अनुमस्तिष्क गतिभंग: परिभाषा
अनुमस्तिष्क गतिभंग रोगों के एक विषम समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं जो सटीक अनुमस्तिष्क सिंड्रोम की पहचान करते हैं: अनुमस्तिष्क रूप, सभी गतिभंग की तरह, फ्रेम न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार, न केवल निचले और ऊपरी अंगों के प्रगतिशील मोटर असंयम के लिए जिम्मेदार हैं, बल्कि अनैच्छिक ओकुलर तरंग आंदोलनों (ओकुलोमोटर) के लिए भी जिम्मेदार हैं। दोष) और भाषण अभिव्यक्ति में कठिनाइयाँ (डिसार्थ्रिया)। अनुमस्तिष्क गतिभंग आनुवंशिक रूप से, एक ऑटोसोमल-प्रमुख, ऑटोसोमल-रिसेसिव, या एक्स-लिंक्ड तरीके से प्रेषित होते हैं; उन्हें उत्परिवर्तित जीन के अनुसार वर्गीकृत किया जाता है, क्रोमोसोमल लोकस प्रभावित या फिर से, आधारित एटैक्सिक सिंड्रोम के संचरण के आनुवंशिक मोड पर।
घटना
चिकित्सा आँकड़े अनुमस्तिष्क गतिभंग की "घटना" पर दिलचस्प डेटा की रिपोर्ट करते हैं। प्रभावशाली संचरण वाले रूपों को पीछे हटने वाले प्रकार के रूपों से अलग करना, बाद वाले अधिक बार प्रतीत होते हैं; वास्तव में, ऑटोसोमल-प्रमुख अनुमस्तिष्क गतिभंग प्रति 100,000 स्वस्थ व्यक्तियों में 0.8-3.5 विषयों को प्रभावित करता है, जबकि ऑटोसोमल-रिसेसिव ट्रांसमिशन के साथ अनुमस्तिष्क गतिभंग प्रति 100,000 में लगभग 7 मामलों में होता है। आनुवंशिक संचरण के दो रूपों के बीच एक और अंतर रोग की शुरुआत का क्षण है: ऑटोसोमल-प्रमुख रूप देर से उपस्थित होते हैं, लगभग 30-50 या यहां तक कि 60 साल। ऑटोसोमल-रिसेसिव ट्रांसमिशन के साथ अनुमस्तिष्क गतिभंग लगभग 20 के आसपास शुरू होते हैं उम्र के साल।
लक्षण
रोग चलने और पोस्टुरल घाटे से शुरू होता है, और संयुक्त आंदोलनों के समन्वय में कठिनाई के साथ; बाद में, अनुमस्तिष्क गतिभंग एक नकारात्मक अर्थ में विकसित होता है, जिससे आंख को गंभीर नुकसान होता है, जैसे कि ऑप्टिक शोष, निस्टागमस, पुतली असामान्यताएं, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (यह पहले दृष्टि की कमी के साथ शुरू होता है, और फिर गंभीरता के रूप में रतौंधी पैदा करता है) और ऑप्थाल्मोप्लेगिया (नेत्रगोलक की मांसलता का पक्षाघात)। अन्य लक्षण जो पाए जा सकते हैं उनमें शामिल हैं: सेरिबैलम का हाइपोप्लासिया, हाइपोरेफ्लेक्सिया, अस्थमा, वातस्फीति, मांसपेशियों की लोच, मधुमेह, भाषण की कमी और व्यवहार संबंधी विकार। [www.atassia.it से लिया गया। /]
हालांकि, अनुमस्तिष्क गतिभंग वाले सभी रोगियों में ये लक्षण हमेशा नहीं होते हैं; कुछ मामलों में, वास्तव में, नेत्र संबंधी विकार अनुपस्थित होते हैं, दूसरों में अपक्षयी क्षति में केवल सेरिबैलम शामिल होता है, फिर भी अन्य में घाव रेटिना, ऑप्टिक तंत्रिका, बेसल गैन्ग्लिया, सेरिबैलम आदि को प्रभावित कर सकते हैं। रोगसूचक चित्र को कभी-कभी फ्रेडरिक के गतिभंग के साथ भ्रमित किया जा सकता है, इस कारण से, निदान सही और सावधान होना चाहिए।
कारण
अनुमस्तिष्क गतिभंग के संचरण के कारण आनुवंशिकी और जीन के उत्परिवर्तन में निहित हैं:
- विस्तारित एलील्स की अस्थिरता, जो अनुमस्तिष्क गतिभंग की प्रारंभिक शुरुआत का कारण बनती है;
- बार-बार न्यूक्लियोटाइड ट्रिपलेट्स का असामान्य विस्तार (विशेषकर ऑटोसोमल-प्रमुख विरासत वाले रूपों के लिए);
- एप्राटैक्सिन या फ्रैटैक्सिन से संबंधित उत्परिवर्तन।
अनुमस्तिष्क गतिभंग और विटामिन ई की कमी के बीच एक निश्चित सहसंबंध भी देखा गया है। अनुमस्तिष्क गतिभंग के कुछ रूप हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म, सीलिएक रोग, नियोप्लाज्म, सेरिबैलम को प्रभावित करने वाले सूजन और संवहनी घावों से भी जुड़े हैं।
निदान और उपचार
अनुमस्तिष्क गतिभंग के लक्षणों की पहचान करने के लिए स्नायविक परीक्षा निश्चित रूप से सबसे प्रभावी नैदानिक विकल्प है; मस्तिष्क के एमआरआई के साथ न्यूरोलॉजिकल परीक्षण भी होना चाहिए। वंशानुगत रूप का पता लगाने के लिए रक्त परीक्षण की भी सिफारिश की जाती है। उत्परिवर्तित जीन को पहचानने के लिए आणविक परीक्षण उपयोगी होते हैं।
दुर्भाग्य से, हालांकि वैज्ञानिक अनुसंधान ने आणविक क्षेत्र में काफी प्रगति की है, अनुमस्तिष्क गतिभंग से लड़ने के उद्देश्य से चिकित्सा की पहचान अभी तक नहीं की गई है।किसी भी मामले में, उपशामक उपचार हैं, जो लक्षणों को कम करने में सक्षम हैं: फिजियोथेरेपी, वास्तव में, दर्द को दूर करने और गतिभंग रोगी के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद करता है [www.telethon.it से लिया गया]
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