त्रि परीक्षण, या ट्रिपल परीक्षण, यदि आप चाहें, तो जैव रासायनिक परीक्षणों की एक छोटी बैटरी है, जो भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम को मापने के लिए शिरापरक रक्त के नमूने पर आयोजित की जाती है। जैसा कि नाम से पता चलता है, त्रि परीक्षण तीन जैव रासायनिक मार्करों के सीरम सांद्रता के विश्लेषण पर आधारित है: अल्फा-भ्रूणप्रोटीन, असंबद्ध एस्ट्रिऑल और मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन।
त्रि-परीक्षण करने के लिए, एक साधारण मातृ रक्त का नमूना पर्याप्त है, जिसके पहले उपवास आवश्यक नहीं है।
त्रि परीक्षण के परिणामों की व्याख्या - उम्र और मां की अन्य विशेषताओं (वजन, धूम्रपान, मधुमेह, आदि) के संबंध में - गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे को जन्म देने के जोखिम को मापने की अनुमति देता है, जैसे कि डाउन सिंड्रोम। यदि यह जोखिम एक निश्चित सीमा मूल्य (> 0.4%) से अधिक है, तो एक एमनियोसेंटेसिस का सुझाव दिया जाता है, जो नैदानिक संदेह को बाहर करने या पुष्टि करने की अनुमति देता है। इस परीक्षा के दौरान, वास्तव में, भ्रूण के कैरियोटाइप (यानी इसकी गुणसूत्र संरचना) का सीधे विश्लेषण करना संभव है, एमनियोटिक द्रव से भ्रूण की कोशिकाओं को हटाने के लिए धन्यवाद। दुर्भाग्य से, जैसा कि ज्ञात है, एमनियोसेंटेसिस गर्भपात के जोखिम के एक निश्चित प्रतिशत (लगभग 0.5%) के साथ जुड़ा हुआ है, जो नमूना तकनीक के आक्रमण से जुड़ा है।
नैदानिक महत्व
अल्फा फेटोप्रोटीन: डाउन सिंड्रोम की उपस्थिति में यह लगभग 25-30% कम हो जाता है, जबकि न्यूरल ट्यूब या पेट की दीवार के दोष होने पर यह काफी बढ़ जाता है। इसलिए, जब अल्फाफेटोप्रोटीन का मूल्य विशेष रूप से अधिक होता है, तो गहन निदान परीक्षा एमनियोसेंटेसिस नहीं बल्कि अल्ट्रासाउंड होती है।
गैर-संयुग्मित एस्ट्रिऑल: डाउन सिंड्रोम के मामले में अल्फाफेटोप्रोटीन की तरह यह लगभग 25 - 30% तक कम हो जाता है।
मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन: डाउन सिंड्रोम द्वारा जटिल गर्भधारण में यह आदर्श से लगभग दो गुना अधिक मूल्यों तक पहुंचता है।
रक्त में इन तीन मार्करों के समग्र मूल्यांकन का मतलब है कि त्रि परीक्षण की विश्वसनीयता काफी संतोषजनक मूल्यों तक पहुंचती है; वास्तव में, यह अनुमान लगाया जाता है कि परीक्षण दस में से डाउन सिंड्रोम के लगभग छह से सात मामलों की पहचान करता है। यह प्रतिशत और बढ़ सकता है यदि एक अतिरिक्त मार्कर, अवरोधक ए की खुराक को त्रि परीक्षण में जोड़ा जाता है (इस मामले में, हालांकि, हम अब त्रि नहीं बल्कि क्वाड परीक्षण की बात करते हैं)। विशेष रूप से, अवरोधक ए के मान हैं जब भ्रूण ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम का दूसरा नाम) से प्रभावित होता है तो ऊंचा हो जाता है।
ट्राइटेस्ट निदान नहीं कर सकता है, लेकिन यह एक संभावना व्यक्त करता है।
तथाकथित डुओ टेस्ट (या द्वि-परीक्षण) न्यूकल ट्रांसलूसेंसी के मूल्यांकन द्वारा पूरक अधिक विश्वसनीय है और इसे पहले किया जा सकता है।यह परीक्षण, वास्तव में, १० में से डाउन सिंड्रोम वाले भ्रूणों के ९ मामलों की पहचान करने में सक्षम है, जिसमें ५% के बराबर झूठी सकारात्मकता का जोखिम है; जैसा कि अपेक्षित था, यह गर्भावस्था के ११वें और १४वें सप्ताह के बीच भी किया जाता है, जबकि त्रि-परीक्षण बाद में, गर्भ के पंद्रहवें और बीसवें सप्ताह के बीच किया जाता है।
अंत में, तथाकथित एकीकृत परीक्षण - जो "बिटेस्ट + न्यूकल ट्रांसलूसेंसी" संयुक्त परीक्षा के साथ "ट्रिपल टेस्ट के एकीकरण" से उत्पन्न होता है - पहचान सूचकांक को 100 में से 95 मामलों तक बढ़ाने की अनुमति देता है (एमनियोसेंटेसिस के लिए 99 के खिलाफ), झूठी सकारात्मकता का बहुत कम प्रतिशत (लगभग 1%) के साथ।
एक स्क्रीनिंग विधि होने के नाते, "परीक्षा का परिणाम" सकारात्मकता या नकारात्मकता की बात नहीं करता है, लेकिन - "फेटल मेडिसिन फाउंडेशन (लंदन) द्वारा विकसित एक सॉफ्टवेयर की मदद और अन्य मापदंडों (मातृ आयु, वजन) के मूल्यांकन के लिए धन्यवाद। धूम्रपान, मधुमेह, जुड़वां गर्भधारण, आदि) - सांख्यिकीय प्रतिशत के संदर्भ में जोखिम को व्यक्त करता है (उदाहरण के लिए 1000 में से 1 संभावित रोग संबंधी मामला या 100 में से एक संभावित रोग संबंधी मामला)। यदि अध्ययन एक उच्च जोखिम प्रोफ़ाइल दिखाता है, इसलिए, रिपोर्ट को डाउन सिंड्रोम से प्रभावित भ्रूणों की पहचान करने के लिए परीक्षण की क्षमता के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए। बल्कि, इसका मतलब यह है कि उन सभी मामलों में, जिनके लिए "परीक्षा रिपोर्ट" ध्यान देती है, एक निश्चित जोखिम है जिसके लिए आगे की जांच की आवश्यकता है ", इसमें डाउन सिंड्रोम से वास्तव में प्रभावित भ्रूणों का एक निश्चित प्रतिशत भी शामिल है (इस मामले में 70-80%) . अगली एमनियोसेंटिक परीक्षा में, इसलिए, अधिकांश भ्रूणों की पुष्टि किसी भी गुणसूत्र संबंधी विसंगति से मुक्त की जाएगी; इसका कारण यह है कि 1: 250 के बराबर या उससे अधिक जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को आम तौर पर इस जांच को करने के लिए आमंत्रित किया जाता है (संभाव्यता> 0.4%)।
त्रिकोणीय परीक्षण का उद्देश्य केवल उन महिलाओं की पहचान करना है जो सबसे अधिक जोखिम में हैं, जिनके लिए आगे की जांच की पेशकश करना संभव है। इसलिए परीक्षा किसी भी नैदानिक महत्व से रहित है।
क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए एक स्क्रीनिंग टेस्ट से गुजरते समय यह ध्यान में रखना चाहिए कि:
- अगर बीमारी का खतरा कम है, तो इसका मतलब यह नहीं है कि यह शून्य है
- यदि रोग का जोखिम अधिक है, तो इसका अर्थ यह नहीं है कि भ्रूण एक गुणसूत्र असामान्यता से प्रभावित है; बल्कि, इसका सीधा सा मतलब है कि एक स्पष्ट आक्रामक परीक्षा (सीवीएस, एमनियोसेंटेसिस, या कॉर्डोसेन्टेसिस) की गारंटी देने के लिए जोखिम काफी अधिक है।
- इसलिए एक गर्भवती महिला जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं की अनुपस्थिति के बारे में पूर्ण निश्चितता चाहती है, और इन नैदानिक प्रक्रियाओं से जुड़े छोटे जोखिम को स्वीकार करती है, स्क्रीनिंग परीक्षणों को छोड़कर सीधे एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस को निर्देशित किया जाता है।
पूर्वगामी के प्रकाश में, हाल के दिनों में त्रि परीक्षण - लंबे समय से विभिन्न स्क्रीनिंग परीक्षणों में सबसे व्यापक होने के बाद - "युग्मित" डुओ-टेस्ट + न्यूकल ट्रांसलूसेंसी द्वारा प्रतिस्थापित किया गया है; किसी भी मामले में, त्रि परीक्षण - इनहिबिन ए (चौगुनी परीक्षण) की खुराक के साथ पूरक - उन मामलों में किया जाना जारी है, जहां विभिन्न कारणों से, गर्भवती महिला अच्छे समय में उपरोक्त परीक्षणों से गुजरने में सक्षम नहीं है।
तालिका I - डाउन के एस के लिए स्क्रीनिंग परीक्षणों की प्रभावकारिता
* परामर्श की गई ग्रंथ सूची के संबंध में प्रतिशत थोड़ा भिन्न हो सकता है
** न्यूरल ट्यूब दोष से प्रभावित भ्रूणों की पहचान करने के लिए ट्राई टेस्ट की क्षमता क्रोमोसोमल असामान्यताओं के लिए देखी गई क्षमता से अधिक है, क्योंकि यह लगभग 90% है।
दंतकथा:
DR (पहचान दर): प्रभावित भ्रूण वाली महिलाओं का अनुपात (प्रतिशत में) जो सकारात्मक परीक्षण करती हैं।
झूठी सकारात्मक: एक अप्रभावित भ्रूण वाली महिलाओं का अनुपात (प्रतिशत में) जो सकारात्मक परीक्षण करती हैं।
ध्यान दें, दोनों मापदंडों के लिए, प्रभावकारिता और जोखिम परिमाणीकरण दोनों के संदर्भ में, अन्य स्क्रीनिंग परीक्षणों की तुलना में त्रि परीक्षण की हीनता।
