न्यूकल ट्रांसलूसेंसी, संक्षेप में एनटी, एक स्क्रीनिंग टेस्ट है जो भ्रूण के जीवन के शुरुआती चरणों के दौरान क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम का आकलन करता है।
सांख्यिकीय रूप से बोलते हुए, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी के परिणामों की व्याख्या डाउन सिंड्रोम से प्रभावित 75-80% भ्रूणों की पहचान करने की अनुमति देती है, जिसमें 5-8% की झूठी सकारात्मक दर होती है।
ट्राइसॉमी 21 और अन्य दुर्लभ क्रोमोसोमल रोगों (जैसे ट्राइसॉमी 18) के बढ़ते जोखिम को इंगित करने के अलावा, न्यूकल ट्रांसलूसेंसी हमें इस संभावना को मापने की अनुमति देती है कि भ्रूण कुछ कंकाल और हृदय संबंधी विकृतियों का वाहक है।
यह कब किया जाता है?
गर्भावस्था के 11वें और 14वें सप्ताह के बीच न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की जाती है, जिसमें गर्भवती महिला के गर्भाशय को ध्वनि तरंगों की एक श्रृंखला के अधीन किया जाता है जिसे मानव कान (अल्ट्रासाउंड) द्वारा नहीं देखा जा सकता है। ये लहरें, मां और भ्रूण दोनों के लिए बिल्कुल हानिरहित, उनके घनत्व के संबंध में ऊतकों द्वारा विभिन्न रूप से परिलक्षित होते हैं, फिर उसी जांच द्वारा उठाए जाते हैं जो उन्हें उत्पन्न करते हैं, एक विद्युत संकेत में परिवर्तित होते हैं और एक कंप्यूटर द्वारा जांचे गए ऊतकों की छवियां प्रदान करने के लिए संसाधित होते हैं।
भ्रूण की गर्दन के पीछे के क्षेत्र में एक "क्षेत्र होता है जो अल्ट्रासाउंड को प्रतिबिंबित नहीं करता है, इसलिए एनीकोइक और पारभासी; इस क्षेत्र में हम त्वचा और अंतर्निहित पैरावेर्टेब्रल ऊतकों के बीच तरल पदार्थ का एक छोटा शारीरिक संचय पाते हैं। इस द्रव का संग्रह शुरू होता है गर्भावस्था के १०वें सप्ताह के आसपास दिखाई देना और बाद के हफ्तों में मोटाई में वृद्धि, और तब तक घट जाती है जब तक कि १४वें सप्ताह के बाद यह गायब नहीं हो जाती।
न्यूकल पारभासी: नैदानिक महत्व
विद्वानों ने नोट किया है कि इस पारभासी क्षेत्र की अत्यधिक मोटाई (जिसे नचल फोल्ड कहा जाता है) डाउन सिंड्रोम या अन्य गुणसूत्र विकृति के बढ़ते जोखिम के कारण है।
सामान्य तौर पर, नलिका की पारभासी की मोटाई जितनी अधिक होती है, उतना ही अधिक जोखिम होता है कि भ्रूण गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं (विशेषकर डाउन सिंड्रोम और ट्राइसॉमी 13 या 18 द्वारा कम बार) से प्रभावित होता है। इसके बावजूद, तंत्रिका पारभासी में वृद्धि हमेशा विकृति से संबंधित नहीं होती है, लेकिन एक क्षणिक घटना हो सकती है; इसके अलावा, जब इसका एक रोग संबंधी महत्व होता है, तो यह गुणसूत्र दोषों की अनुपस्थिति में भी मौजूद हो सकता है, उदाहरण के लिए हृदय रोग, चयापचय के कारण। हाइपोप्रोटिडेमिया, जन्मजात या अधिग्रहित एनीमिया (संक्रमण), कंकाल डिसप्लेसिया, आदि के साथ परिवर्तन।
जब नूचल पारभासी की बात आती है, तो यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि हम हमेशा और किसी भी मामले में स्क्रीनिंग टेस्ट के बारे में बात कर रहे हैं, और वास्तविक नैदानिक परीक्षण नहीं। इसलिए परीक्षा का परिणाम यह हमें यह नहीं बताता कि भ्रूण स्वस्थ है या बीमार है, लेकिन केवल इसकी संभावना है कि यह है. दूसरे शब्दों में, नकारात्मकता जोखिम को कम करती है लेकिन इसे समाप्त नहीं करती है, जबकि सकारात्मकता का अर्थ यह नहीं है कि भ्रूण रोग से प्रभावित है; इसके बजाय, इसके लिए और नैदानिक परीक्षणों की आवश्यकता होती है, जो सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस के बाद भ्रूण कोशिकाओं पर क्रोमोसोमल परीक्षा के माध्यम से किए जाएंगे; सामान्य तौर पर, ये जांच सीधे पहली परीक्षा के रूप में नहीं की जाती है, क्योंकि वे बहुत छोटे से बोझ होते हैं लेकिन नहीं गर्भपात का नगण्य जोखिम (0 , 5-1%)।
एक स्क्रीनिंग विधि होने के नाते, "परीक्षा का परिणाम" सकारात्मकता या नकारात्मकता की बात नहीं करता है, लेकिन - "फेटल मेडिसिन फाउंडेशन (लंदन) द्वारा विकसित एक सॉफ्टवेयर की मदद और अन्य मापदंडों (मातृ आयु, वजन) के मूल्यांकन के लिए धन्यवाद। , धूम्रपान) आदि) - सांख्यिकीय प्रतिशत के संदर्भ में जोखिम को व्यक्त करता है (उदाहरण के लिए 1000 में से 1 संभावित रोग संबंधी मामला या 100 में से एक संभावित रोग संबंधी मामला)। यदि अध्ययन सकारात्मक जोखिम प्रोफ़ाइल दिखाता है, तो रिपोर्ट नहीं होनी चाहिए डाउन सिंड्रोम से प्रभावित भ्रूणों की पहचान करने के लिए परीक्षण की क्षमता के साथ भ्रमित। बल्कि, इसका मतलब यह है कि उन सभी मामलों में, जिनके लिए "परीक्षा रिपोर्ट" पर ध्यान दिया गया है, एक निश्चित जोखिम है जिसके लिए आगे की जांच की आवश्यकता है ", इसमें डाउन सिंड्रोम से वास्तव में प्रभावित भ्रूणों का एक निश्चित प्रतिशत भी शामिल है (इस मामले में 75-80%) । बाद में एमनियोसेंटिक या विलस परीक्षा में, इसलिए, अधिकांश भ्रूणों की पुष्टि किसी भी गुणसूत्र संबंधी विसंगति से मुक्त की जाएगी; इसका कारण यह है कि गर्भवती महिलाओं की जोखिम प्रोफ़ाइल 1: 250 के बराबर या उससे अधिक है (250 पर एक या अधिक संभावनाएं भ्रूण बीमार है)।
डाउन सिंड्रोम के लिए एक प्रारंभिक स्क्रीनिंग विधि के रूप में न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की विश्वसनीयता में सुधार करने के लिए, परीक्षा को अब तथाकथित डुओटेस्ट के साथ एकीकृत किया गया है, जिसमें कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (बीटा - β-एचसीजी सबयूनिट) और पीएपीपी-ए का एक साथ रक्त परीक्षण होता है। (गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन)।
β-एचसीजी में वृद्धि और मातृ शिरापरक रक्त में पीएपीपी-ए में कमी को डाउन सिंड्रोम के बढ़ते जोखिम का संकेत माना जाता है।
इन दो पदार्थों (पीएपीपी-ए और बी-एचसीजी) की सांद्रता - मातृ आयु पर निर्भर आंतरिक जोखिम से गुणा, और न्यूकल पारभासी के अल्ट्रासाउंड डेटा के साथ एकीकृत - डाउन सिंड्रोम के 90% मामलों को पहचानने की अनुमति देता है। 5% की झूठी सकारात्मक का प्रतिशत। हालांकि ये सम्मानजनक प्रतिशत हैं, जब अनुमानित जोखिम पर्याप्त होता है, तो यह हमेशा और किसी भी मामले में आगे आक्रामक नैदानिक परीक्षणों से गुजरने का सुझाव दिया जाता है। सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस के माध्यम से की जाने वाली भ्रूण साइटोजेनेटिक जांच, इसलिए बाहर करने में सक्षम होगा (जैसा कि ज्यादातर मामलों में होता है) या निश्चित रूप से डाउन सिंड्रोम, ट्राइसॉमी 18 और अन्य क्रोमोसोमल विसंगतियों की पुष्टि करता है।
नाक की पारभासी की जांच को नाक की हड्डी की अल्ट्रासाउंड परीक्षा से भी जोड़ा जा सकता है। अल्ट्रासाउंड के दौरान भ्रूण के प्रोफाइल की जांच, 11 वें और 14 वें सप्ताह के बीच, वास्तव में, स्क्रीनिंग में महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ता है, क्योंकि इस अवधि में लगभग 60 डाउन सिंड्रोम के -70% भ्रूणों में नाक की हड्डी दिखाई नहीं देती है।
संयुक्त परीक्षण (अल्ट्रासाउंड + द्वि-परीक्षण) नकारात्मक होने पर भी एक उच्च नलिका पारभासी, भ्रूण संरचनात्मक विसंगति के बढ़ते जोखिम से जुड़ी हो सकती है (विशेष रूप से, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, हृदय को प्रभावित करता है)। इस मामले में, हृदय के अध्ययन के विशेष संदर्भ में, गर्भावस्था के 16 और / या 20-22 सप्ताह में दूसरे स्तर के अल्ट्रासाउंड की सिफारिश की जाती है।
कृपया ध्यान दें: डुओटेस्ट के न्यूकल ट्रांसलूसेंसी के साथ एकीकरण को संयुक्त परीक्षण कहा जाता है।
तंत्रिका पारभासी परीक्षा कैसे की जाती है? यह कितने समय तक चलती है? क्या यह दर्दनाक है?
अच्छी तरह से स्थापित स्थिति में भ्रूण के साथ कई माप लेने की आवश्यकता के कारण कभी-कभी परीक्षा 30-45 मिनट से अधिक समय तक चल सकती है। इसी कारण से, रोगी को खांसी या स्थिति बदलने के लिए कहा जा सकता है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि एक सही स्कैन के लिए भ्रूण का विस्थापन। परीक्षा कभी-कभी विशेष परिस्थितियों से बाधित होती है, जैसे कि मातृ मोटापा या गर्भाशय की पूर्वकाल की दीवार के भारी फाइब्रॉएड।
यह आवश्यक है कि न्यूकल पारभासी का पता विशेषज्ञ और योग्य ऑपरेटरों द्वारा किया जाए, ताकि बाद के जोखिम विश्लेषण को मानकीकृत, सटीक और विश्वसनीय बनाया जा सके।
का अल्ट्रासाउंड माप नूचल पारभासी यह पेट के बाहर या ट्रांसवेजिनली रूप से किया जा सकता है; बाद के मामले में, परीक्षा छवि का बेहतर रिज़ॉल्यूशन और एक सही स्कैन प्राप्त करने की अनुमति देती है, लेकिन यह गर्भवती महिला को कुछ असुविधा भी पैदा कर सकती है।
