"विलोसेन्टेसी
किन महिलाओं को सीवीएस करवाना चाहिए?
सार्वजनिक सुविधाओं में, 35 वर्ष या उससे अधिक आयु की महिलाएं (जन्म की अनुमानित तिथि पर), गर्भवती महिलाओं के साथ, जिनके पास "राष्ट्रीय प्रोटोकॉल द्वारा प्रदान किए गए संकेत हैं, आनुवंशिक परामर्श के बाद मुफ्त सीवीएस से गुजर सकते हैं।
सीवीएस गर्भावस्था के पहले 3 महीनों के भीतर गुणसूत्र या जीन रोगों को पहचानने के लिए पसंद की परीक्षा है। इसलिए यह सलाह दी जाती है कि यदि दंपति को ऐसी बीमारियों (पिछले बच्चों या प्रभावित परिवार के सदस्यों, उन्नत मातृ आयु, आदि) के लिए उच्च जोखिम है। ) या यदि अल्ट्रासाउंड (न्यूकल ट्रांसलूसेंसी) और द्वि-परीक्षण के बाद भ्रूण, स्क्रीनिंग में सकारात्मक है (इसलिए क्रोमोसोमल असामान्यताओं के "उच्च" जोखिम पर)।
सीवीएस के परिणाम प्राप्त करने में कितना समय लगेगा? वे कितने भरोसेमंद हैं?
विलोसेंटेसिस के दो या तीन दिन बाद प्रारंभिक जानकारी उपलब्ध होती है, जबकि निश्चित रिपोर्ट के लिए 10-15 दिन इंतजार करना आवश्यक है। अलग-अलग प्रतीक्षा समय प्लेसेंटल नमूने की दो अलग-अलग विश्लेषणात्मक तकनीकों को दर्शाते हैं, जहां संभव हो हमेशा संयुक्त रूप से प्रदर्शन किया जाता है।
क्रोमोसोमल विश्लेषण कोशिकाओं को विभाजित करने पर किया जाना चाहिए और, कोरियोनिक विली के मामले में, जांच के दो तरीकों का उपयोग किया जाता है: नैदानिक विश्वसनीयता को अनुकूलित करने के लिए प्रारंभिक निदान और सेल संस्कृति के लिए प्रत्यक्ष विधि। सीवीएस के माध्यम से नमूना लेने के बाद, नमूना को दो विभाज्य में विभाजित किया जाता है; एक भाग का उपयोग प्रत्यक्ष विश्लेषण के लिए किया जाता है, दूसरे का उपयोग संस्कृति के बाद के विश्लेषण के लिए किया जाता है।
प्रत्यक्ष विधि से, ली गई कोशिकाओं के स्वतःस्फूर्त विभाजनों का शोषण किया जाता है; इन कोशिकाओं में से प्रत्येक, कई बार विभाजित होकर, समान गुणसूत्र मेकअप के साथ बेटी कोशिकाओं को जन्म देती है।
दूसरी ओर, संस्कृति पद्धति के साथ, कोशिकाओं को एक विशेष स्लाइड पर बोया जाता है और इनक्यूबेट किया जाता है, ताकि उनके गुणन का पक्ष लिया जा सके और संबंधित कॉलोनियों (मूल कोशिका के समान गुणसूत्र सेट वाले कोशिकाओं के समुच्चय) को उत्पन्न किया जा सके। कुछ दिनों के बाद, जब कॉलोनियां पर्याप्त संख्या में होंगी, तब गुणसूत्रों की जांच की जाएगी।
पर्याप्त मात्रा में कोरियोनिक विली के अभाव में दोनों तैयारी तैयार करना संभव नहीं है। यह सब सीवीएस की नैदानिक विश्वसनीयता को कम करता है, क्योंकि नमूना मातृ मूल की कोशिकाओं से दूषित हो सकता है; इसलिए, संस्कृति का उद्देश्य समाप्त करना है झूठे नकारात्मक के परिणामी जोखिम के साथ, भ्रूण कोशिकाओं के बजाय मातृ विश्लेषण का जोखिम। केवल उच्च संख्या में कोशिकाओं का अध्ययन वास्तव में नैदानिक त्रुटि से बचने की अनुमति दे सकता है।
सांख्यिकीय आंकड़ों पर एक बार फिर भरोसा करते हुए, एक हजार नमूनों में से दो मामलों में ऐसा हो सकता है कि सेल संस्कृति एक निश्चित निदान की अनुमति देने के लिए पर्याप्त रूप से विकसित नहीं होती है। इस मामले में, 2-4 सप्ताह के बाद, सीवीएस को दोहराना आवश्यक हो सकता है, हालांकि ज्यादातर मामलों में एमनियोटिक द्रव के नमूने का विकल्प चुना जाता है। ये और अन्य जांच तब भी आवश्यक हो सकती है जब विश्लेषण व्याख्या के कुछ संदेह छोड़ देता है (100 में से 3 मामले)।
यद्यपि वे विशेष रूप से छोटे हैं (हम प्रत्येक 500-1000 परीक्षाओं में एक मामले के बारे में बात कर रहे हैं), झूठी सकारात्मकता की संभावना को बाहर नहीं किया जाना चाहिए, यही जोखिम है कि स्वस्थ भ्रूण में असामान्यता का निदान किया जाता है। दूसरी ओर, विसंगतियों की स्पष्ट अनुपस्थिति के बावजूद, जन्म के समय बच्चा आनुवंशिक दोष दिखा सकता है जिसे कोरियोनिक विली का अध्ययन करके पता नहीं लगाया जा सकता है। कई विकृतियां, वास्तव में, गुणसूत्र विसंगतियों से जुड़ी नहीं हैं, और अंततः केवल किसके साथ देखी जा सकती हैं गर्भावस्था के 19वें और 22वें सप्ताह के बीच एक सटीक अल्ट्रासाउंड परीक्षा। फिर शरीर रचना विज्ञान, या जीव के अन्य कार्यों से संबंधित समस्याएं हो सकती हैं जिन्हें जन्म से पहले पहचाना नहीं जा सकता है।
विलोसेंटेसिस: परीक्षा कब देनी है?
गर्भावस्था के १०वें सप्ताह के बाद विलोसेंटेसिस किया जाता है, क्योंकि पिछली अवधियों में भ्रूण के घावों का खतरा होता है; वास्तव में, ९वें सप्ताह से पहले किए गए सीवीएस और भ्रूण के जन्मजात दोषों की उपस्थिति के बीच एक संबंध को उजागर किया गया है, जैसे कि अंगों की विसंगतियाँ ( 1.6% 6-7 सप्ताह में, 0.1% 8-9 सप्ताह में)।
इसलिए, आम तौर पर, सीवीएस गर्भावस्था के 11वें और 13वें सप्ताह के बीच किया जाता है; जब आवश्यक हो, इसे किसी भी मामले में बाद की अवधि में किया जा सकता है।
विलोसेंटेसिस या एमनियोसेंटेसिस?
एमनियोसेंटेसिस की तुलना में सीवीएस का मुख्य लाभ प्रारंभिक अवस्था में परीक्षा करने की संभावना में निहित है, इस तथ्य के बावजूद कि एमनियोटिक द्रव अब 11 वें और 13 वें सप्ताह के बीच लिया जा सकता है (आमतौर पर यह 15 वें और 18 वें के बीच किया जाता है, इसलिए गर्भावस्था के तीसरे तिमाही की शुरुआत में)। विलोसेंटेसिस नैदानिक परिणामों के लिए प्रतीक्षा समय को कम करने की संभावना भी प्रदान करता है। इसलिए, भ्रूण की एक गंभीर विकृति की उपस्थिति में, विलोसेंटेसिस के लिए धन्यवाद, युगल समाप्त करने का निर्णय ले सकता है कम शारीरिक और मानसिक तनाव के साथ जल्दी गर्भावस्था।
सीवीएस किसी भी आनुवंशिक रोग के अध्ययन के लिए अधिक उपयुक्त है, जबकि एमनियोसेंटेसिस क्रोमोसोमल रोगों के जोखिम वाले जोड़ों के लिए या भ्रूण के संक्रमण के निदान के लिए अधिक उपयुक्त है।
जैसा कि अनुमान लगाया गया था, सीवीएस (1%) से संबंधित गर्भपात जोखिम एमनियोसेंटेसिस (0.5-1%) को प्रभावित करने वाले जोखिम के समान है। सकारात्मक तिमाही (डुओ टेस्ट, न्यूकल फोल्ड), उन्नत मातृ आयु और अनुकूल प्लेसेंटा स्थिति।
यह याद रखना चाहिए कि एमनियोसेंटेसिस के विपरीत, सीवीएस न्यूरल ट्यूब और पेट की दीवार के बंद होने के दोषों के जोखिम के बारे में जानकारी प्रदान नहीं करता है (क्योंकि यह अल्फा-भ्रूणप्रोटीन खुराक की अनुमति नहीं देता है)। इसलिए यह अनुशंसा करना महत्वपूर्ण होगा कि रोगी रीढ़ और पेट की आकृति विज्ञान पर विशेष ध्यान देने के साथ, 20-22 सप्ताह में भ्रूण की शारीरिक रचना के अध्ययन के लिए एक अल्ट्रासाउंड स्कैन करे।
यदि सीवीएस भ्रूण की असामान्यताएं दिखाता है, तो गर्भावस्था को समाप्त करने की समय सीमा क्या है?
गर्भावस्था के स्वैच्छिक रुकावट (कानून 194/78) को नियंत्रित करने वाले कानून के अनुसार, गर्भवती महिला के लिए रुकावट का अनुरोध, जिसे पहले 90 दिनों के बाद और किसी भी मामले में गर्भधारण के 22 वें सप्ताह से पहले एक गंभीर भ्रूण विसंगति का निदान किया जाता है। , गर्भधारण की निरंतरता से गठित गर्भवती महिला के मानसिक स्वास्थ्य के लिए गंभीर खतरे की स्थिति के चिकित्सा मूल्यांकन के अधीन है।
