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ट्रिगरिंग कारणों के अनुसार, दो अलग-अलग प्रकार के कार्निटाइन की कमी को भेद करना संभव है: प्राथमिक और माध्यमिक।
कार्निटाइन की कमी के कारणों और परिणामों को बेहतर ढंग से समझने के लिए, इस अणु और इसके द्वारा किए जाने वाले जैविक कार्यों को जानना निश्चित रूप से उपयोगी है।
शरीर द्वारा उत्पादित - मुख्य रूप से यकृत और गुर्दे द्वारा - दो आवश्यक अमीनो एसिड, लाइसिन और मेथियोनीन से शुरू होता है। सेलुलर स्तर पर, कार्निटाइन माइटोकॉन्ड्रियन के अंदर लंबी-श्रृंखला फैटी एसिड के ट्रांसपोर्टर की भूमिका निभाता है, जहां उन्हें अधीन किया जाएगा एटीपी अणुओं का उत्पादन करने के लिए बीटा-ऑक्सीकरण, सभी सेलुलर गतिविधियों को पूरा करने के लिए ऊर्जा का एक अनिवार्य स्रोत। इसलिए कार्निटाइन ऊर्जा उत्पादन में एक आवश्यक भूमिका निभाता है।
अपने कार्य को पूरा करने के लिए, हालांकि, कार्निटाइन को कोशिका में प्रवेश करने में सक्षम होना चाहिए, साइटोप्लाज्म में पाए जाने वाले फैटी एसिड से बांधना चाहिए, उन्हें माइटोकॉन्ड्रियन के अंदर ले जाना चाहिए और उन्हें छोड़ना चाहिए, और फिर माइटोकॉन्ड्रियल मैट्रिक्स से बाहर निकलना चाहिए और एक नया चक्र शुरू करना चाहिए। यह सब होने के लिए, कार्निटाइन की एक उपयुक्त एकाग्रता की उपस्थिति और सेलुलर और माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली पर स्थानीयकृत प्रोटीन और ट्रांसपोर्टरों की एक प्रणाली की उपस्थिति और कामकाज दोनों आवश्यक हैं। प्रतिक्रियाओं का सेट जो कार्निटाइन को अपना कार्य करने की अनुमति देता है, जिसमें शामिल हैं ऊपर वर्णित प्रोटीन और ट्रांसपोर्टरों को भी "कार्निटाइन सिस्टम" कहा जाता है।
अतः ऊर्जा के उत्पादन को सही ढंग से करने के लिए यह आवश्यक है कि यह पूरी प्रणाली पूर्ण रूप से क्रियाशील हो।
कार्निटाइन प्रणाली को बनाने वाले किसी भी चरण या कारकों में किसी भी प्रकार के परिवर्तन और विसंगतियां ऊर्जा के उत्पादन को असंतुलित कर सकती हैं, इसलिए सेलुलर चयापचय और जीव के विभिन्न ऊतकों के कार्य, जिससे बीमारियों की उपस्थिति अक्सर गंभीर होती है और घातक।
जो कार्निटाइन प्रणाली में शामिल प्रोटीन के लिए जीन कोडिंग पर होते हैं। उत्परिवर्तन से प्रभावित जीन के आधार पर, कई प्रकार की प्राथमिक कार्निटाइन की कमी को भेद करना संभव है। हालांकि, गहराई से विवरण में जाने के बिना, हम खुद को यह कहने तक सीमित रखेंगे कि इसमें शामिल प्रोटीन हो सकते हैं:
- कार्निटाइन-पामिटॉयल-ट्रांसफरेज़ टाइप I (CPT-I): बाहरी माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली पर स्थानीयकृत होता है, एसाइल-सीओए से कार्निटाइन में एसाइल समूहों के हस्तांतरण को उत्प्रेरित करता है, एसाइक्लेरिटाइन का उत्पादन करता है।
- Carnitine-palmitoyl-transferase प्रकार II (CPT-II): यह आंतरिक माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली पर स्थानीयकृत होता है, CPT-I द्वारा उत्प्रेरित एक की रिवर्स प्रतिक्रिया को उत्प्रेरित करता है, acylcarnitines को acyl-CoA में परिवर्तित करता है, फिर बीटा-ऑक्सीकरण से अवगत कराया जाता है।
- Carnitine-acylcarnitine-translocase (CT या CACT): यह आंतरिक माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली पर स्थानीयकृत होता है; माइटोकॉन्ड्रियल मुक्त कार्निटाइन (एंटीपोर्ट मोड) के साथ साइटोप्लाज्मिक एसाइक्लेरिटाइन का आदान-प्रदान करता है, माइटोकॉन्ड्रियन से एसिटाइलकार्निटाइन को साइटोसोल (यूनिपोर्ट मोड) में निर्यात करता है, माइटोकॉन्ड्रियन से साइटोसोल और इसके विपरीत, कार्निटाइन और शॉर्ट-चेन एसाइक्लेरिटाइन के प्रवाह की अनुमति देता है। सही मुक्त कार्निटाइन / एसाइक्लेरिटाइन अनुपात।
इन प्रोटीनों में उत्परिवर्तन से इंट्रासेल्युलर कार्निटाइन के स्तर में भारी कमी आती है। नतीजतन, लंबी श्रृंखला वाले फैटी एसिड को माइटोकॉन्ड्रियल मैट्रिक्स में स्थानांतरित नहीं किया जा सकता है और अब बीटा-ऑक्सीकरण और ऊर्जा उत्पादन के लिए उपलब्ध नहीं हैं।
