हंटिंगटन की कुछ विशेषताओं को इसके साथ प्रबंधित किया जा सकता है:
- भाषण चिकित्सा, मनोचिकित्सा और संज्ञानात्मक पुनर्वास रोग के शारीरिक और मनोवैज्ञानिक दोनों लक्षणों में सुधार कर सकते हैं। विशेष रूप से, ये उपचार संचार और स्वायत्त दैनिक गतिविधियों को पूरा करने में मदद करने के लिए उपयोगी हैं। व्यवहार और संज्ञानात्मक विकारों की बेहतर समझ से हंटिंगटन रोग की प्रगति से प्रेरित परिवर्तनों के अनुकूल रणनीतियों को विकसित करने में भी मदद मिल सकती है;
- फिजियोथेरेपी और नियमित व्यायाम: आंदोलन समन्वय के रखरखाव में योगदान करते हैं। रोग के प्रारंभिक चरण में, कोमल शारीरिक गतिविधि (तैराकी, चलना, आदि) की सिफारिश की जाती है;
- हनटिंग्टन रोग के रोगियों, जो समन्वय कठिनाइयों का अनुभव करते हैं, को स्वतंत्र रूप से चलने में मदद करने के लिए विशिष्ट सहायता का उपयोग;
- दवाएं: महत्वपूर्ण लक्षण होने पर उन्हें संकेत दिया जाता है। उदाहरण के लिए, कोरिया और आंदोलन को उन दवाओं से आंशिक रूप से दबाया जा सकता है जो डोपामाइन रिसेप्टर्स को अवरुद्ध या समाप्त कर देती हैं। हालांकि, कई दवाएं दुष्प्रभाव पैदा कर सकती हैं, साथ ही विभिन्न रोगियों में अलग-अलग प्रभाव भी हो सकती हैं। इसलिए, दवा चिकित्सा का आदर्श संतुलन स्थापित किया जाना चाहिए। लक्षण और उपचार के प्रति व्यक्तिगत प्रतिक्रिया के आधार पर विशेषज्ञ चिकित्सक द्वारा मामला-दर-मामला आधार पर।
, हटिंगटन रोग के उपचार में। नैदानिक चरण बहुत मांग है, मुख्यतः क्योंकि रोग की धीमी प्रगति और "व्यापक नैदानिक विविधता है। हंटिंगटन रोग के मूल्यांकन के पैमाने हैं और वे सभी क्लीनिकों में लगभग समान हैं। रोग की पूर्ण पैठ और उपलब्धता परीक्षण भविष्य कहनेवाला आनुवंशिकी, यह रोग के प्रारंभिक चरणों के दौरान उपचार का प्रयास करने का अवसर प्रदान करता है। वर्तमान में, अध्ययन का उद्देश्य परिवर्तन के संवेदनशील और स्थिर बायोमार्कर की खोज करना है, ताकि रोग की पहली अभिव्यक्तियों में हस्तक्षेप किया जा सके।
वर्तमान में, न्यूरोइमेजिंग तकनीकों ने प्रोड्रोमल चरण (जो रोग के नैदानिक लक्षणों से पहले होता है) के दौरान सर्वोत्तम बायोमार्कर की पेशकश की है; इसके अलावा, वे पशु मॉडल और मनुष्यों पर किए गए उपचारों के बीच एक संबंध प्रदान करते हैं।
जैसा कि उल्लेख किया गया है, स्ट्रिएटम शोष प्रारंभिक है और रोग के दौरान आगे बढ़ता है। मस्तिष्क के अन्य क्षेत्रों जैसे कि सबकोर्टिकल और कॉर्टिकल व्हाइट मैटर संरचनाओं को भी प्रोड्रोमल अवधि में प्रभावित होना दिखाया गया है।
कार्यात्मक इमेजिंग के माध्यम से यह prodromal अवधि के दौरान व्यक्तियों में कुछ असामान्यताओं की पहचान कर सकता है। यह तकनीक पता लगाने योग्य संरचना अनियमितताओं या व्यवहार में परिवर्तन की पहचान करने के लिए पर्याप्त संवेदनशील भी हो सकती है।
अंत में, आणविक बायोमार्कर की पहचान, जैसे कि लैक्टेट या अन्य सेलुलर तनाव उत्पादों को चुंबकीय अनुनाद स्पेक्ट्रोस्कोपी तकनीकों के लिए धन्यवाद संभव बनाया जा सकता है।
हंटिंगटन रोग में न्यूरॉन्स के चयनात्मक अध: पतन को अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है; इसलिए, संभावित नई चिकित्सीय रणनीतियों की जांच करने की आवश्यकता है। विशेष रूप से, यह पाया गया है कि हंटिंगटन की बीमारी में बेसल गैन्ग्लिया में CB1-प्रकार के कैनाबिनोइड रिसेप्टर्स का एक चयनात्मक नुकसान होता है, जो सबसे शुरुआती न्यूरोकेमिकल परिवर्तनों में से एक का प्रतिनिधित्व करता है। इस कारण से, शोध अध्ययन वर्तमान में हंटिंगटन रोग में कैनबिनोइड्स की न्यूरोप्रोटेक्टिव भूमिका की जांच कर रहे हैं।
अधिक जानकारी के लिए: कैनाबिनोइड रिसेप्टर्सहंटिंगटन रोग: CB1 रिसेप्टर्स
हंटिंगटन की बीमारी में एंडोकैनाबिनोइड सिस्टम, विशेष रूप से CB1 रिसेप्टर्स की भागीदारी की लंबे समय से परिकल्पना की गई है। वास्तव में, यह दिखाया गया है कि रोग से प्रभावित व्यक्तियों में पहला स्पष्ट परिवर्तन बेसल नाभिक में CB1 रिसेप्टर्स का चयनात्मक नुकसान है। यह रिसेप्टर नुकसान स्ट्रिएटम न्यूरोपैथोलॉजी की शुरुआत से पहले होता है। हंटिंगटन रोग के लिए ट्रांसजेनिक पशु मॉडल में यह है CB1 रिसेप्टर अभिव्यक्ति और एंडोकैनाबिनोइड दोनों स्तरों में बदलाव देखा गया। इन सबूतों ने इस परिकल्पना को जन्म दिया है कि एंडोकैनाबिनोइड सिस्टम की एक विकृति नई चिकित्सीय रणनीतियों के विकास के लिए एक लक्ष्य का प्रतिनिधित्व कर सकती है।
हाल के अध्ययनों में यह दिखाया गया है कि हंटिंगटन की बीमारी के लिए ट्रांसजेनिक मॉडल में CB1 रिसेप्टर्स को हटाने के परिणामस्वरूप मोटर फेनोटाइप में गिरावट आई, "स्ट्रिएटम शोष और हंटिंगिन प्रोटीन का एक संचय, जबकि एक कैनबिस एगोनिस्ट के साथ एक पुराना उपचार" , टेट्राहाइड्रोकैनिबोल (Δ9-THC), फायदेमंद था।
अंत में, CB1 रिसेप्टर्स GABAergic न्यूरॉन्स में अत्यधिक व्यक्त किए जाते हैं, जो स्ट्रिएटम में 90-95% न्यूरॉन्स बनाते हैं, हंटिंगटन रोग से प्रभावित मस्तिष्क क्षेत्र, जैसा कि पिछले पैराग्राफ में बताया गया है।
CB1 रिसेप्टर्स के उत्तेजना से निरोधात्मक न्यूरोट्रांसमीटर GABA की रिहाई में कमी आती है। यह कमी हनटिंग्टन रोग से प्रभावित रोगियों के लिए हानिकारक हो सकती है, यह देखते हुए कि गाबा द्वारा लगाए गए निरोधात्मक स्वर को कम करने से, ग्लूटामेट द्वारा निर्धारित उत्तेजक स्वर में अत्यधिक वृद्धि होगी, और परिणामस्वरूप एक्साइटोटॉक्सिसिटी की घटना होगी। एक्साइटोटॉक्सिसिटी को स्ट्रिएटम में प्रोजेक्शन न्यूरॉन्स की मृत्यु में योगदान करने के लिए माना जाता है। हालांकि, CB1 रिसेप्टर्स ग्लूटामेट न्यूरॉन्स में भी स्थित हैं, हालांकि कुछ हद तक। यह अनुमान लगाया गया है कि इन रिसेप्टर्स की उत्तेजना से ग्लूटामेट की कम रिलीज भी होगी। एक्साइटोटॉक्सिसिटी को कम करना। तथ्य यह है कि Δ9-THC के साथ पुराना उपचार फायदेमंद था, यह बताता है कि विशिष्ट न्यूरॉन्स में कैनाबिनोइड एगोनिस्ट की प्रतिक्रिया की मध्यस्थता में CB1 रिसेप्टर्स का योगदान रोग की प्रगति में बदल सकता है।
भविष्य की संभावनाएं
वर्तमान में, हंटिंगटन की बीमारी के इलाज की खोज सक्रिय है और विभिन्न औषधीय एजेंटों और / या गैर-औषधीय दृष्टिकोणों (जैसे जीन थेरेपी, स्टेम सेल प्रत्यारोपण) की प्रभावकारिता का मूल्यांकन करने के लिए कई नैदानिक परीक्षण चल रहे हैं, जो हंटिंगिन के उत्पादन को कम करने में सक्षम हैं। या न्यूरोनल उत्तरजीविता में सुधार, रोग की प्रगति को रोकना या धीमा करना।
उदाहरण के लिए, आरएनए इंटरफेरेंस (आरएनएआई) या एंटीसेंस ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड्स (एएसओ) का उपयोग करके जीन साइलेंसिंग। एएसओ, विशेष रूप से, उत्परिवर्तित जीन से "मैसेंजर आरएनए जो जानकारी रखता है" से बंधते हैं, इसके अनुवाद को अवरुद्ध करते हैं और इसके क्षरण को उत्तेजित करते हैं ताकि हंटिंगिन प्रोटीन का उत्पादन न हो। दूसरी ओर, स्टेम सेल थेरेपी में क्षतिग्रस्त न्यूरॉन्स की जगह होती है, मस्तिष्क के प्रभावित क्षेत्रों में स्टेम सेल के प्रत्यारोपण के लिए धन्यवाद। पशु मॉडल में और प्रारंभिक नैदानिक परीक्षणों में इस तकनीक के साथ परस्पर विरोधी परिणाम मिले हैं, इसलिए इसकी प्रभावशीलता को स्थापित करने के लिए और सबूतों की आवश्यकता है।
ग्रन्थसूची
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