विस्तार से, रोग की विशेषता ब्रांकेड-चेन एमिनो एसिड (जिसे बीसीएए भी कहा जाता है, अंग्रेजी से चयापचय में एक दोष है। शाखित श्रृंखला एमीनो एसिड) - ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन और वेलिन - जिसके परिणामस्वरूप एक गंभीर रोगसूचकता होती है।
रोग का नाम इस तथ्य के कारण है कि विशिष्ट लक्षणों में से एक मूत्र की गंध है, जो मेपल सिरप के समान है।
(दुनिया भर में लगभग १/१८५,००० जीवित जन्मों की व्यापकता) जिसे ल्यूसीनोसिस, शाखित-श्रृंखला कीटोएसिडुरिया या ब्रांकेड-चेन कीटोएसिड डिहाइड्रोजनेज की कमी के रूप में भी जाना जाता है।
यह ब्रांकेड-चेन अल्फा-केटोएसिड डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स की कमी की विशेषता है, जो ब्रांच्ड अमीनो एसिड के चयापचय के लिए जिम्मेदार मल्टी-सबयूनिट एंजाइमों का एक कॉम्प्लेक्स है, जैसे कि ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन और वेलिन। यह कमी स्थानीय उत्परिवर्तन के कारण है। उपरोक्त एंजाइम बनाने वाली उप-इकाइयों के लिए कोडिंग जीन। ट्रांसमिशन ऑटोसोमल रिसेसिव है।
उपरोक्त एंजाइमेटिक कॉम्प्लेक्स की कमी से रोगी को उच्च मात्रा में ब्रांच्ड एमिनो एसिड और संबंधित कीटो एसिड जमा करने का कारण बनता है; ऐसी स्थिति जो जीव को गंभीर नुकसान पहुंचा सकती है।
यह रोग शिशु के जीवन के शुरुआती चरणों से ही प्रकट होता है, भले ही, शुरू में, प्रभावित बच्चे स्वस्थ दिखाई दें।
जीन पर स्थित है जो अंग्रेजी से ब्रांच्ड-चेन अल्फा-केटोएसिड डिहाइड्रोजनेज एंजाइम कॉम्प्लेक्स (BCKADC) के E1a, E1b और E2 सबयूनिट्स के संश्लेषण के लिए कोड है। ब्रांच्ड चेन कीटो एसिड डिहाइड्रोजनेज सी।ओम्प्लेक्स) अधिक विशेष रूप से, रोग के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक उत्परिवर्तन BCKDHA (19q13.1-q13.2), BCKDHB (6q14.1) और DBT (1p31) जीन पर पाए जाते हैं।बच्चे का जो मेपल सिरप (इसलिए रोग का नाम) याद रखता है। रोग के अन्य लक्षणों द्वारा दर्शाया गया है:
- तेज रोना;
- अपर्याप्त भूख;
- शरीर के वजन में कमी;
- चयापचय संकट जो इसके साथ हो सकता है:
- शक्ति की कमी;
- चिड़चिड़ापन;
- वह पीछे हट गया;
- श्वसन संबंधी कठिनाइयाँ।
- निर्जलीकरण;
- हाइपोटोनिया;
- हाइपोग्लाइसीमिया;
- ओपिसथोटोनस;
- आक्षेप;
- विकास में देरी;
- सुस्ती के साथ प्रगतिशील एन्सेफैलोपैथी।
शीघ्र उपचार के बिना, रोग केंद्रीय श्वसन विफलता, कोमा और मृत्यु का कारण बन सकता है।
अपने प्रोटीन का चयापचय। पर्याप्त उपचार के अभाव में, 7-10 दिनों के भीतर कोमा हो जाता है और परिणाम दुखद होते हैं।
मेपल सिरप मूत्र रोग इंटरमीडिएट
MSUD का मध्यवर्ती रूप एक दुर्लभ रूप है जिसमें ब्रांच्ड-चेन अल्फा-केटोएसिड डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स की एंजाइमेटिक गतिविधि क्लासिक फॉर्म से थोड़ी अधिक होती है और सामान्य गतिविधि का लगभग 3-8% होती है। लक्षण समान होते हैं। क्लासिक MSUD, लेकिन यह कम गंभीर हो सकता है और बाद की तुलना में बाद में शुरू हो सकता है।
आंतरायिक मेपल सिरप मूत्र रोग
मेपल सिरप मूत्र रोग का आंतरायिक रूप लक्षणों की देर से शुरू होने की विशेषता है, लगभग बच्चे के पहले या दूसरे वर्ष के आसपास।
यद्यपि यह जन्म के बाद एक स्पर्शोन्मुख रूप है, यह शैशवावस्था के दौरान विकासात्मक देरी का कारण बन सकता है। हालांकि, पहले बताए गए लोगों की तुलना में, आंतरायिक रूप हल्का होता है और अल्फा-केटोएसिड डिहाइड्रोजनेज कॉम्प्लेक्स की एंजाइमेटिक गतिविधि एक शाखित श्रृंखला थोड़ी अधिक होती है, सांकेतिक रूप से, सामान्य गतिविधि के 8% से 15% तक।
थायमिन-संवेदनशील मेपल सिरप मूत्र रोग
नैदानिक दृष्टिकोण से, MSUD का थायमिन-संवेदनशील रूप मध्यवर्ती रूप के समान है और एक दुर्लभ रूप भी है। यह इस तथ्य की विशेषता है कि थायमिन (या विटामिन बी 1 जो कि विटामिन बी 1 की कुछ सांद्रता के प्रशासन के बाद रोग में सुधार होता है) विस्तार से, थायमिन के साथ उपचार के बाद, ल्यूसीन के लिए अधिक भोजन सहनशीलता है। फिर भी, रोगियों को अभी भी एक प्रतिबंधात्मक आहार का पालन करना चाहिए (अध्याय "देखभाल और उपचार" देखें)।
नवजात जिसमें आम तौर पर नवजात शिशु से रक्त का नमूना लेना और विभिन्न विश्लेषण करना शामिल होता है।
यदि नवजात अवधि के बाद बच्चा लक्षण प्रस्तुत करता है, तो निदान रक्त परीक्षण या यूरिनलिसिस के माध्यम से किया जा सकता है।
यदि, दूसरी ओर, एमएसयूडी का एक ज्ञात पारिवारिक इतिहास है, तो उपयुक्त आनुवंशिक परीक्षण करके प्रसव पूर्व निदान करना संभव है।
अंतःशिरा इंसुलिन और लिपिड। कुछ मामलों में, हेमोडायलिसिस की भी आवश्यकता हो सकती है।एक बार रोग के तीव्र चरण को नियंत्रित करने के बाद, शिशु को बीसीएए (ब्रांच्ड चेन एमिनो एसिड) से मुक्त दूध पिलाया जाना चाहिए। बीसीएए से मुक्त आहार, या किसी भी मामले में बहुत कम सांद्रता के साथ, रोगी के जीवन की अवधि के लिए सख्ती से बनाए रखा जाना चाहिए।
कभी-कभी, ऑर्थोटोपिक यकृत प्रत्यारोपण एक उपयोगी उपचार हो सकता है। दूसरी ओर, यह एक बहुत ही नाजुक शल्य प्रक्रिया है, जो दुर्भाग्य से, प्रत्येक रोगी में संभव नहीं है।
इसलिए, उपरोक्त प्रत्यारोपण की संभावना को छोड़कर, तीव्र चरण के आपातकालीन उपचार और रोगी की निरंतर निगरानी से जुड़े प्रतिबंधात्मक और कठोर आहार के रखरखाव, इस समय मूत्र रोग के लिए एकमात्र चिकित्सीय रणनीति का प्रतिनिधित्व करते हैं। .
मेपल सिरप मूत्र रोग आहार
मेपल सिरप मूत्र रोग आहार एक प्रतिबंधात्मक है क्योंकि इसे दृढ़ता से सीमित करने की आवश्यकता है - प्रत्येक व्यक्ति की सहनशीलता सीमा का सम्मान करने के लिए - उच्च प्रोटीन सामग्री वाले सभी खाद्य पदार्थ, जैसे मांस, अंडे और डेयरी उत्पाद एक ही समय में, हालांकि, आहार को रोगी को मौलिक पोषक तत्वों के सेवन की गारंटी देनी चाहिए, जैसे कि अन्य आवश्यक अमीनो एसिड, खनिज लवण और विटामिन।
इस तरह के एक विशेष और इतने कठोर आहार, निश्चित रूप से, प्रत्येक रोगी के लिए एक डॉक्टर द्वारा कड़ाई से व्यक्तिगत आधार पर स्थापित किया जाना चाहिए जो इस प्रकार के चयापचय रोगविज्ञान में माहिर हैं।
