व्यापकता
हीमोफिलिया एक वंशानुगत आनुवंशिक बीमारी है, जो सामान्य जमावट प्रक्रिया को प्रभावित करती है। प्रभावित रोगी को मामूली आघात या त्वचा में कटौती के बाद भी लंबे समय तक रक्तस्राव का सामना करना पड़ता है।
हीमोफिलिया का कारण जमावट प्रक्रिया के लिए आवश्यक कारक के रक्त में कमी है। इस कमी का परीक्षण रक्त परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जिससे निदान करना संभव हो जाता है।
यह स्थापित करने के बाद कि किस तत्व की कमी है, हम सबसे उपयुक्त चिकित्सा के साथ आगे बढ़ सकते हैं। आज, दवा ने महत्वपूर्ण प्रगति की है और प्रभावी और कम जोखिम वाले उपचार की गारंटी दी है। वास्तव में, एक समय में, केवल मानव रक्त आधान का उपयोग किया जा सकता था। रोकथाम , जैसा कि सभी बीमारियों में होता है, यह भी मौलिक है और हीमोफीलिया के रोगियों के लिए जीवन की अच्छी गुणवत्ता की गारंटी देने में योगदान देता है।
मानव गुणसूत्र
हीमोफिलिया को समझने के लिए, हमें एक आधार की आवश्यकता है जो मानव गुणसूत्र श्रृंगार का वर्णन करता है। एक स्वस्थ मनुष्य की प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। इन गुणसूत्रों का एक जोड़ा यौन प्रकार का होता है, अर्थात यह व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है; दूसरी ओर, शेष 22 जोड़े ऑटोसोमल गुणसूत्रों से बने होते हैं। इसलिए, मानव जीनोम में कुल 46 गुणसूत्र होते हैं।
गुणसूत्रों के परिवर्तन
गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में कुछ निश्चित जीन होते हैं।
जब गुणसूत्र में उत्परिवर्तन होता है, तो एक जीन दोषपूर्ण हो सकता है। इसलिए, यह दोषपूर्ण जीन एक दोषपूर्ण प्रोटीन को व्यक्त करता है।
दूसरी ओर, जब गुणसूत्रों की संख्या भिन्न होती है, तो हम aeuploidy की बात करते हैं। इस मामले में, दो के बजाय, गुणसूत्र तीन (ट्राइसोमी) या केवल एक (मोनोसोमी) हो सकते हैं।
यौन गुणसूत्र
किसी व्यक्ति के लिंग, नर या मादा को निर्धारित करने में सेक्स क्रोमोसोम महत्वपूर्ण हैं। महिला के शरीर की कोशिकाओं में तथाकथित X गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं; पुरुष, इसके विपरीत, एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र है। ऑटोसोमल गुणसूत्रों के लिए, यौन भी माता-पिता से विरासत में मिला है: एक प्रति पिता द्वारा दान की जाती है, दूसरी मां से। सेक्स क्रोमोसोम के कारण कई आनुवंशिक रोग होते हैं। वे या तो गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन या गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन प्रस्तुत करते हैं।
हीमोफिलिया क्या है?
हीमोफीलिया एक आनुवंशिक बीमारी है जो सामान्य रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया को बदल देती है और लंबे समय तक रक्तस्राव का कारण बनती है।
ज्यादातर मामलों में, "हीमोफिलिया सी" की उत्पत्ति सेक्स क्रोमोसोम एक्स का एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, जो माता-पिता से बच्चों में प्रेषित होता है। ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी या कलर ब्लाइंडनेस की तरह, हीमोफिलिया भी संबंधित तथाकथित वंशानुगत रोगों के समूह में आता है। सेक्स क्रोमोसोम के लिए।
जमावट प्रक्रिया
जब किसी व्यक्ति की त्वचा का सतही कट होता है, तो परिणामी रक्त की हानि सीमित और अस्थायी होती है: वास्तव में, थोड़े समय में, नग्न आंखों से भी, यह देखना संभव है कि रक्त द्रव अवस्था से कैसे गुजरता है ठोस अवस्था। जमावट नामक यह अनूठी प्रक्रिया, रक्त में प्लेटलेट्स और बायोमोलेक्यूल्स (प्रोटीन, एंजाइम और कॉफ़ैक्टर्स) की एक श्रृंखला द्वारा की जाती है, जिसे जमावट कारक कहा जाता है, जो एक कैस्केड में सक्रिय होते हैं। एक ही प्रक्रिया तब होती है जब आप एक छोटे से आंतरिक आघात से गुजरते हैं: हेमेटोमा, जो उदाहरण के लिए एक झटका के बाद प्रकट होता है, वह रक्त है जो बाहर निकल गया है और फिर जम गया है।
रक्त का थक्का बनाने की यह क्षमता महत्वपूर्ण है, क्योंकि इसके बिना रक्तस्राव को रोका नहीं जा सकता है।
हीमोफिलिक व्यक्ति
"हीमोफिलिया से पीड़ित व्यक्ति में, जमावट की कमी होती है और समान दक्षता और गति के साथ रक्त की हानि को अवरुद्ध नहीं करता है। इसलिए, एक कट, भले ही यह हल्का हो, लंबे समय तक रक्तस्राव का कारण बनता है, कभी-कभी गंभीर प्रभाव के साथ।
कारण
हीमोफिलिया का कारण एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन है, जो सेक्स क्रोमोसोम एक्स को प्रभावित करता है, जो जमावट कारकों में से एक की कमी को निर्धारित करता है।
जमावट के कारक। रोगजनन
क्लॉटिंग कारक अपने उद्देश्य के लिए तभी काम करते हैं जब वे सभी मौजूद हों।
वजह साफ है। वे एक के बाद एक श्रृंखला ("कैस्केड तंत्र") में सक्रिय होते हैं। दूसरे शब्दों में, प्रत्येक कारक इसके बाद के लिए ट्रिगर के रूप में कार्य करता है। इसलिए, यदि कोई कारक गुम या कमी है, तो निम्नलिखित वाले, जो निर्भर करते हैं उसे, उन्हें ट्रिगर नहीं किया जाएगा या धीरे-धीरे सक्रिय किया जाएगा, जिसके परिणामस्वरूप सभी जमावट दोष होते हैं।
जमावट कारक जैव-अणु (प्रोटीन, एंजाइम और सहकारक) होते हैं, जो यकृत द्वारा आंशिक रूप से निर्मित होते हैं और रक्त में परिसंचारी होते हैं।
श्रृंखला तंत्र, जिसके साथ जमावट कारक सक्रिय होते हैं। जैसा कि आप देख सकते हैं, अंतिम उद्देश्य के लिए प्रत्येक कारक की उपस्थिति मौलिक है। साइट से: Pharmacologiaocular.com
आनुवंशिकी
हीमोफीलिया मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, लेकिन किस कारण से?
एक्स गुणसूत्र का उत्परिवर्तन, जो हीमोफिलिया को निर्धारित करता है, अप्रभावी प्रकार का है। इसका मतलब यह है कि महिला, दो एक्स गुणसूत्रों के साथ प्रदान की जाती है, केवल तभी रोग प्रकट करती है जब उसके दोनों लिंग गुणसूत्र उत्परिवर्तित होते हैं (बहुत दूरस्थ संभावना); वास्तव में , जब केवल एक एक्स गुणसूत्र बदल जाता है, तो दूसरा स्वस्थ पहले की कमियों की भरपाई करता है और लापता जमावट कारक का उत्पादन करने के लिए खुद को प्रदान करता है।
इसके विपरीत, मनुष्यों में, एक्स गुणसूत्र केवल एक है (दूसरा वाई गुणसूत्र है) और इसका उत्परिवर्तन घातक और विकल्प के बिना है। नतीजतन, जमावट प्रक्रिया में एक मौलिक घटक की कमी होती है।
विरासत और संचरण
यह कहा गया है कि हीमोफिलिया एक विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारी है।
आकृति: हीमोफीलिया का संचरण, जब मां रोग की स्वस्थ वाहक होती है। साइट से: infoemofilia.it
लेकिन माता-पिता और बच्चों के बीच एक्स गुणसूत्र का संचरण कैसे होता है? बाद वाले कब बीमार होते हैं?
यदि माता स्वस्थ वाहक है।
एक महिला, जिसमें केवल एक उत्परिवर्तित X गुणसूत्र (इस कारण से स्वस्थ वाहक कहा जाता है) और एक स्वस्थ पुरुष के बीच मिलन के निम्नलिखित परिणाम हो सकते हैं:
- पुरुष बच्चों के स्वस्थ या बीमार पैदा होने की समान रूप से संभावना (50%) होती है।
Y गुणसूत्र अनिवार्य रूप से पिता से प्राप्त होता है; नतीजतन, वह एक्स मां से आता है। यदि यह बदली हुई है, तो बच्चा रोग से प्रभावित पैदा होगा। - बेटियां समान रूप से (50%) स्वस्थ या पूरी तरह से स्वस्थ वाहक पैदा होने की संभावना है। वास्तव में, उन्हें स्वस्थ X गुणसूत्र अपने पिता से विरासत में मिलते हैं। मां से विरासत में मिला अन्य एक्स क्रोमोसोम रोगग्रस्त या स्वस्थ हो सकता है।
यदि माता-पिता दोनों में उत्परिवर्तित X गुणसूत्र है।
आकृति: हीमोफिलिया का संचरण, जब माता-पिता दोनों में उत्परिवर्तित X गुणसूत्र होते हैं। सभी बेटियाँ स्वस्थ वाहक होती हैं, जबकि लड़के समान संभावना के साथ, स्वस्थ या बीमार पैदा हो सकते हैं। साइट से: infoemofilia.it
चूंकि हीमोफिलिया जीवन के अनुकूल रोग है, एक बीमार व्यक्ति के बच्चे हो सकते हैं। एक स्वस्थ वाहक महिला के साथ उसका मिलन निम्नलिखित को जन्म दे सकता है:
- पुरुष बच्चे जिनके स्वस्थ या बीमार पैदा होने की समान संभावना (50%) है।
यह उस मामले की तरह है, जहां केवल मां थी जो रोग की एक स्वस्थ वाहक थी। यह मातृ एक्स गुणसूत्र है जो पुरुष बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति निर्धारित करता है, क्योंकि पिता से, उन्हें केवल वाई गुणसूत्र विरासत में मिलता है। - स्वस्थ या रोग वाहक पैदा होने की समान संभावना (50%) वाली बेटियाँ।
वे निश्चित रूप से अपने पिता से उत्परिवर्तित एक्स गुणसूत्र प्राप्त करते हैं। अन्य गुणसूत्र, जो मातृ मूल का है, स्वस्थ या उत्परिवर्तित हो सकता है।
अगर केवल पिता बीमार है।
इस मामले में, एक स्वस्थ महिला के साथ उसके मिलन के दो परिणाम होते हैं:
- पुरुष बच्चे सभी स्वस्थ पैदा होते हैं, क्योंकि मातृ पक्ष पर उत्परिवर्तित घटक गायब है।
- बेटियाँ सभी जन्म से स्वस्थ वाहक होती हैं, क्योंकि वे सभी अपने पिता से उत्परिवर्तित X गुणसूत्र प्राप्त करती हैं। आकृति: हीमोफीलिया का संचरण, जब केवल पिता बीमार होता है: सभी बेटियाँ स्वस्थ वाहक होती हैं, सभी पुत्र स्वस्थ होते हैं। साइट से: infoemofilia.it
हीमोफिलिया के प्रकार
शामिल जमावट कारक के आधार पर, तीन प्रकार के हीमोफिलिया को प्रतिष्ठित किया जाता है:
- हीमोफिलिया ए, जिसमें कमी जमावट कारक आठवीं कारक है।
- हीमोफिलिया बी, जिसमें कमी जमावट कारक कारक IX है।
- हीमोफिलिया सी, जिसमें कमी जमावट कारक कारक XI है।
इस बिंदु पर, स्पष्टीकरण दिया जाना चाहिए।
दूसरी ओर हीमोफिलिया सी, एक ऑटोसोमल आनुवंशिक बीमारी है, क्योंकि आनुवंशिक विसंगति ऑटोसोमल 4 गुणसूत्र पर रहती है।
महामारी विज्ञान
हीमोफीलिया एक दुर्लभ बीमारी है जो ज्यादातर पुरुषों को प्रभावित करती है।
कुछ सांख्यिकीय आंकड़ों के अनुसार, 5,000 पुरुषों में से लगभग एक टाइप ए हीमोफिलिया के साथ पैदा होता है, जबकि 30,000 पुरुषों में से एक टाइप बी हीमोफिलिया के साथ पैदा होता है।
महिलाओं में, हीमोफिलिया, दोनों प्रकार ए और बी, दुर्लभ है, क्योंकि, जैसा कि हमने देखा है, इसके लिए माता-पिता दोनों को एक उत्परिवर्तित गुणसूत्र (जो एक बहुत ही दूरस्थ परिस्थिति है) ले जाने की आवश्यकता होती है।
टाइप सी हीमोफीलिया एक अलग मामला है। यह पिछले वाले से भी दुर्लभ है और समान संभावना वाले पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है।
लक्षण और जटिलताएं
अधिक जानकारी के लिए: हीमोफीलिया के लक्षण
हीमोफीलिया (चाहे वह किसी भी प्रकार का हो) का मुख्य लक्षण लंबे समय तक खून की कमी है, यहां तक कि मामूली बाहरी आघात (कट, खरोंच आदि के बाद) या आंतरिक (झटका, गिरना आदि) के बाद भी। जोड़ा गया:
- व्यापक और गहरे रक्तगुल्म
- बड़े जोड़ों (घुटने, कूल्हे, टखने, आदि) के भीतर रक्तस्राव, जिसके परिणामस्वरूप जोड़ों में दर्द और सूजन होती है
- "सहज" रक्तस्राव और रक्तगुल्म
- मूत्र और मल में रक्त
- दांत निकालने के बाद लंबे समय तक खून बहना
- नकसीर
- चिड़चिड़ापन (शिशुओं में)
- थकान
ये लक्षण हमेशा खुद को एक ही तरह से प्रस्तुत नहीं करते हैं: हीमोफिलिया में शामिल जमावट कारक जितना अधिक कम होता है (प्रकार की परवाह किए बिना), उपरोक्त अभिव्यक्तियाँ उतनी ही गंभीर होंगी। जो कहा गया है उसे समझने के लिए एक उपयोगी उदाहरण निम्नलिखित है: हीमोफीलिया ए के रोगी, जिसके रक्त में कारक VIII का स्तर बहुत कम है, उसी हीमोफिलिया वाले किसी अन्य रोगी की तुलना में खराब लक्षण तस्वीर होगी, लेकिन कारक VIII के मामूली स्तर के साथ।
इसके प्रकाश में, मौजूद जमावट कारक की मात्रा के आधार पर, हम एक "हल्के हीमोफिलिया, एक" मध्यम हीमोफिलिया और एक "गंभीर हीमोफिलिया" में अंतर करते हैं।
मामूली आघात के लिए भी लंबे समय तक खून बह रहा है
आंतरिक रक्तस्राव, जोड़ों में
हल्का हीमोफिलिया
5 से 50% सामान्य थक्के कारक वाले व्यक्तियों में हीमोफिलिया का हल्का रूप होता है। इन परिस्थितियों में, कुछ अवसरों को छोड़कर, रोग विशेष समस्याओं का कारण नहीं बनता है। उदाहरण के लिए, हम पाते हैं कि जब हम पहली बार गंभीर रूप से घायल होते हैं या पहले दांत निकालने के बाद (बच्चों में) रक्तस्राव सामान्य से अधिक समय लेता है।
मध्यम हीमोफीलिया
जब हीमोफिलिया मध्यम होता है, तो जमावट कारक की मात्रा बहुत कम होती है (सामान्य मात्रा के 1 से 5% के बीच)।इस स्थिति के परिणाम स्पष्ट हैं: भले ही आघात हल्का हो, रोगी के जोड़ों के अंदर व्यापक रक्तगुल्म, लंबे समय तक रक्तस्राव और रक्तस्राव होता है। उत्तरार्द्ध मुख्य रूप से घुटनों और टखनों को प्रभावित करता है और दर्द, सूजन और जोड़ों में अकड़न की भावना पैदा करता है।
गंभीर हीमोफीलिया
आकृति: स्वस्थ व्यक्ति का घुटना (बाएं) और हीमोफीलिया से पीड़ित व्यक्ति का घुटना (दाएं)। साइट से: emofilia.it
जमावट कारक की खुराक सामान्य मात्रा के 1% से कम है। बहुत समान, प्रकट लक्षणों के लिए, मध्यम हीमोफिलिया के लिए, गंभीर रूप को रोगी के सहज रक्तस्राव के लिए और स्पष्ट रूप से बिना किसी कारण के विशेषता है।
ऐसे में स्थिति गंभीर है।
बचपन के दौरान हीमोफीलिया
जीवन के पहले कुछ वर्षों के दौरान, यह नोटिस करना आसान नहीं है कि आपके बच्चे को हीमोफिलिया है। ऐसा इसलिए है क्योंकि बच्चा अभी भी ज्यादा हिलता-डुलता नहीं है; हालांकि, पहले चरणों और पहले अपरिहार्य गिरावट (दो साल की उम्र के आसपास) के साथ, हीमोफिलिया के क्लासिक लक्षण दिखाई देते हैं।
डॉक्टर को कब देखना है?
- लंबे समय तक रक्तस्राव की उपस्थिति में
- मामूली आघात के बाद भी बार-बार हेमटॉमस
- हीमोफिलिया का पारिवारिक इतिहास
जटिलताओं
जब हीमोफिलिया गहरे आंतरिक रक्तस्राव का कारण बनता है, तो मुख्य जटिलताएं मांसपेशियों, जोड़ों और मस्तिष्क में होती हैं।
अंग सूज जाते हैं, उन्हें हिलाना मुश्किल होता है और ऐसा महसूस होता है कि मांसपेशियां सुन्न हैं।
जोड़ों (विशेष रूप से, घुटने और टखने) में दर्द होता है, यहां तक कि न्यूनतम गति के बाद भी। इसके अलावा, बिना किसी उपचार के, वे उत्तरोत्तर बिगड़ते जाते हैं, जिससे ऑस्टियोआर्थराइटिस का विकास होता है।
अंत में, सिर में मामूली चोट लगने के बाद भी, मस्तिष्क मस्तिष्क संबंधी रक्तस्रावों के प्रति अधिक संवेदनशील होता है। जब ऐसा होता है, तो तत्काल कार्रवाई की जानी चाहिए, क्योंकि रोगी की जान को खतरा है।
"ब्रेन हैमरेज" के दौरान अनुभव किए जाने वाले लक्षण निम्नलिखित हैं।
"हीमोफिलिक रोगियों में मस्तिष्क रक्तस्राव" के लक्षण:
- लंबे समय तक चलने वाला सिरदर्द
- बार-बार उल्टी होना
- दोहरी दृष्टि
- गर्दन दर्द
- समन्वय और संतुलन का नुकसान
- चेहरे की मांसपेशियों का आंशिक या पूर्ण पक्षाघात
- भ्रम और बोलने में कठिनाई
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