संयुक्त परीक्षण "मातृ रक्त परीक्षण" के साथ "नल पारभासी की अल्ट्रासाउंड परीक्षा" को जोड़ती है।
संयुक्त परीक्षण का उत्तर इसलिए एक संख्या है जो एक संभावना व्यक्त करता है। यदि संख्या 1/1 और 1/350 के बीच है तो बच्चे को ट्राइसॉमी 21 से प्रभावित होने की संभावना अधिक मानी जाती है। हालांकि अंतिम चरम (350 में से एक संभावना) एक जोखिम दिखाता है जो सभी निहित है, फिर भी इसे आगे की जांच के योग्य माना जाता है। इसलिए, अनावश्यक अलार्म से सावधान रहें; अनुचित चिंता गर्भावस्था के लिए एक अच्छा साथी नहीं है।
एक उच्च संभावना परिणाम का मतलब यह नहीं है कि बच्चे को ट्राइसॉमी 21 या विकृतियां हैं। संदेह की पुष्टि या बाहर करने के लिए, एक आक्रामक परीक्षा (एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस) से गुजरना आवश्यक है, जो ज्यादातर मामलों में भ्रूण को गुणसूत्र रोगों से बिल्कुल मुक्त दिखाता है।
जब जोखिम सूचकांक 1: 350 (जैसे 1: 500) से कम होता है, तो संभावना कम मानी जाती है; दुर्भाग्य से, हालांकि, ट्राइसॉमी 21 या अन्य भ्रूण विकृतियों की उपस्थिति को पूरी तरह से बाहर नहीं किया जा सकता है। , परीक्षा द्वारा उजागर नहीं किया जाता है। संयुक्त परीक्षण, वास्तव में, 10 में से 21 ट्राइसॉमी के नौ मामलों की पहचान करने में सक्षम है, जबकि दसवां निदान से बच जाता है। इसका मतलब यह है कि बाद के मामले में - हालांकि भ्रूण वास्तव में डाउम सिंड्रोम से प्रभावित होता है - संयुक्त परीक्षण इसे ऐसा नहीं मानता है।
संयुक्त परीक्षण: इसे कब और कैसे करना है
संयुक्त परीक्षण गर्भावस्था के पहले त्रैमासिक (गर्भावस्था के 11वें - 13वें सप्ताह) में किया जाता है और जैसा कि उल्लेख किया गया है, एक संयुक्त तकनीक के उपयोग पर आधारित है: एक तरफ नलिका पारभासी का माप और दूसरी तरफ दो जैव रासायनिक की खुराक मार्कर रक्तप्रवाह में; इन मार्करों को क्रमशः कहा जाता है फ्री-बीटा एचसीजी (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के β सबयूनिट का मुक्त अंश) e पीएपीपी-ए (प्लाज्मा प्रोटीन ए गर्भावस्था से जुड़ा हुआ है)।
न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई जितनी अधिक होगी, डाउन सिंड्रोम या अन्य क्रोमोसोमल विकारों जैसे ट्राइसॉमी 18 का खतरा उतना ही अधिक होगा।
ट्राइसॉमी 21 (डाउन सिंड्रोम का दूसरा नाम) के मामलों में, पहली तिमाही के दौरान यूप्लोइड भ्रूण (डाउन सिंड्रोम से प्रभावित नहीं) के साथ गर्भावस्था की तुलना में β-hCG अंश की सीरम सांद्रता अधिक होती है, जबकि PAPP-A नीचे होता है। आदर्श इसलिए, जितना अधिक PAPP-A घटता है और जितना अधिक फ्री-बीटा hCG बढ़ता है, उतना ही अधिक उपरोक्त क्रोमोसोमल रोगों का खतरा बन जाता है।
दोनों परीक्षणों में मां या भ्रूण के स्वास्थ्य के लिए कोई जोखिम शामिल नहीं है।
परीक्षा के मूल्यों के आधार पर, सांख्यिकीय जोखिम की गणना सॉफ्टवेयर द्वारा की जाती है जो अन्य कारकों को भी ध्यान में रखती है, जैसे कि गर्भकालीन आयु, मातृ आयु, शरीर के वजन, धूम्रपान की आदत, गर्भपात की धमकी देने की प्रवृत्ति के लिए व्यक्तिपरक परिवर्तनशीलता। और पिछले बच्चे क्रोमोसोमल असामान्यताओं के साथ। भ्रूण के कैरियोटाइप (सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस) के नियंत्रण के लिए बढ़े हुए जोखिम वाली महिलाओं (> 1: 350) को फिर एक आक्रामक प्रसवपूर्व निदान के लिए नि: शुल्क भेजा जाता है। दुर्भाग्य से, दोनों प्रक्रियाओं में गर्भपात (0.5-1%) का बहुत छोटा लेकिन अभी भी मौजूद जोखिम होता है, यही वजह है कि आमतौर पर उन्हें स्क्रीनिंग टेस्ट से पहले किया जाता है।
संयुक्त परीक्षण करने के लिए एक साधारण मातृ रक्त नमूना करने के लिए पर्याप्त है, जिसके पहले उपवास आवश्यक नहीं है। नूकल ट्रांसलूसेंसी का अल्ट्रासाउंड माप उदर या ट्रांसवेजिनली रूप से किया जा सकता है; बाद के मामले में, परीक्षा छवि का बेहतर रिज़ॉल्यूशन और अधिक सही स्कैन प्रदान करती है; हालाँकि, यह गर्भवती महिला को कुछ असुविधा भी पैदा कर सकता है।
आयु कारक
1) "गुणसूत्र असामान्यता" वाले बच्चे के होने का जोखिम मातृ उम्र बढ़ने के साथ बढ़ता है, 35 वर्ष की आयु के बाद संगत हो जाता है।
2) निश्चित रूप से क्रोमोसोमल असामान्यता को बाहर करने का एकमात्र तरीका आक्रामक परीक्षणों से गुजरना है, जैसे कि सीवीएस या एमनियोसेंटेसिस, जिसमें लगभग 1% के बराबर गर्भपात का जोखिम होता है।
इन विचारों के आधार पर, पहले 35 वर्ष से अधिक उम्र की सभी महिलाओं के लिए भ्रूण के कैरियोटाइप का विश्लेषण प्रस्तावित किया गया था। वास्तव में, सांख्यिकीय आंकड़ों से, यह सामने आया कि डाउन से प्रभावित लगभग 70% भ्रूण "छोटी उम्र" से पैदा हुए थे। इसलिए महिलाओं को कम जोखिम में माना जाता है। इस घटना की व्याख्या कैसे करें? केवल इस तथ्य के साथ कि युवा महिलाएं 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाओं की तुलना में बहुत अधिक गर्भ धारण करती हैं; वास्तव में, विशेष रूप से उन दिनों, कुछ ही महिलाएं थीं जिन्होंने निर्णय लिया था इस उम्र से अधिक बच्चे पैदा करने के लिए (आज, सामाजिक-आर्थिक ताने-बाने में बदलाव के कारण प्रतिशत बदल रहे हैं)।
संक्षेप में, इसलिए, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे अधिक बार अपेक्षाकृत युवा माताओं के लिए पैदा होते हैं, क्योंकि वे बड़ी उम्र की महिलाओं की तुलना में अधिक गर्भ धारण करते हैं, जो केवल सापेक्ष संदर्भ में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के उच्च प्रतिशत को जन्म देती हैं।
इन आगे के विचारों के आधार पर, युवा महिलाओं में उच्च जोखिम वाले गर्भधारण की पहचान करने के लिए गैर-आक्रामक परीक्षण करने का प्रयास किया गया था। इन परीक्षणों की गैर-आक्रामकता आवश्यक थी, क्योंकि - जांच की उच्च लागत को देखते हुए - सभी गर्भवती महिलाओं को एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस के अधीन करना अकल्पनीय था; इसके बजाय, इन परीक्षणों को उचित ठहराने के लिए उच्च जोखिम वाले गर्भधारण के लिए आरक्षित किया जाना था। नुकसान का जोखिम। भ्रूण और राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रणाली के लिए महत्वपूर्ण लागत तो, इस जोखिम को कैसे मापें? उत्तर वर्तमान स्क्रीनिंग परीक्षणों में निहित है - जैसे कि संयुक्त परीक्षण, त्रि-परीक्षण या क्वाड परीक्षण - जिसमें सभी प्रसूति संबंधी आबादी के अधीन है; इस फिल्टर के लिए धन्यवाद गर्भवती "जोखिम में" को स्किम करना संभव है, इसलिए आक्रामक निदान (एमनियोसेंटेसिस और सीवीएस) के साथ गहन अध्ययन के योग्य है।
संयुक्त परीक्षण किसके लिए उपयुक्त है?
35 वर्ष से कम उम्र की सभी गर्भवती महिलाओं के लिए जो डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21) से पीड़ित भ्रूण के जोखिम का जल्दी आकलन करना चाहती हैं, और फिर यह तय करती हैं कि एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग जैसे अधिक आक्रामक परीक्षणों से गुजरना है या नहीं।
35 वर्ष से अधिक उम्र की गर्भवती महिलाओं के लिए जो जोखिम का अधिक सटीक आकलन करना चाहती हैं, यह तय करने के लिए कि आक्रामक प्रसवपूर्व निदान विधियों से गुजरना है या नहीं। सामान्य तौर पर, हालांकि, 35 वर्ष से अधिक उम्र की महिलाएं संयुक्त परीक्षण जैसे स्क्रीनिंग परीक्षणों को दरकिनार करते हुए सीधे एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग से गुजरती हैं।
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