Agenesis

व्यापकता

एगेनेसिस एक चिकित्सा शब्द है जो गलत भ्रूण विकास के कारण किसी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति का वर्णन करता है।
एगेनेसिस के एपिसोड, इसलिए, जन्मजात प्रकृति की शारीरिक विसंगतियाँ हैं।

उन अंगों में, जो वृषण का शिकार हो सकते हैं, गुर्दे, पुरुषों में लिंग, महिलाओं में गर्भाशय और मुलेरियन नलिकाएं, ऊपरी और / या निचले अंग, मस्तिष्क के कॉर्पस कॉलोसम और अंडकोष निश्चित रूप से उल्लेख के पात्र हैं।
एगेनेसिस को अप्लासिया के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए: जबकि एजेंसिस के मामले में, प्रभावित अंग पूरी तरह से अनुपस्थित है, अप्लासिया के मामले में प्रभावित अंग कम से कम स्केच किया गया है।

एजेंसिस की परिभाषा

एगेनेसिस वह शब्द है, जो दवा में, भ्रूण के विकास के दौरान एक त्रुटि के बाद, किसी अंग की पूर्ण अनुपस्थिति को इंगित करता है
एक "एगेनेसिस, वास्तव में, एक" जन्मजात शारीरिक विसंगति है, जहां "जन्मजात" के लिए "जन्म से मौजूद" का अर्थ है "।
मानव शरीर के कई अंग पीड़ा का विषय हो सकते हैं।

क्या एजेनेशिया और अप्लासिया पर्यायवाची हैं?

यद्यपि यह एक काफी व्यापक प्रवृत्ति है, एगेनेसिस की तुलना अप्लासिया से करना एक गलती है।
वास्तव में, जबकि एगेनेसिस एक अंग की पूर्ण अनुपस्थिति है, अप्लासिया शब्द एक अंग या ऊतक के विकास की कमी को इंगित करता है, जहां "विकास की कमी" का अर्थ है "विकास पूरा नहीं हुआ"।
संक्षेप में, इसलिए, यदि पहली स्थिति (एजेनेसिस) में संबंधित अंग का एक स्केच भी नहीं है, तो दूसरी स्थिति में शामिल अंग को विकसित करने का प्रयास - यद्यपि न्यूनतम - मौजूद है और कभी-कभी दिखाई भी देता है।

नाम की उत्पत्ति

शब्द "एगेनेसिस" "दो ग्रीक शब्दों के मिलन से निकला है, जो हैं: तथाकथित निजी अल्फा, प्रारंभिक अक्षर के अनुरूप" ए, "और" उत्पत्ति "(γενεσις)।" निजी अल्फा एक कमी को दर्शाता है, जबकि "उत्पत्ति" का अर्थ है "जन्म" या "पीढ़ी"।
इसलिए, एगेनेसिस का अर्थ "पीढ़ी की कमी" है।

प्रकार

विभिन्न प्रकार के एगेनेसिस हैं। विभिन्न प्रकारों के लिए भेद की कसौटी, जैसा कि समझा जा सकता है, संबंधित अंग है।
एगेनेसिस के सबसे आम प्रकारों में शामिल हैं: रीनल एगेनेसिस, पेनाइल एगेनेसिस, टेस्टिकुलर एगेनेसिस, कॉर्पस कॉलोसम एगेनेसिस, मुलेरियन एगेनेसिस, यूटेराइन एगेनेसिस और फ़ोकोमेलिया।
दूसरी ओर, कम सामान्य प्रकार के एगेनेसिस हैं: पित्ताशय की थैली की पीड़ा, ओकुलर एगेनेसिस, कानों की पीड़ा और दंत-मौखिक पीड़ा।

गुर्दे की बीमारी

गुर्दे की पीड़ा एक जन्मजात शारीरिक विसंगति है जो जन्म से एक या दोनों गुर्दे की कमी की विशेषता है। विशेष रूप से, केवल एक किडनी की कमी को एकतरफा रीनल एगेनेसिस कहा जाता है, जबकि दोनों किडनी की कमी को द्विपक्षीय रीनल एगेनेसिस के रूप में जाना जाता है।
अपने एकतरफा रूप में गुर्दे की पीड़ा अपने द्विपक्षीय रूप में गुर्दे की पीड़ा से कहीं अधिक व्यापक है; विश्वसनीय सांख्यिकीय सर्वेक्षणों के अनुसार, वास्तव में, पहले में प्रत्येक ५०० में एक नवजात शिशु शामिल होगा, जबकि दूसरा हर ४,००० पर एक नवजात शिशु से संबंधित होगा।
अज्ञात कारणों से, जन्म से एक या दोनों गुर्दे की कमी (जन्मजात कमी) पुरुष आबादी में अधिक आम है।
गुर्दे की पीड़ा एक अलग स्थिति या रोग संबंधी अवस्थाओं से जुड़ी एक स्थिति हो सकती है, जैसे: ट्राइसॉमी 21, ट्राइसॉमी 22, ट्राइसॉमी 7, ट्राइसॉमी 10 या टर्नर सिंड्रोम।
गुर्दे की पीड़ा की रोगसूचक तस्वीर परिवर्तनशील है: केवल एक गुर्दा की अनुपस्थिति एक स्पर्शोन्मुख स्थिति है, जब तक कि मौजूद एकमात्र गुर्दा स्वस्थ है; इसके विपरीत, दोनों गुर्दे की कमी, भ्रूण के जीवन से शुरू होकर, एक की उपस्थिति पर जोर देती है। ओलिगोहाइड्रामनिओस के रूप में जानी जाने वाली स्थिति, जो अन्य विकृतियों को जन्म दे सकती है और गंभीर मामलों में, जन्म के समय मृत्यु हो सकती है।

शारीरिक विकृतियां जो एकतरफा गुर्दे की पीड़ा से जुड़ी हो सकती हैं:

• पॉटर सिंड्रोम;
• पोलैंड सिंड्रोम;
• मुलेरियन नलिकाओं की विसंगतियाँ;
• सेमिनल वेसिकल सिस्ट;
• जन्मजात हृदय विसंगतियाँ;
• सिरेनोमेलिया

पेनल्टी एजेंसी

पेनाइल एगेनेसिस एक जन्मजात शारीरिक विसंगति है, जो विशेष रूप से पुरुष आबादी को प्रभावित करती है, जो लिंग की कमी की विशेषता है।
प्रत्येक 5-6 मिलियन नए पुरुष जन्मों में एक मामले के बराबर एक घटना के साथ, शिश्न की पीड़ा अलगाव में हो सकती है या वृषण पीड़ा से जुड़ी हो सकती है (जिस पर बाद में चर्चा की जाएगी)।
शिश्न की पीड़ा के साथ पैदा हुए पुरुषों की मुख्य समस्या मूत्र को खत्म करने में असमर्थता है। इस समस्या का समाधान करने के लिए, रोगियों को एक विशिष्ट सर्जरी से गुजरना पड़ता है, जिसका उद्देश्य एक कार्यात्मक मूत्रमार्ग बनाना है।

वृषण AGENESIA

टेस्टिकुलर एजेंसिस चिकित्सा शब्द है जो "जन्मजात शारीरिक विसंगति को इंगित करता है, जो पुरुष आबादी के लिए विशिष्ट है, जो टेस्टिकल्स की कमी से विशेषता है।
विश्वसनीय अध्ययनों के अनुसार, कुछ विशेष कोशिकाओं, जिन्हें लेडिग कोशिका कहा जाता है, के भ्रूण के विकास के दौरान, विफलता के परिणामस्वरूप वृषण पीड़ा उत्पन्न होगी।
अंडकोष की कमी से संबंधित पुरुष की प्रजनन प्रणाली की कार्यक्षमता पर विभिन्न प्रभाव पड़ते हैं: टेस्टोस्टेरोन की कमी / अनुपस्थिति से लेकर शुक्राणुओं की अनुपस्थिति और माध्यमिक यौन विशेषताओं के गैर-मौजूद विकास तक।

कठोर शरीर का एजेंडा

कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति एक जन्मजात शारीरिक दोष है, जो तथाकथित कॉर्पस कॉलोसम की अनुपस्थिति की विशेषता है। कॉर्पस कॉलोसम सफेद पदार्थ का लैमिना है, जिसमें एक धनु पाठ्यक्रम और घुमावदार आकार होता है, जो दो मस्तिष्क गोलार्द्धों के बीच परस्पर जुड़ा होता है और माइलिनेटेड तंत्रिका तंतुओं से बना होता है।
कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति मस्तिष्क के भ्रूण के विकास के दौरान एक त्रुटि पर निर्भर करती है, बाद की प्रक्रिया जो गर्भधारण के तीसरे और बारहवें सप्ताह के बीच होती है।
उपरोक्त त्रुटि के कारण अभी भी अनिश्चित हैं। सबसे विश्वसनीय परिकल्पनाओं के अनुसार, उनमें शामिल हो सकते हैं: गुणसूत्र विपथन, आनुवंशिक-वंशानुगत उत्परिवर्तन, जन्म के पूर्व संक्रमण या सिर पर आघात, विषाक्त पदार्थों के लिए जन्म के पूर्व जोखिम, जन्म के पूर्व मस्तिष्क के अल्सर या चयापचय संबंधी रोग।
कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा विभिन्न लक्षण और नैदानिक ​​​​संकेत पैदा कर सकती है, जिनमें शामिल हैं: दृश्य कठिनाइयों, हाइपोटोनिया, मोटर समन्वय में कमी, आंदोलनों की धीमी गति, दर्द की कम धारणा, चबाने और निगलने में कठिनाई, संज्ञानात्मक घाटे, मिर्गी के दौरे, स्पास्टिकिटी, सुनने की समस्याएं , कपाल विकृतियां आदि।
वर्तमान समय में, कॉर्पस कॉलोसम की उत्पत्ति के लिए कोई विशिष्ट उपचार नहीं हैं, लेकिन केवल रोगसूचक चित्र में सुधार के उद्देश्य से उपचार का समर्थन करते हैं।

चिकित्सा स्थितियां अक्सर कॉर्पस कॉलोसम की पीड़ा से जुड़ी होती हैं:

• ऐकार्डी सिंड्रोम;
• शापिरो सिंड्रोम;
• एक्रोकैलोसल सिंड्रोम;
• सेप्टो-ऑप्टिक डिसप्लेसिया (या डी मोर्सियर सिंड्रोम);
• मोवेट-विल्सन सिंड्रोम;
• मेनकेस सिंड्रोम।

चित्र: मनुष्य के मस्तिष्क में कॉर्पस कॉलोसम।

मुलेरियन एजेनेसिया और यूटेराइन एजेनेसिया

महिला आबादी के लिए विशेष, मुलेरियन एगेनेसिस और गर्भाशय एगेनेसिस जन्मजात प्रकृति की दो विशेष शारीरिक विसंगतियां हैं, जो क्रमशः, गर्भाशय की अनुपस्थिति से, योनि के समीपस्थ हिस्से के अधिक या कम गंभीर विकृतियों के साथ संयुक्त होती हैं, और गर्भाशय की एकमात्र अनुपस्थिति के लिए।
दूसरे शब्दों में, जबकि मुलेरियन एजेनेसिस वाली महिलाओं में गर्भाशय की कमी होती है और उनकी योनि असामान्य होती है, गर्भाशय की पीड़ा वाली महिलाओं में केवल गर्भाशय नहीं होता है।
मुलेरियन एगेनेसिस और गर्भाशय एगेनेसिस दोनों प्राथमिक एमेनोरिया की स्थिति के लिए जिम्मेदार हैं, जिसमें कार्यात्मक गोनाड की उपस्थिति के कारण सेक्स हार्मोन का स्तर सामान्य होता है।
कभी-कभी गुर्दे की पीड़ा या कशेरुक असामान्यताओं से जुड़े, मुलेरियन एगेनेसिस और गर्भाशय एगेनेसिस मुलेरियन डक्ट विसंगतियों के दो उदाहरण हैं; सटीक होने के लिए, वे कक्षा I मुलेरियन नलिकाओं की विसंगतियाँ हैं।

फ़ोकोमेलिया

फोकोमेलिया एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो अंगों, सिर और / या आंतरिक अंगों में अलग-अलग गंभीरता की जन्मजात शारीरिक विसंगतियों का कारण बनती है।
फोकोमेलिया को एगेनेसिस के रूपों की सूची में शामिल किया गया है, क्योंकि इस पर निर्भर संभावित शारीरिक विसंगतियों में ऊपरी या निचले अंगों की कमी और फेफड़ों की कमी भी है।

पित्ताशय की थैली का एजेंडा

पित्ताशय की थैली की उत्पत्ति एक जन्मजात शारीरिक विसंगति है, जो पित्ताशय की थैली की अनुपस्थिति की विशेषता है।
बहुत बार स्पर्शोन्मुख, यह विशेष स्थिति वास्तव में बहुत दुर्लभ है; कुछ सांख्यिकीय अध्ययनों के अनुसार, वास्तव में, यह "सामान्य जनसंख्या पर 0.1% से कम के बराबर घटना" होगी।

ऑक्यूलर एजेनेशिया

ओकुलर एगेनेसिस एक जन्मजात शारीरिक विसंगति है जो नेत्रगोलक की अनुपस्थिति की विशेषता है।

कानों का एजेंडा

"कान की पीड़ा" एक जन्मजात शारीरिक विसंगति है, जिसे कान के सभी घटकों (बाहरी कान से आंतरिक कान तक) की अनुपस्थिति या केवल बाहरी भाग (आंतरिक कान) की अनुपस्थिति की विशेषता हो सकती है। .
जबकि जिन लोगों में कानों के सभी घटकों की कमी होती है, वे पूरी तरह से बहरे होते हैं, केवल बाहरी कान वाले लोगों में अभी भी कुछ हद तक सुनने की क्षमता होती है।

दंत-मौखिक AGENESIA

डेंटल-ओरल एगेनेसिस विकृतियों का एक समूह है, जो मुंह बनाने वाले तत्वों की कमी की विशेषता है।
विभिन्न दंत-मौखिक पीड़ाओं में, निम्नलिखित उल्लेख के योग्य हैं: एनोडोंटिया, एग्लोसिया और एग्नेटिया।
एनोडोंटिया दांतों की उत्पत्ति है; यह विशेष स्थिति प्राथमिक और द्वितीयक दंत चिकित्सा दोनों को प्रभावित कर सकती है।
एग्लोसिया भाषा की उत्पत्ति है; इसलिए हितधारक भाषा प्रस्तुत नहीं करते हैं।
अंत में, एग्नैथी जबड़े की हड्डी या मेम्बिबल की उत्पत्ति है।