एटियलजि और रोगजनन में नैदानिक रूप भिन्न हो सकते हैं: वास्तव में, अधिग्रहित और जन्मजात साइडरोबलास्टिक एनीमिया हैं।
साइडरोबलास्टिक एनीमिया विभिन्न कारणों को पहचानता है।कुछ मामलों में, इस विकृति के अंतर्निहित हेमटोपोइजिस का परिवर्तन दवाओं या विषाक्त पदार्थों के प्रभाव के कारण विटामिन बी 6 या इसके परिवर्तित चयापचय की कमी पर निर्भर हो सकता है। दूसरी बार, साइडरोबलास्टिक एनीमिया हीम बायोसिंथेटिक मार्ग में ब्लॉक या परिवर्तन का परिणाम है।
साइडरोबलास्ट्स की खोज के अलावा, इन विकृतियों की सामान्य विशेषता एरिथ्रोसाइट गिनती के सामान्य मूल्यों में परिवर्तन है (आमतौर पर मौजूद है, लेकिन हमेशा नहीं) चिकित्सा के लिए दुर्दम्य। एनीमिया के अन्य रूपों के लिए, यह स्थिति काफी हद तक है संदर्भ स्तर से नीचे एक पैथोलॉजिकल कमी हीमोग्लोबिन (एचबी) पर आरोपित।
इन असामान्य न्यूक्लियेटेड एरिथ्रोब्लास्ट्स में फेरिटिन के रूप में गैर-हीमोग्लोबिन आयरन के कणिकाओं को खोजना संभव है। वास्तव में, साइडरोबलास्टिक एनीमिया में, हीमोग्लोबिन (एचबी) लाल रक्त कोशिकाओं के अंदर प्रोटोपोर्फिरिन में लोहे को शामिल करने में असमर्थ होता है, इसलिए खनिज विकासशील एरिथ्रोब्लास्ट के अंदर जमा हो जाता है।
साइडरोबलास्टिक एनीमिया के रूप आमतौर पर भी होते हैं:
- हाइपोक्रोमिक, यानी वे उम्र और लिंग के लिए सामान्य मूल्यों की तुलना में कम हीमोग्लोबिन एकाग्रता से जुड़े होते हैं;
- माइक्रोसाइट्स, यानी एरिथ्रोसाइट्स सामान्य से छोटे होते हैं।
सारांश:
- साइडरोबलास्टिक एनीमिया में, शरीर में आवश्यक लोहा होता है, लेकिन इसे हीमोग्लोबिन अणु में शामिल करने में असमर्थ होता है, इसलिए:
- परिधीय रक्त में: हाइपोक्रोमिक एरिथ्रोसाइट्स;
- अस्थि मज्जा में, एरिथ्रोपोएसिस की साइट: साइडरोबलास्ट्स, यानी एटिपिकल एरिथ्रोब्लास्ट्स जिनमें हेम के संश्लेषण में दोष के कारण उनके साइटोप्लाज्म में एक अनाकार अवस्था (गैर-हीमोग्लोबिन, फेरिटिन के रूप में) में लोहे के दाने होते हैं।
- साइडरेबलास्टिक एनीमिया वंशानुगत या अधिग्रहित हो सकता है। अज्ञातहेतुक रूप भी हैं जिनमें एक निश्चित कारण की पहचान करना संभव नहीं है।
- साइडरोबलास्टिक एनीमिया अक्सर माइक्रोसाइटेमिया और / या हाइपोक्रोमिया से संबंधित होता है। रक्तप्रवाह में लाल रक्त कोशिकाओं से जुड़े हीमोग्लोबिन में कमी, एनीमिया की विशेषता वाले लक्षणों की ओर ले जाती है।
अधिग्रहित और जन्मजात साइडरोबलास्टिक एनीमिया दोनों में, हीम संश्लेषण बिगड़ा हुआ है क्योंकि लोहे को प्रोटोपोर्फिरिन में शामिल करने में असमर्थता है, जिससे रिंग साइडरोबलास्ट्स (लोहे के जमा के साथ पेरिन्यूक्लियर माइटोकॉन्ड्रिया के साथ एरिथ्रोबलास्ट) का निर्माण होता है।
एक्वायर्ड साइडरोबलास्टिक एनीमिया
एक्वायर्ड साइडरोबलास्टिक एनीमिया अक्सर मायलोइड्सप्लास्टिक सिंड्रोम से जुड़ा होता है, लेकिन यह दवाओं के सेवन के लिए भी माध्यमिक हो सकता है जो हीम मेटाबॉलिज्म (जैसे क्लोरैम्फेनिकॉल, साइक्लोसेरिन, आइसोनियाज़िड, लाइनज़ोलाइड और पाइरेज़िनमाइड) या विषाक्त पदार्थ (इथेनॉल और लेड सहित) में हस्तक्षेप करते हैं।
एक्वायर्ड साइडरोबलास्टिक एनीमिया की अभिव्यक्ति भी हो सकती है:
- पाइरिडोक्सिन (विटामिन बी 6) और तांबे की कमी;
- नियोप्लास्टिक या अन्य रोग (जैसे रुमेटीइड गठिया)।
एक्वायर्ड साइडरोबलास्टिक एनीमिया की विशेषता है:
- रेटिकुलोसाइट्स का कम उत्पादन;
- लाल रक्त कोशिकाओं की इंट्रामेडुलरी मौत;
- अस्थि मज्जा में एरिथ्रोइड हाइपरप्लासिया।
वंशानुगत साइडरोबलास्टिक एनीमिया
वंशानुगत साइडरोबलास्टिक एनीमिया (या एक्स-लिंक्ड साइडरोबलास्टिक एनीमिया) एक जन्मजात रूप है जो आमतौर पर एएलए-सिंथेज़ एंजाइम (एएलएएस 2) को एन्कोडिंग करने वाले जीन में एक बिंदु उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। यह "जीन विपथन हीम के संश्लेषण में हस्तक्षेप करता है:" ALAS2 द्वारा संशोधित एंजाइमैटिक प्रतिक्रिया "हीमोग्लोबिन" में निहित प्रोस्थेटिक हीम समूह की संपूर्ण उत्पादन प्रक्रिया में एक सीमित कदम है। ALAS2 के जीन उत्परिवर्तन को एक विशेषता के रूप में प्रेषित किया जाता है। गुणसूत्र X.
इस एंजाइम के लिए पाइरिडोक्सिन एक आवश्यक सहसंयोजक है, इसलिए कुछ रोगी विटामिन बी 6 की औषधीय खुराक का जवाब दे सकते हैं।
आमतौर पर, वंशानुगत साइडरोबलास्टिक एनीमिया में, लाल रक्त कोशिकाएं माइक्रोसाइटिक और हाइपोक्रोमिक होती हैं।
साइडरोबलास्टिक एनीमिया के वंशानुगत रूप हेम संश्लेषण में शामिल जीनों के कई अन्य उत्परिवर्तन (एक्स-लिंक्ड, ऑटोसोमल और माइटोकॉन्ड्रियल) के कारण हो सकते हैं।
);अन्य लक्षण और लक्षण जो विकसित हो सकते हैं या सिडरोबलास्टिक एनीमिया के बिगड़ने के रूप में स्पष्ट हो सकते हैं, उनमें शामिल हैं:
- हाथ या पैर में ठंड लगना या सुन्न महसूस होना
- साँसों की कमी;
- धड़कन;
- छाती में दर्द।
