गतिभंग पर सारांश तालिका पढ़ने के लिए पृष्ठ को नीचे स्क्रॉल करें।
- कम या अत्यधिक आयाम के आंदोलन
- अस्थिर, अनिश्चित और अस्थिर चाल
- एक साथ ऐंठन और विरोधी मांसपेशियों के बंडलों का संकुचन
- सेरिबैलम, रीढ़ की हड्डी और परिधीय नसों में चोट लगना
विकास: पैरों और बाहों में स्पष्ट गतिभंग
अध: पतन: आवाज की हानि और भाषण, मांसपेशियों, श्रवण और दृष्टि की अभिव्यक्ति
- गतिभंग सिंड्रोम: अनुवांशिक गति रोगों को अक्षम करने का सेट
- गतिभंग: गतिभंग सिंड्रोम का मुख्य लक्षण
प्रति 100,000 स्वस्थ व्यक्तियों पर 4.5-6.4 प्रभावित व्यक्ति
- अंगों का गतिभंग: रोगी पर स्थिर स्थिति में निदान किया जाता है
- गतिभंग मार्च: आंदोलन के दौरान प्रकट होता है
- अनुमस्तिष्क गतिभंग
- मस्तिष्क गतिभंग
- संवेदी गतिभंग
- भूलभुलैया गतिभंग
- माध्यमिक गतिभंग: आघात, वायरल संक्रमण, नशीली दवाओं या शराब के दुरुपयोग और विकिरण के बार-बार संपर्क के कारण।
- वंशानुगत गतिभंग:
- फ़्रेडरेइच का गतिभंग
- स्पिनो-अनुमस्तिष्क गतिभंग
- तेलंगियाकीय गतिभंग
- संवेदी गतिभंग
- चारकोट-मैरी गतिभंग
- अनुमस्तिष्क शोष
- गतिभंग-टेलिएजेक्टेसिया और हाइपोक्सिक-इस्केमिक सिंड्रोम (आमतौर पर दो साल की उम्र तक होता है)
- ऑटोसोमल-प्रमुख अनुमस्तिष्क गतिभंग, फ्रेडरिक का गतिभंग (2 से 5 वर्ष की आयु के बीच)
- स्पिनो-अनुमस्तिष्क गतिभंग, किशोरों की विशिष्ट
- नियोप्लास्टिक और प्रीनियोप्लास्टिक कारणों से गतिभंग
- अपक्षयी और न्यूरोडीजेनेरेटिव कारणों से गतिभंग
- संक्रमण गतिभंग
- चयापचय की कमी से उत्पन्न गतिभंग
- नशीली दवाओं का नशा गतिभंग
ऑटोसोमल रिसेसिव ट्रांसमिशन: रोग के स्वस्थ वाहक वाले माता-पिता → बच्चे को गतिभंग का संचरण
सभी गतिभंग रूपों में सामान्य कारक: गतिभंग लक्षणों का धीमा, प्रगतिशील और अजेय अध: पतन
- शुरुआत: अंगों, हाथों और पैरों की असंगठित गति
- रोग का विकास: मौखिक परिवर्तन, रोगी की चाल तेजी से अस्थिर और अनिश्चित, कम नियंत्रित अंग समन्वय
- अध: पतन: श्वसन और निगलने वाली मांसपेशियों की भागीदारी, गंभीर हृदय संबंधी जटिलताएं और मृत्यु
संभव हृदय, श्वसन, निगलने वाले अध: पतन
गतिभंग: अधिक या कम गंभीर विकृति का परिणाम: संक्रमण, दवाओं, शराब या रसायनों से नशा, मल्टीपल स्केलेरोसिस और डिमाइलेटिंग रोग, तंत्रिका संबंधी विकृति, घातक नवोप्लाज्म, एम्बोली, सिकल सेल एनीमिया, सामान्य रूप से संवहनी समस्याएं और पृष्ठीय स्तर पर घाव कॉलम
- रोमबर्ग युद्धाभ्यास
- आणविक परीक्षण
- सीटी (गणना टोमोग्राफी)
- एमआरआई (या एमआरआई)
- SPECT (सिंगल फोटॉन एमिशन कंप्यूटेड टोमोग्राफी)
- पुनर्वास: उद्देश्य
- मोटर परिवर्तन पुनर्स्थापित करें
- पैथोलॉजिकल गतिज आंदोलनों की निगरानी करें
- रोगी की आत्मनिर्भरता और आत्म-सम्मान बढ़ाएँ
घटना सूचकांक
सभी "लगभग १००,००० रोगी इस गतिभंग के साथ, जिनमें से १,२०० इटालियंस
आणविक आनुवंशिकी
उत्परिवर्तित जीन गतिभंग के लिए जिम्मेदार फ्रेडरिक: FXN या X25
लक्षण
प्रथम प्रवेश: प्रभावित विषय लंबे समय तक एक निश्चित सही मुद्रा बनाए रखने में असमर्थ है
बीमारी का विकास: खाने, बोलने, लिखने आदि जैसे सरलतम कार्यों को करने में गड़बड़ी।
अध: पतन और जटिलताओं: गंभीर हृदय रोग, स्कोलियोसिस, पेस कैवस, हृदय गति में वृद्धि, असामान्य इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम और वेंट्रिकुलर सेप्टल दीवारों का इज़ाफ़ा
निदान और उपचार
- आणविक निदान (उत्परिवर्तित जीन की पहचान करने के लिए)
- चुंबकीय अनुकंपन
- न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल परीक्षाएं
- लैब टेस्ट
- रक्त शर्करा की वार्षिक या अर्ध-वार्षिक जाँच
- विशिष्ट औषधीय विशिष्टताओं का प्रशासन (हृदय की समस्याओं के मामले में)
वर्गीकरण:
- ऑटोसोमल प्रमुख संचरण के साथ अनुमस्तिष्क गतिभंग: प्रति 100,000 स्वस्थ व्यक्तियों में 0.8-3.5 विषयों को प्रभावित करता है। यह लगभग 30-50 वर्ष की आयु में उत्पन्न होता है
- ऑटोसोमल-रिसेसिव ट्रांसमिशन के साथ अनुमस्तिष्क गतिभंग: प्रति 100,000 स्वस्थ व्यक्तियों में लगभग 7 मामलों को प्रभावित करता है। यह लगभग 20 साल की उम्र से शुरू होता है
प्रथम प्रवेश: चलने और पोस्टुरल घाटे, और संयुक्त आंदोलनों के समन्वय में कठिनाई के साथ
विकास रोग की: नेत्र क्षति (ऑप्टिक शोष, निस्टागमस, पुतली असामान्यताएं, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, नेत्र रोग, आदि)
अन्य लक्षण: सेरिबैलम का हाइपोप्लेसिया, हाइपोरफ्लेक्सिया, अस्थमा, वातस्फीति, मांसपेशियों की लोच, मधुमेह, भाषण हानि और व्यवहार संबंधी विकार
कारण:
अनुमस्तिष्क गतिभंग के संचरण के कारण आनुवंशिकी और जीन के उत्परिवर्तन में निहित हैं
काल्पनिक रूप से संबंधित रोग:
विटामिन ई की कमी, हाइपोगोनैडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म, सीलिएक रोग, नियोप्लाज्म, सेरिबैलम की सूजन और संवहनी घाव
निदान:
- न्यूरोलॉजिकल विज़िट
- चुंबकीय अनुकंपन
- रक्त विश्लेषण
- आणविक परीक्षण
एक प्रभावी इलाज की पहचान अभी तक नहीं की गई है। उपशामक उपचार महत्वपूर्ण हैं (जैसे फिजियोथेरेपी)
घटना: बल्कि दुर्लभ बीमारी, जो हालांकि सबसे व्यापक वंशानुगत तंत्रिका संबंधी गतिभंग का प्रतिनिधित्व करती है। यह प्रति 100,000 स्वस्थ लोगों पर 36 मामलों से पीड़ित है
शब्दावली और समानार्थक शब्द:
- सीएम (चारकोट-मैरी),
- HMSN (वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी),
- पीएमए (पेरोनियल या प्रोग्रेसिव मस्कुलर एट्रोफी)
- वंशानुगत संवेदी मोटर न्यूरोपैथी
- स्पर्शनीय अतिसंवेदनशीलता और पैरों में मांसपेशियों की टोन का नुकसान (चारकोट-मैरी-टूथ गतिभंग टाइप 1 ए)
- रोग का धीमा लेकिन प्रगतिशील और अजेय अध: पतन
- कम लगातार लक्षण: सामान्य रूप से पंजा हाथ और हाथ की विकृति, कण्डरा का छोटा होना, संतुलन की हानि, मोटर असंयम, एरेफ्लेक्सिया (प्रतिवर्त की कमी), ऑस्टियो-मांसपेशियों में दर्द, तंत्रिका समझौता और मांसपेशी शोष
रोग से उत्पन्न विकारों की विविधता को देखते हुए, चारकोट-मैरी-टूथ के गतिभंग रूपों को पांच बड़े समूहों में वर्गीकृत किया गया है, बदले में अन्य उप-श्रेणियों में विभेदित किया गया है।
निदान और उपचार
निदान पर प्रकाश डाला गया:
- पैर, फाइबुला और उंगलियों के सामान्य विस्तारक की मांसपेशियों को प्रभावित करने वाले सममित पेशी शोष
- पैरों और हाथों का पक्षाघात
- श्वान सेल हाइपरप्लासिया
- माइलिन म्यान का परिवर्तन
- गाढ़ा संयोजी ऊतक
अन्य लेख "एटेक्सिया इन ब्रीफ: समरी ऑफ" एटैक्सिया "
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