चारकोट-मैरी टूथ गतिभंग: परिभाषा
चारकोट-मैरी टूथ गतिभंग पारिवारिक न्यूरोलॉजिकल वंशानुगत रोगों में से एक है: सबसे पहले सिंड्रोम नसों को प्रभावित करता है, बाद में, प्रेरण द्वारा, यह मांसपेशियों और जीव के अन्य साइटों को भी नुकसान पहुंचाता है। उपरोक्त गतिभंग सिंड्रोम का नाम जीन-मार्टिन चारकोट, पियरे मैरी और हॉवर्ड हेनरी टूथ के नाम पर रखा गया है, तीन न्यूरोलॉजिस्ट जिन्होंने पहली बार इस गतिभंग का विस्तार से वर्णन किया था - हालांकि वे इसे खोजने वाले पहले शोधकर्ता नहीं थे - उन्नीसवीं शताब्दी के अंत के आसपास .
दुर्भाग्य से, वैज्ञानिक प्रगति के बावजूद, अभी भी पूरी तरह से हल करने वाली चिकित्सा नहीं है; किसी भी मामले में, चिकित्सा पेशा इस समस्या के प्रति अधिक संवेदनशील लगता है और इलाज की कई संभावनाओं की परिकल्पना की गई है, अभी भी परीक्षण किया जा रहा है।
घटना
इतालवी राज्य में, चारकोट-मैरी-टूथ गतिभंग को एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है, लेकिन यह सबसे व्यापक वंशानुगत न्यूरोलॉजिकल गतिभंग का प्रतिनिधित्व करता है, जो प्रत्येक 100,000 स्वस्थ विषयों में से 36 को प्रभावित करता है। कुछ साल पहले तक, यह माना जाता था कि 2,500 में से 1 व्यक्ति इस बीमारी को प्रभावित करता है: वर्तमान में, इस संबंध का खंडन किया गया लगता है।
किसी भी मामले में, गतिभंग के "लक्षण संबंधी विषमता" को देखते हुए कोई स्थापित और सिद्ध महामारी विज्ञान डेटा नहीं हैं: वास्तव में, एक ही परिवार के नाभिक के भीतर भी, चारकोट-मैरी-टूथ गतिभंग विभिन्न लक्षणों के साथ खुद को प्रकट कर सकता है।
समानार्थी शब्द
चारकोट-मैरी-टूथ गतिभंग (सीएमटी) को अन्य योगों द्वारा भी जाना जाता है: सीएम (चारकोट-मैरी), एचएमएसएन (वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी), पीएमए (पेरोनियल या प्रोग्रेसिव मस्कुलर एट्रोफी) या, अधिक सरलता से, न्यूरोपैथी वंशानुगत मोटर के रूप में- संवेदी।
हम अक्सर चारकोट-मैरी-टूथ की "बीमारी" या "पैथोलॉजी" की बात करते हैं; वास्तव में यह पूरी तरह से सही नहीं होगा, क्योंकि इस गतिभंग में विकारों और बीमारियों का एक विषम समूह शामिल है, कभी-कभी एक दूसरे से बेहद अलग, इसलिए इसे खोजना मुश्किल होता है।
लक्षण
विभिन्न वैज्ञानिक अध्ययनों से, यह स्पष्ट है कि चारकोट-मैरी-टूथ गतिभंग का सबसे अच्छा ज्ञात रूप 1A है, जो स्पर्शनीय अतिसंवेदनशीलता और पैरों में मांसपेशियों की टोन के नुकसान से अलग है। अधिक विशेष रूप से, चारकोट-मैरी-टूथ के गतिभंग का 1A रूप घुटने के नीचे के पैर के खंड को प्रभावित करता है और, केवल शायद ही कभी, जांघ और जांघ की जड़ को भी प्रभावित करता है। कभी-कभी, सीएमटी बाजुओं को भी प्रभावित करता है, विशेष रूप से अग्र-भुजाओं को।
जो चीज चारकोट-मैरी-टूथ गतिभंग के सभी विभिन्न रूपों को एकजुट करती है, वह है बीमारी का धीमा, लेकिन प्रगतिशील और अजेय, अध: पतन, जिससे रोगी के लिए निरंतर देखभाल की आवश्यकता होती है। जब गतिभंग अपेक्षा से अधिक तेजी से बिगड़ता है। , अर्थात, जब पीड़ित के लक्षण अधिक तेजी से बिगड़ते हैं, तो इसकी पूरी संभावना है एक "सूजन के आधार पर न्यूरोपैथिक गतिभंग": केवल नैदानिक परीक्षण ही परिकल्पना की पुष्टि करने में सक्षम होंगे।
चारकोट-मैरी-टूथ का गतिभंग भाषण अभिव्यक्ति, श्रवण या दृष्टि को प्रभावित नहीं करता है; श्वसन और मूत्र प्रणाली केवल शायद ही कभी समझौता किया जाता है [www.atassia.it से लिया गया]
सबसे आम लक्षणों में (लेकिन हमेशा मौजूद नहीं), हम याद करते हैं: पंजा हाथ और सामान्य रूप से हाथ की विकृति, कण्डरा का छोटा होना, संतुलन की हानि, मोटर असंयम, एरेफ्लेक्सिया (प्रतिवर्त की कमी), ऑस्टियो-मांसपेशियों में दर्द, तंत्रिका समझौता और मांसपेशी शोष।
वर्गीकरण
रोग से उत्पन्न विकारों की विविधता को देखते हुए, चारकोट-मैरी-टूथ के गतिभंग रूपों को पांच बड़े समूहों में वर्गीकृत किया गया है, जो पहले चार प्रकारों के लिए 1 से 4 तक की संख्या के साथ चिह्नित हैं, जबकि अंतिम, इसके संचरण ऑटोसोमल द्वारा प्रतिष्ठित है। प्रमुख X गुणसूत्र से जुड़ा हुआ है, इसे CMTX के रूप में जाना जाता है और चारकोट-मैरी-टूथ गतिभंग के 10-20% रोगियों को प्रभावित करता है।
चारकोट-मैरी-टूथ गतिभंग का वर्गीकरण काफी जटिल है, यह देखते हुए कि इन 5 बड़े समूहों में से प्रत्येक को आगे उप-श्रेणियों में विभाजित किया गया है, जो ट्रिगरिंग कारण, उत्परिवर्तित जीन और इसके द्वारा उत्पन्न विकार पर निर्भर करता है। एक उदाहरण देने के लिए, CMT1 फॉर्म सबसे अधिक बार होने वाला चारकोट-मैरी-टूथ गतिभंग है, जो CMT के 80% रोगियों को प्रभावित करता है: टाइप 1 को पांच अन्य सिंड्रोमों में वर्गीकृत किया जाता है, जो रोगसूचकता और ट्रिगरिंग कारण द्वारा सटीक रूप से विभेदित होते हैं।
निदान और उपचार
इटालियन सोसाइटी ऑफ न्यूरोलॉजी एक सही निदान तैयार करने के लिए दिशानिर्देश प्रदान करती है, इस तथ्य के बावजूद कि रोगी को निश्चित रूप से ठीक करना संभव नहीं है, भले ही उत्परिवर्तित जीन या ट्रिगरिंग कारण को निश्चित रूप से पहचाना जा सकता है। निदान रोगी को चारकोट-मैरी-टूथ गतिभंग से उत्पन्न विकारों से निपटने में मदद करने के लिए उपयोगी है और जब भी संभव हो, उसके जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने के लिए। जो लोग बच्चे चाहते हैं, उनके लिए एक पूर्व-गर्भधारण आनुवंशिक निदान भी है। ..
मैक्रोस्कोपिक दृष्टिकोण से, "पैर, फाइबुला और उंगलियों के सामान्य विस्तारक की मांसपेशियों को प्रभावित करने वाला एक स्पष्ट सममित पेशी शोष देखा जाता है:" पेशी शोष एक प्रगतिशील पक्षाघात के लिए जिम्मेदार है जो पहले पैरों को प्रभावित करता है (आमतौर पर, संवहनी घाव और छिद्रित अल्सर भी देखे जाते हैं), फिर हाथ।
हिस्टोलॉजिकल दृष्टिकोण से, हालांकि, "श्वान कोशिकाओं का हाइपरप्लासिया है, जिसके बाद माइलिन शीथ का एक प्रगतिशील परिवर्तन होता है; संयोजी ऊतक" मोटा हो जाता है और नसों के स्तर पर जमा हो जाता है। अपरिहार्य परिणाम पहले पीछे की डोरियों का और फिर पिरामिड के बंडलों का अध: पतन है। [से गृहीत किया गया पैथोलॉजिकल एनाटॉमी सबक, एम. स्टेफनी द्वारा]
अंत में, चारकोट-मैरी-टूथ गतिभंग सभी तरह से एक अक्षम करने वाला सिंड्रोम है, जो केवल शायद ही कभी प्रभावित विषय की आत्मनिर्भरता से समझौता करता है, हालांकि निरंतर सहायता की सिफारिश की जाती है।
"चारकोट-मैरी टूथ गतिभंग" पर अन्य लेख
- अनुमस्तिष्क गतिभंग
- गतिभंग
- गतिभंग: वर्गीकरण
- गतिभंग: लक्षण और कारण
- गतिभंग: निदान और चिकित्सा
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- गतिभंग संक्षेप में: गतिभंग का सारांश
