न्यूरोफिब्रोमा

परिधीय, बाहर से दिखाई देता है क्योंकि यह एक उभार के लिए या किसी भी मामले में भौतिक पहलू के परिवर्तन के लिए जिम्मेदार है।

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दो अलग-अलग प्रकारों (त्वचीय और प्लेक्सिफॉर्म) में मौजूद, न्यूरोफिब्रोमा एनएफ 1 जीन के एक विशेष उत्परिवर्तन के बाद प्रकट होता है; यह उत्परिवर्तन बिना किसी स्पष्ट कारण के या टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस नामक स्थिति के परिणामस्वरूप हो सकता है।
अज्ञात कारणों का न्यूरोफिब्रोमा आमतौर पर एक ही उपस्थिति होता है, जबकि न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1 से संबंधित न्यूरोफाइब्रोमा आमतौर पर एक से अधिक उपस्थिति होती है (यानी रोगी कई न्यूरोफिब्रोमा विकसित करता है)।
न्यूरोफिब्रोमा एक ट्यूमर है जिसका उपचार तब किया जाता है जब संबंधित लक्षण गंभीर होते हैं या जब जटिलताओं का वास्तविक जोखिम होता है।

. दूसरे शब्दों में, न्यूरोफिब्रोमा सौम्य ट्यूमर कोशिकाओं का एक द्रव्यमान है, जो परिधीय तंत्रिका तंत्र की नसों या ऊतकों को बनाने वाली कोशिकाओं में से एक से उत्पन्न होता है।

सामान्य विशेषताएं

न्यूरोफिब्रोमा एक असामान्य गठन है, जिसमें तंत्रिका कोशिका घटक के अलावा, जिसमें से यह उत्पन्न होता है, यह भी शामिल है: सूजन कोशिकाएं (मस्तूल कोशिकाएं), रक्त कोशिकाएं और संयोजी ऊतक कोशिकाएं।
एक एकल या एकाधिक घाव के रूप में, न्यूरोफिब्रोमा मानव शरीर के बाहर व्यापक रूप से दिखाई देता है, क्योंकि जो लोग इसे ले जाते हैं, यह एक त्वचा या चमड़े के नीचे के उभार, चर आकार और, कुछ मामलों में, डिफिगरिंग को निर्धारित करता है।

डब्ल्यूएचओ के अनुसार न्यूरोफिब्रोमा

तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर के वर्गीकरण के लिए डब्ल्यूएचओ (विश्व स्वास्थ्य संगठन) प्रणाली के अनुसार, न्यूरोफिब्रोमा एक ग्रेड I ट्यूमर है, यानी लंबे समय तक जीवित रहने से जुड़ा एक अच्छी तरह से विभेदित, धीमी गति से बढ़ने वाला, गैर-घातक ट्यूमर (रोगी द्वारा) .

केंद्रीय और परिधीय तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर का डब्ल्यूएचओ वर्गीकरण

ट्यूमर ग्रेड

ट्यूमर के लक्षण

ग्रेड I (सबसे कम गंभीर)

अच्छा अंतर किया

धीमी वृद्धि

गैर-दुर्भावनापूर्ण

लंबे समय तक जीवित रहने के साथ जुड़े ग्रेड II

मध्यम रूप से विभेदित

अपेक्षाकृत धीमी वृद्धि

घातक या गैर-घातक

वे उच्च श्रेणी के ट्यूमर में विकसित हो सकते हैं ग्रेड III

विभेदित

तेजी से विकास

घातक

वे उच्च श्रेणी के ट्यूमर में विकसित हो सकते हैं

जीवित रहने की कम संभावना के साथ संबद्ध ग्रेड IV (सबसे गंभीर)

अत्यधिक विभेदित

तेजी से विकास

घातक

जीवित रहने की कम संभावना के साथ संबद्ध ) और प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा।
इस अध्याय के अगले खंडों के लिए विवरण आरक्षित करते हुए, एक एकल सतही परिधीय तंत्रिका से जुड़े सभी न्यूरोफिब्रोमा त्वचीय प्रकार के होते हैं, जबकि सतही परिधीय तंत्रिकाओं के एक परिसर से जुड़े सभी न्यूरोफिब्रोमा और सतही तंत्रिकाओं के एक परिसर से जुड़े सभी न्यूरोफिब्रोमास संबंधित होते हैं। plexiform प्रकार। गहरी परिधीय नसें।

त्वचीय neurofibroma

त्वचीय न्यूरोफिब्रोमा के दो उपप्रकार हैं: असतत त्वचीय उपप्रकार (या असतत त्वचीय न्यूरोफिब्रोमा) और असतत उपचर्म उपप्रकार (या असतत उपचर्म न्यूरोफिब्रोमा)।

• असतत त्वचीय neurofibroma के लक्षण: यह एक त्वचा का उभार है (यह त्वचा की सतह पर रहता है); इसे पेडुंक्यूलेट किया जा सकता है या पेडुंक्यूलेट नहीं किया जा सकता है; यह मांसल है; इसमें कोई निविदा स्थिरता नहीं है; यह आकार में परिवर्तनशील है।
• असतत चमड़े के नीचे के न्यूरोफिब्रोमा के लक्षण: त्वचा पर, यह एक चमड़े के नीचे के उभार के रूप में प्रकट होता है (यह त्वचा की पहली परतों में रहता है); इसमें स्पर्श करने के लिए एक नरम बनावट हो सकती है।

प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा

प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा एक बड़ा ट्यूमर द्रव्यमान है; यही कारण है कि यह अधिक सतही या गहरी परिधीय नसों को प्रभावित करता है।
जब यह गहरी परिधीय नसों के एक परिसर के करीब बढ़ता है, तो प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफिब्रोमा डर्मिस के नीचे रहता है और न केवल प्रभावित तंत्रिका संरचनाओं में, बल्कि इन तंत्रिका संरचनाओं से सटे अंगों में भी एक संपीड़न प्रक्रिया का नायक बन सकता है।
पिछले मामले की तरह, प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफिब्रोमा के दो उपप्रकार हैं: फैलाना उपप्रकार (या फैलाना प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफिब्रोमा) और गांठदार उपप्रकार (या गांठदार प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफिब्रोमा)।

• फैलाना plexiform neurofibroma के लक्षण: एक नरम स्थिरता की चमड़े के नीचे की सूजन के रूप में प्रकट होता है; मार्जिन खराब परिभाषित हैं।
• गांठदार plexiform neurofibroma के लक्षण: इसकी सीट डर्मिस के नीचे होती है, लेकिन इसके बावजूद यह बाहर से दिखाई देने वाले एक उभार को निर्धारित करता है; इसका एक अंडाकार या गोलाकार आकार हो सकता है; स्थिरता कठिन है; यह अच्छी तरह से घिरा हुआ है।

प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफिब्रोमा कभी भी "त्वचीय न्यूरोफिब्रोमा का विकास नहीं होता है, लेकिन ऐसे गठन होते हैं जो इस तरह उत्पन्न होते हैं।

Shutterstock , जो इसके वाहकों में, पूरे शरीर में, कई न्यूरोफिब्रोमा के गठन को प्रेरित करता है। दूसरे शब्दों में, इसलिए, जब यह टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस से संबंधित होता है, तो न्यूरोफिब्रोमा खुद को एक से अधिक घाव के रूप में प्रस्तुत करता है।
टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारी का एक उदाहरण है।

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के अन्य लक्षण और लक्षण

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस एक समृद्ध लक्षण चित्र के लिए जिम्मेदार है; न्यूरोफिब्रोमा के अलावा, वास्तव में, इसका कारण बनता है: कॉफी और दूध के रंग की त्वचा के धब्बे, सौम्य त्वचा के ट्यूमर, परितारिका के सौम्य ट्यूमर, सौम्य ब्रेन ट्यूमर, भौतिक-कंकाल संबंधी असामान्यताएं, दृष्टि समस्याएं और उच्च रक्तचाप।

अपरिवर्तित NF1 के कार्य क्या हैं? इसके बदले क्या होता है जब यह बदल गया है?

आधार: मानव गुणसूत्रों पर मौजूद जीन डीएनए अनुक्रम होते हैं जिनमें जीवन के लिए आवश्यक जैविक प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य होता है, जिसमें कोशिका वृद्धि और प्रतिकृति शामिल है।

स्वस्थ होने पर (यानी म्यूटेशन से मुक्त), NF1 जीन न्यूरोफाइब्रोमिन नामक एक प्रोटीन का उत्पादन करता है, जो तंत्रिका कोशिकाओं की वृद्धि प्रक्रिया को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार होता है।
दूसरी ओर, जब यह न्यूरोफिब्रोमास के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन को वहन करता है, तो NF1 न्यूरोफाइब्रोमिन उत्पन्न करने की क्षमता खो देता है और इससे तंत्रिका कोशिकाओं का पूरी तरह से असामान्य विकास और वृद्धि होती है।

क्या आप यह जानते थे ...

NF1 जीन मानव जीनोम में सबसे अधिक उत्परिवर्तित जीनों में से एक है; ये, हालांकि, अक्सर परिणाम के बिना होते हैं, क्योंकि विचाराधीन जीन बहुत बड़ा होता है और इसमें डीएनए के कई हिस्से शामिल होते हैं जिनकी न्यूरोफाइब्रोमिन प्रोटीन के अंतिम गठन में कोई विशेष प्रासंगिकता नहीं होती है।

यह परिधीय तंत्रिका तंत्र की किन कोशिकाओं को प्रभावित करता है?

परिधीय तंत्रिका तंत्र के भीतर, न्यूरोफिब्रोमा गैर-माइलिनेटेड श्वान कोशिकाओं को प्रभावित करता है, अधिक प्रसिद्ध माइलिनेटेड श्वान कोशिकाओं का माइलिन-मुक्त संस्करण।
न्यूरोफिब्रोमास के लिए, गैर-माइलिनेटेड श्वान कोशिकाएं अत्यधिक विशिष्ट लक्ष्य हैं; वास्तव में, हालांकि वे माइलिनेटेड श्वान कोशिकाओं के समान कोशिका प्रकार से संबंधित हैं, केवल वे न्यूरोफिब्रोमा गठन प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार एनएफ 1 उत्परिवर्तन से प्रभावित होते हैं।
एक ही एनएफ 1 उत्परिवर्तन के साथ न्यूरोफिब्रोमा, केवल गैर-माइलिनेटेड श्वान कोशिकाओं से उत्पन्न होने का कारण पूरी तरह से अज्ञात है और आनुवंशिकीविदों और आण्विक जीवविज्ञान विशेषज्ञों द्वारा सबसे अधिक अध्ययन किए गए विषयों में से एक का प्रतिनिधित्व करता है।

महामारी विज्ञान

आंकड़ों के अनुसार, न्यूरोफिब्रोमास 90% मामलों में, अज्ञातहेतुक, और, केवल शेष 10% परिस्थितियों में, टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस की उपस्थिति के कारण होते हैं; फिर भी, वे अपनी अधिकांश कुख्याति बाद वाले के लिए देते हैं।

टाइप 1 न्यूरोफिब्रोमैटोसिस की महामारी विज्ञान

आंकड़े बताते हैं कि हर 3,000 नवजात में से एक टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस का वाहक है; वे यह भी प्रमाणित करते हैं कि प्रश्न में आनुवंशिक रोग वंशानुगत है, 50% मामलों में, और भ्रूण के विकास के दौरान अधिग्रहित, शेष 50% मामलों में (इसलिए, वंशानुगत मामलों की संख्या और गैर-वंशानुगत मामलों की संख्या के बीच समानता है। मामले)।

, जलन और खुजली। दूसरी ओर, जब यह प्लेक्सिफॉर्म होता है, तो न्यूरोफिब्रोमा ऊपरी त्वचा पर हाइपरट्रॉफी, हाइपरपिग्मेंटेशन और हाइपरट्रिचोसिस के लक्षण पैदा करता है; इसके अलावा, अगर यह गहरी परिधीय नसों के करीब बढ़ता है, तो यह तंत्रिका संबंधी संपीड़न समस्याओं का कारण बन सकता है।

त्वचीय न्यूरोफिब्रोमा और टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस वाले लोगों में, त्वचीय न्यूरोफिब्रोमा आमतौर पर किशोरावस्था से शुरू होने वाले कई घावों के रूप में प्रकट होता है (यौवन का आगमन अक्सर एक महत्वपूर्ण क्षण होता है, क्योंकि यह पहले न्यूरोफिब्रोमा की शुरुआत को चिह्नित करता है); इसलिए वर्षों से, संख्या और इन घावों का आकार उत्तरोत्तर बढ़ता जाता है (एनबी आकार सी "एक सीमा है, इस अर्थ में कि एक निश्चित आकार से आगे वे आगे नहीं बढ़ते हैं), रोगी के शरीर के एक बड़े हिस्से तक पहुंचना।

प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा और टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस

टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस वाले विषयों में, प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा प्रकट होता है, कई घावों के रूप में, बहुत कम उम्र में (इसलिए त्वचीय न्यूरोफिब्रोमास से पहले); विचाराधीन परिस्थितियों में, सबसे अधिक प्रभावित शारीरिक स्थल नेत्रगोलक, चेहरा, हाथ, पैर और धड़।

त्वचीय neurofibroma की जटिलताओं

त्वचीय न्यूरोफिब्रोमा जटिलताओं का कारण बनता है, जब यह कई घावों के रूप में होता है, टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस के संदर्भ में; ऐसी परिस्थितियों में, वास्तव में, यह निश्चित रूप से गंभीर रूप से रोगी की उपस्थिति को विकृत कर सकता है।

क्या यह एक घातक कैंसर में विकसित हो सकता है?

आज तक, चिकित्सा-वैज्ञानिक समुदाय के किसी भी सदस्य ने कभी भी एक घातक प्रकृति के कैंसर में विकसित होने वाले त्वचीय न्यूरोफिब्रोमा के मामलों को दर्ज नहीं किया है। इससे पता चलता है कि त्वचीय न्यूरोफिब्रोमा से एक घातक नवोप्लाज्म उत्पन्न होना असंभव है।

प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा की जटिलताओं

Plexiform neurofibroma निश्चित रूप से त्वचीय neurofibroma से अधिक खतरनाक है; वास्तव में, विभिन्न जटिलताएं, कुछ बहुत गंभीर भी, इसकी उपस्थिति पर निर्भर हो सकती हैं।
प्रश्न में संभावित जटिलताओं में शामिल हैं:

• प्रस्तुति के तौर-तरीके एकल होने पर भी रोगी की उपस्थिति को विकृत करने की संभावना;
• प्रभावित नसों के संपीड़न के बाद गंभीर स्नायविक घाटा पैदा करने की संभावना;
• एक घातक प्रकृति के ट्यूमर में विकसित होने की संभावना।

एक प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफिब्रोम का घातक विकास: विवरण

प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा एक घातक ट्यूमर में विकसित हो सकता है जिसे परिधीय तंत्रिका म्यान (एमपीएनएसटी) के घातक ट्यूमर के रूप में जाना जाता है।
सांख्यिकीय अध्ययनों के अनुसार, घातक विकास की प्रक्रिया जिसमें प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा नायक बन सकता है, लगभग 9-10% नैदानिक ​​मामलों को प्रभावित करेगा।

; इसलिए, उपरोक्त जांचों से जो निकलता है, उसके आधार पर भी इसे जारी रखा जा सकता है:

• एक सीटी स्कैन या संरचनात्मक साइट का परमाणु चुंबकीय अनुनाद जहां ट्यूमर रहता है, ट्यूमर के स्थान और सीमा का अध्ययन करने के लिए;
• न्यूरोफिब्रोमा की नैदानिक ​​पुष्टि के लिए एक ट्यूमर बायोप्सी;
• एक आनुवंशिक परीक्षण, यह निर्धारित करने के लिए कि क्या रोगी को टाइप 1 न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस है।

यह plexiform neurofibroma के उपचार के लिए उपचारों में से नहीं है, क्योंकि यह परिधीय तंत्रिका म्यान के घातक ट्यूमर में परिवर्तन प्रक्रियाओं के पक्ष में एक कारक का प्रतिनिधित्व करता है।

एक प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफिब्रोमा का उपचार जो एक घातक ट्यूमर बन गया है

प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा के घातक विकास के लिए हमेशा ट्यूमर द्रव्यमान को हटाने के लिए उपचार के उपयोग की आवश्यकता होती है।
परिधीय तंत्रिका म्यान के एक घातक ट्यूमर के संभावित उपचार में शामिल हैं: सर्जरी, रेडियोथेरेपी और कीमोथेरेपी।

प्लेक्सिफॉर्म न्यूरोफिब्रोमा को हटाने के बाद पोस्ट-ऑपरेटिव चरण

plexiform neurofibromas या उनके घातक संस्करणों को हटाने के लिए सर्जरी के बाद, रोगी को तंत्रिका लकीर से प्रेरित कुछ न्यूरोलॉजिकल घाटे से उबरने के लिए फिजियोथेरेप्यूटिक पुनर्वास उपचार की एक श्रृंखला से गुजरना होगा।

भविष्य के संभावित उपचार

हाल ही में, न्यूरोफिब्रोमा के खिलाफ नए उपचारों के अनुसंधान में लगे विशेषज्ञों ने ध्यान दिया है कि एसीई अवरोधकों के संपर्क में आने पर बाद में विकास में मंदी आती है; एसीई अवरोधक, जैसा कि शायद पहले से ही कई पाठकों के लिए जाना जाता है, उच्च रक्तचाप के उपचार के लिए संकेतित दवाएं हैं और अन्य हृदय रोग।

, जिस पर मेटास्टेस निर्भर हो सकते हैं)।
ऐसे संदर्भ में, प्रस्तुति के तौर-तरीकों का एक सापेक्ष महत्व होता है, इस अर्थ में कि प्लेक्सिफ़ॉर्म न्यूरोफिब्रोमा से जुड़े खतरे तब मौजूद होते हैं जब बाद वाला एक ही रूप में होता है और जब यह कई रूपों में होता है।

एंटोनियो ग्रिगुओलो

जैव-आणविक और सेलुलर विज्ञान में स्नातक, उन्होंने पत्रकारिता और विज्ञान के संस्थागत संचार में एक विशेष मास्टर प्राप्त किया