स्पाइना बिफिडा

प्रमुख बिंदु

स्पाइना बिफिडा रीढ़ की हड्डी के स्तंभ की एक लाइलाज आनुवंशिक विकृति है: यह केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक बीमारी है जिसमें कुछ कशेरुक, अपना विकास पूरा नहीं करते हुए, मेनिन्जेस और / या रीढ़ की हड्डी को रीढ़ की हड्डी में दरार से बाहर निकलने का पक्ष लेते हैं।

स्पाइना बिफिडा: कारण
स्पाइना बिफिडा का कारण तंत्रिका ट्यूब के बंद होने में एक दोष है, जिस संरचना से सीएनएस उत्पन्न होता है। स्पाइना बिफिडा एक "आनुवांशिक असामान्यता है, जो संभवतः इससे प्रभावित होती है: गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की कमी, फोलेट चयापचय संबंधी असामान्यताएं, शराब, मोटापा, गर्भकालीन मधुमेह।

स्पाइना बिफिडा: वर्गीकरण और लक्षण

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: स्पाइना बिफिडा का हल्का रूप, अक्सर स्पर्शोन्मुख। कुछ रोगियों में हल्के पैर की विषमता होती है।
2. मेनिंगोसेले: मेनिन्जेस इंट्रावर्टेब्रल स्पेस में एम्बेडेड होते हैं। यह स्पाइना बिफिडा का कारण बनता है: ड्यूरल सैक की हर्निया, फ्लेसीड पैरालिसिस, रीढ़ की विकृति, हाइड्रोसिफ़लस, आक्षेप।
3. MYELOMENINGOCELE: स्पाइना बिफिडा का अधिक गंभीर रूप, जिसमें रीढ़ की हड्डी भी शामिल है। सबसे आवर्तक लक्षण हैं: मूत्राशय / आंतों में परिवर्तन, आक्षेप, मांसपेशियों में कमजोरी, पक्षाघात, अंगों की विकृति, चलने में कमी, स्कोलियोसिस।

स्पाइना बिफिडा: निदान
तत्काल हस्तक्षेप के लिए शीघ्र निदान आवश्यक है। सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले नैदानिक ​​परीक्षण हैं: एमनियोसेंटेसिस, अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड, रक्त परीक्षण और अल्फा-भ्रूणप्रोटीन परीक्षण।

स्पाइना बिफिडा: इलाज और उपचार
स्पाइना बिफिडा का कोई पूर्ण इलाज नहीं है। विभिन्न शल्य चिकित्सा उपचार समस्या को कम कर सकते हैं। सबसे अच्छी चिकित्सा रोकथाम है: गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था के दौरान, भविष्य की मां को फोलिक एसिड पूरकता के साथ आहार को पूरक करना चाहिए।

स्पाइना बिफिडा: परिभाषा

स्पाइना बिफिडा रीढ़ और रीढ़ की हड्डी की एक गंभीर जन्मजात विकृति है, दुर्भाग्य से लाइलाज है। भ्रूण के विकास के शुरुआती चरणों में विशिष्ट, स्पाइना बिफिडा तंत्रिका ट्यूब के एक बंद दोष की अभिव्यक्ति है, वह संरचना जिससे केंद्रीय तंत्रिका तंत्र उत्पन्न होता है।

स्पाइना बिफिडा वाले बच्चे "कशेरुकी मेहराब में स्पष्ट विसंगति" पेश करते हैं: कुछ कशेरुक अपना विकास पूरा नहीं करते हैं; इसलिए, रीढ़ की हड्डी के स्तंभ से एक फांक (फांक) बनाया जाता है जिससे मेनिन्जेस, रीढ़ की हड्डी या दोनों बाहर आ सकते हैं। दो कशेरुक सावधानीपूर्वक "वेल्डेड" नहीं होते हैं जो कशेरुक स्तंभ को पर्याप्त और पूरी तरह से विकसित होने से रोकते हैं: स्पष्ट रूप से, विशेष शारीरिक रचना यह आभास देती है कि कशेरुक मेहराब द्विभाजित है।
स्पाइना बिफिडा खोपड़ी के आधार से त्रिकास्थि तक, रीढ़ पर कहीं भी प्रकट हो सकता है; जो कहा गया है, उसके बावजूद, निदान किए गए ज्यादातर मामलों में यह काठ खंड को प्रभावित करता है।
इस लेख में हम इस जटिल और बहुक्रियात्मक विकृति विज्ञान की सामान्य विशेषताओं पर प्रकाश डालने की कोशिश करेंगे, अक्सर पूछे जाने वाले सवालों के जवाब देते हुए जो कई गर्भवती महिलाओं को चिंतित करते हैं: "क्या स्पाइना बिफिडा एक" लगातार विसंगति है? इसके मूल में कौन से कारण उत्पन्न होते हैं? एक प्रभावित व्यक्ति कौन से लक्षण और लक्षण प्रदर्शित करता है? क्या स्पाइना बिफिडा ठीक हो सकता है?"

घटना

वैज्ञानिक पत्रिका में जो रिपोर्ट किया गया है उससे नश्तरऐसा लगता है कि स्पाइना बिफिडा महिलाओं में प्रचलित है। 2008 में ग्रेट ब्रिटेन में किए गए एक अध्ययन में, स्पाइना बिफिडा के 32 मामलों का निदान किया गया था। इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि रोग की घटना अत्यंत परिवर्तनशील है, विशेष रूप से देश और जातीयता के अनुसार। पत्रिका जामा, पाउदाहरण के लिए, यह कुछ बहुत ही रोचक डेटा की रिपोर्ट करता है:

• फ्रांस: प्रति 10,000 स्वस्थ जन्म पर 0.7 बच्चे स्पाइना बिफिडा से प्रभावित होते हैं
• कनाडा: प्रति 10,000 स्वस्थ व्यक्तियों में 0.9 बच्चे स्पाइना बिफिडा से प्रभावित होते हैं
• नॉर्वे, हंगरी, चेकोस्लोवाकिया, जापान: प्रति 10,000 जीवित जन्मों पर स्पाइना बिफिडा वाले बच्चों के 1-6 मामले
• संयुक्त अरब अमीरात: प्रति 10,000 जन्म पर 7.7 बच्चे स्पाइना बिफिडा से प्रभावित होते हैं
• दक्षिण अमेरिका: प्रति १०,००० जन्म लेने वाले ११.७ बच्चे स्पाइना बिफिडा से प्रभावित हैं
• आयरलैंड और वेल्स: स्पाइना बिफिडा की घटना दर बहुत अधिक है। यह अनुमान लगाया गया है कि प्रति 1,000 स्वस्थ जन्मों में 3-4 बच्चे मेनिन्जेस और रीढ़ की हड्डी (मायलोमेनिंगोसेले) के फलाव के साथ स्पाइना बिफिडा का सबसे गंभीर रूप विकसित करते हैं।

सामान्यतया, यह रोग प्रति 10,000 जन्मों पर 1.3 बच्चों में होता है।
हाल के वर्षों में, स्पाइना बिफिडा की घटनाओं की दर में काफी कमी आई है, इस बीमारी पर जागरूकता अभियान के लिए धन्यवाद, जिसका उद्देश्य गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड पूरकता को बढ़ावा देना है, जो कि स्पाइना बिफिडा को उत्कृष्ट रूप से रोकने में सक्षम सबसे प्रभावी उपचार है।

कारण और जोखिम कारक

चूंकि यह एक आनुवंशिक दोष है, इसलिए पूर्ण निश्चितता के साथ स्पाइना बिफिडा की उत्पत्ति में शामिल कारण का पता लगाना संभव नहीं है। यह माना जाता है कि पर्यावरण और आनुवंशिक तत्वों का एक अंतर्संबंध भ्रूण को स्पाइना बिफिडा के लिए पूर्वनिर्धारित कर सकता है:

1. सबसे पहले, गर्भवती महिला में फोलिक एसिड की कमी (गर्भधारण से पहले की अवधि के दौरान और सबसे ऊपर निषेचन के करीब) भ्रूण की रीढ़ के विकास से संबंधित जटिलताओं को ट्रिगर करने में निर्णायक लगती है।
2. भ्रूण में फोलेट मेटाबोलिक विसंगतियों की उपस्थिति स्पाइना बिफिडा के गठन को काफी प्रभावित कर सकती है।
3. शायद, कुछ क्रोमोसोमिक विसंगतियां भी भ्रूण को स्पाइना बिफिडा के लिए पूर्वनिर्धारित कर सकती हैं। आदर्श रूप से जिम्मेदार रोग हैं: पटौ सिंड्रोम (या ट्राइसॉमी 13, एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी जिसमें प्रभावित विषय में 2 के बजाय गुणसूत्र 13 की तीन प्रतियां होती हैं), एडवर्ड्स सिंड्रोम (प्रभावित रोगी में 2 के बजाय 3 गुणसूत्र होते हैं) और डाउन सिंड्रोम .
4. स्पाइना बिफिडा के लिए एक अन्य संभावित पूर्वगामी तत्व मां का मधुमेह है। स्वस्थ महिलाओं की तुलना में प्री-जेस्टेशनल डायबिटीज वाली महिलाओं में स्पाइना बिफिडा वाले बच्चे को जन्म देने का जोखिम 2-10 गुना अधिक होने का अनुमान है।
5. शराब और दवाओं का प्रशासन जैसे सोडियम वैल्प्रोएट (ऐंठन के इलाज के लिए इस्तेमाल की जाने वाली दवा) और कार्बामाज़ेपिन्स (विशेष रूप से मिर्गी के इलाज के लिए इस्तेमाल किया जाता है) अजन्मे बच्चे में स्पाइना बिफिडा के खतरे को बढ़ाते हैं।
6. यदि पहली गर्भावस्था का फल स्पाइना बिफिडा वाला बच्चा है, तो शायद भाई भी उसी विकार से प्रभावित होगा।
7. मातृ "मोटापा" और उच्च और दीर्घकालिक बुखार की विशेषता वाले रोग भ्रूण को स्पाइना बिफिडा के लिए पूर्वनिर्धारित कर सकते हैं। ऐसा लगता है कि माँ द्वारा बार-बार सौना, तुर्की स्नान, गर्म पानी के भँवर और कमाना बिस्तरों का उपयोग, किसी तरह से भ्रूण को स्पाइना बिफिडा के लिए प्रेरित कर सकता है। हालाँकि, इस सहसंबंध के लिए एक निश्चित और निर्विवाद स्पष्टीकरण देना संभव नहीं है। : यूवीए, जिसमें उच्च प्रवेश शक्ति होती है, और गर्मी रक्त में मौजूद फोलेट को नष्ट कर देती है, प्रजातियों के प्रजनन से समझौता करती है (पुरुष प्रजनन क्षमता में कमी, स्पाइना बिफिडा का अधिक जोखिम) → डार्क स्किन यूवी के कारण फोलेट के विनाश को रोकती है और इसलिए भूमध्यरेखीय आबादी के लिए एक लाभप्रद विशेषता है।

इसलिए स्पाइना बिफिडा को एक बहुक्रियात्मक उत्पत्ति के लिए जिम्मेदार ठहराया गया है, जो अभी तक पूरी तरह से प्रदर्शित नहीं हुआ है। क्या स्थापित किया गया है, हालांकि स्पाइना बिफिडा वाले अधिकांश बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं, वंशानुगत घटक एक प्रमुख भूमिका निभाता है।

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