स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी - SMA

रीढ़ की हड्डी, या एसएमए, तंत्रिका तंत्र का एक दुर्लभ अनुवांशिक विकार है जो मोटर न्यूरॉन्स के प्रगतिशील नुकसान का कारण बनता है।
एक वंशानुगत स्थिति, एसएमए एसएमएन 1 जीन या एसएमएन 2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, जिसका उद्देश्य एक प्रोटीन का उत्पादन करना है जो मोटर न्यूरॉन्स के अस्तित्व को सुनिश्चित करने के लिए कार्य करता है।
स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के पांच अलग-अलग रूप हैं: टाइप 0, टाइप 1, टाइप 2, टाइप 3 और टाइप 4। पहले तीन प्रकार बहुत गंभीर होते हैं और रोगी की समय से पहले मृत्यु हो जाती है; टाइप ३ और टाइप ४ हल्के रूप हैं, जो रोगी के जीवन स्तर को प्रभावित करते हैं, लेकिन बिना अकाल मृत्यु के।
एसएमए का निदान करने के लिए रक्त के नमूने पर आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है।
वर्तमान में, एसएमए की चिकित्सा मुख्य रूप से रोगसूचक उपचार पर आधारित है, जिसका उद्देश्य विकारों से राहत और जटिलताओं को नियंत्रित करना है। जीन थेरेपी के सिद्धांतों के आधार पर एक इलाज उपलब्ध है, लेकिन यह एक बहुत महंगा समाधान है और केवल कुछ रोगियों के लिए ही लागू होता है।

, जो शोष और परिणामस्वरूप कंकाल की मांसपेशियों के कमजोर होने और मोटर कठिनाइयों के साथ प्रकट होता है।

एसएमए एक ऐसी स्थिति है जो कम उम्र या बहुत कम उम्र में रोगी की मृत्यु का कारण बन सकती है: रोग के सबसे गंभीर रूप, वास्तव में, श्वसन की मांसपेशियों की दक्षता को प्रभावित करते हैं और श्वसन विफलता या निमोनिया के एपिसोड के लिए जिम्मेदार होते हैं। घातक परिणाम।

मोटर न्यूरॉन्स और एसएमए

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मोटर न्यूरॉन्स, या मोटर न्यूरॉन्स, तंत्रिका कोशिकाएं हैं जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी) में उत्पन्न होती हैं और जो अपने विस्तार (अक्षतंतु) के माध्यम से मांसपेशियों और ग्रंथियों की गतिविधि को नियंत्रित करती हैं।

दो प्रकार के मोटर न्यूरॉन्स होते हैं: ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स (या पहले मोटर न्यूरॉन्स) और निचले मोटर न्यूरॉन्स (या दूसरे मोटर न्यूरॉन्स)।
ऊपरी मोटर न्यूरॉन्स मस्तिष्क में उत्पन्न होते हैं और निचले मोटर न्यूरॉन्स की गतिविधि को निर्देशित करते हैं, जो मुख्य रूप से रीढ़ की हड्डी में उत्पन्न होते हैं और चिकनी (या आंत) मांसपेशियों के कंकाल (या दैहिक) मांसपेशियों की गतिविधि को निर्देशित करने के लिए जिम्मेदार होते हैं। हृदय की मांसपेशी और हृदय की।

एसएमए वाले व्यक्तियों के मोटर न्यूरॉन्स धीरे-धीरे खराब हो जाते हैं, जिससे "निष्क्रियता से मांसपेशी एट्रोफी होती है, जो सबसे गंभीर मामलों में, पक्षाघात, श्वसन विफलता और मृत्यु का परिणाम देती है।

महामारी विज्ञान: स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी कितना आम है?

SMA में "प्रति १०,००० नए जन्मों पर १ मामले की वार्षिक घटना होती है।

5 और जिस पर मोटर न्यूरॉन्स (SMN) के तथाकथित उत्तरजीविता प्रोटीन का उत्पादन निर्भर करता है।

जैसा कि SMN1 और SMN2 द्वारा उत्पादित प्रोटीन के नाम से पता चलता है, इन जीनों का उत्परिवर्तन उनके अस्तित्व के लिए आवश्यक जैविक पदार्थ के मोटर न्यूरॉन्स से वंचित करता है; अधिक सटीक रूप से, यह प्रोटीन के स्तर को कम करता है: उदाहरण के लिए, SMN1 में उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, SMN प्रोटीन का स्तर सामान्य से 10-20% तक गिर जाता है।

जाहिर है, एसएमएन प्रोटीन की पर्याप्त मात्रा में अनुपस्थिति मोटर न्यूरॉन्स के प्रगतिशील अध: पतन को निर्धारित करती है।

मोटर न्यूरॉन्स का नुकसान तंत्रिका संकेतन को बाधित करता है जो मानव शरीर की मांसपेशियों की गतिविधि को नियंत्रित करने की अनुमति देता है; उत्तरार्द्ध, इस तथ्य के परिणामस्वरूप कि वे अब उपयोग करने योग्य नहीं हैं, शोष और कमजोर होने की एक क्रमिक प्रक्रिया से गुजरते हैं।

क्या आप यह जानते थे ...

SMN2 जीन, SMA के लिए, एक रोग-संशोधित करने वाला जीन है; वास्तव में, SMN1 में उत्परिवर्तन वाले रोगियों में और जिनके पास, किसी कारण से, SMN2 जीन की तीन या चार प्रतियां हैं, SMA एक मामूली रूप में होता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी: उत्परिवर्तन के प्रकार

जब SMA "SMN1 में परिवर्तन" के कारण होता है, तो 95-98% मामलों में जिम्मेदार उत्परिवर्तन में पूरे जीन का विलोपन होता है, जबकि सामान्य जीन अनुक्रम की विसंगति में केवल 2-5% में होता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी: एक वंशानुगत रोग

लगभग सभी मामलों (98%) में, एसएमए के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक विसंगति वंशानुगत होती है, अर्थात यह बीमार व्यक्ति के माता-पिता हैं जो इसे प्रसारित करते हैं।

एसएमए के गैर-वंशानुगत मामलों में से 2% उत्परिवर्तन के कारण होते हैं डे नोवो भ्रूण के विकास के बहुत प्रारंभिक चरण में हुआ।

एसएमए और विरासत मॉडल

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के लिए इनहेरिटेंस मॉडल ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि, एसएमए को इनहेरिट करने के लिए, यह आवश्यक है कि माता-पिता दोनों एसएमएन 1 या एसएमएन 2 में आनुवंशिक दोष के स्वस्थ वाहक हों और दोनों माता-पिता इसे पास करें।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेड बीमारियों जैसे एसएमए के मामले में, संभावना है कि दोनों स्वस्थ वाहक बच्चे को आनुवंशिक दोष से गुजरेंगे, जिससे वह बीमार हो जाएगा, 25% या हर 4 मामलों में से एक है।

एसएमए के प्रकार

शुरुआत की उम्र और स्थिति की गंभीरता के आधार पर, विशेषज्ञ स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के पांच अलग-अलग रूपों को पहचानते हैं:

• एसएमए टाइप 0: यह सभी का सबसे गंभीर रूप है। यह जन्म से पहले ही भ्रूण की कम गतिशीलता के साथ प्रकट होता है।
  शिशु आमतौर पर जन्म के कुछ सप्ताह बाद जीवित रहते हैं, तब भी जब उन्हें श्वसन सहायता प्राप्त होती है।
• एसएमए टाइप 1: जीवन के दौरान होने वाले रूपों में से, यह सबसे गंभीर और सबसे आम (लगभग 50% मामलों) है; यह कम उम्र में प्रकट होता है, आमतौर पर जीवन के छठे महीने के भीतर।
  एक नियम के रूप में, यह जीवन के पहले वर्षों में पहले से ही मृत्यु का कारण है; शायद ही कभी, किशोरावस्था के दौरान।
  मृत्यु आमतौर पर "श्वसन विफलता या" फेफड़ों के संक्रमण से होती है।
• एसएमए टाइप 2: यह वह रूप है, जो गुरुत्वाकर्षण द्वारा दूसरे स्थान पर है; आम तौर पर, यह जीवन के 7 से 18 महीनों के बीच शुरू होता है।
  प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा पिछले मामले की तुलना में अधिक है: रोगी, वास्तव में, वयस्कता तक पहुंचने का प्रबंधन करते हैं।
• एसएमए टाइप 3: पिछले दो की तुलना में कम गंभीर, एसएमए का यह रूप आम तौर पर जीवन के 18 महीनों के बाद होता है (कुछ मामलों में, यह बचपन या किशोरावस्था के दौरान भी प्रकट हो सकता है)।
  इसमें बड़ी विकलांगता शामिल है, लेकिन जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है।
• एसएमए टाइप 4: यह रोग का वयस्क रूप होने के साथ-साथ कम से कम गंभीर है; यह आमतौर पर जीवन के तीसरे दशक के आसपास शुरू होता है और इसमें बहुत धीमी गति होती है।
  यह आम तौर पर श्वसन समस्याओं के लिए ज़िम्मेदार नहीं होता है और "सामान्य जीवन प्रत्याशा" से जुड़ा होता है।

एसएमएन प्रोटीन का स्तर एसएमए की गंभीरता को प्रभावित करता है: एसएमएन की मात्रा जितनी कम होगी, संबंधित बीमारी की गंभीरता उतनी ही अधिक होगी।
SMN स्तरों में कमी SMN1 या SMN2 जीन को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक दोष की सीमा से निकटता से संबंधित है: यह दोष जितना अधिक व्यापक होगा, SMN प्रोटीन की मात्रा में कमी उतनी ही अधिक महत्वपूर्ण है (यह मामला है, के लिए) उदाहरण, एक जीन विलोपन का)।

भोजन आदि); इसलिए, इसमें अनैच्छिक चिकनी पेशी शामिल नहीं है।

इसके अलावा, एसएमए बौद्धिक कार्यों (रोगियों का आईक्यू सामान्य है) से समझौता नहीं करता है और दृष्टि के अंग को बख्शता है।

अधिक जानकारी के लिए: एसएमए: सभी लक्षण

टाइप 0 एसएमए लक्षण

जैसा कि पहले कहा गया है, टाइप 0 एसएमए पहले से ही जन्म के पूर्व की उम्र में कम भ्रूण गतिशीलता के साथ होता है; जन्म के समय, बीमार बच्चे को निगलने और सांस लेने में स्पष्ट कठिनाई होती है।

जन्म के कुछ ही हफ्तों के भीतर इस रोग के परिणामस्वरूप मृत्यु हो जाती है, तब भी जब रोगी को श्वसन सहायता प्राप्त होती है।

टाइप 1 एसएमए लक्षण

एसएमए टाइप 1 वाले बच्चों में बहुत कमजोर मांसपेशियां होती हैं जो विकसित नहीं होती हैं (मांसपेशियों को बर्बाद करना)। यह उन्हें अपने सिर को ऊपर उठाने, अपने अंगों को हिलाने और बैठने की स्थिति संभालने जैसी गतिविधियों को करने से रोकता है; इसके अलावा, यह दूध चूसने, निगलने, चबाने और सांस लेने जैसे महत्वपूर्ण कार्यों को उत्तरोत्तर जटिल बनाता है।

आमतौर पर, टाइप 1 एसएमए जीवन के पहले कुछ वर्षों में घातक होता है; हालांकि, कुछ रोगी किशोरावस्था की उम्र तक पहुंचने का प्रबंधन करते हैं।

मृत्यु आमतौर पर श्वसन विफलता या "निगलने में कठिनाई के कारण फेफड़ों के संक्रमण (निमोनिया या निमोनिया) के कारण होती है अब निगलना).

टाइप 2 एसएमए लक्षण

एसएमए टाइप 2 शास्त्रीय रूप से खुद को प्रकट करता है:

• हाथ और पैर की मांसपेशियों की कोमलता;
• उंगलियों और हाथों में झटके;
• स्वतंत्र रूप से बैठने की स्थिति को संभालने में कठिनाई (हालांकि, रोगी इसे बनाए रखने का प्रबंधन करता है);
• खड़े होने और चलने में कठिनाई
• विकृति और संयुक्त समस्याएं;
• सांस लेने और भोजन निगलने में कठिनाई;
• स्कोलियोसिस (आमतौर पर बाद में प्रकट होता है)।

इस स्थिति में भी, सांस लेने में कठिनाई और भोजन निगलने से अकाल मृत्यु होती है, जो आमतौर पर वयस्कता की शुरुआत में होती है।

टाइप 3 एसएमए लक्षण

टाइप 3 एसएमए मुद्रा और संतुलन, हाथ मिलाने और बैठने की स्थिति से उठने, चलने, सीढ़ियां चढ़ने और दौड़ने में कठिनाई का कारण बनता है।

शुरुआत में, बीमारियों को हरकत के लिए समर्थन की आवश्यकता नहीं होती है; बाद में, अधिक संख्या में मोटर न्यूरॉन्स के अध: पतन के साथ, बैसाखी, वॉकर और व्हीलचेयर मौलिक हो जाते हैं।

हालांकि ऐसा हो सकता है, एसएमए टाइप 3 के रोगियों के लिए सांस लेने में समस्या और भोजन निगलने से पीड़ित होना बहुत दुर्लभ है।

एसएमए के इस रूप की उपस्थिति में, जीवन प्रत्याशा सामान्य है, लेकिन उपरोक्त सभी समस्याओं के साथ।

टाइप 4 एसएमए लक्षण

वयस्क शुरुआत के साथ, एसएमए टाइप 4 आमतौर पर इससे जुड़ा होता है:

• बाहों और पैरों में मांसपेशियों की टोन का कमजोर होना;
• चलने में कठिनाई
• मांसपेशियों का हिलना और अचानक हिलना।

प्रारंभ में, उपरोक्त शिकायतें मध्यम हैं; बुढ़ापे में, वे अधिक सुसंगत हो जाते हैं।
टाइप 3 एसएमए की तरह, टाइप 4 एसएमए ऐसी बीमारी नहीं है जो रोगी की जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करे।

एसएमए: डॉक्टर को कब देखना है?

सभी माता-पिता जो जानते हैं कि वे एसएमए के एक स्वस्थ वाहक हैं, उन्हें दृढ़ता से सलाह दी जाती है कि वे आनुवंशिक रोगों में विशेषज्ञता वाले बाल रोग विशेषज्ञ और एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श करें।

यदि आपके पास इस प्रकार की जानकारी नहीं है, तो महीने दर महीने आपके बच्चे के मोटर विकास और उन कार्यों का मूल्यांकन करना अच्छा है जिन पर जीवन निर्भर करता है (उदाहरण: श्वास)।
निश्चित रूप से, बैठने या बैठने की स्थिति को ग्रहण करने में असमर्थता, भोजन करने में कठिनाई, सांस की कमी की उपस्थिति और साथियों की तुलना में एक पतली और कम टोंड मांसलता खतरे की घंटी है।

एसएमए के वयस्क रूप के लिए, मांसपेशियों की कमजोरी और चलने में कठिनाई की कम या ज्यादा अचानक शुरुआत संदिग्ध है और निगरानी की जानी चाहिए।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी: जटिलताएं

एसएमए के सबसे गंभीर रूपों से जटिलताएं हो सकती हैं जैसे:

• भोजन से दम घुटना। यह भोजन को चबाने और निगलने की कम क्षमता के कारण होता है।
• सांस की विफलता। यह श्वसन की मांसपेशियों की गतिविधि को नियंत्रित करने में असमर्थता का परिणाम है।
• न्यूमोनिया अब निगलना (या साँस लेना निमोनिया)। यह तब होता है जब भोजन, लार या नाक स्राव जैसे रोगजनकों को वहन करने वाली विदेशी सामग्री फेफड़ों में प्रवेश करती है या जमा हो जाती है।
  न्यूमोनिया अब निगलना यह निगलने में कठिनाई का परिणाम है।
• पक्षाघात के परिणामस्वरूप व्हीलचेयर का उपयोग होता है। यह तब होता है जब रोग ने रोगी के लोकोमोटर संकायों से अपरिवर्तनीय रूप से समझौता कर लिया हो।
• कुपोषण। यह निगलने में कठिनाई का एक और परिणाम है: रोगी, वास्तव में, ठीक से भोजन करने के लिए संघर्ष करता है।

संदेहास्पद था, जिसमें स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के कारण लक्षण और पारिवारिक इतिहास का पता चला था।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि, कभी-कभी, एसएमए के निदान के दौरान इलेक्ट्रोमोग्राफी या मांसपेशी बायोप्सी जैसे परीक्षणों का उपयोग किया जा सकता है।

एसएमए: शारीरिक परीक्षा और एनामनेसिस

एसएमए से पीड़ित रोगी की शारीरिक जांच में लक्षणों का सावधानीपूर्वक विश्लेषण और रोग के कुछ विशिष्ट लक्षणों की खोज शामिल है, जैसे:

• मांसपेशियों की कमजोरी और कोमलता;
• अचानक पेशी संकुचन
• कम या अनुपस्थित कण्डरा सजगता।

चिकित्सा इतिहास के संबंध में, हालांकि, यह मुख्य रूप से रोगी के परिवार के इतिहास पर केंद्रित है, ताकि यह स्थापित किया जा सके कि परिवार का कोई अन्य सदस्य (माता-पिता, भाई-बहन, दादा-दादी) इसी तरह के लक्षणों की शिकायत या शिकायत करते हैं। जाहिर है, यह तथ्य कि एसएमए वंशानुगत है रोग, माता-पिता से पारित।

यद्यपि वे एक निश्चित निदान तैयार करने की अनुमति नहीं देते हैं, शारीरिक परीक्षण और चिकित्सा इतिहास बहुत उपयोगी जानकारी प्रदान कर सकते हैं, जो आनुवंशिक परीक्षण करने की दिशा में जांच को निर्देशित करता है।

स्पष्ट रूप से, यदि रोगी छोटा बच्चा है, तो माता-पिता चिकित्सा इतिहास के दौरान डॉक्टर से बातचीत करेंगे।

एसएमए और जेनेटिक टेस्ट

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SMA का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण में रोगी से रक्त कोशिकाओं के नमूने में SMN1 / SMN2 जीन में उत्परिवर्तन की खोज और अध्ययन शामिल है।

आनुवंशिक परिवर्तनों की उपस्थिति का स्पष्ट अर्थ रोग है।

रीढ़ की हड्डी में पेशीय शोष के प्रकार और स्थिति की गंभीरता को स्थापित करने के लिए खोजे गए उत्परिवर्तन का विश्लेषण आवश्यक है।

उपरोक्त आनुवंशिक परीक्षण के परिणामों को जानने के लिए, आमतौर पर 3 से 4 सप्ताह तक प्रतीक्षा करना आवश्यक होता है (परीक्षण करने वाले आनुवंशिक केंद्र के अनुसार सटीक प्रतीक्षा समय भिन्न होता है)।

एसएमए: क्या प्रसवपूर्व निदान संभव है?

प्रसवपूर्व उम्र में एसएमए का निदान संभव है।
ऐसा करने के लिए, आपको भ्रूण कोशिकाओं के नमूने पर एक आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है, जिसे विलोसेंटेसिस या एमनियोसेंटेसिस जैसे नाजुक तरीकों से प्राप्त किया जाता है।

सीवीएस और एमनियोसेंटेसिस की विशेषता वाले गर्भपात के जोखिम को देखते हुए, डॉक्टर "स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी" के कारण होने वाले किसी भी उत्परिवर्तन के लिए जन्मपूर्व अनुसंधान का अनुसरण करते हैं, यदि इसके पीछे एसएमए का पारिवारिक इतिहास है या यदि अजन्मा बच्चा बीमारी के स्वस्थ वाहक का बच्चा है।

एसएमए और नवजात स्क्रीनिंग

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि कुछ इतालवी क्षेत्रों (लाज़ियो और टस्कनी) में एक सेवा सक्रिय है स्क्रीनिंग एसएमए और अन्य गंभीर आनुवंशिक रोगों के शीघ्र निदान के लिए।

इन रोगों का शीघ्र निदान लक्षणों और जटिलताओं के नियंत्रण के लिए सबसे उपयुक्त रोगसूचक चिकित्सा की समय पर योजना बनाने की अनुमति देता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी और गर्भावस्था की योजना बनाना

गर्भावस्था की चाह रखने वाली सभी महिलाओं के लिए आनुवंशिक परामर्श की सिफारिश की जाती है जो:

• पिछली गर्भावस्था में उनका SMA वाला बच्चा था;
• उनके पीछे एसएमए का पारिवारिक इतिहास है;
• क्या वे बीमारी के स्वस्थ वाहक हैं या उनका साथी है।

आनुवंशिक परामर्श इन स्थितियों वाली महिलाओं को यह समझने में मदद कर सकता है कि भविष्य के बच्चे को किन जोखिमों का सामना करना पड़ता है।

एसएमए और विभेदक निदान

एसएमए के समान दो विकृति हैं, जो केवल "पूरी तरह से नैदानिक ​​​​जांच" रीढ़ की हड्डी की पेशी शोष के साथ भ्रम को पहचानती है और रोकती है: ये "श्वसन संकट (एसएमएआरडी) और" बल्बो-स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (बीएसएमए) के साथ "रीढ़ की मांसपेशियों का शोष" हैं। या कैनेडी की बीमारी); पहला गुणसूत्र 11 पर स्थित IGHMBP2 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है, जबकि दूसरा लिंग गुणसूत्र X के उत्परिवर्तन के कारण होता है।

और फार्मास्यूटिकल्स) ने स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के उपचार के लिए जीन थेरेपी पद्धति, ज़ोलगेन्स्मा को मंजूरी दी।

Zolgensma में एक अत्यधिक उन्नत आणविक जीव विज्ञान तकनीक शामिल है, जिसमें एक वायरस-वेक्टर का उपयोग शामिल है जो एक रोगी के मोटर न्यूरॉन्स के अंदर मौजूद डीएनए में SMN1 / SMN2 जीन की एक सामान्य प्रतिलिपि डालने में सक्षम है।

उपरोक्त वायरस-वेक्टर का प्रशासन अंतःशिरा इंजेक्शन द्वारा होता है।

Zolgensma प्रभावी साबित हुआ। हालांकि, जैसा कि अपेक्षित था, इसकी दो मुख्य सीमाएं हैं जो इसके सामान्य उपयोग को रोकती हैं:

• यह बहुत महंगा है। लाखों यूरो की बात हो रही है;
• यह केवल 2 वर्ष से कम आयु के SMA रोगियों पर लागू होता है।

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी: रोगसूचक उपचार

एसएमए के लिए रोगसूचक उपचार यदि तुरंत अपनाए जाएं तो अधिक लाभ की गारंटी देता है; इससे रोग का शीघ्र निदान बहुत महत्वपूर्ण हो जाता है।

एसएमए और श्वसन सहायता

उचित श्वसन सहायता एसएमए पीड़ितों को न केवल सांस लेने में मदद करती है, बल्कि फेफड़ों के संक्रमण के जोखिम को भी कम करती है।

विभिन्न चिकित्सीय विकल्पों में, गैर-आक्रामक वेंटिलेशन और अधिक आक्रामक समाधान जैसे कि ऑरोट्रैचियल इंटुबैषेण और ट्रेकियोस्टोमी के लिए मास्क हैं; पूर्व कम गंभीर मामलों के लिए आदर्श हैं, जबकि गंभीर समस्याओं वाले रोगियों के लिए अधिक आक्रामक समाधान आवश्यक हैं। श्वसन।

एसएमए और पोषण सहायता

स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी के सबसे गंभीर रूप भोजन को निगलने और चबाने की क्षमता को प्रभावित करते हैं, जिससे रोगी को घुटन, अंतर्ग्रहण निमोनिया और कुपोषण का खतरा होता है।

इन खतरनाक परिणामों को नियंत्रित करने के लिए, नासोगैस्ट्रिक ट्यूब या गैस्ट्रोस्टोमी सर्जरी जैसे फीडिंग एड्स का सहारा लेना और एक पोषण विशेषज्ञ पर भरोसा करना आवश्यक है जो रोगी की जरूरतों के अनुकूल आहार की योजना बनाएगा।

एसएमए और फिजियोथेरेपी

रीढ़ की हड्डी की पेशीय शोष के साथ रोगी की विशेषता वाली मोटर कठिनाइयाँ निष्क्रियता से जोड़ों और मांसपेशियों में अकड़न पैदा करती हैं।

एक पर्याप्त फिजियोथेरेपी कार्यक्रम आपको जहां तक ​​संभव हो, मांसपेशियों के लचीलेपन में सुधार करने और जोड़ों को कम कठोर बनाने की अनुमति देता है।
स्पष्ट रूप से, इस कार्यक्रम में ऐसे व्यायाम शामिल हैं जिनका निष्पादन रोगी की क्षमताओं की पहुंच के भीतर है।

एसएमए और हड्डी रोग

स्कोलियोसिस की उपस्थिति में, एसएमए के गंभीर रूपों के विशिष्ट, एक आर्थोपेडिस्ट से परामर्श करना आवश्यक है; उत्तरार्द्ध एक आर्थोपेडिक कोर्सेट के उपयोग का संकेत दे सकता है, यदि विरूपण हल्का है, या रीढ़ की हड्डी की विकृति गंभीर है, तो स्पाइनल फ्यूजन सर्जरी का विकल्प चुन सकता है।

एसएमए के खिलाफ दवाएं

कुछ वर्षों के लिए, एसएमए के खिलाफ विशिष्ट दवाएं भी रही हैं।
ये दवाएं रोगसूचक उपचारों की तुलना में एक अलग उपचार के लायक हैं, हालांकि वे बीमारी को ठीक करने की अनुमति नहीं देते हैं, लेकिन केवल इसे नियंत्रित करने की अनुमति देते हैं।

वर्तमान में उपलब्ध एसएमए के खिलाफ विशिष्ट दवाएं स्पिनराजा (नुसिनर्सन) और एवरिसडी (रिसडिप्लम) हैं: प्रक्रिया में एसएमएन प्रोटीन के असामान्य उत्पादन को सही करके पहला कार्य करता है; दूसरा एसएमएन के उत्पादन स्तर को बढ़ाता है, साथ ही उन्हें एक पर रखने की कोशिश कर रहा है। मानव जीव की जरूरतों के लिए पर्याप्त कोटा।

एफडीए द्वारा क्रमशः 2017 और 2020 में स्वीकृत, स्पिनराज़ा और एवरिसडी परिणाम की गारंटी देते हैं, कुछ मामलों में संतोषजनक से भी अधिक, हालांकि उनकी एक महत्वपूर्ण सीमा है: वे बहुत महंगे हैं।

अधिक जानकारी के लिए: स्पिनराजा: यह कैसे काम करता है, जोखिम और लाभ

एंटोनियो ग्रिगुओलो

जैव-आणविक और सेलुलर विज्ञान में स्नातक, उन्होंने पत्रकारिता और विज्ञान के संस्थागत संचार में एक विशेष मास्टर प्राप्त किया