परिभाषा
टर्नर सिंड्रोम एक जटिल आनुवंशिक बीमारी की रूपरेखा तैयार करता है, जिसका एकमात्र लक्ष्य महिला सेक्स है: प्रभावित महिला के आनुवंशिक मेकअप में दो एक्स गुणसूत्रों की सामान्य जोड़ी नहीं होती है। ठीक क्रोमोसोमल मेकअप के अजीबोगरीब परिवर्तन के कारण, टर्नर सिंड्रोम को परिभाषित किया गया है "मोनोसॉमी एक्स" भी।
कारण
टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में, कोशिकाओं की कमी होती है - पूरी तरह या आंशिक रूप से - एक एक्स गुणसूत्र।
समझने के लिए: स्वस्थ महिलाओं को अपनी मां से एक एक्स गुणसूत्र और अपने पिता से एक एक्स गुणसूत्र विरासत में मिलता है; इस प्रकार, मानव शरीर में प्रत्येक कोशिका दो XX गुणसूत्रों से बनी होती है। इसके विपरीत, टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाओं में प्रति कोशिका केवल एक कार्यशील X गुणसूत्र होता है।
लक्षण
टर्नर सिंड्रोम, जन्म से पहले और बाद दोनों में, विषय के सामान्य विकास को बदल देता है: अधिकांश प्रभावित महिलाओं में, अजीबोगरीब और सामान्य विशेषताएं देखी जाती हैं, जैसे कि छोटा कद, सीखने की कमी और डिम्बग्रंथि विफलता। टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश महिलाओं के लिए सामान्य अन्य लक्षण हैं: एमेनोरिया, चौड़ी गर्दन, संभोग के दौरान दर्द, हाथों और पैरों की सूजन, जघन बाल विकास की कमी, सूखी आंखें, योनि का सूखापन, छोटे स्तन या सपाट छाती।
- जटिलताएं: मधुमेह, श्रवण विकार, उच्च रक्तचाप, ऑस्टियोपोरोसिस, कम जीवन काल
टर्नर सिंड्रोम पर जानकारी - टर्नर सिंड्रोम के उपचार के लिए दवाओं का उद्देश्य स्वास्थ्य पेशेवर और रोगी के बीच सीधे संबंध को बदलना नहीं है। टर्नर सिंड्रोम - ड्रग्स टू ट्रीट टर्नर सिंड्रोम लेने से पहले हमेशा अपने डॉक्टर और / या विशेषज्ञ से परामर्श लें।
दवाइयाँ
टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियों को जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए विशिष्ट दवाओं और नियमित जांच की आवश्यकता होती है: केवल लक्षित दवाएं लेने और नियमित रूप से नियमित परीक्षण कराने से, प्रभावित महिलाएं एक निश्चित स्वतंत्रता का आनंद ले सकती हैं।
वृद्धि हार्मोन के साथ तैयार की गई दवाओं का प्रशासन किशोरावस्था के दौरान टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की के विकास का पक्ष ले सकता है; यहां तक कि हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी - लड़की की 12-13 साल की उम्र में शुरू की जाने वाली - निश्चित रूप से रोगी की शारीरिक उपस्थिति में सुधार कर सकती है, स्तन के विकास के पक्ष में, जघन बाल और अन्य सभी यौन विशेषताओं के विकास को चिह्नित करती है एक महिला हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी (एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन के साथ) जीवन भर पालन किया जाना चाहिए, जब तक कि रजोनिवृत्ति की सांकेतिक आयु नहीं हो जाती।
दवा उपचार के अलावा, अतिरिक्त समानांतर उपचार उपलब्ध हैं:
- यौन शिक्षा: यह अनुमान लगाया गया है कि टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ महिलाएं स्वाभाविक रूप से एक (स्वस्थ) बच्चे को गर्भ धारण कर सकती हैं। इस संबंध में गर्भनिरोधक प्रथाओं की जानकारी महत्वपूर्ण है
- मनोवैज्ञानिक उपचार: टर्नर सिंड्रोम वाली कई महिलाएं, जो अपने विकार से अवगत हैं, उनमें आत्म-सम्मान कम होता है और वे अवसाद से पीड़ित होती हैं। चिंता के उपचार के लिए और अवसाद के उपचार के लिए दवाओं का प्रशासन कभी-कभी जीवन की गुणवत्ता और पारस्परिक संबंधों को बेहतर बनाने में एक वैध मदद का गठन कर सकता है।
- असिस्टेड फर्टिलाइजेशन: टर्नर सिंड्रोम वाली कुछ महिलाएं असिस्टेड फर्टिलाइजेशन की मदद के अलावा बच्चों को गर्भधारण नहीं कर सकती हैं
- फिजियोथेरेपी और इलास्टिक स्टॉकिंग्स: यह देखा गया है कि टर्नर सिंड्रोम के रोगियों का एक अच्छा हिस्सा टखनों और पैरों में सूजन की शिकायत करता है। ऐसे मामले में, लिम्फेडेमा को प्रबंधित करने के लिए लोचदार स्टॉकिंग्स के उपयोग की सिफारिश की जाती है
टर्नर सिंड्रोम के खिलाफ चिकित्सा में सबसे अधिक उपयोग की जाने वाली दवाओं के वर्ग और औषधीय विशिष्टताओं के कुछ उदाहरण निम्नलिखित हैं; रोग की गंभीरता, रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति और उपचार के प्रति उसकी प्रतिक्रिया के आधार पर, रोगी के लिए सबसे उपयुक्त सक्रिय संघटक और खुराक का चयन करना डॉक्टर पर निर्भर है:
- Somatropin (Omnitrope, NutropinAq): दवा विकास हार्मोन के साथ तैयार की जाती है: शरीर के वजन और सिंड्रोम की गंभीरता के आधार पर डॉक्टर द्वारा सटीक खुराक को अनुकूलित किया जाना चाहिए। सोमाट्रोपिन को दिन में एक बार (अधिमानतः शाम को) चमड़े के नीचे के मार्ग पर प्रशासित किया जाता है : लिपोआट्रोफी से बचने के लिए, इंजेक्शन बिंदु को अक्सर बदलने की सलाह दी जाती है। ऐसा लगता है कि दवा के नियमित सेवन से महिला की वृद्धि 10 सेमी तक हो सकती है।टर्नर सिंड्रोम का निदान करने वाली लड़कियों में लगभग 12-24 महीने की उम्र में उपचार शुरू किया जाता है। दवा का उपयोग अक्सर एनाबॉलिक स्टेरॉयड के संयोजन में किया जाता है।
- ऑक्सेंड्रोलोन (जैसे अनावर): मादक हेपेटाइटिस के उपचार के लिए चिकित्सा में भी इस्तेमाल की जाने वाली दवा - एण्ड्रोजन और एनाबॉलिक स्टेरॉयड के औषधीय वर्ग से संबंधित है। टर्नर सिंड्रोम के रोगियों में हड्डी की अखंडता सुनिश्चित करने के लिए एस्ट्रोजेन बहुत महत्वपूर्ण हैं। टर्नर सिंड्रोम वाली महिलाएं जिन्होंने सहज यौवन नहीं किया है या एस्ट्रोजन दवाओं के साथ इलाज नहीं किया है, उनमें ऑस्टियोपोरोसिस होने का बहुत अधिक जोखिम होता है। ऑक्सेंड्रोलोन में खराब एंड्रोजेनिक गुण होते हैं लेकिन मजबूत उपचय क्षमताएं होती हैं: टर्नर सिंड्रोम थेरेपी को एक (अनुमानित) के साथ शुरू करने की सिफारिश की जाती है। प्रति दिन 0.125 मिलीग्राम / किग्रा की खुराक; फिर प्रति दिन 0.0625 मिलीग्राम / किग्रा के साथ जारी रखें। ऐसा माना जाता है कि वृद्धि हार्मोन (जीएच) के साथ ऑक्सेंड्रोलोन का जुड़ाव तेजी से विकास को बढ़ावा देता है, जिसका अनुमान प्रति वर्ष लगभग 7-10 सेमी है: चिकित्सा आंकड़े बताते हैं कि मोनोथेरापी जीएच के साथ यह ऑक्सेंड्रोलोन के साथ संयुक्त चिकित्सा की तुलना में 2-4 सेमी कम की वृद्धि का समर्थन करता है। इसके अलावा, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि ऑक्सेंड्रोलोन जैसी दवाओं का उपयोग टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित महिलाओं में माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास का भी समर्थन करता है।