, एहलर्स-डानलोस सिंड्रोम, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, चेचक, एमियोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस और मॉर्गेलन्स सिंड्रोम।आज तक, ज्ञात दुर्लभ बीमारियों की संख्या ७,००० और ८,००० के बीच उतार-चढ़ाव करती है; हालांकि, यह इंगित किया जाना चाहिए कि यह एक लगातार बढ़ता हुआ आंकड़ा है, क्योंकि डॉक्टरों के पास उन स्थितियों को पहचानने में तेजी से प्रभावी नैदानिक तकनीकें हैं जो अभी भी अज्ञात हैं; एक नियम के रूप में, दुर्लभ बीमारियां पुरानी / स्थायी प्रकृति या घातक परिणामों के साथ दुर्बल करने वाली स्थितियां हैं;
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) और प्रोलिफेरेटिव रोग, जिन्हें ट्यूमर के रूप में जाना जाता है;
इसलिए, दुर्लभ बीमारियां ज्यादातर एक या एक से अधिक जीनों के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होने वाली विकृति हैं;
- चूंकि पर्याप्त उपचार की उपलब्धता कुछ रोगियों के हित में है, चिकित्सा-वैज्ञानिक समुदाय अब तक ज्ञात दुर्लभ बीमारियों के खिलाफ नए उपचार की खोज के लिए बहुत कम समय और वित्तीय संसाधन समर्पित करता है।
यही मुख्य कारण है कि एक दुर्लभ बीमारी से पीड़ित लोग शायद ही किसी ऐसी चिकित्सा पर भरोसा कर सकते हैं, जिसके लक्षणों के सरल "प्रबंधन" के अलावा अन्य उद्देश्य हों; - जब दुर्लभ रोग वैज्ञानिक अनुसंधान का विषय नहीं होते हैं और जब उनके लिए पर्याप्त उपचार नहीं होते हैं, तो विशेषज्ञ इन स्थितियों को अनाथ रोग शब्द से परिभाषित करते हैं।
एक बीमारी को अनाथ कहा जाता है जब यह दुर्लभ होता है, जब यह विशेष वैज्ञानिक रुचियों को नहीं जगाता है और अंत में, जब प्रभावित लोग पर्याप्त उपचार पर भरोसा नहीं कर सकते हैं।