व्यापकता
कोकेशियान आबादी में सिस्टिक फाइब्रोसिस सबसे आम ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, जो प्रत्येक 2,500 व्यक्तियों में लगभग 1 को प्रभावित करती है।
यह रोग संबंधी स्थिति श्वसन प्रणाली पर इसके हानिकारक प्रभावों के लिए जानी जाती है, लेकिन यह पाचन और प्रजनन प्रणाली जैसी अन्य प्रणालियों को भी प्रभावित करती है।
सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले व्यक्तियों में, वायुमार्ग मोटे और चिपचिपे बलगम से भरा होता है, जिसे सबसे जोरदार खांसी के साथ भी साफ करना मुश्किल होता है। सांस लेना मुश्किल हो जाता है और रोगी - यदि वायुमार्ग को दिन में कई बार साफ रखने के लिए लगातार प्रयास नहीं किए जाते हैं - अपने स्वयं के स्राव से मरने का जोखिम। सिस्टिक फाइब्रोसिस पीड़ित अक्सर निमोनिया से मर जाते हैं, क्योंकि भरा हुआ वायुमार्ग बैक्टीरिया को बढ़ने के लिए एक उपजाऊ वातावरण प्रदान करता है।
कारण
सिस्टिक फाइब्रोसिस क्रोमोसोम 7 (लोकस मैपिंग: 7q31) पर स्थित सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रांसमेम्ब्रेन कंडक्टेंस रेगुलेटर (CFTR) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
CFTR जीन के कम से कम 1,500 म्यूटेशन ज्ञात हैं। सबसे अधिक बार होने वाले उत्परिवर्तन को आमतौर पर "डेल्टा-F508" (DF508) कहा जाता है और यह एक्सॉन 10 में 3 बेस जोड़े को हटाने के कारण होता है, जिसके परिणामस्वरूप 508 की स्थिति में फेनिलएलनिन का नुकसान होता है।
CFTR जीन द्वारा एन्कोड किया गया प्रोटीन एक ट्रांसमेम्ब्रेन चैनल है जो ट्रैफ़िक ATPases या ABC ट्रांसपोर्टरों के सुपरफ़ैमिली से संबंधित है, जो उपकला कोशिकाओं के शीर्ष झिल्ली के स्तर पर स्थित है और क्लोरीन आयन के परिवहन के लिए जिम्मेदार है।
सामान्य परिस्थितियों में, वायुमार्ग को अस्तर करने वाली विशेष कोशिकाएं एक जलीय तरल के साथ बलगम का स्राव करती हैं जिससे इसका घनत्व कम हो जाता है। सिस्टिक फाइब्रोसिस में जलीय द्रव का स्राव बहुत कम हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप बलगम बहुत गाढ़ा हो जाता है और श्वसन पथ से निकालना मुश्किल हो जाता है।
श्वसन उपकला में, सभी तरल-वाहक उपकला की तरह, पानी का परिवहन विलेय के परिवहन पर निर्भर करता है। पानी को स्रावित करने के लिए, श्वसन उपकला की कोशिकाएं सक्रिय रूप से क्लोरीन आयनों (Cl-) को अंतरालीय द्रव से लुमेन में ले जाती हैं, जिससे एक नकारात्मक विद्युत क्षमता पैदा होती है जो उसी दिशा में सोडियम (Na +) के निष्क्रिय प्रवाह का कारण बनती है। Na + और Cl - वे तरल के आसमाटिक दबाव को बढ़ाते हैं जो लुमेन का सामना करने वाले उपकला के किनारे को गीला कर देता है, फलस्वरूप पानी आसमाटिक ढाल के अनुसार, अंतरालीय तरल से लुमेन तक निष्क्रिय रूप से चलता है। जीन दोष की शुरुआत को प्रभावित करता है सिस्टिक फाइब्रोसिस Cl के परिवहन को रोकता है- प्रत्यक्ष और अप्रत्यक्ष रूप से Na + और पानी के परिवहन में हस्तक्षेप करता है। नतीजतन, पानी के स्राव के लिए आवश्यक आसमाटिक ढाल उपकला में नहीं बनाया जाता है।
जोखिम
- पारिवारिक विरासत। यह देखते हुए कि सिस्टिक फाइब्रोसिस एक विरासत में मिली बीमारी है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से फैलती है, भविष्य के माता-पिता के पारिवारिक इतिहास (एनामनेसिस) पर विचार करना महत्वपूर्ण है।
इसलिए, यदि बच्चों को केवल एक प्रति (केवल एक बीमार माता-पिता) विरासत में मिलती है, तो वे सिस्टिक फाइब्रोसिस विकसित नहीं करेंगे, लेकिन वे स्पर्शोन्मुख वाहक होंगे और संभावित रूप से अपने बच्चों को दोषपूर्ण जीन पारित कर सकते हैं। जैसा कि चित्र में दिखाया गया है, जब दो स्वस्थ वाहक (सीएफटीआर जीन के लिए विषमयुग्मजी, इसलिए असामान्य जीन की केवल एक प्रति ले जाने वाले) में एक बच्चा होता है, तो चार में से एक मौका (25%) होता है कि बच्चा सिस्टिक फाइब्रोसिस से प्रभावित होता है ( CFTR जीन के लिए समयुग्मक)।
- संबंधित जनसंख्या। सिस्टिक फाइब्रोसिस की घटना उत्तरी और यूरोपीय मूल के लोगों में अधिक होती है।
नैदानिक लक्षण और संकेत
अधिक जानकारी के लिए: सिस्टिक फाइब्रोसिस लक्षण
रोग के पाठ्यक्रम के आधार पर लक्षणों की गंभीरता भिन्न हो सकती है: अधिकांश नैदानिक लक्षण श्वसन और जठरांत्र प्रणाली को प्रभावित करते हैं।
