डुओ टेस्ट

डुओ टेस्ट (या द्वि-परीक्षण) हाल ही में प्राप्त जैव रासायनिक जांच परीक्षण है, जो मातृ रक्त के एक छोटे से नमूने को लेने पर आधारित है जिसमें प्लेसेंटल मूल के दो पदार्थों को मापा जाता है, जिन्हें क्रमशः β-एचसीजी (मुक्त बीटा अंश कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन) कहा जाता है। और PAPP-A (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन A)।

नैदानिक ​​महत्व

ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम का दूसरा नाम) के मामलों में, पहली तिमाही के दौरान β-एचसीजी अंश की सीरम सांद्रता एक यूप्लोइड भ्रूण (डाउन सिंड्रोम से प्रभावित नहीं) के साथ गर्भधारण की तुलना में अधिक है, जबकि पीएपीपी-ए नीचे है। आदर्श इसलिए, जैसे-जैसे PAPP-A घटता है और β-HCG बढ़ता है, भ्रूण के ऊपर वर्णित गुणसूत्र रोगों से प्रभावित होने का जोखिम बढ़ जाता है।

स्क्रीनिंग विधि के रूप में डुओ-टेस्ट

डुओ टेस्ट नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए नहीं बल्कि "सरल" स्क्रीनिंग के लिए है; यह गर्भवती महिलाओं को डाउन सिंड्रोम या अन्य क्रोमोसोमल असामान्यताओं, जैसे ट्राइसॉमी 18 से प्रभावित भ्रूण को गर्भ में ले जाने के "उच्च" जोखिम के साथ पहचानना संभव बनाता है।

उच्च विशेषण को उद्धरण चिह्नों में रखा गया है, क्योंकि ज्यादातर मामलों में भ्रूण के बीमार होने की संभावना बहुत कम है, लेकिन फिर भी आगे की नैदानिक ​​जांच के योग्य है।

"स्क्रीनिंग" शब्द का अर्थ है "सावधानीपूर्वक चयन करना"। वास्तव में, युगल परीक्षण एक प्रकार के फिल्टर का प्रतिनिधित्व करता है, जिसका उपयोग प्रसूति आबादी में ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम का दूसरा नाम) के जोखिम वाले गर्भधारण की पहचान करने के लिए किया जाता है। इसलिए डुओ टेस्ट का उद्देश्य रोग का निदान करना नहीं है, बल्कि नैदानिक ​​उद्देश्यों के लिए आगे की जांच करने के लिए सबसे बड़े जोखिम वाले गर्भधारण की पहचान करना है।

डुओ टेस्ट ऑल्टो - क्या करें

आगे के अध्ययन के योग्य जोखिम प्रोफाइल का सामना करते हुए, क्रोमोसोमल असामान्यता के संदेह को बाहर करने या पुष्टि करने का एकमात्र तरीका सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस जैसे आक्रामक परीक्षणों से गुजरना है।

इस बिंदु पर यह पूछना वैध है कि गर्भवती महिलाओं को सीधे इन परीक्षणों के अधीन क्यों नहीं किया जाता है, विभिन्न प्रारंभिक जांच विश्लेषणों से परहेज करते हैं, जैसे कि युगल परीक्षण। उत्तर गर्भपात के अंतर्निहित जोखिम से संबंधित है जो इन आक्रामक प्रक्रियाओं के साथ होता है; वास्तव में, पूर्वोक्त नैदानिक ​​युद्धाभ्यास के बाद भ्रूण को खोने की संभावना सीमित है, लेकिन निश्चित रूप से नगण्य नहीं है (0.5-1%)। इसके विपरीत, युगल परीक्षण और अन्य जांच परीक्षण, आक्रामक नहीं होने के कारण, मां या भ्रूण के लिए जोखिम शामिल नहीं करते हैं।

कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या एमनियोसेंटेसिस जैसी आक्रामक जांच "प्रदर्शन" से जुड़े जोखिम को 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं के लिए स्वीकार्य माना जाता है, लेकिन छोटी गर्भवती महिलाओं के लिए नहीं। वास्तव में डाउन सिंड्रोम से प्रभावित बच्चे को जन्म देने का जोखिम चित्र में दिखाए गए रुझान के अनुसार, मातृ आयु बढ़ने पर यह बढ़ता है। इसलिए, बीस और तीस की उम्र के बीच, जोखिम में वृद्धि मामूली है, जबकि यह पैंतीस साल की उम्र के बाद प्रासंगिक हो जाती है।

नीचे, हम मातृ आयु के संबंध में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने के सैद्धांतिक जोखिम को मापने के लिए एक सरल गणना मॉड्यूल की रिपोर्ट करते हैं।

मां की उम्र

वर्षों जीवित जन्मों पर एक मौका

ग्रंथ सूची: एक महिला के अपनी उम्र का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम से जुड़े गर्भावस्था के जोखिम का अनुमान लगाना - कुकल, एच।, वाल्ड, एन एंड थॉम्पसन, एस।

जबकि यह सच है कि 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे होने का सबसे बड़ा जोखिम होता है, यह भी उतना ही सच है कि ट्राइसॉमी 21 वाले अधिकांश (लगभग 70%) बच्चे "छोटी" महिलाओं से पैदा होते हैं। इसलिए कम जोखिम माना जाता है।

यह "स्पष्ट विरोधाभास" सांख्यिकीय साक्ष्य पर आधारित है कि अधिकांश गर्भधारण में 35 वर्ष से कम आयु की महिलाएं शामिल हैं; नतीजतन, कई और बच्चे होने के कारण, जनसंख्या के छोटे वर्ग मंगोलवाद और अन्य क्रोमोसोमल विसंगतियों से प्रभावित बच्चों की एक बड़ी संख्या को जन्म देते हैं। फिर, जन्म से पहले युवा महिलाओं में जोखिम भरे गर्भधारण की पहचान कैसे करें? एक प्राथमिकता को खारिज कर दिया - गर्भपात के उपरोक्त जोखिम और उच्च स्वास्थ्य लागत के कारण - सीवीएस और एमनियोसेंटेसिस को संपूर्ण प्रसूति आबादी तक विस्तारित करने की परिकल्पना, डॉक्टरों ने पहले स्क्रीनिंग परीक्षणों को जन्म दिया। परीक्षण, जो ट्राइसॉमी 21 के जोखिम को निर्धारित करता है या 18 β-एचसीजी और पीएपीपी-ए के सीरम सांद्रता के आधार पर, लेकिन अन्य कारकों के भी, जैसे कि गर्भकालीन आयु, मातृ आयु, शरीर के वजन, धूम्रपान की आदत, गर्भपात के खतरे की प्रवृत्ति और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले पिछले बच्चों के लिए व्यक्तिपरक परिवर्तनशीलता। .

सामान्य और परिवर्तित मूल्य

इन सभी तत्वों को फेटल मेडिसिन फाउंडेशन (लंदन) द्वारा बनाए गए एक विशेष सॉफ्टवेयर द्वारा संसाधित किया जाता है, जो सांख्यिकीय प्रतिशत के संदर्भ में युगल परीक्षण के परिणामों को व्यक्त करता है (उदाहरण के लिए 1000 में से 1 संभावित रोग संबंधी मामला या 50 में से एक संभावित रोग संबंधी मामला) ) यदि संख्या 1/1 और 1/350 के बीच है तो बच्चे को ट्राइसॉमी 21 से प्रभावित होने की संभावना अधिक मानी जाती है। हालांकि अंतिम चरम (350 में से एक संभावना) एक सीमित जोखिम दिखाता है, फिर भी इसे आगे के अध्ययन के योग्य माना जाता है।

एक उच्च जोखिम प्रोफ़ाइल के सामने, अत्यधिक चिंताओं और चिंताओं से बचना अच्छा है, क्योंकि ज्यादातर मामलों में उच्च माना जाने वाला जोखिम सांख्यिकीय दृष्टि से अभी भी मामूली है, इसलिए एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस से गुजरने वाली अधिकांश महिलाओं को पता चलेगा कि पूरी तरह से स्वस्थ भ्रूण को गर्भ में ले जाना।

डुओ टेस्ट: यह कितना विश्वसनीय है?

चूंकि यह एक स्क्रीनिंग टेस्ट है, डुओ टेस्ट रिपोर्ट की व्याख्या करते समय, इस पर विचार करना आवश्यक है:

• रोग का एक उच्च जोखिम जरूरी नहीं है कि भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता है; इसके बजाय, इसका मतलब है कि एक स्पष्ट आक्रामक परीक्षा (सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस) की गारंटी देने के लिए जोखिम काफी अधिक है।
• दुर्भाग्य से, अगर बीमारी का खतरा कम हो जाता है तो इसका मतलब यह नहीं है कि यह शून्य है।

इसके अलावा, यह माना जाना चाहिए कि डुओ टेस्ट एक संपूर्ण स्क्रीनिंग टेस्ट होने से बहुत दूर है। इसका निष्पादन, वास्तव में, डाउन सिंड्रोम से प्रभावित केवल अस्सी प्रतिशत भ्रूणों की पहचान करने की अनुमति देता है। इसलिए इसका मतलब है कि ट्राइसॉमी इक्कीस द्वारा जटिल सभी गर्भधारण में से केवल 80% को जोखिम में माना जाता है, इसलिए एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस को भेजा जाता है। इसके विपरीत, ये आक्रामक जांच व्यावहारिक रूप से सभी में विसंगतियों की उपस्थिति को पहचानने में सक्षम हैं (> 99 %) भ्रूणों की जांच की गई।

चूंकि निश्चित रूप से यह जानने का एकमात्र तरीका है कि भ्रूण "गुणसूत्र असामान्यता" से प्रभावित है या नहीं, इसमें कोरियोनिक विलस सैंपलिंग या "एमनियोसेंटेसिस" जैसी आक्रामक जांच "प्रदर्शन" करना शामिल है, युगल परीक्षण उन जोड़ों के लिए उपयुक्त नहीं है जो चाहते हैं एक निश्चित परिणाम प्राप्त करने के लिए; इस मामले में 0.5-1% के गर्भपात के जोखिम को मानते हुए सीधे एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस से गुजरना बेहतर होता है। इसके अलावा, युगल परीक्षण आमतौर पर 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं में इंगित नहीं किया जाता है, जिनके लिए पहचान पत्र पहले से ही उन्हें "उच्च जोखिम" के रूप में वर्गीकृत करने के लिए पर्याप्त है, इस प्रकार उन्हें आक्रामक परीक्षणों के योग्य बना दिया जाता है।

डाउन सिंड्रोम के जोखिम वाले गर्भधारण की पहचान करने के लिए डुओ-टेस्ट की क्षमता को एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा के साथ जोड़कर (90% तक) बढ़ाया जा सकता है जिसे न्यूकल ट्रांसलूसेंसी कहा जाता है; इस मामले में हम एक संयुक्त परीक्षण की बात करते हैं। संवेदनशीलता में और वृद्धि (95% तक) डुओ-टेस्ट, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी और क्वाड-टेस्ट को मिलाकर प्राप्त की जाती है। गर्भावस्था के 11वें और 14वें सप्ताह के बीच डुओ टेस्ट और न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की जाती है, जबकि क्वाड-टेस्ट गर्भावस्था के 15वें और 20वें सप्ताह के बीच बाद में किया जाता है।