एमटीएचएफआर उत्परिवर्तन

एमटीएचएफआर जीन का उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल रीसेसिव तरीके से प्रसारित होता है और एंजाइम की गतिविधि में कमी के लिए जिम्मेदार होता है जिसके लिए यह एन्कोड करता है। इस घटना को घनास्त्रता, कोरोनरी हृदय रोग, गर्भपात और तंत्रिका ट्यूब में दोषों के विकास के लिए एक जोखिम कारक के रूप में पहचाना गया है।

MTHFR म्यूटेशन विश्लेषण रक्त के नमूने से किया जाता है।