सिट्रुलिनमिया

सिट्रुलिनमिया क्या है

सिट्रुलिनमिया संभावित प्रसवपूर्व निदान के साथ एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी है, जिसके दो अलग-अलग रूप ज्ञात हैं: सिट्रुलिनमिया टाइप 1 और सिट्रुलिनमिया टाइप 2; सिद्धांत रूप में, सिट्रुलिनमिया निर्धारित करता है:

• रक्त citrulline में अत्यधिक वृद्धि
• अमोनिया और कोमा के जोखिम में अत्यधिक वृद्धि (विशेषकर टाइप 1)
• बढ़ी हुई ओरोटिक एसिड (विशेष रूप से टाइप 1)
• आर्जिनिन की कमी
• बिगड़ा हुआ जिगर समारोह

साइट्रलाइन क्या है?

Citrulline (C6H13N3O3) एक गैर-आवश्यक अमीनो एसिड है जो अपना नाम लैटिन संज्ञा से प्राप्त होता है, जिस पहले भोजन से इसे अलग किया गया था: तरबूज या साइट्रुलस.

यह नाइट्रिक ऑक्साइड या नाइट्रोजन मोनोऑक्साइड (NO) के संश्लेषण में द्वितीयक व्युत्पत्ति के यूरिया चक्र एमए में शामिल एक अणु है; citrulline एक अग्रदूत अमीनो एसिड है जो arginine और ornithine से प्राप्त होता है, इसलिए इसके समान कार्य और समान जैव रासायनिक विशेषताएं हैं। अंततः, आर्जिनिन और ऑर्निथिन की तरह, साइट्रलाइन एक अणु है जो यूरिया के जिगर को हटाने के द्वारा प्रणालीगत विषहरण के लिए जिम्मेदार है।
टाइप 1 और टाइप 2 साइट्रुलिनमिया दोनों ही क्रोमोसोमल पैट्रिमोनी के परिवर्तन से संबंधित विकार हैं; हालाँकि वे अलग-अलग एटियोपैथोजेनेसिस और लक्षणों और जटिलताओं की सापेक्ष गंभीरता से प्रतिष्ठित हैं।

सिट्रुलिनमिया टाइप 1

टाइप 1 सिट्रुलिनमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिसऑर्डर है; यह यूरिया चक्र का एक मूलभूत घटक, आर्जिनिन-स्यूसिनिक सिंथेटेस (एएसएस) की एंजाइमेटिक कमी का कारण बनता है। विकार जीवन के पहले दिनों में अचानक और संभावित रूप से घातक शुरुआत के साथ होता है, जो लैक्टिक हाइपरसिडोसिस से जुड़े हाइपरमोनिएमिक कोमा द्वारा विशेषता है। लक्षण बाद में और कम स्पष्ट होते हैं लेकिन खुद को इसके साथ प्रकट करते हैं: एनोरेक्सिया, उल्टी, हाइपोटोनिया, विकास मंदता, साइकोमोटर मंदता और आक्षेप। टाइप 1 साइट्रुलिनमिया का निदान एमनियोटिक द्रव के संग्रह और विश्लेषण के माध्यम से प्रसव पूर्व या प्रसवोत्तर के साथ किया जा सकता है:

• हेमटोकेमिस्ट्री: अमोनिया में "वृद्धि" से संबंधित
• प्लाज्मा और मूत्र अमीनो एसिड की क्रोमैटोग्राफी: साइट्रलाइन, ग्लूटामाइन और अलैनिन में वृद्धि के संबंध में, और साथ ही ओरोटिक एसिडुरिया से जुड़े आर्जिनिन में कमी।

सिट्रुलिनमिया टाइप 2

Citrullinemia टाइप 2 जापान में एक बहुत ही सामान्य आनुवंशिक बीमारी है जो जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है जो एंजाइम डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिज़ 2 (AGC 2) के लिए अनुवाद करती है, एक ऐसी स्थिति जो माइटोकॉन्ड्रियल एस्पार्टेट / ग्लूटामेट ट्रांसपोर्टर की कमी का कारण बनती है। टाइप 2 साइट्रुलिनमिया की शुरुआत देर से होती है, यानी वयस्कता में, और हालांकि टाइप 1 साइट्रुलिनमिया की तुलना में मध्यम रूप में, यह लक्षणों और जटिलताओं की विशेषता है जो कुछ भी हैं लेकिन नगण्य हैं, हालांकि अन्य विकारों या कुछ दवाओं के साथ बातचीत से बढ़ जाते हैं। टाइप 2 सिट्रुलिनमिया पैदा कर सकता है: हल्के मानसिक मंदता, प्रत्यारोपण की आवश्यकता के साथ यकृत अपर्याप्तता से जुड़ा जो हमेशा निर्णायक नहीं होता है।

हाइपरसिट्रुलिनमिया की आहार चिकित्सा हाइपो-प्रोटीन है जो आर्जिनिन, बेंजोएट और सोडियम फेनिलब्यूटाइरेट के पूरक द्वारा समर्थित है।