माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए

व्यापकता

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए, या एमटीडीएनए, डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड है जो माइटोकॉन्ड्रिया के अंदर रहता है, यानी यूकेरियोटिक कोशिकाओं के अंग ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण की बहुत महत्वपूर्ण सेलुलर प्रक्रिया के लिए जिम्मेदार हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में परमाणु डीएनए के साथ कुछ समानताएं हैं, जैसे कि डबल-स्ट्रैंडेड न्यूक्लियोटाइड्स, नाइट्रोजनस बेस के संदर्भ में संरचना, जीन की उपस्थिति आदि।
हालाँकि, इसकी कुछ ख़ासियतें भी हैं, जो संरचनात्मक और कार्यात्मक दोनों हैं, जो इसे अपनी तरह का अनूठा बनाती हैं। इन विशिष्टताओं में शामिल हैं: न्यूक्लियोटाइड्स के डबल स्ट्रैंड की गोलाकारता, जीन की सामग्री (जो केवल 37 तत्व हैं) और गैर-कोडिंग न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों की लगभग पूर्ण अनुपस्थिति।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए कोशिकाओं के अस्तित्व के लिए एक मौलिक कार्य करता है: यह ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण की प्राप्ति के लिए आवश्यक एंजाइम पैदा करता है।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए क्या है?

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए, या एमटीडीएनए, माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर स्थित डीएनए है।
माइटोकॉन्ड्रिया वे बड़े कोशिकीय अंग हैं, जो यूकेरियोटिक जीवों के विशिष्ट हैं, जो भोजन में निहित रासायनिक ऊर्जा को एटीपी में परिवर्तित करते हैं, जो ऊर्जा का एक रूप है जिसका उपयोग कोशिकाओं द्वारा किया जा सकता है।

माइटोकॉन्ड्रोन की संरचना और कार्यप्रणाली पर पृष्ठभूमि

ट्यूबलर, फिलामेंटस या आकार में दानेदार, माइटोकॉन्ड्रिया साइटोप्लाज्म में रहते हैं, बाद के आयतन का लगभग 25% हिस्सा लेते हैं।
उनके पास दो फॉस्फोलिपिड बाइलेयर झिल्ली हैं, एक और बाहरी और एक और आंतरिक।
सबसे बाहरी झिल्ली, जिसे बाहरी माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली के रूप में जाना जाता है, प्रत्येक माइटोकॉन्ड्रियन की परिधि का प्रतिनिधित्व करती है और इसमें परिवहन प्रोटीन (पोरिन और अधिक) होते हैं, जो इसे 5,000 डाल्टन के बराबर या उससे कम आकार के अणुओं के लिए पारगम्य बनाते हैं।
अंतरतम झिल्ली, जिसे आंतरिक माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली के रूप में जाना जाता है, में सभी एंजाइमेटिक (या एंजाइमेटिक) और कोएंजाइम घटक होते हैं, जो एटीपी के संश्लेषण के लिए आवश्यक होते हैं, और एक केंद्रीय स्थान को परिभाषित करते हैं, जिसे मैट्रिक्स कहा जाता है।
सबसे बाहरी झिल्ली के विपरीत, आंतरिक माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली में कई आक्रमण होते हैं - तथाकथित लकीरें - जो इसके कुल क्षेत्रफल को बढ़ाती हैं।
दो माइटोकॉन्ड्रियल झिल्लियों के बीच, लगभग 60-80 एंगस्ट्रॉम (ए) का स्थान होता है। इस स्थान को इंटरमेम्ब्रेन स्पेस कहा जाता है। इंटरमेम्ब्रेन स्पेस की संरचना साइटोप्लाज्म के समान होती है।
माइटोकॉन्ड्रिया द्वारा संचालित एटीपी का संश्लेषण एक बहुत ही जटिल प्रक्रिया है, जिसे जीवविज्ञानी ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण शब्द से पहचानते हैं।

माइटोकॉन्ड्रल डीएनए और मात्रा का सटीक स्थान

चित्र: एक मानव माइटोकॉन्ड्रिया।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए माइटोकॉन्ड्रियल मैट्रिक्स में रहता है, यानी आंतरिक माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली द्वारा सीमांकित स्थान में।

विश्वसनीय वैज्ञानिक अध्ययनों के अनुसार, प्रत्येक माइटोकॉन्ड्रियन में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की 2 से 12 प्रतियां हो सकती हैं।
इस तथ्य को देखते हुए कि, मानव शरीर में, कुछ कोशिकाओं में उनके भीतर कई हजार माइटोकॉन्ड्रिया हो सकते हैं, एक एकल मानव कोशिका में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की प्रतियों की कुल संख्या 20,000 इकाइयों तक पहुंच सकती है।

कृपया ध्यान देंमानव कोशिकाओं में माइटोकॉन्ड्रिया की संख्या कोशिका प्रकार के आधार पर भिन्न होती है। उदाहरण के लिए, हेपेटोसाइट्स (यानी यकृत कोशिकाएं) में प्रत्येक में 1,000 और 2,000 माइटोकॉन्ड्रिया हो सकते हैं, जबकि एरिथ्रोसाइट्स (यानी लाल रक्त कोशिकाएं) उनमें से पूरी तरह से रहित हैं।

संरचना

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए अणु की सामान्य संरचना परमाणु डीएनए की सामान्य संरचना से मिलती जुलती है, यानी यूकेरियोटिक कोशिकाओं के नाभिक के भीतर मौजूद आनुवंशिक विरासत।
वास्तव में, परमाणु डीएनए के अनुरूप:

• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए एक बायोपॉलिमर है, जिसमें न्यूक्लियोटाइड के दो लंबे स्ट्रैंड होते हैं। न्यूक्लियोटाइड्स कार्बनिक अणु होते हैं, जो तीन तत्वों के मिलन से उत्पन्न होते हैं: 5 कार्बन परमाणुओं वाली एक चीनी (डीएनए, डीऑक्सीराइबोज के मामले में), एक नाइट्रोजनस बेस और एक फॉस्फेट समूह।
• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए का प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड अपने डीऑक्सीराइबोज के कार्बन 3 और तुरंत बाद के न्यूक्लियोटाइड के फॉस्फेट समूह के बीच फॉस्फोडाइस्टर बंधन के माध्यम से उसी स्ट्रैंड के अगले न्यूक्लियोटाइड से बांधता है।
• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के दो स्ट्रैंड में विपरीत अभिविन्यास होते हैं, एक का अंत दूसरे के अंत के साथ बातचीत करता है और इसके विपरीत। इस विशेष व्यवस्था को एंटीपैरेलल व्यवस्था (या एंटीपैरेलल ओरिएंटेशन) के रूप में जाना जाता है।
• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के दो स्ट्रैंड नाइट्रोजनस बेस के माध्यम से एक दूसरे के साथ बातचीत करते हैं।
  विशेष रूप से, प्रत्येक फिलामेंट का प्रत्येक नाइट्रोजनस बेस दूसरे फिलामेंट पर मौजूद एक और केवल एक नाइट्रोजनस बेस के साथ हाइड्रोजन बॉन्ड स्थापित करता है।
  इस प्रकार की अन्योन्यक्रिया को "नाइट्रोजनस आधारों के बीच युग्मन" या "नाइट्रोजनस आधारों की जोड़ी" कहा जाता है।
• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के नाइट्रोजनस आधार एडेनिन, थाइमिन, साइटोसिन और ग्वानिन हैं।
  जिस युग्मन से ये नाइट्रोजनी क्षार उत्पन्न होते हैं, वे यादृच्छिक नहीं होते हैं, लेकिन अत्यधिक विशिष्ट होते हैं: एडेनिन केवल थाइमिन के साथ परस्पर क्रिया करता है, जबकि साइटोसिन केवल ग्वानिन के साथ परस्पर क्रिया करता है।
• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन (या जीन अनुक्रम) का घर है। जीन एक अच्छी तरह से परिभाषित जैविक महत्व के साथ कम या ज्यादा लंबे न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम हैं। ज्यादातर मामलों में, वे प्रोटीन को जन्म देते हैं।

माइटोकॉन्ड्रल डीएनए की संरचनात्मक विशेषताएं

उपरोक्त उपमाओं से परे, मानव माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में कुछ संरचनात्मक विशेषताएं हैं, जो इसे मानव परमाणु डीएनए से काफी अलग करती हैं।
सबसे पहले, यह एक गोलाकार अणु है, जबकि परमाणु डीएनए एक रैखिक अणु है।
इस प्रकार, इसमें 16,569 नाइट्रोजनस बेस पेयर हैं, जबकि न्यूक्लियर डीएनए में 3.3 बिलियन है।
इसमें 37 जीन होते हैं, जबकि परमाणु डीएनए में 20,000 से 25,000 के बीच होता है।
यह गुणसूत्रों में व्यवस्थित नहीं होता है, जबकि परमाणु डीएनए 23 गुणसूत्रों और रूपों में विभाजित होता है, कुछ विशिष्ट प्रोटीनों के साथ, एक पदार्थ जिसे क्रोमैटिन कहा जाता है।
अंत में, इसमें न्यूक्लियोटाइड की एक श्रृंखला शामिल होती है जो एक ही समय में दो जीनों में भाग लेती है, जबकि परमाणु डीएनए में ऐसे जीन होते हैं जिनके न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम अच्छी तरह से परिभाषित होते हैं और एक दूसरे से अलग होते हैं।

मूल

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की सबसे अधिक संभावना "बैक्टीरिया" की उत्पत्ति होती है।
वास्तव में, कई स्वतंत्र अध्ययनों के आधार पर, आणविक जीवविज्ञानी मानते हैं कि माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की सेलुलर उपस्थिति, माइटोकॉन्ड्रिया के समान, स्वतंत्र जीवाणु जीवों के पैतृक यूकेरियोटिक कोशिकाओं द्वारा निगमन का परिणाम है।
इस जिज्ञासु खोज ने वैज्ञानिक समुदाय को केवल आंशिक रूप से चकित किया है, क्योंकि बैक्टीरिया में मौजूद डीएनए आमतौर पर माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की तरह एक गोलाकार न्यूक्लियोटाइड स्ट्रैंड होता है।
वह सिद्धांत जिसके अनुसार माइटोकॉन्ड्रिया और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में "जीवाणु उत्पत्ति" एंडोसिम्बियोटिक सिद्धांत "का नाम लेती है, शब्द" एंडोसिम्बायोसिस। "संक्षेप में, जीव विज्ञान में, शब्द" एंडोसिम्बायोसिस "दो जीवों के बीच एक सहयोग को इंगित करता है, जिसमें शामिल है "एक निश्चित लाभ प्राप्त करने के लिए, एक को दूसरे में शामिल करना।

जिज्ञासा
विश्वसनीय वैज्ञानिक अध्ययनों के अनुसार, विकास के क्रम में, भविष्य के माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए पर मौजूद कई जीवाणु जीन, परमाणु डीएनए में स्थानांतरित होकर, स्थान बदल गए होंगे।
दूसरे शब्दों में, एंडोसिम्बायोसिस की शुरुआत में, परमाणु डीएनए पर मौजूद कुछ जीन उन जीवाणु जीवों के डीएनए में रहते थे, जो बाद में माइटोकॉन्ड्रिया बन गए।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए और परमाणु डीएनए के बीच जीन के बदलाव से संबंधित सिद्धांत का समर्थन करने के लिए, यह अवलोकन है कि कुछ जीन माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए से, कुछ प्रजातियों में और परमाणु डीएनए से, दूसरों में प्राप्त होते हैं।

समारोह

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए नाजुक ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण प्रक्रिया के सही कार्यान्वयन के लिए आवश्यक एंजाइम (यानी प्रोटीन) का उत्पादन करता है।
इन एंजाइमों को संश्लेषित करने के निर्देश 37 जीनों में रहते हैं जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीनोम बनाते हैं।

माइटोकॉन्ड्रल डीएनए जीन कोड क्या है: विवरण

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए कोड के 37 जीन: प्रोटीन, टीआरएनए और आरआरएनए।
विशेष रूप से:

• 13 ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण के लिए जिम्मेदार 13 प्रोटीनों को सांकेतिक शब्दों में बदलना
• 22 टीआरएनए अणुओं के लिए 22 कोड
• 2 2 rRNA अणुओं को सांकेतिक शब्दों में बदलना

टीआरएनए और आरआरएनए के अणु उपरोक्त 13 प्रोटीनों के संश्लेषण के लिए मौलिक हैं, क्योंकि वे मशीनरी बनाते हैं जो उनके उत्पादन को नियंत्रित करता है।
तो, दूसरे शब्दों में, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में प्रोटीन के एक निश्चित सेट और उनके संश्लेषण के लिए आवश्यक उपकरणों का उत्पादन करने की जानकारी होती है।

आरएनए, टीआरएनए और आरआरएनए क्या हैं?
आरएनए, या राइबोन्यूक्लिक एसिड, न्यूक्लिक एसिड है जो डीएनए से शुरू होकर प्रोटीन के निर्माण में एक मौलिक भूमिका निभाता है।
आम तौर पर एकल-फंसे, एएनएन विभिन्न रूपों (या प्रकारों) में मौजूद हो सकता है, जो उस विशिष्ट कार्य पर निर्भर करता है जिसे इसे प्रत्यायोजित किया जाता है।
TRNA और rRNA इनमें से दो संभावित रूप हैं।
प्रोटीन बनाने की प्रक्रिया के दौरान अमीनो एसिड को जोड़ने के लिए tRNA का उपयोग किया जाता है। अमीनो एसिड आणविक इकाइयाँ हैं जो प्रोटीन बनाती हैं।
आरआरएनए राइबोसोम बनाता है, यानी सेलुलर संरचनाएं जिसमें प्रोटीन का संश्लेषण होता है।
एएनएन और इसके कार्यों के बारे में विस्तार से जानने के लिए पाठक यहां क्लिक कर सकते हैं।

माइटोकॉन्ड्रल डीएनए का कार्यात्मक विवरण

कार्यात्मक दृष्टिकोण से, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में कुछ विशिष्ट विशेषताएं हैं जो इसे परमाणु डीएनए से स्पष्ट रूप से अलग करती हैं।
यहाँ इन विशिष्ट विशेषताओं से मिलकर बनता है:

• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए अर्ध-स्वतंत्र है, इस अर्थ में कि इसे परमाणु डीएनए से संश्लेषित कुछ प्रोटीनों के हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है।
  दूसरी ओर, परमाणु डीएनए पूरी तरह से स्वायत्त है और अपने कार्यों को ठीक से करने के लिए आवश्यक सभी चीजों का उत्पादन स्वयं करता है।
• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में परमाणु डीएनए की तुलना में थोड़ा अलग आनुवंशिक कोड होता है। इससे प्रोटीन बनाने में कई अंतर होते हैं: यदि परमाणु डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के एक निश्चित अनुक्रम से एक निश्चित प्रोटीन का निर्माण होता है, तो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में समान अनुक्रम से थोड़ा अलग प्रोटीन बनता है।
• माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में बहुत कम गैर-कोडिंग न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं, अर्थात वे किसी भी प्रोटीन, टीआरएनए या आरआरएनए का उत्पादन नहीं करते हैं। प्रतिशत के संदर्भ में, केवल 3% माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए गैर-कोडिंग है।
  दूसरी ओर, परमाणु डीएनए केवल 7% कोडिंग है, इसलिए इसमें बहुत सारे गैर-कोडिंग न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम होते हैं (जितना 93%)।

तालिका: मानव माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए और मानव परमाणु डीएनए के बीच अंतर का सारांश।

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए

परमाणु डीएनए

• यह गोलाकार है

• यह रैखिक है

• इसमें कुल मिलाकर 16,569 नाइट्रोजनयुक्त क्षार युग्म हैं

• इसमें कुल 3.3 बिलियन नाइट्रोजनस बेस पेयर हैं

• इसमें कुल 37 जीन होते हैं

• इसमें २०,००० से २५,००० जीन होते हैं

• ठीक से काम करने के लिए इसे परमाणु डीएनए से प्राप्त कुछ जीन उत्पादों के समर्थन की आवश्यकता होती है

• यह स्वायत्त है और अपने कार्यों को ठीक से करने के लिए आवश्यक सभी चीजों का उत्पादन स्वयं करता है

• यह प्रत्येक व्यक्तिगत माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर कई प्रतियों में मौजूद हो सकता है

• यह अद्वितीय है, अर्थात यह केवल एक प्रति में है, और यह कोर में रहता है

• इसकी रचना करने वाले न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का 97% कोडिंग है

• इसे बनाने वाले न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का केवल 7% कोडिंग है

• यह गुणसूत्रों में व्यवस्थित नहीं है

• यह 23 गुणसूत्रों में विभाजित है

• यह एक आनुवंशिक कोड का उपयोग करता है, जो "पारंपरिक" एक से थोड़ा अलग है, इसलिए बोलने के लिए

• "पारंपरिक" आनुवंशिक कोड का प्रयोग करें

• इसकी विरासत मातृ है

• इसका उत्तराधिकार आधा मातृ और आधा पितृ है

• इसके कुछ न्यूक्लियोटाइड एक ही समय में दो जीनों में भाग लेते हैं

• जीन बनाने वाले न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम एक दूसरे से अच्छी तरह से अलग हैं

विरासत

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए वंशानुक्रम सख्ती से मातृ है।
इसका मतलब यह है कि, माता-पिता की एक जोड़ी में, यह महिला है जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए को संतान (यानी बच्चों को) तक पहुंचाती है।
उपरोक्त के बिल्कुल विपरीत तरीके से, परमाणु डीएनए वंशानुक्रम आधा मातृ और आधा पैतृक है। दूसरे शब्दों में, माता-पिता दोनों संतानों में परमाणु डीएनए के संचरण में समान रूप से योगदान करते हैं।
कृपया ध्यान दें: माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की मातृ विरासत में माइटोकॉन्ड्रियल संरचना भी शामिल है। इसलिए, एक व्यक्ति में मौजूद माइटोकॉन्ड्रिया मातृ हैं।

एसोसिएटेड पैथोलॉजी

आधार: एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में एक स्थायी परिवर्तन है, जो एक परमाणु या माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन बनाते हैं।
आम तौर पर, आनुवंशिक उत्परिवर्तन की उपस्थिति के परिणामस्वरूप "शामिल जीन के सामान्य कार्य में परिवर्तन या हानि होती है।
माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति से बीमारियों की एक विस्तृत श्रृंखला हो सकती है, जिनमें निम्न शामिल हैं:

• लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी
• किर्न्स-सेयर सिंड्रोम
• लेह सिंड्रोम
• साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेज की कमी
• प्रगतिशील बाहरी नेत्र रोग
• पियर्सन सिंड्रोम
• लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक-जैसे एपिसोड (मेलास सिंड्रोम) के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी
• मातृ संचारित बहरेपन के साथ मधुमेह
• मायोक्लोनिक मिर्गी अनियमित लाल रेशों के साथ

एक या एक से अधिक माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए म्यूटेशन से जुड़ी पैथोलॉजिकल स्थितियों के संबंध में, दो पहलुओं को स्पष्ट करने की आवश्यकता है।
सबसे पहले, रोग की गंभीरता उत्परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए और स्वस्थ, सामान्य माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के बीच मात्रात्मक संबंध पर निर्भर करती है। यदि उत्परिवर्तित माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की संख्या स्वस्थ डीएनए की तुलना में बहुत अधिक है, तो परिणामी स्थिति अधिक गंभीर होगी।
दूसरे, माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में उत्परिवर्तन केवल जीव के कुछ ऊतकों को प्रभावित करते हैं, विशेष रूप से जिन्हें ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण प्रक्रिया के परिणामस्वरूप बड़ी मात्रा में एटीपी की आवश्यकता होती है। यह काफी समझ में आता है: माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की एक से अधिक खराबी से पीड़ित होने के लिए वे कोशिकाएं हैं जिनकी सबसे अधिक आवश्यकता होती है वह कार्य जो माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए सामान्य रूप से पूरा करता है।

लेबर की वंशानुगत ऑप्टिकल न्यूरोपैथी

लेबर की वंशानुगत ऑप्टिक न्यूरोपैथी चार माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होती है। इन जीनों में वह जानकारी होती है जो तथाकथित जटिल I (या NADH ऑक्साइड-रिडक्टेस) के संश्लेषण की ओर ले जाती है, जो ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण प्रक्रिया में शामिल विभिन्न एंजाइमों में से एक है।
पैथोलॉजी की अभिव्यक्तियों में ऑप्टिक तंत्रिका का प्रगतिशील अध: पतन और दृष्टि का क्रमिक नुकसान होता है।

केर्न्स-सायरे सिंड्रोम

Kearns-Sayre सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की उचित मात्रा की कमी के कारण प्रकट होता है (N.B: एक निश्चित न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम की कमी को विलोपन कहा जाता है)।
किर्न्स-सेयर सिंड्रोम वाले लोग नेत्र रोग (ओकुलोमोटर मांसपेशियों का कुल या आंशिक पक्षाघात), रेटिनोपैथी और हृदय ताल असामान्यताओं (एट्रियोवेंट्रिकुलर ब्लॉक) का एक रूप विकसित करते हैं।

लेह का सिंड्रोम

लेह सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए म्यूटेशन के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है, जो एटीपी-सिंथेस प्रोटीन (जिसे वी-कॉम्प्लेक्स भी कहा जाता है) और / या कुछ टीआरएनए को प्रभावित कर सकता है।
लेह सिंड्रोम एक प्रगतिशील न्यूरोलॉजिकल बीमारी है, जो शैशवावस्था या बचपन में प्रकट होती है और इसके लिए जिम्मेदार है: विकासात्मक देरी, मांसपेशियों की कमजोरी, परिधीय न्यूरोपैथी, मोटर विकार, सांस लेने में कठिनाई और नेत्र रोग।

साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेज की कमी

साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेज की कमी कम से कम 3 माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन के उत्परिवर्तन के कारण होती है। ये जीन ऑक्सीडेटिव फास्फारिलीकरण प्रक्रिया में शामिल साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेज (या जटिल IV) एंजाइम के सही संश्लेषण के लिए आवश्यक हैं।
साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेज की कमी की विशिष्ट अभिव्यक्तियों में शामिल हैं: कंकाल की मांसपेशियों की शिथिलता, हृदय की शिथिलता, गुर्दे की शिथिलता और यकृत की शिथिलता।

प्रोग्रेसिव एक्सटर्नल ऑप्थलमोप्लेजी

माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स (विलोपन) की पर्याप्त संख्या की कमी से प्रगतिशील बाहरी नेत्र रोग उत्पन्न होता है
एक प्रगतिशील चरित्र के साथ (जैसा कि नाम से अनुमान लगाया जा सकता है), यह विकृति ओकुलोमोटर मांसपेशियों के पक्षाघात का कारण बनती है, जिसके परिणामस्वरूप पीटोसिस और काफी दृश्य समस्याएं होती हैं।

पियर्सन सिंड्रोम

पियरसन सिंड्रोम माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए के एक विशिष्ट विलोपन के बाद प्रकट होता है, उसी तरह प्रगतिशील बाहरी नेत्र रोग और किर्न्स-सेयर सिंड्रोम के लिए।
पियर्सन सिंड्रोम की विशिष्ट अभिव्यक्तियों में शामिल हैं: साइडरोबलास्टिक एनीमिया, अग्नाशय की शिथिलता (जैसे इंसुलिन पर निर्भर मधुमेह), तंत्रिका संबंधी कमी और मांसपेशियों के विकार।
पियर्सन सिंड्रोम आमतौर पर प्रभावित व्यक्ति की कम उम्र में मृत्यु का कारण बनता है। वास्तव में, इस विकृति से प्रभावित लोग शायद ही कभी वयस्कता तक पहुंचते हैं।

मेलास सिंड्रोम

MELAS सिंड्रोम, जिसे लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक जैसे एपिसोड के साथ माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी के रूप में भी जाना जाता है, कम से कम 5 माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए जीन के उत्परिवर्तन से उत्पन्न होता है।
ये जीन NADH ऑक्साइड-रिडक्टेस, या जटिल I, और कुछ tRNA के संश्लेषण में योगदान करते हैं।
MELAS सिंड्रोम में न्यूरोलॉजिकल विकार, मांसपेशियों में विकार, ऊतकों में लैक्टिक एसिड का असामान्य संचय (सभी साथ के लक्षणों के साथ), सांस लेने में समस्या, आंत्र समारोह नियंत्रण की हानि, आवर्तक थकान, गुर्दे की समस्याएं, हृदय की समस्याएं, मधुमेह, मिर्गी और तालमेल की कमी।

अन्य पैथोलॉजी

विभिन्न वैज्ञानिक अध्ययनों के अनुसार, चक्रीय उल्टी सिंड्रोम, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, गतिभंग, पार्किंसंस रोग और अल्जाइमर रोग जैसी बीमारियों में भी माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए और इसके कुछ उत्परिवर्तन शामिल होंगे।