व्यापकता
कैरियोटाइप एक परीक्षण है जो किसी व्यक्ति के गुणसूत्रों की संख्या और / या संरचना का अध्ययन करने की अनुमति देता है। इस "विश्लेषण" का उद्देश्य विभिन्न बीमारियों, वंशानुगत या नहीं के लिए जिम्मेदार किसी भी विसंगति की पहचान करना है।
कैरियोटाइप परीक्षा हाथ से लिए गए शिरापरक रक्त के नमूने पर या हेमटोपोइएटिक मज्जा की सुई आकांक्षा के माध्यम से एकत्रित कोशिकाओं पर की जाती है। हालांकि, गर्भवती महिलाओं में, भ्रूण गुणसूत्र संरचना का मूल्यांकन एमनियोटिक के नमूने पर किया जा सकता है। द्रव या कोरियोनिक विली।
यह क्या है
कैरियोटाइप गुणसूत्रों का विश्लेषण है। ये तत्व कोशिका नाभिक में मौजूद होते हैं।
गुणसूत्रों में एक व्यक्ति की आनुवंशिक विरासत होती है और उनकी संरचना पर, रैखिक उत्तराधिकार में, जीन पाए जाते हैं।
जीन आनुवंशिक जानकारी की "मौलिक इकाई" का प्रतिनिधित्व करते हैं: जीन, वास्तव में, वंशानुगत सामग्री के लक्षणों से बने होते हैं, डीएनए, यानी वह अणु जिसमें व्यक्ति के "निर्माण" के लिए आवश्यक सभी जानकारी होती है (विरासत में मिली भौतिक विशेषताओं के साथ) पूरे जीव के विकास, विकास और कामकाज के निर्देशों के लिए व्यक्ति का)।
क्रोमोसोम शरीर की सभी कोशिकाओं में एक निश्चित संख्या में पाए जाते हैं: एक नियम के रूप में, मानव प्रजातियों में 46 होते हैं, जिनमें से 44 ऑटोसोम और 2 सेक्स क्रोमोसोम, मादा (XX) में समान और पुरुष (XY) में भिन्न होते हैं। .
कैरियोटाइप विश्लेषण रक्त कोशिकाओं की जांच करके, गुणसूत्रों को प्रभावित करने वाली संख्या की विसंगतियों (जैसे ट्राइसॉमी और मोनोसोमी) और संरचना (स्थानांतरण, विलोपन, व्युत्क्रम, आदि) को उजागर करने की अनुमति देता है।
कोई भी गुणसूत्र परिवर्तन जन्म दोष और जन्म दोष, बार-बार गर्भपात, या अन्य प्रकार की स्थितियों (जैसे रक्त और लसीका प्रणाली विकार) का कारण बन सकता है।
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