एक से अधिक सामान्य सोच सकते हैं, सिंडैक्टली के विभिन्न मूल हो सकते हैं: यह अपरिचित कारणों का परिणाम हो सकता है, यह माता-पिता द्वारा प्रेषित एक वंशानुगत लक्षण हो सकता है या अंत में, यह कुछ आनुवंशिक सिंड्रोम का संकेत हो सकता है।
हाथों और पैरों के बीच, सिंडैक्टली की उपस्थिति से हाथ सबसे अधिक पीड़ित होते हैं; पैरों में, वास्तव में, प्रश्न में विसंगति आम तौर पर परिणामों के बिना होती है (और यह और भी दुर्लभ है)।
यह सब बताता है कि क्यों हाथों के सिंडैक्टली को हमेशा सर्जरी की आवश्यकता होती है, जबकि पैरों की कुछ खास मौकों पर ही।
सिंडैक्टली का निदान सरल है और शारीरिक परीक्षण पर आधारित है।
दूसरे शब्दों में, डॉक्टर सिंडैक्टली की बात करते हैं, जब सामान्य रूप से अलग होने के बजाय कम से कम एक व्यक्ति की उंगलियों और / या पैर की उंगलियों के एक जोड़े को आपस में जोड़ा जाता है।
सिंडैक्टली में, उंगलियों के विषम संलयन को त्वचा को प्रभावित करने तक सीमित किया जा सकता है या इसमें हड्डियां भी शामिल हो सकती हैं; इसलिए, सिंडैक्टली के मामलों का सामना करना संभव है, जिसमें उंगलियां केवल त्वचा के स्तर पर जुड़ती हैं, और सिंडैक्टली के मामले, जिसमें उंगलियों को त्वचा के स्तर पर और हड्डी के स्तर पर जोड़ा जाता है (सी "फालैंग्स के बीच एक" मिलन है)।
महत्वपूर्ण: सिंडैक्टली के जन्मजात पहलू का तात्पर्य है कि उत्तरार्द्ध जन्म से मौजूद है।
महामारी विज्ञान
Syndactyly एक अधिक सामान्य "शारीरिक विसंगति है जितना हम सोचते हैं; आंकड़ों के अनुसार, वास्तव में, 2,500 नवजात शिशुओं में से लगभग 1 प्रभावित होगा।
हाथों और पैरों के बीच, सिंडैक्टली हाथों को अधिक बार प्रभावित करता है: हाथ में संख्या, सिंडैक्टली के 50% मामलों में एक हाथ शामिल होता है।
अभी भी अज्ञात कारणों से, अफ्रीकी अमेरिकी और एशियाई आबादी की तुलना में कोकेशियान आबादी के व्यक्तियों में सिंडैक्टली अधिक आम है।
अंत में, फिर से अज्ञात कारणों से, महिला आबादी की तुलना में पुरुष आबादी में सिंडैक्टली अधिक बार होता है।
नाम की उत्पत्ति
शब्द "सिंडैक्टली" "यूनानी शब्दों के संघ" पाप "(" ") और" डैक्सटाइलोस "(" ") से निकला है:" पाप "संघ" की अवधारणा को इंगित करता है और इसका अनुवाद "एक साथ" के रूप में भी किया जा सकता है। ", जबकि "daxtylos" का अर्थ है "उंगली"।
इसलिए, "सिंडैक्टली" का शाब्दिक अर्थ "उंगली से जुड़ना" है और इसका "इंटरडिजिटल यूनियन" (अर्थात उंगलियों के बीच) को संदर्भित करने का इरादा है, जो प्रश्न में विकृति की विशेषता है।
ऐसे संदर्भ में, ऊपर बताए गए 56 दिनों में, ऊपरी अंगों के विकास के दौरान एक त्रुटि का परिणाम है। सटीक होने के लिए, प्रश्न में त्रुटि एक सेलुलर सिग्नलिंग त्रुटि है, जैसे कि उचित उंगली पृथक्करण नहीं होता है।
दूसरे शब्दों में, यह ऐसा है जैसे अंगुलियों के विभाजन के लिए अपरिहार्य जैविक संकेत - जो मूल रूप से प्रभावी रूप से सभी एक साथ जुड़े हुए हैं - विफल रहे या उद्देश्य के लिए उपयुक्त नहीं थे।
क्या आप यह जानते थे ...
उंगलियों और पैर की उंगलियों का अलग होना एक सेलुलर सिग्नल का परिणाम है जो एपोप्टोसिस का कारण बनता है। एपोप्टोसिस तथाकथित क्रमादेशित कोशिका मृत्यु है, एक पूरी तरह से शारीरिक प्रक्रिया है, जो विशिष्ट उद्देश्यों के लिए जीव द्वारा की जाती है, जिसमें शारीरिक भागों का सही विकास, अस्तित्व, आदि शामिल हैं।
"एपोप्टोसिस में, हम" बेकार "कोशिकाओं की मृत्यु को देखते हैं, जीवित रहने के लिए आवश्यक नहीं, कभी-कभी हानिकारक भी।
एपोप्टोसिस सेलुलर नेक्रोसिस का विरोध करता है, जो एक कोशिका की मृत्यु है, जो रोग प्रक्रियाओं से उत्पन्न होती है, कभी-कभी बहुत गंभीर भी होती है।
छिटपुट, वंशानुगत और सिंड्रोमिक सिंडैक्टली
ज्यादातर मामलों में, सिंडैक्टली भ्रूण के विकास के दौरान एक अलग घटना का परिणाम है, जो हाथ के अंतिम गठन को बदल देता है; सिंडैक्टली की इन परिस्थितियों के लिए - छिटपुट सिंडैक्टली शब्द से पहचाना जाता है - एक सटीक कारण पहचानने योग्य नहीं है, इसलिए न तो आनुवंशिक और न ही वंशानुगत कारक एक भूमिका निभाते हैं।
शेष नैदानिक मामलों में, सिंडैक्टली इसके अनुरूप हो सकता है:
- एक "विरासत में मिली" शारीरिक असामान्यता (यानी एक या दोनों माता-पिता से प्रेषित), अन्य असामान्यताओं या अन्य लक्षणों (वंशानुगत सिंडैक्टली) से जुड़ी नहीं है;
या करने के लिए:
- एक "शारीरिक विसंगति" एक बहुत व्यापक नैदानिक तस्वीर में डाली गई है, एक आनुवंशिक सिंड्रोम का परिणाम है या ऐसा माना जाता है (सिंडैक्टली सिंडैक्टली)। सिंडैक्टली से जुड़े आनुवंशिक या प्रकल्पित सिंड्रोम में शामिल हैं: पोलैंड सिंड्रोम, एपर्ट सिंड्रोम और होल्ट-ओरम सिंड्रोम।
सिंडैक्टली में निहित जीन
आणविक जीवविज्ञानी और आनुवंशिकी विशेषज्ञों ने कम से कम 3 गुणसूत्रों की पहचान की है, जो कुछ विशिष्ट भागों में उत्परिवर्तित होने पर, सिंडैक्टली की शुरुआत में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।
विचाराधीन 3 गुणसूत्र गुणसूत्र 2, गुणसूत्र 6 और गुणसूत्र 7 हैं।
- गुणसूत्र 2 में एक क्षेत्र होता है, जो उत्परिवर्तित होने पर, तीसरी और चौथी उंगली या पैर की अंगुली के बीच सिंडैक्टली के लिए जिम्मेदार होता है।
- क्रोमोसोम 6 एक ऐसा क्षेत्र प्रस्तुत करता है, जो उत्परिवर्तन का शिकार होने पर, हाथ की छोटी उंगली के सिंडैक्टली के साथ पड़ोसी अनामिका से जुड़ा होता है।
- गुणसूत्र 7 में एक ऐसा क्षेत्र होता है, जो उत्परिवर्तित होने पर, सभी उंगलियों या पैर की उंगलियों के सिंडैक्टली से संबंधित होता है।
डॉक्टर को कब देखना है?
Syndactyly एक "विसंगति है जो जन्म के समय किसी का ध्यान नहीं जाता है। इसलिए, इसकी पहचान और सबसे उपयुक्त उपचार की बाद की योजना तत्काल है।
जटिलताओं
यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो सिंडैक्टली उंगलियों के सामान्य विकास को बदल देता है, जिससे प्रभावित हाथों या पैरों के कार्य को नकारात्मक रूप से प्रभावित करने के अलावा ध्यान देने योग्य विकृतियाँ होती हैं।
सिंडैक्टली से उत्पन्न एक क्लासिक विकृति छोटी उंगली की दिशा में लंबी उंगली की वक्रता है।
पैथोलॉजिकल और मौजूद लक्षणों की एक तस्वीर को रेखांकित करने के लिए।
शारीरिक परीक्षण हमें यह भी स्थापित करने की अनुमति देता है कि सिंडैक्टली अधूरा है या पूर्ण है और पैर की उंगलियों की संख्या सामान्य है या नहीं।
अगले चरण क्या हैं?
एक बार सिंडैक्टली की उपस्थिति की पहचान हो जाने के बाद, निदानकर्ता मौजूद शारीरिक विसंगति को ट्रिगर करने वाले कारणों की पहचान करने के लिए आवश्यक जांच शुरू करता है।
एक नियम के रूप में, इन जांचों में शामिल हैं:
- एक "सटीक इतिहास। यह विशिष्ट प्रश्नों के माध्यम से लक्षणों का महत्वपूर्ण अध्ययन है (एनबी: चूंकि रोगी आमतौर पर नवजात होता है, डॉक्टर के वार्ताकार माता-पिता होंगे), पारिवारिक इतिहास की परीक्षा के साथ संयुक्त।
इतिहास के माध्यम से, चिकित्सक यह समझता है कि रोगी के परिवार में सिंडैक्टली एक बार-बार होने वाली विसंगति है या नहीं; यह जानकारी सिंडैक्टली की प्रकृति को स्थापित करने के लिए महत्वपूर्ण है, यानी यह छिटपुट, वंशानुगत या आनुवंशिक सिंड्रोम से जुड़ी है। - एक एक्स-रे रेडियोलॉजिकल परीक्षा। डॉक्टर द्वारा एक्स-रे का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जाता है कि क्या उंगलियों के बीच का संलयन हड्डी और उपास्थि के ऊतकों को भी प्रभावित करता है।
- एक आनुवंशिक परीक्षण। यह महत्वपूर्ण जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के उद्देश्य से डीएनए विश्लेषण है।
सिंडैक्टली संदर्भ में, यह स्थापित करने के लिए जांच है कि क्या वर्तमान विसंगति किसी आनुवंशिक सिंड्रोम से संबंधित है।
स्पष्ट कारणों के लिए, एक जटिल सिंडैक्टली सर्जरी (अर्थात हड्डी और उपास्थि के ऊतकों के बीच एक संलयन की उपस्थिति में) से पूर्ण पुनर्प्राप्ति एक "सरल सिंडैक्टली ऑपरेशन" से पूर्ण पुनर्प्राप्ति से अधिक समय लेती है।
हस्तक्षेप करने का सबसे अच्छा समय क्या है?
सिंडैक्टली का सर्जिकल उपचार कम उम्र में ही होना चाहिए।
हस्तक्षेप करने का सबसे अच्छा समय सिंडैक्टली के स्थान के अनुसार बदलता रहता है:
- यदि संलयन अंगूठे और तर्जनी के बीच या अनामिका या छोटी उंगली के बीच होता है, तो ऑपरेशन छठे महीने की उम्र तक होना चाहिए।
- यदि संलयन ऊपर बताए गए अंगुलियों के अलावा अन्य अंगुलियों के बीच है, तो ऑपरेशन 18-24 महीने की उम्र में भी हो सकता है।
क्या एक सर्जिकल हस्तक्षेप पर्याप्त है?
हाथ में सिंडैक्टली के कुछ मामलों में अधिक परिपक्व उम्र में दूसरी सर्जरी की आवश्यकता होती है। इन स्थितियों में, पोस्ट-ऑपरेटिव चरण में फिजियोथेरेपी सत्रों का एक चक्र भी शामिल होता है।
हस्तक्षेप कौन करता है?
सिंडैक्टली का ऑपरेशन हाथ की विकृति के निदान और उपचार में विशेषज्ञता वाले सर्जन की जिम्मेदारी है।
