माइक्रोसेफली

व्यापकता

माइक्रोसेफली में खोपड़ी का कम विकास होता है।
इसकी उपस्थिति जन्मजात या प्रसवोत्तर रुग्ण स्थिति का परिणाम हो सकती है, या ऐसी घटना जो गर्भावस्था की अवधि के दौरान रोगी की मां को प्रभावित करती है।

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जन्मजात रुग्ण स्थितियों में शामिल हैं, उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 13 और ट्राइसॉमी 18; दूसरी ओर, माइटोकॉन्ड्रियल रोग प्रसवोत्तर विकृति में शामिल हैं।
गर्भावस्था के दौरान मां को प्रभावित करने वाली घटनाओं के संबंध में, निम्नलिखित उल्लेखनीय हैं: टोक्सोप्लाज्मोसिस, टेराटोजेनिक दवाओं का उपयोग और शराब का दुरुपयोग।
आमतौर पर, माइक्रोसेफली वाले लोगों में मानसिक मंदता होती है, क्योंकि उनके पास एक ऐसा मस्तिष्क होता है जिसने विकास पूरा नहीं किया है।
माइक्रोसेफली का निदान काफी सरल है, क्योंकि यह सिर की परिधि के सरल माप के साथ स्थापित होता है।
दुर्भाग्य से, बहुत कम अपवादों के साथ, माइक्रोसेफली एक लाइलाज स्थिति है।

माइक्रोसेफली क्या है?

माइक्रोसेफली कम खोपड़ी के विकास के लिए चिकित्सा शब्द है।
इस प्रकार, माइक्रोसेफेलिक व्यक्तियों को एक निश्चित आयु वर्ग और एक निश्चित लिंग के लिए सामान्य मानकों की तुलना में छोटे सिर के अधीन किया जाता है - परिधि के संदर्भ में।
आम तौर पर, माइक्रोसेफली कुछ रुग्ण स्थितियों का एक विशिष्ट नैदानिक ​​​​संकेत है, जो विभिन्न परिणामों के बीच, मस्तिष्क के सामान्य विकास को भी प्रभावित करता है। इनमें से कुछ रुग्ण स्थितियां (या परिस्थितियां) जन्मपूर्व उम्र में कार्य करती हैं - इस मामले में डॉक्टर बोलते हैं जन्मजात माइक्रोसेफली - जबकि अन्य जीवन के पहले महीनों में कार्य करते हैं - इन स्थितियों में, डॉक्टर प्रसवोत्तर माइक्रोसेफली शब्द का उपयोग करते हैं।

यह एक संकेत है जो बहुत पहले पाया जा सकता है

प्रकृति में जन्मजात होने या जीवन के पहले महीनों में विकसित होने के कारण, माइक्रोसेफली एक नैदानिक ​​​​संकेत है जिसे डॉक्टर बहुत जल्दी पा सकते हैं: जन्म से पहले, प्रसव के तुरंत बाद या बचपन के दौरान।

नाम की उत्पत्ति

माइक्रोसेफली शब्द "ग्रीक मूल के दो शब्दों के मिलन:" माइक्रो "(μικρός) से निकला है, जिसका अर्थ है" छोटा / छोटा ", और" शेफेल "(κεφαλή), जिसका अर्थ है" सिर "।

कारण

माइक्रोसेफली के कारण कई हैं और बहुत अलग प्रकृति के हैं।
इनमें से, वे एक विशेष उल्लेख के पात्र हैं:

• गुणसूत्र संबंधी विसंगतियाँ।
  वे जन्मजात रोग हैं, जो संरचना या संख्या में परिवर्तित गुणसूत्रों के परिणामस्वरूप उत्पन्न होते हैं (एनबी: इस संबंध में, याद रखें कि मनुष्य में 46 मानव गुणसूत्र हैं)। माइक्रोसेफली से जुड़े विशिष्ट जन्मजात रोग हैं: डाउन सिंड्रोम ( ट्राइसॉमी 21) , पटाऊ सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 13), एडवर्ड सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 18) और पोलैंड सिंड्रोम।
  वर्गीकरण: जन्मजात माइक्रोसेफली।
• सिंड्रोम जो क्रानियोसिनेस्टोसिस को प्रेरित करते हैं।
  क्रानियोसिनेस्टोसिस वह शब्द है जिसके द्वारा डॉक्टर एक या अधिक कपाल टांके के समयपूर्व संलयन का उल्लेख करते हैं। कपाल टांके रेशेदार जोड़ होते हैं जो कपाल तिजोरी की हड्डियों को एक साथ जोड़ते हैं (अर्थात ललाट, लौकिक, पार्श्विका और पश्चकपाल हड्डियाँ)।
  सामान्य परिस्थितियों में, कपाल टांके का संलयन प्रसवोत्तर अवधि में होता है (N.B: कुछ प्रक्रियाएं 20 वर्ष की आयु में भी समाप्त हो जाती हैं), जो मस्तिष्क को पर्याप्त रूप से विकसित करने की अनुमति देती है।
  यदि, क्रानियोसिनेस्टोसिस के मामले में, कपाल टांके का संलयन समय से पहले होता है, तो मस्तिष्क में ठीक से बढ़ने के लिए पर्याप्त जगह नहीं होती है।
  वर्गीकरण: जन्मजात माइक्रोसेफली.
• गर्भावस्था के दौरान मां का गलत व्यवहार।
  भ्रूण माइक्रोसेफली विकसित कर सकता है, अगर मां, गर्भावस्था की अवधि में टेराटोजेनिक साइड इफेक्ट या शराब के साथ दवाओं का उपयोग करती है; या यदि आप अपने आप को कुछ जहरीले पदार्थों के संपर्क में लाते हैं।
  वर्गीकरण: जन्मजात माइक्रोसेफली.
• कुछ विशेष मातृ स्थितियां, जिनका भ्रूण पर भी प्रभाव पड़ता है।
  इनमें शामिल हैं: टोक्सोप्लाज्मा (टॉक्सोप्लाज्मोसिस), साइटोमेगालोवायरस, रूबिवायरस (रूबेला) और वैरिकाला-ज़ोस्टर (वैरिसेला) संक्रमण; फेनिलकेटोनुरिया का इलाज करने में विफलता (एक आनुवंशिक बीमारी जिसके कारण शरीर में फेनिलएलनिन का निर्माण होता है); गंभीर कुपोषण की स्थिति; और, अंत में, लगातार हाइपोथायरायडिज्म की उपस्थिति।
  वर्गीकरण: जन्मजात माइक्रोसेफली.
• कुछ माइटोकॉन्ड्रियल रोग।
  माइटोकॉन्ड्रियल रोग माइटोकॉन्ड्रिया की शिथिलता के कारण होने वाली विकृति के एक समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं; माइटोकॉन्ड्रिया सेलुलर ऑर्गेनेल हैं जो जीव (एटीपी) की तुरंत खर्च करने योग्य ऊर्जा का अधिकांश उत्पादन करते हैं।
  वर्गीकरण: प्रसवोत्तर माइक्रोसेफली.
• मस्तिष्क आघात और स्ट्रोक की घटनाएं (रक्तस्रावी और इस्केमिक दोनों)।
  वे अधिग्रहीत कारण हैं।
  वर्गीकरण: प्रसवोत्तर माइक्रोसेफली.
• हाइपोक्सिक इस्केमिक एन्सेफैलोपैथी।
  एन्सेफैलोपैथिस विकृति विज्ञान के एक विशेष समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं, जो "मस्तिष्क के संरचनात्मक और कार्यात्मक परिवर्तन" की विशेषता है।
  हाइपोक्सिक इस्केमिक एन्सेफैलोपैथी एक स्थायी रोग स्थिति है, जो मस्तिष्क की कोशिकाओं को ऑक्सीजन की अपर्याप्त आपूर्ति के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है (हम सेरेब्रल हाइपोक्सिया की बात करते हैं, जब आमद आंशिक होती है, और सेरेब्रल एनोक्सिया, जब प्रवाह पूरी तरह से अनुपस्थित होता है) .
  सेरेब्रल डिब्बे के लिए नियत ऑक्सीजन की कमी, जीवन में कई बार हो सकती है; यह माइक्रोसेफली का कारण बन सकता है, अगर ऐसा होता है: जन्म से पहले (यानी गर्भावस्था के दौरान), प्रसव के समय या प्रसव के बाद।
  वर्गीकरण: जन्मजात और प्रसवोत्तर माइक्रोसेफली.

लक्षण और जटिलताएं

Schlitzie, साइमन मेट्ज़ का छद्म नाम (1901-197) अमेरिकी शोमैन और अभिनेता माइक्रोसेफली से पीड़ित हैं।

अधिकांश डॉक्टर माइक्रोसेफली के बारे में बात करते हैं, जब एक निश्चित उम्र और लिंग के लिए औसत माप के साथ सिर की तुलना करके, सिर की परिधि कम से कम दो मानक विचलन कम हो जाती है।
माइक्रोसेफली के साथ आने वाले लक्षण और संकेत इस बात पर निर्भर करते हैं कि माइक्रोसेफली के लिए ट्रिगर क्या और कितने गंभीर हैं। विशेष रूप से, रोगसूचकता सभी अधिक गंभीर होती है, स्थिति की गंभीरता की डिग्री जितनी अधिक होती है जिसमें सिर के आकार में कमी शामिल होती है।
माइक्रोसेफली वाले व्यक्ति के लक्षण चित्र में निम्नलिखित को शामिल किया जा सकता है:

• मानसिक देरी। सामान्य तौर पर, मानसिक मंदता माइक्रोसेफली वाले व्यक्तियों में सबसे आम रोग संबंधी अभिव्यक्ति है।
  इसके विभिन्न परिणाम हैं, जिनमें शामिल हैं: समाजीकरण की समस्याएं, सामाजिक संदर्भ में एकीकरण की कमी, अनुकूलन करने की क्षमता में कमी आदि।
• भाषण और आंदोलन कौशल के विकास में देरी
• बौनापन या छोटा कद
• सक्रियता
• चेहरे की विकृति
• मिरगी
• समन्वय और संतुलन में कठिनाई
• एक अन्य प्रकार की न्यूरोलॉजिकल विसंगतियाँ

क्या सामान्य बुद्धि वाले व्यक्ति हैं?

माइक्रोसेफली की उपस्थिति हमेशा मानसिक मंदता के साथ मेल नहीं खाती है। वास्तव में, "सामान्य बुद्धि" वाले माइक्रोसेफेलिक व्यक्तियों से निपटना संभव है।

डॉक्टर को कब देखना है?

यदि माता-पिता को माइक्रोसेफली की उपस्थिति पर संदेह है, तो यह अच्छा है कि वह स्थिति की गहरी समझ के लिए तुरंत अपने बाल रोग विशेषज्ञ से संपर्क करें (एनबी: याद रखें कि, सामान्य तौर पर, माइक्रोसेफली एक बहुत ही प्रारंभिक विकार है)।
हालांकि, यह याद रखना चाहिए कि, आमतौर पर, जन्म के समय या पहली बाल चिकित्सा यात्राओं पर, डॉक्टर काफी आसानी से नोटिस करेंगे यदि किसी विषय का सिर सामान्य मानकों से छोटा है।

निदान

स्पष्ट कारणों से, माइक्रोसेफली का निदान केवल जन्मपूर्व उम्र में ही किया जा सकता है यदि यह जन्मजात प्रकार का है।
ऐसी स्थितियों में, इसकी पहचान के लिए एक साधारण प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड पर्याप्त हो सकता है।

बहुत कम उम्र के विषयों में निदान के लिए, एक साधारण शारीरिक परीक्षा के माध्यम से माइक्रोसेफली का पता लगाया जाता है, जिसके दौरान डॉक्टर सिर के आकार को मापता है और उनकी तुलना रोगी की उम्र और लिंग के औसत डेटा से करता है।
एक पूर्ण निदान के उद्देश्य के लिए, जिसमें ट्रिगरिंग कारणों की पहचान भी शामिल है, वह जानकारी जो इससे प्राप्त हो सकती है: पारिवारिक इतिहास का मूल्यांकन, एक मस्तिष्क सीटी स्कैन, एक परमाणु चुंबकीय अनुनाद (एमआरआई) और रक्त परीक्षण बहुत महत्वपूर्ण हैं।

पारिवारिक इतिहास मूल्यांकन का महत्व

एक परिवार में, माइक्रोसेफली वाले अन्य व्यक्तियों की उपस्थिति एक वंशानुगत समस्या का संकेत हो सकती है, जो माता-पिता में से किसी एक के रिश्तेदारों के बीच होती है।
पारिवारिक इतिहास के मूल्यांकन के लिए धन्यवाद, डॉक्टर इस पहलू को स्पष्ट कर सकते हैं, निदान प्रक्रिया को सुविधाजनक बना सकते हैं।

इलाज

क्रानियोसिनेस्टोसिस द्वारा बनाए गए कुछ मामलों को छोड़कर, माइक्रोसेफली एक लाइलाज स्थिति है। वास्तव में, वर्तमान में, कोई उपचार नहीं है जो खोपड़ी को अपना सामान्य विकास पूरा करने की अनुमति देता है।
ऐसा कहकर, डॉक्टर अभी भी रोगसूचक चिकित्सा की योजना बना सकते हैं, जिसका उद्देश्य रोगसूचक चित्र में सुधार करना है।

लक्षणों का उपचार: उदाहरण

रोगसूचक उपचार स्पष्ट रूप से वर्तमान रोगसूचकता के अनुसार भिन्न होता है।
उदाहरण के लिए:

• यदि रोगी मानसिक मंदता और उससे संबंधित विभिन्न परिणामों को दिखाता है, तो उसे एक विशेष उपचार के लिए प्रस्तुत करना अच्छा होता है, जिसे व्यावसायिक चिकित्सा के रूप में जाना जाता है।
  व्यावसायिक चिकित्सा के दो मुख्य उद्देश्य हैं: पहला है रोगी को सामाजिक संदर्भ (स्कूल, परिवार, आदि) में सम्मिलित करने की सुविधा प्रदान करना, जैसे ही वह दुनिया से संबंधित होना शुरू करता है; दूसरा रोगी को यथासंभव स्वतंत्र बनाना है। दूसरों से, उसे अपने स्वयं के व्यक्ति आदि की देखभाल करने के लिए सिखाकर।
• यदि रोगी भाषा कौशल के विकास में देरी का प्रदर्शन करता है, तो विशिष्ट उपचार हैं, जो इन कौशलों में सुधार की अनुमति देते हैं।
• यदि रोगी संतुलन या समन्वय विकारों से पीड़ित है, तो डॉक्टर उसके लिए फिजियोथेरेपी उपचार की एक श्रृंखला की योजना बनाता है। वास्तव में, उपरोक्त समस्याओं को कम करने के लिए कुछ बहुत ही उपयोगी फिजियोथेरेपी अभ्यास हैं।
  सर्वोत्तम परिणाम प्राप्त करने के लिए, विशेषज्ञ फिजियोथेरेपिस्ट से संपर्क करने की सलाह देते हैं, जो न्यूरोलॉजिकल परिणामों के साथ पैथोलॉजी में अनुभवी हैं, जैसे कि माइक्रोसेफली का कारण बनने वाले।
• यदि रोगी मिर्गी या अति सक्रियता से पीड़ित है, तो वह उपरोक्त स्थितियों के लक्षणों को कम करने के लिए विशेष रूप से संश्लेषित दवाएं ले सकता है।

क्रानियोसिनेस्टोसिस की देखभाल

क्रानियोसिनेस्टोसिस के कुछ मामलों को शल्य चिकित्सा के माध्यम से हल किया जा सकता है अनौपचारिक, जिसमें कपाल जुड़े हुए टांके को जल्दी अलग करना शामिल है।
सर्जन दो अलग-अलग तरीकों से ऑपरेशन कर सकते हैं: एक क्लासिक सर्जरी प्रक्रिया के माध्यम से - जिसे "ओपन" भी कहा जाता है - या एक एंडोस्कोपिक प्रक्रिया के माध्यम से - जिसमें कम आक्रमण का लाभ होता है।

कुछ सलाह

डॉक्टर सलाह देते हैं कि माइक्रोसेफली वाले बच्चों के माता-पिता हमेशा ऐसे पेशेवरों की ओर रुख करें जो इस विशेष शारीरिक असामान्यता और इसके कारण होने वाली बीमारियों का अनुभव करते हैं।
इसके अलावा, वे माइक्रोसेफली वाले बच्चों वाले परिवारों के लिए सहायता समूहों से संपर्क करने की सलाह देते हैं, क्योंकि यह उपरोक्त स्थिति और इसके लिए आवश्यक रोगसूचक उपचार को बेहतर ढंग से समझने का एक तरीका हो सकता है।

रोग का निदान

रोग का निदान लक्षणों की गंभीरता पर निर्भर करता है। गंभीर माइक्रोसेफली वाले व्यक्ति गंभीर विकलांगता (गंभीर मानसिक मंदता, चिह्नित भाषण समस्याओं आदि) से पीड़ित होते हैं और यह उनके जीवन की गुणवत्ता को बहुत प्रभावित करता है। इसके विपरीत, हल्के माइक्रोसेफली वाले विषय सीमित अक्षमताओं से पीड़ित होते हैं और यह उन्हें सामान्य जीवन जीने की अनुमति देता है (यदि, निश्चित रूप से, पिछले मामलों की तुलना में)।

निवारण

कुछ अनुवांशिक बीमारियां जो माइक्रोसेफली का कारण बनती हैं, विरासत में मिली हैं, यानी माता-पिता से संतानों को पारित कर दी जाती हैं।
इसके आलोक में, माइक्रोसेफालस बच्चों के माता-पिता एक आनुवंशिक विशेषज्ञ से संपर्क कर सकते हैं और संभवतः एक विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षण से गुजर सकते हैं, यह समझने के लिए कि क्या "एक और संभावित गर्भावस्था में माइक्रोसेफली का खतरा है। यदि ऐसा है, तो गर्भाधान से बचें। रोग की शुरुआत को रोकता है।