एडवर्ड्स सिंड्रोम, या ट्राइसॉमी 18, एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जो प्रभावित व्यक्ति की कोशिकाओं में तीसरे गुणसूत्र 18 की उपस्थिति की विशेषता है।
एडवर्ड्स सिंड्रोम जीवन के साथ एक बहुत ही गंभीर और असंगत स्थिति है: प्रभावित लोगों में से अधिकांश, वास्तव में, जन्म से पहले मर जाते हैं या मृत पैदा होते हैं।
सबसे विश्वसनीय शोध के अनुसार, ऐसा लगता है कि एडवर्ड्स सिंड्रोम एक "आनुवंशिक विपथन के कारण होता है जो गर्भाधान से पहले होता है और जो माता-पिता में से किसी एक के सेक्स सेल या गर्भाधान के तुरंत बाद होता है।
आमतौर पर, एडवर्ड्स सिंड्रोम के प्रसवपूर्व निदान के लिए प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड स्कैन, द्वि-परीक्षण, त्रि-परीक्षण, कंकाल रेडियोग्राफी, इकोकार्डियोग्राफी, और एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस की आवश्यकता होती है।
दुर्भाग्य से, एक अपरिवर्तनीय आनुवंशिक त्रुटि का परिणाम होने के कारण, एडवर्ड्स सिंड्रोम एक लाइलाज स्थिति है, भले ही भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में पता चला हो।
- एक स्वस्थ मनुष्य की प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े समजातीय गुणसूत्र होते हैं, इसलिए कुल 46 गुणसूत्र (23 मातृ हैं और 23 पितृ हैं); समरूप गुणसूत्रों के इन 23 जोड़े में से 22 ऑटोसोमल हैं (ऐसे गुणसूत्र जो किसी व्यक्ति के लिंग को प्रभावित नहीं करते हैं वे ऑटोसोमल हैं) और एक यौन है (किसी व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करने वाले गुणसूत्र यौन हैं)।
- उनकी समग्रता में, 46 मानव गुणसूत्रों में संपूर्ण आनुवंशिक सामग्री होती है, जिसे बेहतर रूप से डीएनए के रूप में जाना जाता है; किसी व्यक्ति का डीएनए वह है जो उसके दैहिक लक्षणों, पूर्वाग्रहों, भौतिक गुणों आदि को स्थापित करता है।
- डीएनए उत्परिवर्तन, यानी परिवर्तन से गुजर सकता है; ये उत्परिवर्तन एक या एक से अधिक गुणसूत्रों के अंदर एक डीएनए अनुक्रम से संबंधित हो सकते हैं (इन अनुक्रमों को जीन कहा जाता है) या उनमें गुणसूत्रों की संख्या शामिल हो सकती है (हम ट्राइसॉमी की बात करते हैं, जब एक ही गुणसूत्र की 3 प्रतियां होती हैं, और मोनोसॉमी की, जब यह होती है किसी दिए गए गुणसूत्र की केवल एक प्रति मौजूद है)।
