व्यापकता
कोलोबोमा आंख या पलक का एक विकासात्मक दोष है। जन्म के बाद से मौजूद, यह जन्मजात विसंगति का तात्पर्य कॉर्निया, आईरिस, सिलिअरी बॉडी, लेंस, रेटिना, कोरॉइड और डिस्क ऑप्टिकल जैसी एक या एक से अधिक ओकुलर संरचनाओं में ऊतक की अनुपस्थिति है। कोलोबोमा अलगाव में या विभिन्न आनुवंशिक रोगों और तंत्रिका संबंधी सिंड्रोम के भाग के रूप में हो सकता है।
कारण
आंख का कोलोबोमा गर्भ के 5वें-7वें सप्ताह के आसपास, प्रसवपूर्व विकास के शुरुआती चरणों के दौरान कोरॉइड विदर के एक दोषपूर्ण बंद होने के कारण होता है। यह घटना एक या एक से अधिक ओकुलर संरचनाओं के ऊतक में एक विकृति का कारण बनती है, जो एकतरफा हो सकती है या द्विपक्षीय (यानी एक या दोनों आँखों पर प्रहार करना)।
पलकों के कोलोबोमा के कई कारण हो सकते हैं जो आंख के ग्लोब की असामान्यताओं से संबंधित नहीं होते हैं। यह रोग लगभग 7-8 सप्ताह के गर्भ में, पलक की सिलवटों के दोषपूर्ण संलयन से उत्पन्न होता है।
कई आनुवंशिक और / या पर्यावरणीय कारक इसकी शुरुआत को निर्धारित करने में योगदान कर सकते हैं।
- पर्यावरणीय कारकों में शामिल हैं:
- शराब (भ्रूण शराब सिंड्रोम में);
- विटामिन ए की कमी;
- टेराटोजेनिक दवाएं (उदाहरण: थैलिडोमाइड, माइकोफेनोलेट मोफेटिल आदि);
- संक्रमण (टोक्सोप्लाज्मोसिस, साइटोमेगालोवायरस, आदि)।
- आनुवंशिक कारक स्पष्ट रूप से शामिल होते हैं जहां एक विशिष्ट गुणसूत्र विसंगति के मेंडेलियन वंशानुक्रम मॉडल का सम्मान किया जाता है (उदाहरण: PAX2 जीन उत्परिवर्तन, गुणसूत्र 13, 18 या 22 का ट्राइसॉमी आदि)। अन्य मामलों में, संचरण के तरीके कम स्पष्ट हैं।
संबद्ध शर्तें
किसी भी ओकुलर संरचना का कोलोबोमा एक "पृथक विसंगति हो सकती है, अन्यथा सामान्य विषयों को प्रभावित करती है, या आनुवंशिक सिंड्रोम के हिस्से के रूप में होती है जो शरीर के अन्य हिस्सों को भी प्रभावित करती है और मल्टीसिस्टम विकृतियों का कारण बनती है। एक अलग स्थिति के रूप में, कोलोबोमा आमतौर पर छिटपुट (वंशानुगत नहीं) होता है। हालांकि, कुछ परिवारों ने वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न दिखाया है: असामान्य जीन की केवल एक प्रति की उपस्थिति विकार होने के लिए पर्याप्त है। यदि कोलोबोमा विरासत में मिला है, तो अभिव्यक्ति की गंभीरता में भिन्नता पाई जा सकती है व्यक्तियों, शायद अपूर्ण पैठ और जिम्मेदार जीन की परिवर्तनशील अभिव्यक्ति के कारण।
नीचे कोलोबोमा से जुड़े कुछ बहु-प्रणालीगत सिंड्रोम की सूची दी गई है:
- चार्ज सिंड्रोम: कोलोबोमा, हृदय दोष, choanal (नाक) गतिभंग, विकास में देरी, कान की विकृति, जननांग या मूत्र पथ की असामान्यताएं।
- एपिडर्मल नेवस सिंड्रोम (ईएनएस);
- कैट-आई सिंड्रोम (कैट-आई सिंड्रोम);
- वेलो-कार्डियो-फेशियल सिंड्रोम और डिजॉर्ग सिंड्रोम;
- काबुकी सिंड्रोम (केएस)।
पलकों का कोलोबोमा अन्य सिंड्रोम से जुड़ा हो सकता है जिसके परिणामस्वरूप असामान्य चेहरे का विकास होता है, जिसमें ट्रेचर कॉलिन्स सिंड्रोम भी शामिल है।
लक्षण
कुरूपता से प्रभावित सीमा और संरचना के आधार पर दृष्टि पर कोलोबोमा का प्रभाव हल्का या अधिक गंभीर हो सकता है। उदाहरण के लिए, यदि एक कोलोबोमा आंख के सामने को प्रभावित करता है, तो दृश्य कार्य सामान्य हो सकता है, जबकि एक विकृति जिसमें रेटिना शामिल है या ऑप्टिक तंत्रिका से दृश्य तीक्ष्णता में कमी और दृश्य क्षेत्र (केंद्रीय या परिधीय) में एक दोष हो सकता है। अन्य स्थितियां कोलोबोमा से जुड़ी हो सकती हैं।
कभी-कभी, आंख आकार में छोटी हो सकती है (माइक्रोफथाल्मिया) या अन्य ओकुलर असामान्यताएं मौजूद हो सकती हैं जैसे: मोतियाबिंद (आंख के लेंस का बादल), ग्लूकोमा (आंख के अंदर बढ़ता दबाव), निस्टागमस (आंखों की अनैच्छिक गति), फोटोफोबिया या स्ट्रैबिस्मस।एक छोटे से लापता हिस्से के कारण परितारिका का एक कोलोबोमा स्पष्ट हो सकता है, जो पुतली को एक अंडाकार रूप देता है।
दूसरी ओर, एक या दोनों आंखों की गहरी संरचनाओं में एक छोटे या बड़े विकासात्मक दोष का निदान केवल तभी किया जा सकता है जब एक नियमित नेत्र परीक्षा के दौरान फंडस की जांच की जाती है।
कोरियोरेटिनल कोलोबोमा वयस्कता में उपस्थित हो सकता है, रेटिना डिटेचमेंट से जुड़े दृष्टि हानि के साथ।
पलक का कोलोबोमा
पलक का कोलोबोमा एक दोष है जो एक छोटे हिस्से की कमी से लेकर ऊतक की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति तक भिन्न होता है। आमतौर पर, स्थिति ऊपरी पलक को प्रभावित करती है।
इलाज
वर्तमान में, कोलोबोमा के कारण होने वाली दृश्य हानि का कोई सार्वभौमिक उपचार नहीं है।
अपवर्तक त्रुटियों को ठीक करने के लिए उपकरण दृश्य तीक्ष्णता में सुधार करने में मदद कर सकते हैं। इसके अलावा, नेत्र रोग विशेषज्ञ कुरूपता से जुड़ी अन्य समस्याओं, जैसे मोतियाबिंद, आंख के पिछले हिस्से में नई रक्त वाहिकाओं की वृद्धि के प्रबंधन के लिए विशेष उपचार की सिफारिश कर सकते हैं। , स्ट्रैबिस्मस और एंबीलिया (यदि कोलोबोमा एकतरफा है)।
गंभीर माइक्रोफथाल्मिया (एक या दोनों नेत्रगोलक असामान्य रूप से छोटे हैं) के मामले में, चेहरे के सममित विकास में सहायता के लिए एक कृत्रिम अंग लगाया जा सकता है।
अन्य संभावित हस्तक्षेपों में शामिल हैं:
- परितारिका का कोलोबोमा: परितारिका की उपस्थिति को ठीक करने के लिए, कोलोबोमा के रोगी रंगीन संपर्क लेंस पहन सकते हैं या शल्य चिकित्सा की मरम्मत कर सकते हैं।
- कोरियोरेटिनल कोलोबोमा: रेटिना डिटेचमेंट के इलाज या रोकथाम के लिए सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है।
- पलकों का कोलोबोमा: दोष कॉर्निया के हिस्से को खुला छोड़ देता है। यह आँसू के वाष्पीकरण के कारण अत्यधिक सूखापन पैदा कर सकता है। आँख को आमतौर पर अतिरिक्त स्नेहन और मरम्मत सर्जरी की आवश्यकता होती है।
