व्यापकता
फोकोमेलिया एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात बीमारी है, जो निम्न के स्तर पर संरचनात्मक विसंगतियों की उपस्थिति को प्रेरित करती है: ऊपरी अंग, निचले अंग, सिर, चेहरा, आंतरिक अंग इत्यादि।
यह गुणसूत्र 8 में आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है, जो माता-पिता (वंशानुगत फ़ोकोमेलिया) से विरासत में मिला है, या कुछ दवाओं जैसे कि थैलिडोमाइड या एक्यूटेन (आईट्रोजेनिक फ़ोकोमेलिया) के गर्भावस्था के दौरान माँ द्वारा अनुचित सेवन का परिणाम हो सकता है।
डॉक्टर एक साधारण प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड के साथ जन्म से पहले फ़ोकोमेलिया का निदान करने की क्षमता रखते हैं।
प्रदान किए गए उपचारों में रोगसूचक चित्र और जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाने के उद्देश्य से चिकित्सीय उपचार शामिल हैं; उदाहरण के लिए, निम्नलिखित व्यापक हैं: ऊपरी या निचले अंगों की प्रतिकृति के लिए कृत्रिम अंग का उपयोग, और आर्थोपेडिक ब्रेसिज़ का उपयोग।
आनुवंशिकी की समीक्षा
फ़ोकोमेलिया के विवरण के साथ आगे बढ़ने से पहले, आनुवंशिकी की कुछ मूलभूत अवधारणाओं की समीक्षा करना उपयोगी है।
डीएनए क्या है? यह आनुवंशिक विरासत है, जिसमें एक जीवित जीव के दैहिक लक्षण, पूर्वाभास, भौतिक गुण, चरित्र आदि लिखे जाते हैं। यह शरीर की सभी कोशिकाओं में एक नाभिक के रूप में निहित है, जैसे इसी के भीतर है।
गुणसूत्र क्या होते हैं? परिभाषा के अनुसार, गुणसूत्र संरचनात्मक इकाइयाँ हैं जिनमें डीएनए व्यवस्थित होता है। मानव कोशिकाओं में, उनके नाभिक में, समरूप गुणसूत्रों के 23 जोड़े (ऑटोसॉमल गैर-यौन प्रकार के 22 और यौन प्रकार के एक जोड़े) होते हैं; प्रत्येक जोड़ा दूसरे से भिन्न होता है, क्योंकि इसमें एक विशिष्ट जीन अनुक्रम होता है।
जीन क्या हैं? वे मौलिक जैविक अर्थ के साथ डीएनए के छोटे खंड, या अनुक्रम हैं: उनसे, वास्तव में, जीवन के लिए मौलिक प्रोटीन, या जैविक अणु, प्राप्त होते हैं। जीन में, हम कौन हैं और हम कौन बनेंगे, इसका "लिखित" हिस्सा है।
प्रत्येक जीन दो संस्करणों में मौजूद है, एलील्स: एक एलील मातृ मूल का है, इसलिए मां द्वारा प्रेषित होता है; अन्य एलील पैतृक मूल का है, इसलिए पिता द्वारा प्रेषित होता है।
आनुवंशिक उत्परिवर्तन क्या है? यह डीएनए अनुक्रम के भीतर एक गलती है, जो एक जीन बनाती है। इस त्रुटि के कारण, परिणामी प्रोटीन या तो दोषपूर्ण है या पूरी तरह से अनुपस्थित है। दोनों ही मामलों में, प्रभाव कोशिका के जीवन के लिए हानिकारक हो सकता है, जिसमें उत्परिवर्तन होता है, और पूरे जीव के लिए। जन्मजात रोग और नियोप्लाज्म (यानी ट्यूमर) एक या अधिक आनुवंशिक उत्परिवर्तन से संबंधित होते हैं।
फ़ोकोमेलिया क्या है?
फोकोमेलिया एक बहुत ही दुर्लभ जन्मजात बीमारी है, जो अंगों, सिर या आंतरिक अंगों में कम या ज्यादा गंभीर शारीरिक विकृति का कारण बनती है।
फ़ोकोमेलिक व्यक्ति, वास्तव में, वे लोग होते हैं जिनके हाथ और/या पैर विकृत हो सकते हैं (यदि पूरी तरह से अनुपस्थित नहीं हैं), उंगलियों के साथ हाथ आपस में जुड़े हुए हैं, विकृत कान और आंखें, पैर सीधे धड़ से जुड़े हुए हैं, अविकसित फेफड़े या अनुपस्थित आदि हैं।
चिकित्सा में, "जन्मजात" शब्द एक विकृति विज्ञान का उल्लेख करता है जिसका अर्थ है कि उत्तरार्द्ध जन्म से मौजूद है।
टर्म की उत्पत्ति
फ़ोकोमेलिया शब्द 1836 में एक फ्रांसीसी जीवविज्ञानी इटियेन जियोफ्रॉय सेंट-हिलायर द्वारा गढ़ा गया था।
कारण
फोकोमेलिया डीएनए के आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम हो सकता है, जो माता-पिता से बीमार व्यक्ति को प्रेषित होता है, या "प्रसवपूर्व सेवन, प्रभावित विषय की मां द्वारा, थैलिडोमाइड (सुबह की बीमारी के खिलाफ) और" एक्यूटेन जैसी दवाओं के कारण हो सकता है। (आइसोट्रेटिनॉइन, मुँहासे के खिलाफ)।
दूसरे शब्दों में, फ़ोकोमेलिया वंशानुगत बीमारी और आईट्रोजेनिक रोग दोनों के रूप में मौजूद है।
FOCOMELIA वंशानुगत रोग के रूप में
अपने वंशानुगत रूप में फोकोमेलिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक बीमारी है जो ऑटोसोमल क्रोमोसोम 8 पर मौजूद विशिष्ट जीन अनुक्रमों में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है।
आनुवंशिकी के एक अनुभवहीन पाठक के लिए, यह परिभाषा पूरी तरह से समझ से बाहर हो सकती है, इसलिए यह स्पष्ट करना अच्छा है कि ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिजीज (या रिसेसिव इनहेरिटेड डिजीज) क्या हैं।
ये विकृति तभी व्यक्त की जाती है जब रोग पैदा करने वाले जीन के दोनों एलील उत्परिवर्तित होते हैं - इसका कारण यह है कि उत्परिवर्तित एलील स्वस्थ पर अप्रभावी होता है - और केवल तभी जब माता-पिता दोनों में कम से कम एक उत्परिवर्तित एलील होता है।
वंशानुगत, ऑटोसोमल और आवर्ती शब्दों के अर्थ का सारांश
- वंशानुगत: का अर्थ है कि माता-पिता रोग के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक परिवर्तन को संतानों (अर्थात बच्चों) तक पहुंचाते हैं।
- ऑटोसोमल: इसका मतलब है कि बीमारी के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन एक गैर-लिंग गुणसूत्र में रहता है, इसलिए ऑटोसोमल।
- पुनरावर्ती: का अर्थ है कि रोग के लक्षण और संकेत तभी होते हैं जब जिम्मेदार जीन के दोनों एलील उत्परिवर्तित होते हैं। अवधारणा को सरल बनाने के लिए, ऐसा लगता है कि एक एकल उत्परिवर्तित एलील में स्वस्थ एलील को प्रभावित करने के लिए पर्याप्त शक्ति नहीं थी, जो सामान्य रूप से अपनी क्रिया को जारी रखता है।
चित्र: ऑटोसोमल रिसेसिव जेनेटिक डिजीज (या इनहेरिटेड रिसेसिव डिजीज) का सामान्य उदाहरण। केवल एक उत्परिवर्तित एलील वाले व्यक्ति स्वस्थ वाहक का नाम लेते हैं, क्योंकि उनके पास "आनुवांशिक विसंगति है कि वे अपने बच्चों को पारित कर सकते हैं, लेकिन साथ ही, स्पर्शोन्मुख हैं (यानी वे कोई विकार नहीं पेश करते हैं)।
संभाव्य शब्दों में, दो स्वस्थ वाहकों के मिलन का अर्थ है कि: 25% बच्चे बीमार हैं, अन्य 25% पूरी तरह से स्वस्थ हैं और शेष 50% स्वस्थ वाहक हैं।
फोकोमिलिया आईट्रोजेनिक रोग के रूप में
फोकोमेलिया अपने आईट्रोजेनिक रूप में मुख्य रूप से गर्भावस्था के दौरान मां के थैलिडोमाइड के सेवन से जुड़ा होता है।
इस दवा को बाजार में लाने के लिए, बिना किसी चिकित्सकीय नुस्खे की आवश्यकता के, "1958 में एक जर्मन दवा कंपनी थी। शुरुआत में, डॉक्टरों ने चिंता के उपचार के लिए इसे शामक के रूप में अनुशंसित किया था; बाद में, गर्भावस्था के विशिष्ट मॉर्निंग सिकनेस के खिलाफ एक दवा के रूप में।
चूंकि इस दूसरे उद्देश्य के साथ इसके व्यावसायीकरण के बाद, जर्मनी में (सबसे ऊपर) और उन सभी देशों में जिन्होंने लाइसेंस खरीदा था, फ़ोकोमेलिया के मामलों में उल्लेखनीय वृद्धि हुई थी, इतनी अधिक कि यह स्थापित करना काफी आसान था कि किसकी जिम्मेदारियां थीं।
विचार करें कि, उस समय के इतिहास के अनुसार, थैलिडोमाइड के कारण 5,000 और 7,000 व्यक्तियों के बीच फ़ोकोमेलिया के साथ पैदा हुए थे, जिनमें से 40% बच्चे के जन्म या जीवन के पहले महीनों / वर्षों के उलटफेर से नहीं बचे थे। अवधि के समान आँकड़े रिपोर्ट करें कि फ़ोकोमेलिक शिशुओं की 50% माताओं ने गर्भावस्था के पहले तीन महीनों में थैलिडोमाइड लिया था।
1961 से भ्रूण के खिलाफ थैलिडोमाइड की हानिकारक कार्रवाई की खोज के तुरंत बाद, विभिन्न देशों के स्वास्थ्य अधिकारियों ने बाजार से उपरोक्त दवा वापस ले ली।
हाल के वर्षों में, डॉक्टरों और फार्माकोलॉजिस्टों ने मल्टीपल मायलोमा के इलाज के लिए थैलिडोमाइड के उपयोग को एक दवा के रूप में पुनर्जीवित किया है।
महामारी विज्ञान
डॉक्टरों ने अभी तक इसके वंशानुगत रूप में फ़ोकोमेलिया की सटीक घटना को स्थापित नहीं किया है, निश्चित रूप से, वे इसे एक बहुत ही असामान्य बीमारी मानते हैं।
विभिन्न सांख्यिकीय शोधों से जो पता चलता है, उसके अनुसार पुरुष लिंग की व्यापकता महिला लिंग की तुलना में है, इसलिए पुरुष और महिला लगभग समान रूप से प्रभावित होते हैं।
लक्षण और जटिलताएं
अधिक जानकारी के लिए: फोकोमेलिया के लक्षण
वंशानुगत फ़ोकोमेलिया बहुत विविध लक्षण पैदा कर सकता है। आम तौर पर, सबसे आम नैदानिक अभिव्यक्तियों में निम्न शामिल हैं:
- ऊपरी अंगों की विकृतियाँ। ये फ़ोकोमेलिक रोगियों में सबसे आम विसंगतियाँ हैं। वे उन हथियारों से लेकर होते हैं जो बहुत कम या अनुपस्थित होते हैं, साथ में जुड़ी हुई उंगलियों के साथ हाथों की उपस्थिति (सिंडैक्टली) या गायब (ऑलिगोडैक्टली)।
ऐसे मामले भी होते हैं जिनमें हाथ गायब होते हैं, लेकिन हाथ नहीं, इसलिए रोगी बाद वाले को पत्राचार में प्रस्तुत करता है जहां ऊपरी अंगों को शुरू करना चाहिए। - निचले अंगों की विकृति। इस तरह की विकृति के कुछ उदाहरण हैं: जुड़े हुए या लापता पैर की उंगलियों के साथ पैर, बहुत छोटे पैर, पैरों की कमी लेकिन पैर नहीं (बाद वाले श्रोणि से जुड़े होते हैं) आदि।
- माइक्रोगैथी। पैथोलॉजिकल एनाटॉमी में, यह शब्द मेम्बिबल के अपर्याप्त विकास, जन्मजात या अधिग्रहीत को इंगित करता है। माइक्रोगैनेथी की उपस्थिति आम तौर पर ठोड़ी के आकार और विभिन्न भाषा विकारों में एक मजबूत कमी का अर्थ है।
- कटे होंठ (या कटे होंठ) और/या कटे तालु। पहली स्थिति में "ऊपरी होंठ के स्तर पर रुकावट होती है, जबकि दूसरी में तालू की रुकावट" होती है।
- क्रिप्टोर्चिडिज्म (या अवरोही वृषण)। इसमें एक या दोनों अंडकोष के अंडकोश में उतरने में विफलता होती है, एक प्रक्रिया जो आमतौर पर जन्म के बाद होती है, ठीक जीवन के पहले वर्ष के दौरान। गैर-अवरोही अंडकोष स्थिर पेट या वंक्षण नहर के साथ (पेट और अंडकोश के बीच) होते हैं।
- माइक्रोसेफली। यह खोपड़ी के कम विकास के लिए चिकित्सा शब्द है।
- ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म। ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म के साथ, डॉक्टर दो आंखों की उपस्थिति का संकेत देते हैं जो विशेष रूप से एक दूसरे से दूर होती हैं।
- नेत्र श्वेतपटल नीले-नीले रंग की ओर प्रवृत्त होता है।
- बहुत पतली नाक के साथ छोटी और अविकसित नाक।
- विकृत कान।
- हल्के गोरे बालों के गुच्छों की बिखरी हुई उपस्थिति।
- चेहरे पर रक्तवाहिकार्बुद की उपस्थिति। हेमांगीओमास एंडोथेलियल कोशिकाओं के सौम्य ट्यूमर हैं, जो आमतौर पर रक्त वाहिकाओं को लाइन करते हैं। आमतौर पर, वे केशिकाओं के घने संग्रह के रूप में दिखाई देते हैं, जो एक सतही या गहरी गांठ बनाते हैं।
- बिगड़ा हुआ संज्ञानात्मक विकास।
- अंतर्गर्भाशयी विकास धीमा।
- धीमी बाल विकास।
वंशानुगत PHOCOMELIA के सबसे गंभीर रूपों के लक्षण और लक्षण
वंशानुगत फ़ोकोमेलिया के अधिक गंभीर रूपों की विशेषता वाले लक्षण और लक्षण हैं:
- एन्सेफेलोसेले। इसमें मस्तिष्कावरणीय / मस्तिष्क ऊतक के खोपड़ी पर एक विषम उद्घाटन के माध्यम से रिलीज होता है। डॉक्टर इस विकृति को सेरेब्रल हर्निया के रूप में वर्णित करते हैं।
इसके मूल में खोपड़ी की वेल्डिंग का अभाव है। - हाइड्रोसिफ़लस। यह चिकित्सा शब्द है जो सेरेब्रल स्पाइनल द्रव में असामान्य वृद्धि को इंगित करता है, जो सबराचनोइड स्पेस और सेरेब्रल वेंट्रिकल्स में निहित है। हाइड्रोसिफ़लस की उपस्थिति मुख्य रूप से सिरदर्द, मिर्गी के दौरे, आक्षेप और उल्टी का कारण बनती है।
- हाइपोस्पेडिया। यह एक विशुद्ध रूप से पुरुष स्थिति है, जिसमें मूत्रमार्ग के उद्घाटन की गलत स्थिति होती है। यह वास्तव में, ग्रंथियों की नोक पर नहीं, बल्कि लिंग के उदर पक्ष के साथ एक बिंदु पर रहता है।
- उभयलिंगी गर्भाशय। यह गर्भाशय की एक विकृति है, जिसकी उपस्थिति में यह मौलिक महिला जननांग अंग एक दिल का आदर्श आकार ग्रहण करता है और खुद को दो "सींग" के साथ प्रस्तुत करता है।
- छोटी गर्दन।
- थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (या थ्रोम्बोसाइटोपेनिया)। यह प्लेटलेट्स के निम्न स्तर (रक्त के 150,000 यूनिट प्रति मिमी3 से कम) के लिए चिकित्सा शब्द है। प्लेटलेट्स रक्त के वे कणिका तत्व हैं (अन्य लाल रक्त कोशिकाएं और श्वेत रक्त कोशिकाएं हैं), जो रक्त के थक्के बनने की प्रक्रिया में शामिल होते हैं।
- अपारदर्शी कॉर्निया, मोतियाबिंद और / या पलकों में दोष की उपस्थिति
- गुर्दे की विकृतियों की उपस्थिति
- हृदय दोष की उपस्थिति
IATROGENIC PHOCOMILIA के लक्षण रूपरेखा
आईट्रोजेनिक फ़ोकोमेलिया में वंशानुगत फ़ोकोमेलिया से थोड़ा अलग लक्षण चित्र है।
मुख्य अंतर यह है कि आईट्रोजेनिक रूप में आम तौर पर छोटे या पूरी तरह से अनुपस्थित अंग नहीं होते हैं।
अन्य नैदानिक अभिव्यक्तियों के लिए, निम्नलिखित विशेष रूप से विशेषता हैं:
- चेहरे का पक्षाघात विकसित करने की प्रवृत्ति
- विसंगतियाँ और कानों और आँखों के स्तर पर; असामान्यताएं जिसके परिणामस्वरूप क्रमशः सुनवाई हानि और दृष्टि हानि होती है
- जठरांत्र संबंधी मार्ग और जननांग पथ के रोग।
- एक या दोनों फेफड़ों का अभाव या अधूरा विकास
- पाचन तंत्र, हृदय और / या गुर्दे के दोष।
जैसा कि थैलिडोमाइड के व्यावसायीकरण के समय देखा गया है, आईट्रोजेनिक फ़ोकोमेलिया वाले लगभग 40% व्यक्ति प्रसव के तुरंत बाद या जीवन की शुरुआत में ही मर जाते हैं।
निदान
एक साधारण अल्ट्रासाउंड परीक्षा (प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड) की छवियों के लिए धन्यवाद, डॉक्टर पहले से ही जन्मपूर्व उम्र में फ़ोकोमेलिया का निदान कर सकते हैं।
यदि किसी भी कारण से प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड ने रोग की उपस्थिति के बावजूद नकारात्मक परिणाम दिए हैं, तो क्लासिक शारीरिक परीक्षा, जिसमें सभी नवजात बच्चों को उनकी स्वास्थ्य स्थितियों का पता लगाने के अधीन किया जाता है, स्थिति की पहचान करने के लिए पर्याप्त है।
यदि संदेह बना रहता है या डॉक्टर वर्तमान स्थिति का सटीक विवरण प्राप्त करना चाहता है, तो आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध हैं, जो डीएनए की छोटी से छोटी जानकारी की जांच करते हैं और किसी भी विसंगति को प्रकाश में लाते हैं। इन आनुवंशिक परीक्षणों में से कुछ ऐसे भी हैं जो हमें यह स्थापित करने की अनुमति देते हैं कि क्या फ़ोकोमेलिया वंशानुगत प्रकार का है या आईट्रोजेनिक प्रकार का है।
इलाज
फ़ोकोमेलिया स्पष्ट रूप से एक लाइलाज बीमारी है, क्योंकि विकृति और शारीरिक विसंगतियाँ जो इसकी विशेषता हैं, स्थायी हैं।
चिकित्सा प्रगति के लिए धन्यवाद, हालांकि, आर्थोपेडिक ब्रेसिज़ और कृत्रिम अंग की उपलब्धता लगातार बढ़ रही है, जिससे फ़ोकोमेलिक रोगियों को कई दशकों पहले की तुलना में उच्च गुणवत्ता वाला जीवन जीने में सक्षम बनाया गया है।
इसके अलावा, माइक्रोग्नेथी वाले व्यक्तियों के लिए, जिन्हें भाषा संबंधी विकार हैं, उन्हें भाषा के लिए उपचारों और संचार कौशल में सुधार के अधीन करने की संभावना है।
कृत्रिम अंग
आज, ऐसे कृत्रिम अंग हैं जो वास्तव में महत्वपूर्ण परिणामों के साथ ऊपरी और निचले अंगों को दोहराते हैं।
इसके अलावा, आधुनिक तकनीक के लिए धन्यवाद, चिकित्सा इंजीनियरों ने मायोइलेक्ट्रिक प्रोस्थेटिक तत्व (मायोइलेक्ट्रिक प्रोस्थेसिस) बनाए हैं, जो विद्युत संचायकों द्वारा प्रदान की गई ऊर्जा का उपयोग करके चलते हैं। वर्तमान में (अक्टूबर 2015), मायोइलेक्ट्रिक कृत्रिम अंग केवल हाथ और बाहों पर लागू होते हैं; हालांकि, विशेषज्ञ शरीर के अन्य हिस्सों के लिए नए उपकरणों का अध्ययन कर रहे हैं।
मायोइलेक्ट्रिक कृत्रिम अंग कब लगाएं?
पहले मायोइलेक्ट्रिक कृत्रिम अंग केवल वयस्कों में प्रत्यारोपण योग्य थे; दूसरी ओर, वर्तमान वाले, बच्चों में भी हैं, उनके शैक्षिक विकास और उससे आगे के लिए बहुत अधिक लाभ हैं।
रोग का निदान
एक लाइलाज बीमारी होने के कारण, फ़ोकोमेलिया का कभी भी सकारात्मक पूर्वानुमान नहीं हो सकता है। हालांकि, वर्तमान उपचारों के लिए धन्यवाद, अच्छे परिणामों के साथ, विभिन्न शारीरिक विसंगतियों की कमियों, रोगियों के अस्तित्व की गुणवत्ता में सुधार के साथ, स्टेमिंग की संभावना है।
स्पष्ट रूप से, सुधार की सीमा सबसे ऊपर इस बात पर निर्भर करती है कि फ़ोकोमेलिया से प्रेरित लक्षण कितने गंभीर हैं।
