क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक आनुवंशिक बीमारी है जो केवल पुरुषों को प्रभावित करती है। इस रोग की विशेषता एक अतिरिक्त X गुणसूत्र की उपस्थिति है। यह गुणसूत्र यौवन के दौरान, विशुद्ध रूप से पुरुष यौन विशेषताओं के सामान्य विकास की अनुमति नहीं देता है।
चित्र: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की मुख्य नैदानिक अभिव्यक्तियों का सारांश दिखाता है। हाइपोगोनाडिज्म से लेकर आमतौर पर महिला शारीरिक विशेषताओं (चौड़े कूल्हे, गाइनेकोमास्टिया और संकीर्ण कंधे), मानसिक मंदता से लेकर मधुमेह मेलेटस तक।
दुर्भाग्य से, कोई विशिष्ट इलाज नहीं है। हालांकि, कुछ चिकित्सीय उपचार सबसे गंभीर लक्षणों को कम करते हैं और परिणामस्वरूप रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करते हैं।मानव गुणसूत्र
एक स्वस्थ मनुष्य की प्रत्येक कोशिका में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं। इन गुणसूत्रों का एक जोड़ा यौन प्रकार का होता है, अर्थात यह व्यक्ति के लिंग का निर्धारण करता है, दूसरी ओर शेष 22 जोड़े ऑटोसोमल गुणसूत्रों से बने होते हैं। कुल मिलाकर, मानव जीनोम में 46 गुणसूत्र होते हैं।
GENES . के परिवर्तन
गुणसूत्रों के प्रत्येक जोड़े में कुछ निश्चित जीन होते हैं।
जब गुणसूत्र में उत्परिवर्तन होता है, तो एक जीन दोषपूर्ण हो सकता है। इसलिए, यह दोषपूर्ण जीन एक दोषपूर्ण प्रोटीन को व्यक्त करता है।
दूसरी ओर, जब गुणसूत्रों की संख्या भिन्न होती है, तो हम aeuploidy की बात करते हैं। इस मामले में, दो के बजाय, गुणसूत्र तीन (ट्राइसोमी) या केवल एक (मोनोसोमी) हो सकते हैं।
यौन गुणसूत्र
किसी व्यक्ति के लिंग, नर या मादा को निर्धारित करने में सेक्स क्रोमोसोम महत्वपूर्ण हैं। महिला के शरीर की कोशिकाओं में तथाकथित X गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं; पुरुष, इसके विपरीत, एक एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र है। ऑटोसोमल गुणसूत्रों के लिए, यौन भी माता-पिता से विरासत में मिला है: एक प्रति पिता द्वारा दान की जाती है, दूसरी मां से।
सेक्स क्रोमोसोम के कारण कई आनुवंशिक रोग होते हैं। वे या तो गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन प्रस्तुत करते हैं, या गुणसूत्रों की संख्या में संशोधन करते हैं। उत्तरार्द्ध में, क्लाइनफेल्टर के अलावा, हम टर्नर सिंड्रोम, ट्राइसॉमी एक्स सिंड्रोम और डबल वाई सिंड्रोम को याद करते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम क्या है
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम पुरुष लिंग की एक आनुवंशिक बीमारी है जो तीसरे लिंग गुणसूत्र (ट्राइसोमी) की उपस्थिति की विशेषता है। यह गुणसूत्र X प्रकार का होता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगियों की कोशिकाओं में 47, XXY का गुणसूत्र सेट होता है।
अतिरिक्त X गुणसूत्र वाले पुरुषों में होता है:
- अंडकोष (नर गोनाड) में असामान्यताएं, जिसे टेस्टिकुलर डिसजेनेसिस भी कहा जाता है।
- अविकसित माध्यमिक यौन विशेषताएं।
- महिला दैहिक वर्ण।
महामारी विज्ञान
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम हर 500 नए जन्म पर एक लड़के को प्रभावित करता है। हालाँकि, डेटा अनिश्चित है। वास्तव में, अन्य अनुमान प्रत्येक 1,000 नवजात शिशुओं के लिए एक मामले की बात करते हैं। यह अनिश्चितता इस तथ्य के कारण है कि रोग के कुछ हल्के रूपों पर किसी का ध्यान नहीं जाता है, क्योंकि उनके परिणामस्वरूप लगभग अगोचर लक्षण और लक्षण दिखाई देते हैं।
इसके अतिरिक्त, प्रत्येक 100 बांझ पुरुषों में से 3 में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम होता है।
कारण
एक्स प्रकार के अतिरिक्त सेक्स क्रोमोसोम की असामान्य उपस्थिति पुरुषों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का कारण बनती है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि यह एक "गैर-वंशानुगत आनुवंशिक विसंगति है। इसलिए, माता-पिता स्वस्थ हैं।
तो कुछ बेटे एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र के साथ क्यों पैदा होते हैं?
रोगजनन
आनुवंशिक-जैविक दृष्टिकोण से उत्तर बहुत जटिल है। ऐसा लगता है कि आनुवंशिक त्रुटि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान या निषेचित अंडे के समसूत्रण के दौरान शुरू होती है, यानी भ्रूण।
अर्धसूत्रीविभाजन वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा शरीर में 46 गुणसूत्रों वाली कुछ कोशिकाएं 23 गुणसूत्रों वाली 4 यौन कोशिकाओं में विभाजित हो जाती हैं। ये कोशिकाएं पुरुष के लिए शुक्राणु, और महिला के लिए अंडा कोशिका (oocyte) हैं। शुक्राणु के साथ एक अंडे की कोशिका का मिलन 46 गुणसूत्रों (23 + 23) के साथ निषेचित अंडे को जन्म देता है।
चित्र: अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गैर-विघटन प्रक्रिया को दर्शाता है। चार नवजात कोशिकाओं में से एक के साथ दोनों गुणसूत्र होते हैं। यदि यह कोशिका वह है जो अंडे को निषेचित करेगी (या स्वयं अंडा है), तो एक आनुवंशिक विसंगति होगी।
मिटोसिस एक मातृ कोशिका का दो समान बेटी कोशिकाओं में विभाजन है, जिसमें एक पूर्ण गुणसूत्र सेट होता है।
आनुवंशिक त्रुटि क्रोमैटिड्स में से एक के गैर-पृथक्करण (या गैर-वियोजन) में होती है, अर्थात गुणसूत्र डुप्लिकेट रूप में होते हैं। इसलिए, जब कोशिकाएं विभाजित होती हैं:
- अर्धसूत्रीविभाजन में, एक सेक्स सेल में 24 गुणसूत्रों के बराबर कई गुणसूत्र होंगे।
- माइटोसिस में, एक बेटी कोशिका में 47 गुणसूत्रों के बराबर गुणसूत्र संख्या होगी।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के मामले में, यह अतिरिक्त गुणसूत्र एक्स गुणसूत्र है।
आनुवंशिकी: XY / XXY मोज़ेक
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले कुछ रोगियों में पूरी तरह से 47, XXY जीनोम होता है। दूसरी ओर, अन्य रोगियों में मिश्रित जीनोम होता है: 47, XXY और 46, XY। इस मामले में हम आनुवंशिक मोज़ेकवाद की बात करते हैं।
इस सब के लिए स्पष्टीकरण क्या है?
यह सब उस क्षण पर निर्भर करता है जिसमें गैर-वियोजन होता है।
यदि यह अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान होता है, तो जीनोम पूरी तरह से 47, XXY होता है। वास्तव में, अंडे की कोशिका या शुक्राणु में तुरंत गुणसूत्रों की एक परिवर्तित संख्या होती है।
दूसरी ओर, जीनोम मिश्रित होता है, जब निषेचित अंडे के समसूत्रण के दौरान गैर-विघटन होता है। इस मामले में, निषेचन के समय शुक्राणु और अंडा कोशिका में गुणसूत्रों की एक सामान्य संख्या होती है। गैर की त्रुटि - भ्रूण के कोशिका विभाजन के दौरान अलगाव होता है। परिणाम: भ्रूण के विकास के अंत में, कुछ कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होंगे, अन्य में 47।
XY / XXY जीनोम वाले विषयों में आमतौर पर 47, XXY जीनोम वाले लोगों की तुलना में कम लक्षण होते हैं।
आनुवंशिकी: अन्य विविधताएं
हालांकि शायद ही कभी, रोगियों को 2 से अधिक X गुणसूत्रों वाले गुणसूत्र सेट के साथ देखा गया है। उदाहरण के लिए:
- 48, XXXY
- 49, XXXXY
- 48, XXYY
- 49, XXXYY
ऐसे जीनोम की उपस्थिति बहुत दुर्लभ है और अक्सर बौद्धिक घाटे के गंभीर रूपों और कई शारीरिक विकृतियों के साथ मेल खाती है।
लक्षण
अधिक जानकारी के लिए: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के पहले लक्षण यौवन के दौरान प्रकट होते हैं, जो इसके सामान्य विकास को प्रभावित करते हैं। यौवन प्रक्रिया, वास्तव में, एक मंदी और एक प्रारंभिक समाप्ति से गुजरती है। मुख्य नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हाइपोगोनाडिज्म (अर्थात छोटे वृषण) और शुक्राणुजोज़ा (शुक्राणुजनन) की एक परिवर्तित परिपक्वता प्रक्रिया हैं।
पूर्व-यौवन काल (बचपन और पूर्व-किशोरावस्था) में, केवल कुछ रोगी ऐसे लक्षण दिखाते हैं जो क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के संदेह का कारण बनते हैं। ये बल्कि अस्पष्ट अभिव्यक्तियाँ हैं, क्योंकि वे अन्य रोग संबंधी परिस्थितियों के लिए सामान्य हैं या क्योंकि वे इतने स्पष्ट नहीं हैं जितना कि परिवार के सदस्यों का ध्यान आकर्षित करें।
पूर्व युग के संभावित प्रारंभिक संकेत
विकास के इस चरण में पाई जाने वाली कमियाँ हो सकती हैं:
मानसिक देरी
साथियों की तुलना में मांसलता कमजोर है
बोलने और भाषण देने में कठिनाई
पहला कदम उठाने में देरी
तालमेल की कमी
पढ़ने में कठिनाई
रोगी अंतर्मुखी और अपने बारे में अनिश्चित होते हैं। वे अपने साथियों की तुलना में अपरिपक्व दिखाई देते हैं
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जीवन में इस समय क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षण स्पष्ट हो जाते हैं। मुख्य नैदानिक लक्षण हैं:
- शुक्राणुजनन में परिवर्तन
- शुक्राणुओं की पूर्ण अनुपस्थिति (अशुक्राणुता)
- अंडकोष का परिपक्व होना
- शुक्राणुजनन
- टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन।
- चेहरा
- जघनरोम
- बगल
30%
> 45%
इसके अलावा, शारीरिक उपस्थिति भी विशिष्ट विशेषताओं को लेती है:
- मोटापा
- लंबा कद
- ऊपरी और निचले अंग लंबे और शरीर के बाकी हिस्सों के अनुपात से बाहर हैं
- एक महिला के समान शरीर की शारीरिक पहचान (संकीर्ण कंधे और चौड़े कूल्हे)
मनोवैज्ञानिक मुद्दे, मनोवैज्ञानिक समस्याएं
मनोवैज्ञानिक पहलू एक अलग अध्याय का हकदार है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगी अवसाद से पीड़ित होते हैं। वास्तव में, वे स्वस्थ साथियों से मतभेदों को समझते हैं और इसके परिणामस्वरूप निम्नलिखित विशेषताओं के साथ प्रतिक्रिया करते हैं:
- अंतर्मुखता
- उपखंड
- चिंता
हाइपोगोनाडिज्म, कामेच्छा की कमी और गाइनेकोमास्टिया का क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रोगियों के मानस पर सबसे अधिक प्रभाव पड़ता है।
जटिलताओं
वे मुख्य रूप से हार्मोनल गड़बड़ी के कारण होते हैं, जो टेस्टोस्टेरोन को प्रभावित करते हैं। वास्तव में, टेस्टोस्टेरोन संश्लेषण की कमी रक्त में कोलेस्ट्रॉल के स्तर को बढ़ाती है और ऑस्टियोपोरोसिस को बढ़ावा देती है। इसके अलावा, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष स्तन कैंसर से स्वस्थ पुरुषों की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं।
अंत में, मधुमेह मेलिटस के साथ संबंध बहुत आम है।
हाइपरकोलेस्ट्रोलेमिया के कारण
टेस्टोस्टेरोन उपचार कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करता है
गाइनेकोमास्टिया के कारण।
स्वस्थ पुरुषों में जोखिम बहुत अधिक है
- प्रणालीगत एक प्रकार का वृक्ष
- रूमेटाइड गठिया
- स्जोग्रेन सिंड्रोम
- अवटुशोथ
निदान
एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति का पता लगाने के लिए, एक आनुवंशिक परीक्षण जिसे कैरियोटाइप के रूप में जाना जाता है, का उपयोग किया जाता है।
कुपोषण
चित्र: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगी का क्रोमोसोमल मेकअप, कैरियोटाइप टेस्ट के साथ देखा गया।
इसमें किसी व्यक्ति के गुणसूत्र सेट का विश्लेषण शामिल है।
कैरियोटाइप से पता चलता है कि गुणसूत्रों की सामान्य संख्या में भिन्नता है या नहीं। यह एमनियोटिक द्रव के नमूने पर, रोग के प्रसव पूर्व निदान के लिए, या रक्त के नमूने पर, प्रसवोत्तर निदान के लिए किया जा सकता है।
जैसा कि उल्लेख किया गया है, यौवन क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के लक्षणों की शुरुआत के लिए महत्वपूर्ण क्षण का प्रतिनिधित्व करता है। पहले के चरणों (प्रसवपूर्व और पूर्व-यौवन की उम्र) में, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का पता लगाने के लिए कैरियोटाइप एकमात्र नैदानिक परीक्षण है। जब प्रदर्शन किया जाता है, तो यह अक्सर अन्य विकृति के डर के लिए होता है।
युवावस्था के विकास के बाद, कैरियोटाइप संकेतों के आधार पर पूर्व-निदान की पुष्टि करता है।
अन्य उपयोगी परीक्षाएं
कैरियोटाइप के अलावा, रोग की अन्य बहुत उपयोगी और सांकेतिक जांच हैं। इनमें रक्त और मूत्र परीक्षण, टेस्टिकुलर बायोप्सी और बोन डेंसिटोमेट्री शामिल हैं।
नीचे एक तालिका है जो परीक्षण को दर्शाती है कि यह क्यों होता है और यह कितना आक्रामक है।
- गोनाडोट्रोपिन (सामान्य से अधिक)
- टेस्टोस्टेरोन (सामान्य से कम)
- गोनाडोट्रोपिन (सामान्य से अधिक)
- शुक्राणुजनन में परिवर्तन।
- संभव ओलिगोज़ोस्पर्मिया या एज़ोस्पर्मिया
हाँ, मिनिमली इनवेसिव, यह सर्जरी है; स्थानीय संज्ञाहरण की आवश्यकता है; इसे पोस्ट-ऑपरेटिव अस्पताल में भर्ती की आवश्यकता नहीं है।
- ऑस्टियोपोरोसिस
अंत में, भौतिक-शारीरिक पहलू के कुछ मूल्यांकनों को नहीं भूलना चाहिए, जैसे:
- अंडकोष का छोटा आकार (हाइपोगोनाडिज्म)।
- चेहरे, बगल और प्यूबिस के छोटे बाल विकास।
चिकित्सा
चूंकि यह एक अनुवांशिक बीमारी है, इसलिए कोई इलाज नहीं है जो मूल समस्या का समाधान करता है। हालांकि, कुछ चिकित्सीय उपायों को लागू किया जा सकता है, जो इसके लिए उपयोगी हैं:
- हाइपोगोनाडिज्म को सही और सीमित करें
- गाइनेकोमास्टिया के प्रभाव को कम करें
- प्रजनन क्षमता को बढ़ावा देना
हार्मोनल थेरेपी
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रोगियों के लिए प्राथमिक उपचार टेस्टोस्टेरोन-आधारित हार्मोन उपचार है। इसका उद्देश्य रक्त में मौजूद निम्न स्तर को ऊपर उठाना है।
टेस्टोस्टेरोन हार्मोन थेरेपी यौवन के समय शुरू होती है और कुछ मामलों में, जीवन भर तक चलती है।
तालिका हार्मोनल उपचार की मुख्य विशेषताओं को दर्शाती है।
- शरीर की मांसपेशियों को मजबूत करें
- चेहरे, जघन और बगल के बालों की वृद्धि बढ़ाएँ
- कामेच्छा बढ़ाएँ
- अंडकोष का आकार बढ़ाएं
- ऑस्टियोपोरोसिस से बचाएं
- रक्त कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करें
- रोगियों की बाँझपन पर
- स्तनों के विकास पर (गाइनेकोमास्टिया)
गाइनेकोमास्टिया का उपचार
स्तनों का असामान्य विकास बहुत बार रोगियों में अवसाद और शर्मिंदगी की भावना पैदा करता है। इसलिए, स्तन की मात्रा को कम करने के लिए सर्जरी कराने की संभावना मौजूद है। वास्तव में, वसा और ग्रंथियों के ऊतक समाप्त हो जाते हैं। यह एक "कुछ हद तक आक्रामक ऑपरेशन है।
बाँझपन का उपचार € (बांझपन €)
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले रोगी, जो बच्चे पैदा करना चाहते हैं, उन्हें एक आनुवंशिकीविद् और पुरुष बांझपन विशेषज्ञ से परामर्श लेना चाहिए।
पहले को यह आकलन करने के लिए बुलाया जाता है कि क्या बीमारी के वंशानुगत संचरण की संभावना है। दूसरे में शुक्राणुजनन के लिए रोगी की क्षमता की जांच करने का कार्य है, ताकि यह समझ सके कि गर्भाधान की कोई ठोस संभावना है या नहीं।
यदि शुक्राणु की न्यूनतम मात्रा भी परिपक्व हो और एक अंडे (या oocyte) को निषेचित करने में सक्षम हो, तो कोई भी आगे बढ़ सकता है:
- इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आईवीएफ)
- oocyte में इंट्रासाइटोप्लाज्मिक स्पर्म इंजेक्शन (ICSI)
मनोवैज्ञानिक उपचार
मनोवैज्ञानिक पहलू बहुत महत्वपूर्ण है। टेस्टोस्टेरोन प्रशासन, शल्य चिकित्सा स्तन कमी और संभावित प्रजनन क्षमता क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले मरीजों के आत्म-सम्मान में सुधार करती है। वे, वास्तव में, एक सक्रिय सामाजिक जीवन और रिश्ते से बहिष्कार की भावना को दूर करने का प्रबंधन करते हैं, हालांकि, उनके साथियों के लिए सामान्य है।
अन्य उपचार
कुछ रोगियों को यौवन से पहले भी लक्षणों का अनुभव होता है। तालिका इनमें से कुछ गड़बड़ी की उपस्थिति में अपनाए जाने वाले संभावित प्रतिवादों को दर्शाती है।
रोग का निदान
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए हार्मोन उपचार आवश्यक है। वास्तव में, रोग के कारण होने वाली शारीरिक कमियों को दूर करने के अलावा, वे सामाजिक जीवन में अपने एकीकरण में भी सुधार करते हैं।
हालांकि, उन लोगों के लिए रोग का निदान बदतर हो जाता है, जिनका तुरंत इलाज नहीं किया जाता है या जिन्हें मानसिक मंदता है। विशेष रूप से, अनुपचारित विषयों में, अशुक्राणुता, बांझपन और छोटे वृषण अपरिवर्तनीय स्थितियां हैं।
