50 से अधिक वर्षों के लिए नैदानिक अभ्यास में उपयोग किया जाने वाला पसीना परीक्षण, अभी भी सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान के लिए स्वर्ण मानक का प्रतिनिधित्व करता है। परीक्षण पसीने में क्लोरीन आयनों (सोडियम के साथ या बिना) की सांद्रता के मात्रात्मक निर्धारण पर आधारित है, जो किसके द्वारा प्रेरित है पाइलोकार्पिन के साथ आयनोफोरेटिक त्वचा उत्तेजना।
पसीना परीक्षण सिस्टिक फाइब्रोसिस के संदेह की उपस्थिति में इंगित किया जाता है, जो युवा वयस्क में पुरानी या आवर्तक अग्नाशयशोथ, अग्नाशयी अपर्याप्तता, पुरुष बांझपन, नाक पॉलीपोसिस के साथ या बिना क्रोनिक राइनोसिनसिसिटिस जैसे लक्षणों की उपस्थिति में सूचक है, और आवर्तक या पुरानी फेफड़ों के संक्रमण; नवजात और शिशु में, संदिग्ध लक्षणों में आवर्तक श्वसन संक्रमण, पुराने दस्त, खराब विकास और गंभीर गर्मी में निर्जलीकरण शामिल हैं।
सिस्टिक फाइब्रोसिस (जीवन के पहले हफ्तों में लगातार हाइपरट्रिप्सिनमिया) या जन्म के समय मेकोनियम इलियस के इतिहास के लिए सकारात्मक नवजात जांच की उपस्थिति में, फिर से बाल चिकित्सा सेटिंग में पसीना परीक्षण का अनुरोध किया जा सकता है।
परीक्षा कैसे की जाती है? परिणामों की व्याख्या कैसे की जाती है?
पसीना परीक्षण दो अलग-अलग चरणों को पहचानता है: पसीने की उत्तेजना और पसीने का विश्लेषण। पहला परिणाम प्रकोष्ठ या पैर पर दो इलेक्ट्रोड लगाने से प्राप्त होता है, जिस पर दो शोषक पैड या पाइलोकार्पिन युक्त दो जैल रखे जाते हैं। बैटरी जनरेटर से आने वाले कम वोल्टेज विद्युत प्रवाह का अनुप्रयोग, त्वचा की सतही परतों में पाइलोकार्पिन के परिवहन का पक्षधर है, जहां यह पसीने के उत्पादन को उत्तेजित करता है।
परीक्षा में लगभग 5 मिनट लगते हैं और इससे कोई दर्द नहीं होता है, हालांकि उस क्षेत्र में एरिथेमा (त्वचा की लाली) की उपस्थिति के साथ एक छोटी सी खुजली हो सकती है जहां पिलोकार्पिन ने पसीने के उत्पादन को उत्तेजित किया है।
इसके बाद, पसीने के संग्रह के साथ आगे बढ़ने से पहले, रोगी की त्वचा को डिमिनरलाइज्ड पानी से अच्छी तरह से धोया जाता है और सुखाया जाता है। इस चरण में ज्ञात वजन, सोडियम और क्लोरीन मुक्त के एक शोषक कागज का अनुप्रयोग शामिल है, जो आम तौर पर दोनों बांहों की फ्लेक्सर सतह पर लगाया जाता है, जहां इसे 30 मिनट के लिए रखा जाता है। इस अवधि के दौरान विषय पढ़ने, खेलने या खाने के लिए स्वतंत्र है। , कागज़ के दूषित होने के जोखिम को कम करने के लिए नमकीन खाद्य पदार्थों (नाश्ता, फ्रेंच फ्राइज़, आदि) से बचने का ध्यान रखना। बाद वाले को 30 मिनट के अंत में ऑपरेटर द्वारा हटा दिया जाएगा, और पसीने के विश्लेषण के लिए प्रयोगशाला में भेजा जाएगा।
रिपोर्टिंग समय 1-2 कार्य दिवस हो सकता है, जबकि परीक्षा परिणाम निम्नलिखित व्याख्यात्मक मानदंडों पर आधारित होता है:
- 60 mEq / L से अधिक पसीना क्लोरीन सांद्रता सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) के निदान का समर्थन करता है
- पसीने में क्लोरीन की एक मध्यवर्ती सांद्रता, 40 और 60 mEq / L के बीच, सिस्टिक फाइब्रोसिस के लिए सूचक है, लेकिन नैदानिक नहीं है।
- ४० mEq/L से कम पसीना क्लोरीन सांद्रता सामान्य है, और सिस्टिक फाइब्रोसिस की कम संभावना के साथ जुड़ा हुआ है।
- नोट: 6 महीने की उम्र तक क्लोरीन के लिए सामान्य कट-ऑफ 30 mEq / L तक गिर जाता है।
क्या पसीना परीक्षण खतरनाक है? रोगी के लिए जोखिम क्या हैं?
पसीना परीक्षण एक दर्दनाक परीक्षण नहीं है, रोगी के स्वास्थ्य के लिए बहुत कम खतरनाक है। अधिकांश मामलों में, किसी भी परीक्षण से संबंधित गड़बड़ी उत्तेजना की साइट पर स्थानीय एरिथेमा (त्वचा की लाली) के साथ खुजली की सीमित सनसनी तक सीमित होती है। कुछ मामलों में, एक या अधिक छाले बन सकते हैं, जो बिना कोई निशान छोड़े 2/3 घंटे के भीतर गायब हो जाते हैं। वास्तविक जलने का जोखिम बहुत कम है (५०,००० में से एक मामले के क्रम में), लेकिन नगण्य नहीं है, और पुराने उपकरणों के उपयोग और ऑपरेटर के अनुभव की कमी के मामले में बढ़ जाता है; सामान्य तौर पर, ये घाव द्वितीयक होते हैं, हालांकि, निशान के बहुत कम या कोई संकेत नहीं होते हैं।
परिणामों की विश्वसनीयता
पसीने के परीक्षण में "उच्च विशिष्टता होती है, क्योंकि कुछ और दुर्लभ बीमारियां हैं जो झूठे झूठे सकारात्मक परिणाम दे सकती हैं (डाउन सिंड्रोम, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, सीलिएक रोग, एटोपिक जिल्द की सूजन, टाइप I ग्लाइकोजनोसिस, टाइप I म्यूकोपॉलीसेकेराइडोसिस, कमी ग्लूकोज 6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज) , अनुपचारित हाइपोथायरायडिज्म या अधिवृक्क अपर्याप्तता, एनोरेक्सिया नर्वोसा, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, हाइपोगैमाग्लोबुलिनमिया, टाइप I pseduohypoaldosterinism, मौरियाक सिंड्रोम); इसके अलावा, इन रोगों की विशेषता "नैदानिक तस्वीर की अत्यधिक विविधता, एक तत्व है जो नैदानिक अनिश्चितताओं को नहीं छोड़ती है।
पसीना परीक्षण बेहद संवेदनशील है, हालांकि आज झूठे नकारात्मक परिणामों से जुड़े उत्परिवर्तन ज्ञात हैं। इसलिए, एक नकारात्मक स्वेट टेस्ट के साथ भी, डॉक्टर सिस्टिक फाइब्रोसिस की ओर डायग्नोस्टिक ओरिएंटेशन बनाए रख सकता है और डायग्नोस्टिक स्टडी का प्रस्ताव रख सकता है (उदाहरण के लिए सिस्टिक फाइब्रोसिस के विशिष्ट म्यूटेशन की खोज के साथ एक जेनेटिक टेस्ट)।
यदि परीक्षा के दौरान कुछ प्रक्रियात्मक दिशा-निर्देशों का पालन किया जाता है तो त्रुटि की संभावना काफी कम हो जाती है:
- पसीना परीक्षण विशेषज्ञ कर्मियों द्वारा और विशेष संरचनाओं में किया जाना चाहिए;
- स्वेट टेस्ट 2 सप्ताह की उम्र के बाद 3 किलोग्राम से अधिक वजन वाले बच्चों में किया जा सकता है, जो सामान्य रूप से हाइड्रेटेड होते हैं और बिना किसी गंभीर प्रणालीगत बीमारी के होते हैं।
- पसीना परीक्षण स्थगित किया जाना चाहिए यदि:
- बच्चा 15 दिन से कम का है या उसका वजन 3 किलोग्राम से कम है (जो सिस्टिक फाइब्रोसिस वाले बच्चों में असामान्य नहीं है)
- एकत्र किए गए पसीने की मात्रा अपर्याप्त है
- निर्जलित बच्चों में, प्रणालीगत रोगों के साथ, उत्तेजना स्थल पर एक्जिमा के साथ, एडिमाटस या प्रणालीगत कोर्टिसोन थेरेपी के तहत। बाद के मामले में, उपचार रोकने के कम से कम 4 दिनों के बाद पसीना परीक्षण करना बेहतर होता है, क्योंकि कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स पसीने में इलेक्ट्रोलाइट्स की एकाग्रता को कम करते हैं। - सिस्टिक फाइब्रोसिस के निदान की पुष्टि या बहिष्करण के लिए एक एकल प्रयोगशाला परिणाम पर्याप्त नहीं है: कम से कम 2 पसीना क्लोरीन निर्धारण हमेशा दो अलग-अलग समय पर किया जाना चाहिए।
- एकत्र किए गए पसीने की मात्रा न्यूनतम पूर्व-स्थापित मूल्यों से अधिक होनी चाहिए; इसलिए पसीना परीक्षण तकनीकी कारणों से भी दोहराया जा सकता है, उदाहरण के लिए एकत्र किए गए पसीने की कम (500 मिलीग्राम) मात्रा के कारण।