ACVR1 जीन (एक जीन जो हड्डी के विकास और मरम्मत को नियंत्रित करता है) के उत्परिवर्तन के कारण, प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia एक ऐसी स्थिति हो सकती है जो मनुष्य भ्रूण के विकास (अधिक सामान्य) के दौरान विकसित होती है या यह कि वे माता-पिता (दुर्लभ) में से एक से विरासत में मिलते हैं।
एफओपी प्रभावित जोड़ों और मांसपेशियों की कार्यक्षमता को बाधित करता है, जो समय के साथ चलने और संतुलन की समस्याओं, सांस लेने में कठिनाई, चबाने और बोलने आदि के विकास की ओर जाता है।
दुर्भाग्य से, वर्तमान में, प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक उपचार पर भरोसा कर सकते हैं - अर्थात, लक्षणों से राहत पाने के उद्देश्य से - क्योंकि ACVR1 में उत्परिवर्तन को रद्द करने में सक्षम कोई इलाज नहीं है।
प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia एक जन्मजात स्थिति है, जहां जन्मजात का अर्थ है कि इसके वाहक जन्म से प्रभावित होते हैं (भले ही परिणाम इस क्षण से पहले से ही स्पष्ट न हों)।
प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia को संक्षिप्त नाम FOP से भी जाना जाता है, जिसके घटक अक्षर इस लेख की शर्तों के उद्देश्य को परिभाषित करने के लिए उपयोग किए जाने वाले तीन शब्दों का स्पष्ट संदर्भ हैं।
क्या आप यह जानते थे ...
प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia संयोजी ऊतक रोगों की सूची में शामिल है, जैसे कि एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम या मार्फन सिंड्रोम।
महामारी विज्ञान
प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia एक दुर्लभ बीमारी है; आंकड़ों के अनुसार, वास्तव में, दुनिया भर में, हर 2 मिलियन में लगभग एक व्यक्ति का जन्म होता है।
2017 के एक महामारी विज्ञान के आंकड़ों के अनुसार, दुनिया भर में लगभग 800 रोगी प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia के साथ हैं।
ACVR1 उत्परिवर्तन का पहला जीन एक अधिग्रहीत उत्परिवर्तन का एक उदाहरण है और परिणामी स्थिति को एक्वायर्ड टाइप ossifying प्रगतिशील फाइब्रोडिस्प्लासिया कहा जाता है; दूसरी ओर ACVR1 म्यूटेशन का दूसरा प्रकार, एक विरासत में मिला उत्परिवर्तन का एक उदाहरण है और परिणामी स्थिति को वंशानुगत प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia कहा जाता है।
ACVR1 उत्परिवर्तन के परिणाम क्या हैं?
आधार: मानव गुणसूत्रों पर मौजूद जीन डीएनए अनुक्रम होते हैं जिनमें जीवन के लिए आवश्यक जैविक प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य होता है, जिसमें कोशिका वृद्धि और प्रतिकृति शामिल है।
ACVR1 जीन एक रिसेप्टर प्रोटीन का उत्पादन करता है जो कंकाल प्रणाली के विकास, विकास और मरम्मत, जहां आवश्यक हो, को विनियमित करने में सक्षम है।
स्वस्थ लोगों में, ACVR1 जीन आवश्यकतानुसार सक्रिय होता है, जो कंकाल की हड्डियों के विकास, विकास और मरम्मत की प्रक्रियाओं का ठीक नियंत्रण सुनिश्चित करता है।
उदाहरण के लिए, अपरिवर्तित ACVR1 जीन ossification प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार है, जो मानव के कंकाल की परिपक्वता की विशेषता है, जो कम उम्र से वयस्कता तक के मार्ग में है।
दूसरी ओर, प्रगतिशील ossifying फाइब्रोडिस्प्लासिया वाले लोगों में, ACVR1 जीन, इसके चार्ज में उत्परिवर्तन के कारण, हमेशा सक्रिय (संवैधानिक सक्रियण) होता है, जिसमें ऊपर बताई गई प्रक्रियाओं के ठीक नियंत्रण का नुकसान और एक घटना की घटना शामिल है। जैसे संयोजी ऊतक के स्थान पर अस्थि ऊतक का निर्माण (उदाहरण के लिए, उपास्थि, कण्डरा, आदि के स्थान पर) और मांसपेशियों के स्थान पर।
फाइब्रोडिस्प्लासिया ओसिफिकन्स प्रोग्रेसिवा एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग है
समझ सके...
प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद होता है, जिसे एलील्स कहा जाता है, एक मातृ मूल का और एक पैतृक मूल का।
प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी की सभी विशेषताएं हैं।
एक आनुवंशिक रोग ऑटोसोमल प्रमुख होता है जब जीन की एक प्रति का उत्परिवर्तन स्वयं प्रकट होने के लिए पर्याप्त होता है।
इस सब के परिणामस्वरूप, प्रगतिशील ossifying फाइब्रोडिस्प्लासिया के परिणामस्वरूप रोगी के मोटर कौशल पर तार्किक नतीजों के साथ, मांसपेशियों और जोड़ों के हिस्से पर गतिशीलता का नुकसान होता है।
क्या आप यह जानते थे ...
हड्डी की गांठ जो कंकाल के बाहर एफओपी का कारण बनती है उसे अस्थिभंग का एक्टोपिक फॉसी कहा जाता है।
फाइब्रोडिस्प्लासिया ओस्सिफिकन्स प्रोग्रेसिवा के प्रभाव: विवरण
एक नियम के रूप में, प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia ऊपर से मानव शरीर पर हमला करता है; इसलिए, सबसे पहले, यह सिर, गर्दन, पृष्ठीय क्षेत्र, वक्ष, कंधे और ऊपरी अंगों जैसे डिब्बों की मांसपेशियों और जोड़ों को प्रभावित करता है, और बाद में, यह समझौता करता है पेट, श्रोणि, काठ का क्षेत्र और निचले अंगों की मांसपेशी और संयुक्त कार्य।
लक्षणों के संदर्भ में, प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia परिणाम के लिए जाना जाता है:
- अतिरिक्त हड्डी के ऊतकों के विकास से प्रभावित उन संरचनात्मक विभागों में सूजन (विशेष रूप से एडिमा) के लक्षण।
- चबाने और बोलने में कठिनाई। वे परिणाम तब होते हैं जब प्रश्न में रोग टेम्पोरोमैंडिबुलर जोड़ पर हमला करता है, जिसका सही कामकाज चबाने और फोन करने के लिए आवश्यक है।
चबाने में कठिनाई कुपोषण के लिए जिम्मेदार है।
- पसली के पिंजरे का विस्तार करने में कठिनाई और परिणामस्वरूप सांस लेने में समस्या। वे तब देखे जाते हैं जब एफओपी अतिरिक्त हड्डी के ऊतकों के निर्माण के माध्यम से छाती की मांसपेशियों और जोड़ों को प्रभावित करता है।
- ऊपरी और निचले अंगों को हिलाने में कठिनाई, जिसके परिणामस्वरूप संतुलन और समन्वय में समस्या होती है। वे उस समय के परिणाम हैं जब एफओपी कंधे, कोहनी या घुटने जैसे महत्वपूर्ण जोड़ों को अस्थि-पंजर कर देता है।
संतुलन और समन्वय के साथ समस्याएं अक्सर आकस्मिक गिरावट का कारण होती हैं, जो रोगी के स्वास्थ्य की स्थिति को और खराब कर सकती हैं; वास्तव में, आकस्मिक गिरावट से उत्पन्न होने वाले सभी संभावित फ्रैक्चर या मांसपेशी-संयुक्त चोटों के बाद असामान्य पुनर्योजी प्रक्रियाएं होती हैं, जो अतिरिक्त हड्डी के ऊतकों के गठन की ओर ले जाती हैं। - रीढ़ की विकृतियाँ। वे तब परिणाम होते हैं जब रोग विभिन्न कशेरुकाओं और पीठ की मांसपेशियों के बीच मौजूद जोड़ों को प्रभावित करता है।
यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि, उपरोक्त परिणामों के अलावा, प्रगतिशील अस्थिभंग फाइब्रोडिस्प्लासिया कुछ जन्मजात विकृतियों से भी जुड़ा हुआ है, जिसमें विकृत बड़े पैर की उंगलियों की उपस्थिति शामिल है (यह एक संकेत है जो एफओपी के व्यावहारिक रूप से सभी मामलों की विशेषता है) और लघु की उपस्थिति अंगूठे (यह सामान्य है, लेकिन विकृत बड़े पैर की उंगलियों जितना सामान्य नहीं है)।
क्या आप यह जानते थे ...
प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia मानव शरीर के कुछ हिस्सों को बख्शता है। उदाहरण के लिए, यह जीभ, मायोकार्डियम, चिकनी मांसपेशियों, बाह्य मांसपेशियों और डायाफ्राम पर अवांछित अस्थि ऊतक के गठन का कारण नहीं बनता है।
प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia की शुरुआत: यह कब होता है?
सामान्य तौर पर, प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia बचपन के दौरान अपनी उपस्थिति के पहले लक्षण दिखाना शुरू कर देता है; निश्चित रूप से, रोगी के जीवन के दसवें वर्ष के तहत, वह पहले ही अपना पूरा प्रमाण दे चुका है।
जटिलताओं
वर्षों से, FOP वाले रोगियों में अतिरिक्त अस्थि ऊतक की उपस्थिति अधिक से अधिक महत्वपूर्ण हो जाती है। इससे विभिन्न जटिलताओं का विकास होता है, जिनमें शामिल हैं:
- सांस लेने में गंभीर समस्या
- गतिहीनता;
- गंभीर कुपोषण के बाद खिलाने में असमर्थता;
- बोलने में असमर्थता।
प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia एक ऐसी स्थिति है जिसकी पहचान, मामलों के एक अच्छे प्रतिशत में, बाद में होनी चाहिए। यह मूल रूप से एफओपी की दुर्लभता पर निर्भर करता है: बाद के बारे में सोचने से पहले, वास्तव में, डॉक्टर अधिक सामान्य बीमारियों के बारे में सोचते हैं जो समान लक्षण पैदा करते हैं (उदाहरण: हड्डी के ट्यूमर, रेशेदार डिस्प्लेसिया, आक्रामक किशोर फाइब्रोमैटोसिस, आदि)।
चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षा
एनामनेसिस और शारीरिक परीक्षण अनिवार्य रूप से रोगी द्वारा प्रदर्शित लक्षणों के सटीक मूल्यांकन में शामिल हैं।
प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia के संदर्भ में, यह नैदानिक प्रक्रिया के इन चरणों में है कि चिकित्सक प्रश्न में रोग के कुछ विशिष्ट परिणामों की उपस्थिति का पता लगाता है, जैसे:
- विकृत बड़े पैर की उंगलियां;
- आंदोलन की कठिनाइयाँ;
- संतुलन और खराब समन्वय के साथ समस्याएं;
- आकस्मिक गिरावट की प्रवृत्ति;
- शरीर पर अचानक सूजन के लक्षण दिखाई देना।
आनुवंशिक परीक्षण
यह महत्वपूर्ण जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के उद्देश्य से डीएनए विश्लेषण है।
प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia के संदर्भ में, यह पुष्टि निदान परीक्षण का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि यह ACVR1 उत्परिवर्तन को उजागर करने की अनुमति देता है।
सर्जरी संभावित उपचारों में से एक क्यों नहीं है?
एफओपी की उपस्थिति अतिरिक्त हड्डी के ऊतकों के थक्कों को खत्म करने के उद्देश्य से सर्जरी के उपयोग को सख्ती से बाहर करती है। यह इस तथ्य से समझाया गया है कि, किसी भी हड्डी चीरा के लिए, प्रगतिशील ऑसीफाइंग फाइब्रोडिसप्लासिया वाले रोगी का कंकाल उसी तरह से प्रतिक्रिया करेगा जैसे कि विषम तरीके से जब फ्रैक्चर हो रहा हो, यानी प्रभावित हड्डी के अतिवृद्धि के साथ।
क्या आप यह जानते थे ...
प्रगतिशील ossifying फाइब्रोडिस्प्लासिया वाले रोगी में एक हड्डी बायोप्सी (यानी "प्रयोगशाला विश्लेषण के लिए हड्डी के ऊतकों का संग्रह) करना बहुत खतरनाक है, क्योंकि इसका फ्रैक्चर के समान प्रभाव होता है (या, बेतुका, एक संभावित हस्तक्षेप सर्जरी जिसका उद्देश्य अतिरिक्त को खत्म करना है हड्डी का ऊतक)।
ऐसी गतिविधियाँ जिनसे FOP पीड़ित को बचना चाहिए?
प्रगतिशील ossifying fibrodysplasia वाले रोगी से बचना चाहिए:
- इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन, जैसे कि टीकाकरण के उद्देश्य से;
- खेल गतिविधियों का अभ्यास;
- अत्यधिक आक्रामक दंत प्रक्रियाएं;
- आक्रामक सर्जिकल हस्तक्षेप।
