वेस्ट सिंड्रोम

व्यापकता

वेस्ट सिंड्रोम से उनका मतलब बचपन की मिर्गी का एक रूप है, जो जीवन के चौथे और आठवें महीने के बीच होता है, जिससे दिन में कई बार मांसपेशियों में ऐंठन होती है। इन विशेष ऐंठन के अलावा, रोग को कुछ बौद्धिक और विकासात्मक कमियों की भी विशेषता है, कभी-कभी गंभीर और गंभीर भविष्य के नतीजों के साथ।

चित्र: वेस्ट सिंड्रोम वाले बच्चे में मांसपेशियों में ऐंठन: बाहें फैली हुई, घुटने ऊपर उठे हुए और रोना फिट बैठता है। साइट से: buzzle.com

"वेस्ट सी सिंड्रोम की उत्पत्ति" लगभग हमेशा मस्तिष्क क्षति होती है, जो तब हो सकती है जब बच्चा मां के गर्भ में होता है या जन्म के तुरंत बाद होता है।
इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम द्वारा मापी गई बरामदगी और असामान्य मस्तिष्क गतिविधि, ऐसे संकेत हैं जिन पर निदान का आधार बनाया जा सकता है।

तो है वेस्ट सिंड्रोम

वेस्ट सिंड्रोम मिर्गी का एक विशेष रूप है, जो बचपन के शुरुआती दिनों में विशिष्ट है। यह खुद को विशिष्ट मांसपेशियों में ऐंठन के साथ प्रकट करता है, जो आम तौर पर जीवन के चौथे और आठवें महीने के बीच दिखाई देता है।
ऐंठन (या दौरे) की विशेषताओं और शुरुआत की विशिष्ट उम्र के अलावा, वेस्ट के सिंड्रोम को एक असामान्य मस्तिष्क गतिविधि की विशेषता भी होती है, जिसे हाइप्सरिथिमिया कहा जाता है, और कभी-कभी सीखने और विकासात्मक घाटे से। उत्तरार्द्ध, वास्तव में, सिंड्रोम का कारण बनने वाले कारणों के आधार पर कम या ज्यादा उपस्थित हो सकता है।
यद्यपि विकार जीवन के पहले वर्ष के भीतर दूर हो जाते हैं, ऐसा बहुत बार होता है कि वेस्ट सिंड्रोम मिर्गी के किसी अन्य रूप में बदल जाता है या भविष्य में न्यूरोलॉजिकल प्रभाव (ऑटिज्म) होता है।

महामारी विज्ञान

कुछ स्रोतों के अनुसार, वेस्ट सिंड्रोम की घटना प्रत्येक 2,500-3,000 नवजात शिशुओं में एक मामला है; दूसरों के अनुसार, यह प्रत्येक 6,000 नवजात शिशुओं के लिए एक मामला है।
जैसा कि उल्लेख किया गया है, जीवन के पहले वर्ष के भीतर मिरगी के हमले लगभग हमेशा देखे जाते हैं (90% मामलों में)। रोग के निदान वाले 10-20% रोगियों में कोई सीखने और विकास संबंधी कमी नहीं होती है, इसलिए उनकी सामान्य वृद्धि होती है। गंभीर, अंतर्निहित कारण के आधार पर।

पहला विवरण

पहली बार वेस्ट सिंड्रोम का वर्णन करने के लिए, डॉ विलियम जेम्स वेस्ट ने अपने 4 महीने के बेटे पर सीधे मांसपेशियों में ऐंठन देखी।

कारण

ज्यादातर मामलों में, पहचानने योग्य मस्तिष्क क्षति वेस्ट सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार होती है।
हालांकि, रोग के कुछ मामलों को अज्ञातहेतुक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है (अर्थात, बिना किसी स्पष्ट कारण के); ऐसी परिस्थितियों में, लक्षणों की शुरुआत का कारण स्पष्ट नहीं है।

कारण का महत्व

उत्पत्ति के कारण के आधार पर, वेस्ट सिंड्रोम कम या ज्यादा गंभीर हो सकता है। सामान्य तौर पर, अज्ञातहेतुक रूप शिशु के न्यूरोलॉजिकल विकास को प्रभावित नहीं करते हैं; इसके विपरीत, मस्तिष्क क्षति से बने रूपों को गंभीर बौद्धिक और विकासात्मक देरी से भी चिह्नित किया जा सकता है।

सेरेब्रल डैमेज से वेस्ट सिंड्रोम

मस्तिष्क क्षति तीन अलग-अलग समय पर हो सकती है: प्रसवपूर्व अवधि में (यानी जन्म से पहले), प्रसवकालीन अवधि में (गर्भावस्था के अंत और जन्म के बाद पहली अवधि के बीच) या प्रसवोत्तर अवधि में। अक्सर, एक रोग संबंधी स्थिति, जैसे आनुवंशिक सिंड्रोम, एक संक्रामक रोग, ऑक्सीजन की कमी की स्थिति, आदि चोट का कारण बनती है।
वेस्ट सिंड्रोम से जुड़ी सबसे आम पैथोलॉजिकल स्थितियां निम्नलिखित हैं:

• प्रसवपूर्व अवधि: हाइड्रोसिफ़लस, माइक्रोसेफली, स्टर्ज-वेबर सिंड्रोम, ट्यूबरस स्केलेरोसिस, ऐकार्डी सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, सेरेब्रल हाइपोक्सिया और इस्किमिया, जन्मजात वायरल संक्रमण और आघात।
• प्रसवकालीन अवधि: सेरेब्रल हाइपोक्सिया और इस्किमिया, मेनिन्जाइटिस, एन्सेफलाइटिस, आघात और मस्तिष्क (या इंट्राक्रैनील) रक्तस्राव।
• प्रसवोत्तर अवधि: पाइरिडोक्सिन निर्भरता, बायोटिनिडेज़ की कमी, मेपल सिरप मूत्र रोग, फेनिलकेटोनुरिया, मेनिन्जाइटिस, अपक्षयी रोग और आघात।

अज्ञातहेतुक रूप

चूंकि अक्सर अज्ञातहेतुक रूप रोगियों की बौद्धिक क्षमताओं को नहीं बदलते हैं (जिनका विकास, वास्तव में, सामान्य है), यह माना जाता है कि इन मामलों में यह निश्चित रूप से न्यूरोलॉजिकल क्षति नहीं है जो मिरगी के हमलों को ट्रिगर करता है।

लक्षण और जटिलताएं

वेस्ट सिंड्रोम के सबसे विशिष्ट लक्षण ट्रंक, गर्दन और अंगों में मांसपेशियों में ऐंठन हैं। एक "बीमारी की एक अन्य बल्कि विशिष्ट अभिव्यक्ति (हालांकि यह नग्न आंखों से पता लगाने योग्य नहीं है) एक" असामान्य मस्तिष्क गतिविधि है, जिसे हाइपोसेरिथिमिया के रूप में जाना जाता है और जागने और नींद के दौरान सबसे ऊपर पाया जाता है।
अंत में, विशेष रूप से ऐसे मामलों में जहां वेस्ट सिंड्रोम मस्तिष्क क्षति के कारण होता है, कमोबेश गंभीर बौद्धिक और विकासात्मक कमी पाई जा सकती है।

मांसपेशियों की ऐंठन

संकुचन की मुख्य विशेषताएं:

• शृंखला में
• प्रत्येक श्रृंखला, कुल मिलाकर, 10-15 सेकंड तक चलती है, जिसमें एक संकुचन और अगले संकुचन के बीच बहुत ही कम रुकावट होती है
• प्रत्येक श्रृंखला के बीच अधिकतम 30 सेकंड गुजर सकते हैं
• एक दिन में कम से कम एक दर्जन एपिसोड
• सोने से पहले या बाद में
• लचीलेपन, विस्तार या दोनों में ऐंठन
• वे बच्चे में रोना और चिड़चिड़ापन पैदा करते हैं

बरामदगी वास्तव में अद्वितीय मांसपेशियों की ऐंठन की विशेषता है। ये वास्तव में, अचानक, तीव्र संकुचन हैं, जो कुल कुछ सेकंड तक चलते हैं और, लगभग हमेशा, समान एपिसोड के बाद 5-30 सेकंड बाद होते हैं।

अंगों और गर्दन की ऐंठन संबंधी गतिविधियां विस्तार (समय का 20-25%), फ्लेक्सन (35-40%) या दोनों तरीकों (40-50%) में हो सकती हैं। बाद के मामले में, छोटा रोगी बारी-बारी से मांसपेशियों को फ्लेक्स और फैलाता है।
एक व्यक्ति को पता चलता है कि एक हमला प्रगति पर है क्योंकि हाथ और पैर खुलते हैं, घुटने ऊपर उठते हैं और सिर आगे और / या पीछे झुक जाता है।
आमतौर पर ऐंठन बच्चे के सोने से पहले या उसके जागने पर होती है। वे नींद के दौरान लगभग कभी नहीं होते हैं।
ऐंठन की उपस्थिति शिशु की चिड़चिड़ापन की स्थिति से मेल खाती है, जो रोता है।
एक दिन के दौरान, हमले एक दर्जन तक पहुंच सकते हैं।

हाइपरसैरिथमिया

जब हम hypsarrhythmia के बारे में बात करते हैं, तो हम एक "असामान्य मस्तिष्क गतिविधि का उल्लेख करते हैं, जो एक विशेष इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफिक ट्रेस द्वारा विशेषता है: उच्च वोल्टेज तरंगें, अराजक, अव्यवस्थित और कई चोटियों के साथ। वाद्य परीक्षा से क्या परिणाम होता है, इसकी विचित्रता ऐसी है कि इसे पकड़ा जा सकता है न्यूरोलॉजी में एक गैर-विशेषज्ञ द्वारा भी।

चित्र: hypsarrhythmia वाले शिशु का ईईजी अनुरेखण। साइट से: बाल रोग.georgetown.edu

हाइपोसेरिथिमिया आमतौर पर केवल तब प्रकट होता है जब बच्चा सो रहा होता है या अर्ध-नींद के चरण में होता है; वास्तव में, किसी भी मस्तिष्क संबंधी विसंगति का निरीक्षण करना बहुत दुर्लभ है, जब छोटा रोगी जाग रहा हो या जब उसे मिर्गी का दौरा पड़ रहा हो।

तंत्रिका संबंधी कमियां और विकास में देरी

ऐसे छोटे बच्चों में बौद्धिक कमियों को नोटिस करना मुश्किल है, हालांकि ये मौजूद हैं (80-90% मामलों में) और वाद्य परीक्षणों द्वारा पुष्टि की जाती है। विकास के साथ, ये कमी स्पष्ट हो जाती है।
दूसरी ओर, विकासात्मक देरी का मामला अलग है: वे बहुत स्पष्ट हैं, इतना अधिक है कि, जैसे ही वेस्ट सिंड्रोम समाप्त हो जाता है, विकास की तत्काल बहाली देखी जाती है। हालांकि, इसके बावजूद, रोगी अभी भी इस मंदी के कई परिणामों को अपने साथ रखता है।

अन्य लक्षण और लक्षण

वेस्ट सिंड्रोम का कारण बनने वाली रोग संबंधी स्थिति के आधार पर, आपके पास कई अन्य अतिरिक्त लक्षण होंगे। उदाहरण के लिए, जब आप ट्यूबरस स्केलेरोसिस के परिणामस्वरूप एक मामले में आते हैं, तो यह पता लगाना संभव है, वुड्स लैंप के माध्यम से, त्वचा के विशिष्ट घावों की उपस्थिति।

निदान

वेस्ट सिंड्रोम का निदान करने के लिए, हम "संकेतों की शारीरिक जांच, फिर" ऐंठन के अवलोकन पर, और "इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफिक परीक्षा (ईईजी) पर भरोसा करते हैं।
इसके बाद, रोग के कारणों की जांच की जाती है; उपयोगी जानकारी प्रयोगशाला और वाद्य परीक्षणों से आ सकती है, जैसे कि सीटी और परमाणु चुंबकीय अनुनाद।

वस्तुनिष्ठ परीक्षा

मांसपेशियों में ऐंठन एक बच्चे की अस्वस्थता को दर्शाता है, लेकिन हमेशा एक गंभीर रोग स्थिति का पर्याय नहीं होता है। वे वेस्ट सिंड्रोम से जुड़े होते हैं जब:

• वे बच्चे के जीवन के चौथे और आठवें महीने के बीच पैदा होते हैं, हालांकि, जीवन के पहले वर्ष के बाद नहीं।
• वे श्रृंखला में हैं। छिटपुट एपिसोड, वास्तव में, आमतौर पर शूल के कारण होते हैं, बचपन में बहुत बार होते हैं।

इलेक्ट्रोएन्सेफालोग्राम

यदि कोई ठोस संभावना है कि यह वेस्ट सिंड्रोम है, तो डॉक्टर हाइपोसेरिथिमिया की उपस्थिति का आकलन करने के लिए छोटे रोगी को इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम (ईईजी) के लिए प्रस्तुत करता है। परीक्षा विशेष क्षणों में की जानी चाहिए, जब बच्चा सो रहा हो या जागने की अवस्था में हो।
एक निशान जो हाइपोसेरिथिमिया को प्रमाणित करता है, इसका मतलब है कि यह लगभग निश्चित रूप से वेस्ट सिंड्रोम है।

प्रयोगशाला परीक्षा और अन्य वाद्य परीक्षण

यह रक्त परीक्षण, रक्त गणना और क्रिएटिनिन (गुर्दे का कार्य), ग्लूकोज (रक्त शर्करा), कैल्शियम (कैल्शियम), मैग्नीशियम (मैग्नीशियम) और फॉस्फेट (फॉस्फेट) के माप से शुरू होता है।
यह एक कम्प्यूटरीकृत अक्षीय टोमोग्राफी (सीटी) के साथ जारी है या, बेहतर अभी भी, एक परमाणु चुंबकीय अनुनाद (एमआरआई) के साथ, मस्तिष्क क्षति की सीमा और आकार की पहचान करने के लिए। सीटी आयनकारी विकिरण का उत्सर्जन करता है; दूसरी ओर, एमआरआई है किसी भी खतरे से रहित परीक्षा।
यदि वेस्ट सिंड्रोम को एक संक्रामक एजेंट का परिणाम होने का संदेह है, तो मूत्र और सीएसएफ परीक्षण किए जाते हैं।