रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा

व्यापकता

शब्द रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (आरपी) प्रगतिशील रेटिना अध: पतन द्वारा विशेषता आनुवंशिक रोगों के एक समूह की पहचान करता है।

रेटिना प्रकाश-संवेदनशील ऊतक की पतली परत है जो आंतरिक रूप से आंख के पीछे की रेखा बनाती है। इसका कार्य "दृश्य क्षेत्र से छवियों को प्राप्त करना और प्रकाश संकेतों को तंत्रिका उत्तेजनाओं में परिवर्तित करना है, जो ऑप्टिक तंत्रिका के माध्यम से मस्तिष्क को भेजे जाते हैं। . रेटिना में लाखों फोटोरिसेप्टर (शंकु और छड़) होते हैं, जो सामान्य दृश्य धारणा को निर्धारित करने में योगदान करते हैं।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक रेटिनल डिस्ट्रोफी है जो फोटोरिसेप्टर के क्रमिक नुकसान और पिगमेंट एपिथेलियम की शिथिलता की विशेषता है। इसका मतलब यह है कि रेटिना ऑप्टिक तंत्रिका के माध्यम से मस्तिष्क को दृश्य जानकारी प्रसारित करने की अपनी क्षमता को उत्तरोत्तर कम कर देता है।
पैथोलॉजिकल प्रक्रिया रेटिना पिगमेंट एपिथेलियम के परिवर्तन के साथ शुरू होती है। जैसे-जैसे रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा आगे बढ़ता है, रक्त वाहिकाओं का पतला होना होता है जो रेटिना की आपूर्ति करता है, जो शोष से गुजरता है। फंडस की जांच करने पर, विशेषता जमा नेत्रहीन पता लगाने योग्य होते हैं। रेटिना वर्णक ( इसलिए रोग से नाम)। एट्रोफिक परिवर्तन और क्षति में ऑप्टिक तंत्रिका भी शामिल हो सकती है और, धीरे-धीरे, रेटिना की प्रकाश संवेदनशील कोशिकाएं मर जाती हैं।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से प्रभावित मरीजों को शुरू में विशेष रूप से खराब रोशनी वाले वातावरण में दृष्टि समस्याओं का अनुभव होता है और परिधीय दृश्य क्षेत्र के कसना की शिकायत होती है। रोग के बाद के चरणों तक केंद्रीय दृष्टि को बख्शा जाता है, और अंतिम परिणाम नाटकीय रूप से भिन्न हो सकते हैं: रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले कई लोग अपने पूरे जीवन में सीमित दृष्टि बनाए रखते हैं, जबकि अन्य पूरी तरह से दृष्टि खो देते हैं।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक विरासत में मिली बीमारी है, जो मुख्य रूप से एक या दोनों माता-पिता से होने वाले आनुवंशिक परिवर्तनों के कारण होती है। आनुवंशिक दोष का प्रकार यह निर्धारित करता है कि कौन सी रेटिनल कोशिकाएं विकार में सबसे अधिक शामिल हैं और नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से, विभिन्न स्थितियों में अंतर करना संभव बनाता है। आज तक, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा में निहित 50 से अधिक विभिन्न आनुवंशिक दोषों की पहचान की गई है। असामान्यताओं को माता-पिता से संतानों में तीन वंशानुक्रम पैटर्नों में से एक के माध्यम से पारित किया जा सकता है: ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट, या हेटेरोसोमल रिसेसिव (एक्स-लिंक्ड या एक्स-लिंक्ड)।

लक्षण

अधिक जानकारी के लिए: रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा लक्षण

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा आमतौर पर किशोरों और युवा वयस्कों में पाया जाता है। लक्षण अक्सर 10 और 30 की उम्र के बीच दिखाई देते हैं, लेकिन निदान बचपन में या जीवन में बहुत बाद में किया जा सकता है।
रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के शुरुआती लक्षणों में शामिल हो सकते हैं:

• रात में देखने में कठिनाई (रतौंधी) या कम रोशनी की स्थिति में
• अंधेरे में दृष्टि से प्रकाश में धीमी गति से अनुकूलन, और इसके विपरीत;
• दृश्य क्षेत्र का संकुचन और परिधीय दृष्टि का नुकसान;
• प्रकाश और चकाचौंध के प्रति संवेदनशीलता।

कुछ लक्षण शामिल फोटोरिसेप्टर के प्रकार पर निर्भर करते हैं। छड़ें श्वेत और श्याम दृष्टि के लिए जिम्मेदार होती हैं, जबकि शंकु आपको रंगों में अंतर करने की अनुमति देते हैं।

छड़ और शंकु के लक्षण चिपक जाती है कोन दृष्टि के प्रकार काला और सफेद; रात (नरम प्रकाश) रंगीन; उज्ज्वल प्रकाश (उज्ज्वल प्रकाश) प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता उच्च कम दृश्य तीक्ष्णता कम उच्च सर्वाधिक सघनता का क्षेत्रफल रेटिना की परिधि फोविया (रेटिना का ज्यामितीय केंद्र जो बेहतरीन दृष्टि की सीट से मेल खाता है)

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के अधिकांश मामलों में, छड़ें पहले शामिल होती हैं। हालांकि, तेजी से विकसित होने वाले रूपों में, प्रारंभिक अवस्था में शंकु भी प्रभावित हो सकते हैं।

छड़ें रेटिना के बाहरी हिस्सों में केंद्रित होती हैं और मंद प्रकाश द्वारा सक्रिय होती हैं, इसलिए उनका अध: पतन परिधीय और रात की दृष्टि को प्रभावित करता है। यदि शंकु शामिल हैं, तो रंग धारणा और केंद्रीय दृष्टि के नुकसान का अनुभव करना संभव है।

शामिल फोटोरिसेप्टर की प्रबलता रोगी के आनुवंशिक मेकअप में मौजूद विशेष दोष से निर्धारित होती है।

अक्सर, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का पहला लक्षण रतौंधी (या नोक्थैलोपिया) होता है। कुछ लोग पाते हैं कि उन्हें प्रकाश में अंतर को समायोजित करने के लिए अधिक से अधिक समय की आवश्यकता होती है क्योंकि वे एक अच्छी तरह से प्रकाशित क्षेत्र से एक अंधेरे क्षेत्र में जाते हैं। दृष्टि हानि का एक विशिष्ट रूप परिधीय दृष्टि (सुरंग या दूरबीन दृष्टि) के संकुचन को प्रेरित करता है; इस पैटर्न को रिंग स्कोटोमा कहा जाता है। कभी-कभी, यह घटना प्रारंभिक अवस्था में गायब हो सकती है, लेकिन यह तब देखा जाता है जब व्यक्ति अक्सर वस्तुओं पर यात्रा करता है या यातायात दुर्घटना में शामिल होता है। जब दृष्टि हानि में रेटिना के मध्य क्षेत्र (जिसे मैकुलर डिस्ट्रोफी भी कहा जाता है) शामिल होता है। पढ़ने और विस्तृत कार्य में कठिनाई का अनुभव होता है जिसके लिए किसी एक वस्तु पर एकाग्रता की आवश्यकता होती है, जैसे कि सुई की आंख के माध्यम से धागे को पिरोना कई रोगी प्रकाश की चमक (फोटोप्सिया) देखने की रिपोर्ट करते हैं, जिसे अक्सर छोटी, टिमटिमाती और टिमटिमाती रोशनी के रूप में वर्णित किया जाता है।
रोग के बढ़ने की दर और दृष्टि हानि की मात्रा हर व्यक्ति में अलग-अलग होती है। कुछ चरम मामले दो दशकों के भीतर तेजी से विकसित हो सकते हैं, अन्य एक धीमा कोर्स जो कभी भी पूर्ण अंधापन की ओर नहीं ले जाता है। प्रारंभिक शुरुआत रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के अधिक गंभीर रूपों में पाई जाती है, जबकि मामूली स्थितियों वाले रोगी (जैसे, ऑटोसोमल प्रमुख) अपने जीवन के पांचवें या छठे दशक में रोग विकसित कर सकते हैं। एक्स-लिंक्ड रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले परिवारों में, पुरुष अधिक बार प्रभावित होते हैं महिलाओं की तुलना में और अधिक गंभीर रूप से; दूसरी ओर, महिलाएं आनुवंशिक विशेषता को प्रसारित करती हैं (वे एक्स गुणसूत्र पर परिवर्तित जीन ले जाती हैं) और विकार के लक्षणों को कम बार प्रकट करती हैं।

जटिलताओं

धीरे-धीरे यद्यपि रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा प्रगति करना जारी रखेगा। हालांकि, पूर्ण अंधापन दुर्लभ है, लेकिन परिधीय और केंद्रीय दृष्टि में महत्वपूर्ण कमी हो सकती है।

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के मरीजों में अक्सर कम उम्र में रेटिना (मैक्यूलर एडिमा) या मोतियाबिंद की सूजन हो जाती है। इन जटिलताओं का इलाज किया जा सकता है यदि वे दृष्टि में हस्तक्षेप करते हैं।

संबंधित रोग

आमतौर पर, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले रोगी को कोई अन्य विकार नहीं होता है और इस मामले में हम "गैर-सिंड्रोमिक" या साधारण रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा की बात करते हैं। हालांकि, कई सिंड्रोम इस नेत्र रोग के साथ कुछ नैदानिक ​​लक्षण साझा करते हैं; सबसे आम है अशर सिंड्रोम, जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले सभी रोगियों में से लगभग 10-30% को प्रभावित करता है और समवर्ती जन्मजात या प्रगतिशील श्रवण हानि से जुड़ा होता है। लेबर के जन्मजात अमोरोसिस में, हालांकि, बच्चे जीवन के पहले छह महीनों के भीतर अंधे, या लगभग अंधे हो सकते हैं। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा से संबंधित अन्य बीमारियों में बार्डेट-बीडल सिंड्रोम और रेफसम रोग शामिल हैं।

कारण

रोग कई आनुवंशिक दोषों के कारण हो सकता है: वास्तव में, ऐसे कई जीन हैं, जो परिवर्तन से प्रभावित होने पर, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा फेनोटाइप का कारण बन सकते हैं। ये आम तौर पर ट्रांसडक्शन कैस्केड में शामिल प्रोटीन को एन्कोड करते हैं जो दृष्टि, कारक सेल ट्रांसक्रिप्शन की अनुमति देता है (जो रेटिना की कोशिकाओं को गलत संदेश भेजते हैं) या उन तत्वों के लिए जो फोटोरिसेप्टर की संरचना बनाते हैं। इनहेरिटेड जीन म्यूटेशन गर्भाधान के क्षण से कोशिकाओं में मौजूद होते हैं; सामान्य असामान्यताओं में RP1 जीन (रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा -1 में, ऑटोसोमल प्रमुख) शामिल हैं। , RHO (RP4, ऑटोसोमल डोमिनेंट) और RDS (RP7, ऑटोसोमल डोमिनेंट)। रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के गैर-वंशानुगत कारण दुर्लभ हैं, लेकिन एक अलग मामला (सहज उत्परिवर्तन) खोजने की संभावना है, जिसमें इसका पारिवारिक इतिहास मौजूद नहीं है रोग।