व्यापकता
हेमोक्रोमैटोसिस एक बीमारी है, जो आमतौर पर विरासत में मिली है, जो शरीर के ऊतकों में लोहे के असामान्य संचय की विशेषता है। यदि समय पर निदान और उपचार नहीं किया जाता है, तो यह यकृत, अग्न्याशय, हृदय जैसे अंगों को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है, बल्कि ग्रंथियों को भी नुकसान पहुंचा सकता है। यौन क्षेत्र और जोड़ों की।
कारण
वंशानुगत रूप, अब तक सबसे अधिक बार, तीन सौ व्यक्तियों में से लगभग एक को प्रभावित करता है, पुरुष सेक्स में एक निश्चित प्रसार के साथ; शुरुआत की औसत आयु लगभग 50 वर्ष है।
जैसा कि अनुमान लगाया गया था, जबकि सामान्य व्यक्ति सामान्य रूप से प्रति दिन 1-2 ग्राम आयरन को अवशोषित करता है, हेमोक्रोमैटोसिस वाले रोगियों में यह मात्रा दोगुनी या तिगुनी हो जाती है; फलस्वरूप, शरीर में लोहे का जमाव भी बढ़ जाता है, जो कि कैनन 1 -3 से होता है। ग्राम, 20-30 या अधिक ग्राम तक बढ़ाएं।
लक्षण
अधिक जानकारी के लिए: हेमोक्रोमैटोसिस लक्षण
हेमोक्रोमैटोसिस का सबसे विशिष्ट लक्षण त्वचा का रंग है, जो कांस्य के समान रंगों को प्राप्त करता है (एक बार रोग को ब्रोंज़िनो मधुमेह के रूप में जाना जाता था) और स्लेट ग्रे, मुख्य रूप से खुले भागों में रंगीन परिवर्तन के साथ।
लक्षण, किसी भी मामले में, विभिन्न ऊतकों में लोहे के संचय की सीमा से संबंधित हैं और इसमें शामिल हैं: सुस्ती और थकान, जोड़ों का दर्द, कामेच्छा में कमी, पेट में दर्द, हाइपोगोनाडिज्म और यकृत की मात्रा में वृद्धि (हेपेटोमेगाली), जो 2 किलो से अधिक हो सकता है।
हालांकि, यह कहा जाना चाहिए कि इन लक्षणों की शुरुआत बेहद धीमी और प्रगतिशील है, इतना अधिक है कि नैदानिक शुरुआत सामान्य रूप से 40 वर्षों के बाद और प्रारंभिक रूप से सूक्ष्म तरीके से होती है; अक्सर लक्षणों की शुरुआत हेमोक्रोमैटोसिस के आकस्मिक और आकस्मिक निदान द्वारा प्रत्याशित होती है, उदाहरण के लिए नियमित रुधिर परीक्षण के दौरान।
निदान
वास्तव में एक साधारण रक्त परीक्षण के माध्यम से रोग का निदान करना संभव है; विशेष रूप से, हम उन "जासूस" तत्वों की तलाश करेंगे जो शरीर में लौह जमा की सीमा को दर्शाते हैं, जैसे फेरिटिन और ट्रांसफेरिन संतृप्ति (साइडरेमिया)। पुरुषों में 60% से अधिक और महिलाओं में 50% से अधिक ट्रांसफ़रिन संतृप्ति स्पर्शोन्मुख व्यक्तियों में हेमोक्रोमैटोसिस का एक अत्यधिक विशिष्ट सूचकांक है।
. नैदानिक पुष्टि एक छोटी यकृत बायोप्सी द्वारा भी दी जा सकती है, जो एक ही समय में अंग के स्वास्थ्य का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है, या आनुवंशिक सहित अन्य परीक्षणों द्वारा, अब रोग की शुरुआत में शामिल छोटे उत्परिवर्तन का पता लगाने में सक्षम है। (स्क्रीनिंग वैलेंस के साथ)। एक महत्वपूर्ण बात, किसी भी मामले में, परिवार के सदस्यों के लिए परीक्षण का विस्तार है, किसी भी लोहे के अधिभार के लिए उन्हें जांचने के लिए; यह वास्तव में ज्ञात है कि हेमोक्रोमैटोसिस और पूर्वानुमान की जटिलताएं पहले की शुरुआत में अधिक प्रतिकूल हैं। रोग और देर से निदान।
जटिलताओं
लोहे के संचय से सबसे अधिक पीड़ित अंग यकृत है, इतना अधिक है कि हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति में सिरोसिस, फाइब्रोसिस और कार्सिनोमा जैसे यकृत रोगों के विकास का जोखिम सामान्य आबादी की तुलना में काफी अधिक है। जोखिम जो आदतन पीने वालों में और भी अधिक बढ़ जाता है, जो विशेष रूप से आयरन से भरपूर आहार का पालन करते हैं (उसी रेड वाइन में यह बड़ी मात्रा में होता है), रजोनिवृत्ति के बाद (मासिक धर्म के रक्तस्राव की समाप्ति के लिए) या "वायरल हेपेटाइटिस" की उपस्थिति में .
सिरोसिस के साथ, या अधिक बार, रोगी को मधुमेह मेलिटस भी विकसित हो सकता है, जो अग्न्याशय में परिवर्तन को दर्शाता है।
देखभाल और उपचार
अधिक जानकारी के लिए: हेमोक्रोमैटोसिस के उपचार के लिए दवाएं
हेमोक्रोमैटोसिस का उपचार अपरिवर्तनीय अंग क्षति का कारण बनने से पहले अतिरिक्त लोहे को हटाने के उद्देश्य से है, विशेष रूप से यकृत जटिलताओं (फाइब्रोसिस और सिरोसिस) पर ध्यान देने के साथ; इस संबंध में आवधिक रक्तपात (फ्लेबोटोमी) का अभ्यास आधारशिला बना हुआ है वास्तव में, प्रत्येक 500 मिलीलीटर निकाले गए रक्त में से 250 मिलीग्राम तात्विक लोहा समाप्त हो जाता है, साथ ही अस्थि मज्जा को जमा से खनिज की समान मात्रा को वापस बुलाने के लिए उत्तेजित करता है (एरिथ्रोपोएसिस के लिए आवश्यक, यानी नई लाल रक्त कोशिकाओं के संश्लेषण के लिए)। रक्तपात की आवृत्ति, सिद्धांत रूप में उच्च (1-2 साप्ताहिक निकासी), फिर एक दुर्लभता (3-4 प्रति "वर्ष) से गुजरती है, जो हालांकि लोहे के पुन: संचय को रोकने की अनुमति देती है।
हेमोक्रोमैटोसिस से पीड़ित लोगों के लिए, लोहे को जटिल करने और इसके मूत्र उन्मूलन को सुविधाजनक बनाने में सक्षम दवाओं (सबसे प्रसिद्ध डेस्फेरोक्सामाइन) लेने से, केलेशन थेरेपी शुरू करने की संभावना भी है; जमा से लोहे के एकत्रीकरण को बढ़ावा देने में उनकी प्रभावशीलता रक्तपात की तुलना में कम है, लेकिन वे एनीमिया की उपस्थिति में कुछ उपयोगी विकल्पों में से एक हैं (जो कि फेलोबॉमी के लिए एक स्पष्ट contraindication है)। हेमोक्रोमैटोसिस की उपस्थिति में, आहार दृष्टिकोण में आयरन (लाल मांस, ऑफल, क्रस्टेशियंस) से भरपूर खाद्य पदार्थों की भारी कमी और शराब से परहेज (यकृत क्षति के विकास को रोकने या धीमा करने के लिए महत्वपूर्ण निषेध) की भविष्यवाणी की गई है; उसी समय, संपूर्ण खाद्य पदार्थों और सब्जियों के सेवन को प्रोत्साहित किया जाएगा, जो - फाइबर और फाइटेट्स की उच्च सामग्री के लिए धन्यवाद - आंत में लोहे के अवशोषण को कम करते हैं।
