डाउन सिंड्रोम

डाउन सिंड्रोम एक अलौकिक गुणसूत्र 21 की उपस्थिति, आंशिक या पूर्ण, से संबंधित फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों का एक समूह है। इस कारण डाउन सिंड्रोम को "ट्राइसोमी 21" के नाम से भी जाना जाता है।

सूचकांक अनुभाग

वर्गीकरण और उत्पत्ति के कारण जोखिम कारक और घटना प्रभावित बच्चे होने के कारण और जोखिम नैदानिक ​​फेनोटाइप (संकेत और लक्षण) लक्षण डाउन सिंड्रोम गर्भावस्था में स्क्रीनिंग परीक्षण PAPP-A डुओ परीक्षण गर्भावस्था में संयुक्त परीक्षण गर्भावस्था में तीन परीक्षण न्यूकल पारभासी देखभाल और डाउन सिंड्रोम डाइट ट्रीटमेंट डाउन सिंड्रोम, मिथकों और सच्चाईयों के बीच

वर्गीकरण और उत्पत्ति के कारण

मनुष्य की आनुवंशिक विरासत 46 गुणसूत्रों पर आधारित होती है, जो जोड़े में व्यवस्थित होती है। डीएनए के इन समूहों के अंदर वे जीन होते हैं जो जीव के विभिन्न लक्षणों को नियंत्रित करते हैं; हम समजातीय गुणसूत्रों की बात करते हैं जब दोनों में समान आनुवंशिक जानकारी होती है, जो समान फेनोटाइपिक वर्ण (आंखों का रंग, त्वचा का रंग, आदि)। जैसा कि उल्लेख किया गया है, मनुष्य में 23 गुणसूत्र जोड़े होते हैं, जिनमें से 22 समरूप गुणसूत्रों से बने होते हैं, जबकि अंतिम जोड़ी - लिंग गुणसूत्रों की - यह अलग-अलग से बनी होती है गुणसूत्र।

उत्तरार्द्ध व्यक्ति के लिंग को निर्धारित करता है; विशेष रूप से, XX युगल महिला सेक्स का विशेषाधिकार है, जबकि XY युगल पुरुष का विशिष्ट है।

संक्षेप में, मानव जीव की सभी * कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 जोड़े में विभाजित होते हैं, जिनमें से 22 समरूप (ऑटोसोम) और एक विषमलैंगिक जिसमें सेक्स गुणसूत्र (हेटेरोसोम) शामिल होते हैं।

* अभी-अभी व्यक्त किया गया नियम, केवल जर्म कोशिकाएँ ही बच जाती हैं, जो पुरुष में शुक्राणु और महिला में अंडाणु कोशिकाएँ हैं। 23 गुणसूत्रों से बनी ये कोशिकाएँ निषेचन के दौरान एकजुट होती हैं; इस प्रकार, जन्म के समय, हमारे प्रत्येक गुणसूत्र जोड़े यह माता से विरासत में मिले गुणसूत्र और पिता से विरासत में मिले गुणसूत्र से बना होता है।

डाउन सिंड्रोम में अभी सूचीबद्ध क्रोमोसोमल संगठन गायब है; वास्तव में, जीव के प्रत्येक कोशिका में, हम एक अतिरिक्त गुणसूत्र पाते हैं (हम 46 से 47 गुणसूत्रों तक जाते हैं)।

डाउन सिंड्रोम वाले लोगों के जीनोम की विशेषता वाले सुपरन्यूमेरी क्रोमोसोम की विशेषताओं के संबंध में, हम ट्राइसॉमी के तीन अलग-अलग रूपों को अलग कर सकते हैं।

पूर्ण मुक्त ट्राइसॉमी 21 ट्रांसलोकेशन से ट्राइसॉमी 21 मोज़ेकवाद में ट्राइसॉमी 21 मुक्त 92-94% मामले 4-5% मामले 2-3% मामले क्रोमोसोम 21 दो के बजाय तीन बार मौजूद होता है।

सुपरन्यूमेरी क्रोमोसोम n ° 21 जोड़ी n ° 21 के बजाय "अन्य क्रोमोसोम (ट्रांसलोकेशन) से जुड़ा है। कुछ कोशिकाओं में 46 गुणसूत्रों का सामान्य सेट होता है, जबकि अन्य, जोड़े गए गुणसूत्र n ° 21 के कारण, कुल 47 गुणसूत्र होते हैं।

जैसा कि ऊपर बताया गया है, डाउन सिंड्रोम को "ट्राइसोमी 21" के रूप में भी जाना जाता है, यह देखते हुए कि सभी रूपों में क्रोमोसोम n ° 21 3 बार मौजूद है। सबसे प्रसिद्ध नाम, "डाउन सिंड्रोम", अंग्रेजी चिकित्सक, जे। डाउन के नाम से निकला है, जिन्होंने 1866 में पहली बार रोगियों के चेहरे की विशेषताओं के कारण मंगोलोइडिज्म शब्द का उपयोग करते हुए इसका वर्णन किया था, जो ठीक उन लोगों को याद करते थे मंगोलियाई जातीयता की एशियाई आबादी।

जोखिम कारक और घटना

जैसा कि ज्यादातर लोग जानते हैं, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के गर्भधारण का जोखिम गर्भाधान के समय मां की बढ़ती उम्र के साथ बढ़ जाता है, जो 35 साल की उम्र के बाद सुसंगत हो जाता है। ९०-९५% मामलों में यह वास्तव में माँ ही होती है, जिसके पास गर्भाधान की युग्मक वस्तु (अंडा कोशिका) में, एक ही प्रति के बजाय २१ गुणसूत्र होते हैं। यह सब अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान उसी के विच्छेदन की कमी के कारण होता है; यह घटना छिटपुट रूप से होती है, इसलिए अप्रत्याशित तरीके से। नतीजतन, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे की मां बाद की गर्भावस्था में पूरी तरह से स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है, लेकिन दुर्भाग्य से विपरीत घटना भी संभव है।विशेष रूप से, पहले मामले में, दूसरे प्रभावित बच्चे को जन्म देने का जोखिम। डाउन सिंड्रोम से यह लगभग एक प्रतिशत है, जबकि दूसरे में यह मां की उम्र के साथ हाथ से जाता है।

क्रोमोसोमल डिसजंक्शन की कमी के लिए जिम्मेदार कारणों को अभी तक निर्दिष्ट नहीं किया गया है, इतना ही कि जैसा कि हम याद करने में सक्षम हैं, एकमात्र महत्वपूर्ण जोखिम कारक 35 वर्ष से अधिक की मातृ आयु है। इस उम्र में, वास्तव में, जोखिम 0.25% है, जबकि 45 पर डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने की संभावना 2.8% तक बढ़ जाती है।

डाउन सिंड्रोम इनहेरिटेंस केवल ट्रांसलोकेशन ट्राइसॉमी 21 (4-5% मामलों में, जिनमें से लगभग आधे को विरासत में मिला है) के लिए स्वीकार किया जाता है।

वर्तमान में, रोग का नवजात प्रसार प्रत्येक 750 जीवित जन्मों के लिए लगभग एक मामला होने का अनुमान है। डाउन सिंड्रोम की घटना अभी भी बहुत अधिक होगी, क्या यह इस तथ्य के लिए नहीं था कि गुणसूत्र 21 के लिए अधिकांश ट्राइसोमिक गर्भधारण सहज रुकावट के खिलाफ जाते हैं, आमतौर पर पहली तिमाही में। हाथ में डेटा, डाउन सिंड्रोम के साथ जीवित जन्म वे केवल इसके बारे में बनाते हैं गुणसूत्र 21 के लिए कुल त्रिसोमिक गर्भाधान का 25%।

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