फ़ेविज़म से प्रभावित विषयों में पेन्टोज़-फॉस्फेट के बायोजेनेटिक मार्ग में शामिल एक एंजाइम की कमी होती है, ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज (G6PD): एरिथ्रोसाइट्स (लाल रक्त कोशिकाओं) के स्तर पर एंजाइम की कमी के गंभीर परिणाम होते हैं, क्योंकि G6DP उनके सही कामकाज और अस्तित्व के लिए आवश्यक है।
हालांकि, शब्द "फेविज्म" अनुचित है, क्योंकि कुछ फैबिक विषयों में व्यापक सेम और मटर की खपत की परवाह किए बिना नैदानिक हेमोलिटिक प्रतिक्रिया भी हो सकती है।
हालांकि, ज्यादातर मामलों में, प्रभावित लोग इन फलियों को नहीं खा सकते हैं; इसके अलावा, अन्य पदार्थ, जैसे नेफ़थलीन और कुछ दवाएं, जैसे एनाल्जेसिक, एंटीपीयरेटिक्स, एंटीमलेरियल्स, सैलिसिलेट्स, कुछ कीमोथेरेपी दवाएं, क्विनिडाइन, मेथिलीन ब्लू आदि, जो पहले से मौजूद स्थिति को बढ़ा सकती हैं, उन्हें लिया या साँस नहीं लिया जा सकता है।
एंजाइम ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी, जैसा कि हमने देखा है, वह ट्रिगरिंग कारण है जो पीलिया के साथ तीव्र हेमोलिसिस का कारण बनता है। वास्तव में, ऑक्सीकरण से एरिथ्रोसाइट्स के रक्षा कारक के रूप में इस एंजाइम द्वारा निभाई गई भूमिका ज्ञात है।
ऊपर वर्णित दवाएं और पदार्थ ऑक्सीडेटिव संतुलन को बदल देते हैं, प्रो-ऑक्सीडेंट के रूप में कार्य करते हैं।
फ़ेविज़्म से प्रभावित विषय, मटर, ब्रॉड बीन्स या विशेष दवाओं के सेवन से 12-48 घंटों के बाद, एक पीले रंग का रंग प्रकट होता है जो कभी-कभी हरे रंग की ओर जाता है, नेत्र श्वेतपटल गहरा पीला दिखाई देता है, मूत्र गहरा होता है। गंभीर रूप, विषय हो सकता है एक हृदय पतन है: पीलिया लाल रक्त कोशिकाओं में निहित हीमोग्लोबिन के एक कैटोबोलिक (अपशिष्ट) उत्पाद बिलीरुबिन के रक्त में उच्च सांद्रता के कारण होता है। यदि पीलिया बढ़ता है, तो रोग अधिक गंभीर रूप में विकसित हो सकता है कर्निटरो (बिलीरुबिन एन्सेफैलोपैथी: बिलीरुबिन मस्तिष्क में जमा हो जाता है, जिसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क क्षति और संभावित मानसिक मंदता होती है)।
इसके अलावा, हेमोलिटिक एनीमिया न केवल इस बीमारी में प्रतिबंधित पदार्थों के सेवन के बाद हो सकता है, बल्कि निमोनिया, वायरल हेपेटाइटिस, मलेरिया और मधुमेह केटोएसिडोसिस के परिणामस्वरूप भी हो सकता है।
फ़ेविज़म के विभिन्न रूप हैं और गंभीरता के आधार पर, WHO (विश्व स्वास्थ्य संगठन) पाँच स्तरों को अलग करता है:
- पहले दो एक गंभीर कमी (क्रोनिक हेमोलिटिक एनीमिया / तीव्र गुर्दे की विफलता और आंतरायिक हेमोलिसिस) व्यक्त करते हैं,
- तीसरा एक मामूली कमी का प्रतिनिधित्व करता है (हीमोलिसिस केवल ऑक्सीकरण पदार्थों के संपर्क के मामले में प्रकट होता है - बीन्स, मटर, एनाल्जेसिक दवाएं, नेफ़थलीन आदि),
- जबकि अंतिम दो में कोई खतरनाक नैदानिक प्रभाव शामिल नहीं है।
, NSAIDs और कुछ एंटीबायोटिक्स।
तीव्र हेमोलिटिक संकट के मामले में रक्त आधान, और गुर्दे की विफलता वाले लोगों के लिए डायलिसिस महत्वपूर्ण हैं।
कुछ गंभीर मामलों में, प्लीहा को हटाना ही एकमात्र समाधान हो सकता है: यह वास्तव में प्लीहा के स्तर पर है कि लाल रक्त कोशिकाएं नष्ट हो जाती हैं।
किसी भी उपचार को अपनाने से पहले रोग का सावधानीपूर्वक और सावधानीपूर्वक निदान आवश्यक है: नैदानिक परीक्षण एरिथ्रोसाइट्स के अंदर ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज एंजाइम की खोज करता है, यहां तक कि थोड़ी सी भी कमियों को उजागर करता है।
