सिस्टिनुरिया

सिस्टिनुरिया क्या है?

सिस्टिनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो प्रत्येक ६०० से १०,००० व्यक्तियों में से एक को प्रभावित करता है;

यह मूत्र में अमीनो एसिड (अंतर्जात और आहार) की उपस्थिति से प्रकट होता है और अपने आप में एक विकार का प्रतिनिधित्व करता है; इसलिए, इसकी उपस्थिति किसी भी तरह से सिस्टिनोसिस या फैंकोनी लिग्नैक सिंड्रोम से संबंधित नहीं है।

अमीन एसिड शामिल

संरचनात्मक-कार्यात्मक दृष्टिकोण से, सिस्टिनुरिया एक जन्मजात ट्यूबलर दोष है जो "सिस्टीन, लाइसिन, आर्जिनिन और ऑर्निथिन के अपर्याप्त गुर्दे के पुनर्अवशोषण का कारण बनता है।

• सिस्टीन: एक सल्फरयुक्त अमीनो एसिड है जो दो सिस्टीन अणुओं की ऑक्सीडेटिव प्रतिक्रिया से प्राप्त होता है। यह कई प्रोटीनों में मौजूद होता है, जिनमें से यह तृतीयक संरचना को प्रभावित करता है, और ग्लूटेन के निर्माण में भी शामिल होता है। सिस्टिनुरिया सिस्टिन उत्सर्जन के स्तर के लिए आसानी से पहचानने योग्य है, जो स्वस्थ विषय में लगभग 80mg / दिन तक पहुंच जाता है, जबकि अंदर सिस्टिनुरमिक हालांकि, सिस्टीन एक आवश्यक पोषक तत्व का प्रतिनिधित्व नहीं करता है या जिसमें से अनुशंसित सेवन राशन की निगरानी करना आवश्यक होगा, वास्तव में इसे सिस्टीन के दो अणुओं से खरोंच से संश्लेषित किया जाता है, एल-मेथियोनीन से प्राप्त एक एमिनो एसिड।
• लाइसिन: एक आवश्यक अमीनो एसिड है। इसकी जैविक भूमिकाएँ कई हैं: एल-कार्निटाइन का संश्लेषण, कोलेजन का संश्लेषण, नियासिन का अग्रदूत (विट। पीपी) ...
• Arginine: एक आवश्यक अमीनो एसिड है बच्चों में. इसके कार्य क्रिएटिन अग्रदूत, नाइट्रोजन समूहों के यकृत विषहरण, नाइट्रिक ऑक्साइड अग्रदूत हैं ...
• Ornithine: arginine से प्राप्त होता है और यूरिया चक्र का एक मौलिक उत्पाद है जिसमें यह अतिरिक्त नाइट्रोजन के उन्मूलन की अनुमति देता है; यह प्रोटीन संश्लेषण में भी शामिल है।

नायब। कुछ प्रयोगों से पता चला है कि सिस्टिनुरिया में, गुर्दे की हानि के अलावा, "आंत में इन अमीनो एसिड की अवशोषण क्षमता में परिवर्तन होता है।

जटिलताओं

अधिक जानकारी के लिए: लक्षण सिस्टिनुरिया

यह देखते हुए कि सिस्टीन और सिस्टीन भोजन के साथ पेश करने के लिए विशेष रूप से कठिन अमीनो एसिड नहीं हैं, और यह कि वे संश्लेषित करने के लिए काफी सरल हैं, मूत्र अमीनो एसिड की हानि अधिक गंभीर होगी यदि इसमें लाइसिन और संभवतः आर्जिनिन शामिल हो; फिर भी, गुर्दे के ट्यूबलर दोष के कारण प्लाज्मा अमीनो एसिड की कमी सिस्टिनुरिया में सबसे प्रासंगिक पहलू नहीं है।
शामिल अमीनो एसिड की रासायनिक प्रकृति को देखते हुए, यह उभरता है कि, जबकि लाइसिन, आर्जिनिन और ऑर्निथिन मूत्र पथ के अम्लीय तरल पदार्थ में घुलनशील पाए जाते हैं, सिस्टीन नहीं है, फलस्वरूप यह क्रिस्टलाइज हो जाता है।

नायब। गंभीर सिस्टिनुरिया में मौजूद सिस्टीन क्रिस्टल की जांच प्रयोगशाला में इलाज न किए गए ताजे मूत्र में भी की जा सकती है, जबकि कम महत्वपूर्ण रूपों के लिए गुणात्मक (नाइट्रोप्रुसाइट) और मात्रात्मक (कागज या स्तंभ क्रोमैटोग्राफी) जांच की आवश्यकता होती है।

सिस्टीन के पत्थर

सिस्टिनुरिया के मामले में, सिस्टीन क्रिस्टल अवक्षेपित हो सकते हैं और गुर्दे की पथरी को जन्म दे सकते हैं, जो सबसे अधिक समस्याग्रस्त मामलों में, रेडियो मोल्ड गणना में विकसित होते हैं और पेट की रिक्त रेडियोग्राफी द्वारा जांच की जाती है। याद रखें कि गुर्दे की पथरी अक्सर रुकावट और संक्रमण का कारण बनती है। मूत्र पथ लेकिन, हालांकि सिस्टिनुरिया गुर्दे की पथरी के सभी नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियों का केवल 1% का प्रतिनिधित्व करता है, यह गुर्दे की पथरी की शुरुआत में अधिक प्रासंगिक महत्व रखता है।

सिस्टिनुरिया में पथरी का उपचार

संबंधित गुर्दे की पथरी के साथ सिस्टिनुरिया में, सबसे सफल निवारक उपचार मूत्र का हाइपरहाइड्रेशन और क्षारीकरण है, जबकि ड्रग थेरेपी के संबंध में, सबसे हाल ही में अध्ययन किया गया अणु डी-पेनिसिलमाइन है। सबसे गंभीर मामलों में यह सलाह दी जाती है कि मूत्र के क्षारीकरण और हाइपरहाइड्रेशन को ड्रग थेरेपी से जोड़ा जाए, साथ ही अमीनो एसिड मेथियोनीन और सिस्टीन के प्रति प्रतिबंधात्मक आहार चिकित्सा भी शुरू की जाए।

हाइपरहाइड्रेशन: पेरिपरहाइड्रेशन का अर्थ है (अनुचित रूप से!) "आहार हाइड्रोसेलिन सेवन में वृद्धि, प्लाज्मा को और अधिक पतला करने के उद्देश्य से, डायरिया के पक्ष में। इस उपकरण के साथ सिस्टीन के क्रिस्टलीकरण और क्रिस्टल के गठन को कम करना संभव है। देखें: उपचार हाइड्रोपोनिक

क्षारीकरण: मूत्र को क्षारीय करना वृक्क छानने के पीएच के स्वैच्छिक संशोधन की एक प्रक्रिया है, इसलिए रक्त का। औषधीय अनुसंधान ने विभिन्न सक्रिय अवयवों के साथ प्रयोग किया है जो ५ से ८.५ (जहां तटस्थ ७ है) के बीच छानने की विविधता प्राप्त करने की अनुमति देता है; इन अणुओं में सबसे अधिक उपयोग निस्संदेह कार्बोनिक एनहाइड्रेज़, साइट्रेट और बाइकार्बोनेट के अवरोधक हैं। क्षारीकरण प्रक्रिया में उपयोगी कुछ आहार नियमों को ध्यान में रखना भी आवश्यक है:

• कम से कम 1ml/kcal ऊर्जा के बराबर पानी की आपूर्ति शुरू की गई
• खनिज लवणों की आपूर्ति और ट्रेस तत्वों को क्षारीय करना
• प्रोटीन की अधिकता की सीमा
• केटोजेनिक आहार से प्रेरित एसिडोसिस से बचाव
• शराब और कॉफी पर प्रतिबंध

मेथियोनीन और सिस्टीन की प्रतिबंधित आहार चिकित्सा: जिसमें मेथियोनीन और/या सिस्टीन की असाधारण मात्रा वाले खाद्य पदार्थों को सीमित या समाप्त करना महत्वपूर्ण है; इनमें से: स्पिरुलिना शैवाल, सोया प्रोटीन पाउडर, अंडे का पाउडर, परमेसन, अखरोट, टूना, चिकन ब्रेस्ट ... € और अन्य सभी उच्च प्रोटीन खाद्य पदार्थ।

ग्रन्थसूची:

• एटलस ऑफ फिजियोपैथोलॉजिकल एंड क्लिनिकल एनाटॉमी. खंड 5 - अंतःस्रावी तंत्र और चयापचय संबंधी रोग - फ्रेंक। एच. नेट्टर - पृष्ठ २४३ - मैसन