आनुवंशिक रोग

क्राउज़ोन सिंड्रोम क्या है? कारण क्या हैं और लक्षण क्या हैं? इसका निदान कैसे किया जाता है? क्या कोई इलाज है?

प्रेडर-विली सिंड्रोम क्या है? यह क्यों होता है और इसके लक्षण क्या हैं? निदान क्या है? क्या इसका इलाज हो सकता है?

ट्यूबरस स्केलेरोसिस क्या है? अनुवांशिक कारण क्या है? विभिन्न अंगों में लक्षण क्यों उत्पन्न होते हैं? क्या कोई इलाज है?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी क्या है? कारण: वे क्या हैं? रोग संचरण: अर्जित रूप और वंशानुगत रूपों के वंशानुक्रम मॉडल

फैब्री रोग क्या है? कारण क्या हैं और लक्षण क्या हैं? इसका निदान कैसे किया जाता है? क्या कोई इलाज है?

सिट्रुलिनमिया: रक्त में साइट्रलाइन की उपस्थिति। सिट्रुलिनमिया की परिभाषा। साइट्रलाइन क्या है? सिट्रुलिनमिया टाइप 1 और टाइप 2

सिस्टिक फाइब्रोसिस: निदान और निगरानी के लिए परीक्षण। उपचार: दवाएं और जीवन शैली

डायस्टेसिस से क्या तात्पर्य है? चिकित्सा में इसके कितने अर्थ हैं? डायस्टेसिस के सबसे महत्वपूर्ण प्रकार क्या हैं?

एकोंड्रोप्लासिया क्या है? क्या कारण हैं? लक्षण क्या हैं और जटिलताएं क्या हैं? क्या कोई इलाज है?

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: विभिन्न प्रकारों का अवलोकन। विभिन्न प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उत्परिवर्तित जीन, लक्षण और विकास

एहलर्स डैनलोस सिंड्रोम क्या है? क्या कारण हैं? लक्षण, संकेत और संभावित जटिलताओं। निदान के लिए परीक्षण। उपचार और उपाय। रोग का निदान और रोकथाम

एलपोर्ट सिंड्रोम क्या है? क्या कारण हैं? लक्षण, संकेत और संभावित जटिलताओं। उपचार और उपाय। रोग का निदान और रोकथाम

एपर्ट सिंड्रोम क्या है? क्या कारण हैं? लक्षण, संकेत और संभावित जटिलताओं। निदान के लिए परीक्षण। उपचार और उपाय। रोग का निदान

फ़िफ़र सिंड्रोम क्या है? क्या कारण हैं? लक्षण, संकेत और संभावित जटिलताओं। निदान के लिए परीक्षण। उपचार और उपाय। रोग का निदान

प्रोटियस सिंड्रोम क्या है? क्या कारण हैं? लक्षण, संकेत और जटिलताएं। निदान के लिए परीक्षण। उपचार और उपाय। रोग का निदान और रोकथाम

सोटोस सिंड्रोम क्या है? क्या कारण हैं? मुख्य लक्षण और संकेत। कम आम लक्षण। निदान के लिए परीक्षण। इलाज और उपाय

ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम क्या है? क्या कारण हैं? लक्षण, संकेत और संभावित जटिलताओं। निदान के लिए परीक्षण। देखभाल और रोग का निदान

घातक अतिताप क्या है? यह खुद को कैसे प्रकट करता है? घातक अतिताप के कारण, लक्षण और घटनाएँ। निदान, संभावित इलाज और उपचार के लिए परीक्षण

मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी क्या है? क्या कोई इलाज है? विशेषताएं, कारण, लक्षण, निदान। मेटाक्रोमैटिक ल्यूकोडिस्ट्रॉफी के संभावित इलाज और जीन थेरेपी

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्या है? कारण और लक्षण क्या हैं? क्या इसका कोई इलाज है और यदि हां, तो क्या सामान्य जीवन जीना संभव है?