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परिसंचरण में इस अमीनो एसिड के संचय को विभिन्न कारणों से जिम्मेदार ठहराया जा सकता है, मुख्यतः आनुवंशिक या पोषण संबंधी प्रकृति के। ज्यादातर मामलों में, हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया विटामिन बी 12, बी 6 और फोलिक एसिड की कमी से उत्पन्न होता है। रक्त में होमोसिस्टीन के उच्च स्तर को निर्धारित करने वाले अन्य कारकों में मैलाबॉस्पशन सिंड्रोम, कुछ प्रकार की दवाओं का उपयोग, गुर्दे की बीमारियां और "होमोसिस्टीनुरिया" शामिल हैं।
हालांकि एक मार्कर के रूप में मूल्य अभी भी वैज्ञानिक जांच का विषय है, हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया एक बढ़े हुए हृदय जोखिम के साथ संबंध रखता है: भले ही हल्का या मध्यम हो, होमोसिस्टीन के स्तर में वृद्धि एथेरोस्क्लेरोसिस, स्ट्रोक और परिधीय वाहिकाओं के रोगों के विकास के लिए अनुमानित है। लिपिड जमा के कारण।
. इसके अलावा, रक्त में होमोसिस्टीन का उच्च स्तर हृदय और संवहनी रोगों, जैसे एथेरोस्क्लेरोसिस, स्ट्रोक और मायोकार्डियल रोधगलन के विकास की अधिक संभावना से संबंधित हो सकता है। गर्भावस्था के दौरान हाइपरहोमोसिस्टीनेमिया की उपस्थिति से जुड़े कई जोखिम भी हैं (सहज गर्भपात, भ्रूण की विकृतियां, आदि)।
