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इस सिंड्रोम का नाम डॉक्टर वाल्टर बर्डन के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने पहली बार 1976 में इसे पूरी तरह से वर्णित किया था, इसकी पहचान पांच लड़कियों में की गई थी।
विस्तार से, यह एक "मूत्राशय के अत्यधिक फैलाव और" महत्वपूर्ण पेट की गड़बड़ी की विशेषता वाली बीमारी है जो गंभीर लक्षणों की एक श्रृंखला से जुड़ी होती है जो रोगी के अस्तित्व को खतरे में डाल सकती है।
दुर्भाग्य से, बर्डन सिंड्रोम का पूर्वानुमान आम तौर पर खराब होता है और यह रोग मामले के आधार पर अधिक या कम विस्तृत अवधि में दुखद परिणाम दे सकता है।
इस दुर्लभ बीमारी के लिए सहायक उपचार में पैरेंट्रल आर्टिफिशियल फीडिंग और यूरिनरी कैथीटेराइजेशन शामिल है। मल्टी-ऑर्गन ट्रांसप्लांटेशन रोगी के अस्तित्व को बढ़ाने के लिए एक संभावित चिकित्सीय रणनीति प्रतीत होती है, हालांकि, यह एक बहुत ही जटिल और साथ में हस्तक्षेप है। इसमें शामिल सभी जोखिमों से।
और "समान रूप से अत्यधिक उदर विकृति जिसके परिणामस्वरूप लक्षणों और विकारों की एक श्रृंखला होती है जो रोगी के लिए सामान्य पेशाब और पोषण को असंभव बना देती है, जिसे कृत्रिम रूप से किया जाना चाहिए।
बर्डन सिंड्रोम की घटना ज्ञात नहीं है (2012 तक केवल 230 कुछ मामलों का वर्णन किया गया है), हालांकि, यह मुख्य रूप से महिलाओं को प्रभावित करता है। संचरण ऑटोसोमल रिसेसिव है।
. हालांकि, विभिन्न स्रोतों के अनुसार, रोग के लिए जिम्मेदार सटीक जीन की अभी तक सटीक पहचान नहीं की गई है। इसके बावजूद, अब तक की गई परिकल्पनाओं और अध्ययनों के आधार पर, ऐसा लगता है कि संभावित जीन उत्परिवर्तन के अधीन हैं और इसकी उत्पत्ति में शामिल हैं। सिंड्रोम हैं:
- ACTG2 जीन, -2-actin प्रोटीन के लिए कोडिंग (आंतरिक पथ की चिकनी पेशी में मौजूद);
- LMOD1 जीन, लियोमोडिन 1 प्रोटीन को कूटबद्ध करता है;
- MYH11 जीन, मायोसिन हेवी चेन 11 को कूटबद्ध करता है;
- MYLK जीन, मायोसिन लाइट चेन प्रोटीन (एंजाइम) किनेज को कूटबद्ध करता है।
जैसा कि देखा जा सकता है, माना जाता है कि जीन मांसपेशियों के प्रोटीन के लिए बर्डन सिंड्रोम कोड में शामिल होते हैं या किसी भी मामले में तंत्र में शामिल प्रोटीन के लिए जो चिकनी मांसपेशियों (मूत्राशय और आंत्र पथ की मांसपेशियों सहित) के संकुचन की ओर ले जाते हैं।