व्यापकता
फैब्री रोग जीएलए जीन के उत्परिवर्तन के कारण एक दुर्लभ विरासत में मिला आनुवंशिक विकार है।
आकृति: अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए की संरचना।
जीएलए जीन एक्स क्रोमोसोम पर स्थित होता है और अल्फा-गैलेक्टोसिडेज ए नामक एक एंजाइम को एनकोड करता है। यह एंजाइम ग्लोबोट्रीसोसिलसेरामाइड नामक लिपिड के टूटने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।
फैब्री रोग वाले लोगों में, अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए एंजाइम खराब कार्य करता है; नतीजतन, ग्लोबोट्रीसोसिलसेरामाइड अणु कुछ इंट्रासेल्युलर ऑर्गेनेल - लाइसोसोम के भीतर असामान्य रूप से जमा हो जाते हैं - प्रभावित कोशिकाओं के लिए गंभीर संकट के साथ।
फैब्री रोग न्यूरोलॉजिकल, डर्मेटोलॉजिकल, ओकुलर, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल, सेरेब्रोवास्कुलर, रीनल और कार्डियक क्लिनिकल अभिव्यक्तियों के लिए जिम्मेदार है।
फैब्री सिंड्रोम का पूर्ण निश्चितता के साथ निदान करने के लिए, एक उपयुक्त आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है।
वर्तमान समय में, फैब्री सिंड्रोम का विशेष रूप से इलाज करने में सक्षम कोई उपचार नहीं हैं, लेकिन केवल एक रोगसूचक प्रकृति के उपचार हैं (अर्थात लक्षणों से राहत के उद्देश्य से)।
इन रोगसूचक उपचारों में, सबसे महत्वपूर्ण एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी है, जिसमें अल्फा-गैलेक्टोसिडेज़ ए एंजाइम के प्रयोगशाला-निर्मित एनालॉग का प्रशासन शामिल है।
फैब्री रोग क्या है?
फैब्री रोग रक्त वाहिकाओं, ऊतकों और अंगों की दीवारों में एक विशेष प्रकार के लिपिड, जिसे ग्लोबोट्रीओसिलसेरामाइड कहा जाता है, के संचय के परिणामस्वरूप विरासत में मिली आनुवंशिक बीमारी है।
फैब्री रोग एक स्फिंगोलिपिडोसिस है और तथाकथित लाइसोसोमल भंडारण रोगों के विषम समूह से संबंधित है।
