इस बीमारी का नाम अमेरिकी एंडोक्रिनोलॉजिस्ट के नाम पर रखा गया है जिन्होंने इसकी खोज की: फ्रेडरिक क्रॉस्बी बार्टर। वार्षिक घटना का अनुमान 1 / 830,000 है।
बार्टर सिंड्रोम के कई रूप हैं जिनका संचरण, हालांकि अभी भी ऑटोसोमल है, मामले के आधार पर अप्रभावी से प्रभावशाली तक भिन्न हो सकता है।
यदि तुरंत निदान और उपचार नहीं किया जाता है, तो बार्टर सिंड्रोम रोगी के विकास, विकास और जीवन की गुणवत्ता से गंभीर रूप से समझौता कर सकता है। इसके अलावा, विशेष रूप से गंभीर मामलों में, जीवन प्रत्याशा काफी कम हो जाती है।
कृपया ध्यान दें
बार्टर सिंड्रोम को श्वार्ट्ज-बार्टर सिंड्रोम के साथ भ्रमित नहीं होना चाहिए, यह एक बीमारी है जो "एंटीडायरेक्टिक हार्मोन (एडीएच) के बिगड़ा हुआ स्राव द्वारा विशेषता है, जिसे अनुचित एडीएच स्राव (एसआईएडीएच) के सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है।
.जो हेनले के लूप के स्तर पर होता है, वह "गुर्दे के इस" क्षेत्र में स्थित "कुछ चैनल / ट्रांसपोर्टर रिसेप्टर्स (विशेष प्रोटीन जो विभिन्न प्रकृति के आयनों को परिवहन करता है) के संश्लेषण में परिवर्तन के कारण होता है। यह घटना होती है उपरोक्त विशेष प्रोटीनों को कूटने वाले जीन को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन की एक श्रृंखला द्वारा।
बार्टर सिंड्रोम के विभिन्न प्रकार प्रभावित जीन के अनुसार अलग-अलग होते हैं। इसके बारे में अधिक विस्तृत जानकारी अगले अध्याय में मिल सकती है।
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इसलिए निम्न तालिका सिंड्रोम के विभिन्न रूपों, शामिल उत्परिवर्तित जीन, प्रोटीन (चैनल रिसेप्टर्स / ट्रांसपोर्टर) जिसके लिए वे एन्कोड करते हैं और प्रश्न में संस्करण की नैदानिक प्रस्तुति दिखाएगी।
प्रकार
उत्परिवर्तित जीन
चैनल / ट्रांसपोर्टर शामिल
नैदानिक प्रस्तुति
बार्टर सिंड्रोम प्रकार I
जीन SLC12A1
NKCC2 (सोडियम-पोटेशियम-क्लोरीन कोट्रांसपोर्टर या Na + / K + / 2Cl-)
प्रसवपूर्व (या शिशु) बार्टर सिंड्रोम
बार्टर सिंड्रोम प्रकार II
जीन KCNJ1
ROMK (गुर्दे के बाहरी मज्जा का पोटेशियम चैनल)
प्रसवपूर्व (या शिशु) बार्टर सिंड्रोम
बार्टर सिंड्रोम प्रकार III
जीन CLNKb
CLCNKb (Kb टाइप क्लोरीन चैनल)
क्लासिक बार्टर सिंड्रोम
बार्टर सिंड्रोम टाइप IV या IV A
जीन बीएसएनडी
Barttina (Ka और Kb प्रकार के क्लोरीन चैनलों का बीटा सबयूनिट)
प्रसवपूर्व (या शिशु) बार्टर सिंड्रोम और सेंसरिनुरल हियरिंग लॉस
बार्टर सिंड्रोम टाइप IV B
CLCNKa और CLCNKb जीन
CLCNKa (Ka टाइप क्लोरीन चैनल) और CLCNKb
प्रसवपूर्व (या शिशु) बार्टर सिंड्रोम और सेंसरिनुरल बहरापन
टाइप वी बार्टर सिंड्रोम
CASR जीन
सीएएसआर (कैल्शियम संवेदनशील रिसेप्टर)
हाइपोकैल्सीमिया के साथ बार्टर सिंड्रोम
जैसा कि तालिका से देखा जा सकता है, पांच आनुवंशिक रूपों की उपस्थिति के बावजूद, कई नैदानिक रूपों में अंतर करना संभव नहीं है; वास्तव में, केवल चार प्रतिष्ठित हैं: प्रसवपूर्व या शिशु बार्टर सिंड्रोम (प्रकार I और II), क्लासिक बार्टर सिंड्रोम (प्रकार III), जन्मपूर्व या शिशु बार्टर सिंड्रोम सेंसरिनुरल बहरापन से जुड़ा हुआ है (टाइप IV ए और IV बी; कुछ स्रोत, हालांकि, वे इन प्रकारों को टाइप I और II के साथ समूहित करते हैं) और अंत में, हाइपोकैल्सीमिया (टाइप V) के साथ बार्टर सिंड्रोम।
क्या आप यह जानते थे ...
एक प्रकार IV (या IV A) और बार्टर सिंड्रोम के एक प्रकार IV B के अस्तित्व को देखते हुए, कुछ स्रोत बार्टर सिंड्रोम के कुल छह प्रकारों पर विचार करते हैं। अन्य स्रोत, हालांकि, संस्करण IV B को संस्करण IV के उपप्रकार के रूप में मानते हैं और इस कारण से, बार्टर सिंड्रोम के केवल पांच आनुवंशिक रूपों के अस्तित्व पर विचार करें।
टाइप I, II, III, IV और IV B के प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव डिजीज हैं, इसका मतलब यह है कि सिंड्रोम को प्रकट करने के लिए, व्यक्ति को माता-पिता से विरासत में मिले दोनों उत्परिवर्तित एलील होने चाहिए, जो स्वस्थ वाहक होंगे।दूसरी ओर, सिंड्रोम का वेरिएंट V, एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारी है, जिसका अर्थ है कि लक्षणों को प्रकट करने के लिए, रोगी के लिए एक एकल उत्परिवर्तित एलील होना पर्याप्त है, इसलिए, केवल विरासत में भी प्राप्त किया जा सकता है। दो माता-पिता में से एक (बीमार भी)।
बार्टर का छद्म सिंड्रोम
बार्टर का छद्म-सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो बार्टर सिंड्रोम से प्रेरित लक्षणों के समान लक्षणों की विशेषता है, लेकिन जिसका कारण मूत्रवर्धक दवाओं जैसे कि फ़्यूरोसेमाइड के दुरुपयोग में पाया जाना है।
गिटेलमैन सिंड्रोम
यह सिंड्रोम SLC12A3 जीन पर एक स्थानीय उत्परिवर्तन के कारण होता है जो सोडियम-क्लोरीन कोट्रांसपोर्टर (NCC) के लिए कोड करता है। इस उत्परिवर्तन के कारण - एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से प्रेषित - रोगी को बार्टर के सिंड्रोम के विपरीत, डिस्टल कनवॉल्यूटेड ट्यूबल के स्तर पर सोडियम, क्लोरीन और पोटेशियम के पुन: अवशोषण की हानि होती है, जिसमें पुनर्जीवन की हानि स्थानीयकृत होती है " हालांकि , गिटेलमैन सिंड्रोम बार्टर सिंड्रोम के समान लक्षणों को जन्म दे सकता है, यही वजह है कि, नैदानिक अभ्यास में, कभी-कभी दो रोगों में अंतर करना मुश्किल हो सकता है।
, हाइपोक्लोरेमिया और चयापचय क्षारीयता जो हाइपररेनिनमिया (उच्च रक्त रेनिन) और हाइपरल्डोस्टेरोनिज़्म से जुड़ा हो सकता है। जाहिर है, ये सभी स्थितियां, बदले में, रोगी के जीवन की गुणवत्ता से समझौता करने में सक्षम लक्षणों की एक श्रृंखला को जन्म दे सकती हैं (उदाहरण के लिए, मतली, उल्टी, चक्कर आना, कमजोरी, सिरदर्द, हाइपोटेंशन, आदि)।
अब तक जो कहा गया है, उसके अलावा, प्रत्येक प्रकार उत्परिवर्तित जीन से संबंधित विशिष्ट अभिव्यक्तियों और लक्षणों को जन्म दे सकता है और चैनल या कोट्रांसपोर्टर की परिणामी भागीदारी के लिए जिसके लिए यह जीन एन्कोड करता है। इसलिए, बार्टर सिंड्रोम के पांच अलग-अलग रूपों में से प्रत्येक से जुड़े विशिष्ट लक्षण और अभिव्यक्तियां संक्षेप में नीचे वर्णित की जाएंगी।
बार्टर सिंड्रोम प्रकार I
बार्टर सिंड्रोम प्रकार I में उत्परिवर्तन हेनले के लूप पर मौजूद सोडियम-पोटेशियम-क्लोरीन कोट्रांसपोर्टर के लिए जीन कोडिंग को प्रभावित करते हैं। समझौता किए गए पुनर्अवशोषण के कारण, लवण के नुकसान के कारण हाइपोवोल्मिया होता है। साथ ही, चूंकि कैल्शियम का पुन:अवशोषण भी उपरोक्त कोट्रांसपोर्टर की गतिविधि से जुड़ा हुआ है, इसलिए हम हाइपरकैल्सीयूरिया की शुरुआत देख रहे हैं। यह सब नेफ्रोकैल्सीनोसिस की शुरुआत का कारण बन सकता है। हाइपरमैग्नेसुरिया का अनुभव करना भी संभव है। पॉलीहाइड्रमनिओस सेकेंडरी टू फेटल पॉल्यूरिया प्रीनेटल पीरियड में विकसित हो सकता है।
बार्टर सिंड्रोम प्रकार II
बार्टर सिंड्रोम टाइप II जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो अधिवृक्क मज्जा के पोटेशियम चैनल के लिए कोड करता है। अभिव्यक्तियाँ और लक्षण वैरिएंट I के समान हैं और इस मामले में भी कोई पॉलीहाइड्रमनिओस सेकेंडरी टू फेटल पॉल्यूरिया का सामना कर सकता है। हालांकि, प्रारंभिक अवस्था में, नवजात को क्षणिक हाइपरकेलेमिक मेटाबोलिक एसिडोसिस का अनुभव हो सकता है। यह स्थिति तब बार्टर सिंड्रोम की विशिष्ट नैदानिक तस्वीर की ओर विकसित होती है।
बार्टर सिंड्रोम प्रकार III
शास्त्रीय बार्टर सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, रोग का प्रकार III Kb प्रकार क्लोरीन चैनल के लिए जीन कोडिंग में उत्परिवर्तन के कारण होता है। चूंकि Ka प्रकार क्लोरीन चैनल इस रूप में संरक्षित हैं, लक्षण हल्के होते हैं, हालांकि अभी भी मौजूद हैं। आमतौर पर कोई नेफ्रोकैल्सीनोसिस नहीं होता है।
बार्टर सिंड्रोम टाइप IV और IV B
दोनों प्रकार के प्रकार IV में Ka और Kb क्लोरीन चैनलों के सही संश्लेषण में शामिल जीन की भागीदारी होती है। चूंकि दोनों चैनलों से समझौता किया जाता है, लक्षण सिंड्रोम के संस्करण III की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं। शिशु शुरू में एक नैदानिक तस्वीर दिखा सकते हैं जो हाइपोएल्डोस्टेरोनिज़्म की नकल करती है, लेकिन जो तब हाइपोकैलेमिक चयापचय क्षारीयता की ओर विकसित होती है, जब शरीर उपरोक्त कैल्शियम चैनलों की गतिविधि की कमी की भरपाई करने की कोशिश करता है। बार्टर सिंड्रोम के वेरिएंट IV और IV B की विशेषता सेंसरिनुरल की उपस्थिति है। बहरापन
टाइप वी बार्टर सिंड्रोम
बार्टर सिंड्रोम का वेरिएंट वी कैल्शियम-संवेदनशील रिसेप्टर के लिए जीन कोडिंग को प्रभावित करने वाले उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो पानी और विभिन्न आयनों, जैसे कैल्शियम, पोटेशियम और सोडियम के पुन: अवशोषण के निषेध में शामिल होता है। रिसेप्टर हाइपोकैल्सीमिया की उपस्थिति की ओर जाता है और बार्टर सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों से जुड़े परिणामी हाइपरलकसीरिया।
क्या आप यह जानते थे ...
बार्टर सिंड्रोम के वेरिएंट I, II, IV और IV B - साथ ही प्रीनेटल बार्टर सिंड्रोम के नाम से - को कभी-कभी हाइपप्रोस्टाग्लैंडीन E2 सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, क्योंकि उन्हें इस प्रोस्टाग्लैंडीन के प्लाज्मा स्तर में वृद्धि की विशेषता है।
- प्लाज्मा और / या मूत्र में इलेक्ट्रोलाइट्स (सोडियम, पोटेशियम, क्लोराइड, मैग्नीशियम, बाइकार्बोनेट, कैल्शियम) और विशिष्ट पदार्थों (रेनिन और एल्डोस्टेरोन) की उपस्थिति और एकाग्रता की पहचान करने के उद्देश्य से।हालांकि निश्चित निदान केवल विशिष्ट आनुवंशिक परीक्षणों के निष्पादन के साथ ही संभव है।
दूसरी ओर, विभेदक निदान, बार्टर के छद्म-सिंड्रोम, गिटेलमैन सिंड्रोम, सिस्टिक फाइब्रोसिस और सीलिएक रोग के खिलाफ रखा जाना चाहिए।
ऐसे मामलों में जहां एक निश्चित जोखिम होता है (उदाहरण के लिए, स्वस्थ और / या बीमार वाहक वाले माता-पिता) कि नवजात शिशु रोग प्रकट कर सकता है, प्रसवपूर्व निदान भी संभव है।
से:
- खनिज लवणों के पूरक (विशेष रूप से लेकिन विशेष रूप से नहीं, पोटेशियम) पुनर्अवशोषण की कमी की भरपाई करने के लिए;
- गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाएं (एनएसएआईडी) जैसे, उदाहरण के लिए, इंडोमेथेसिन। इन दवाओं को प्रोस्टाग्लैंडीन ई 2 के अत्यधिक उच्च स्तर को कम करने के उद्देश्य से प्रशासित किया जाता है;
- पोटेशियम-बख्शने वाले मूत्रवर्धक (मूत्र में पोटेशियम के उत्सर्जन को कम करने के लिए दिया जाता है)।
सबसे गंभीर मामलों में और / या तनावपूर्ण परिस्थितियों में (अन्य बीमारियों की शुरुआत, सर्जिकल हस्तक्षेप, आदि), पोटेशियम और अन्य खनिज लवणों की पूर्ति को अंतःशिरा रूप से किया जा सकता है, निश्चित रूप से, स्वास्थ्य द्वारा एक समान ऑपरेशन किया जाना चाहिए। कर्मियों विशेष।
