यदि माइटोसिस में एक कोशिका पदार्थों की क्रिया के अधीन होती है, जैसे कि कोल्सीसिन, जिसे माइटोटिक या एंटीमिटोटिक जहर, या स्टेटमोकेनेटिक्स कहा जाता है, स्पिंडल में सेंट्रोमियर के प्रवासन का तंत्र अवरुद्ध हो जाता है और गुणसूत्र मेटाफ़ेज़ चरण में रहते हैं। वे ठीक कर सकते हैं। , गुणसूत्रों को फोटोग्राफ और बड़ा करें, फिर उन्हें अच्छी तरह से परिभाषित वर्गीकरण मानदंड (सेंट्रोमियर और आकार की सापेक्ष स्थिति) के अनुसार क्रमबद्ध श्रृंखला में व्यवस्थित करें। इस प्रकार प्रत्येक कोशिका के लिए एक कैरियोटाइप प्राप्त किया जाता है; औसत मूल्य (एकल त्रुटियों से बचने के लिए) का गठन होता है कैरियोटाइप व्यक्ति।
सबसे आसानी से पता लगाने योग्य क्रोमोसोमल विपथन ट्राइसॉमी, मोनोसॉमी या न्यूलिसोमी के कारण होते हैं। ये क्रमशः किसी दिए गए प्रकार के तीन, एक या बिना गुणसूत्रों की उपस्थिति के अनुरूप होते हैं। केवल एक या तीन गुणसूत्रों की उपस्थिति स्वतंत्र जीवन के साथ संगत हो सकती है, यद्यपि रूपात्मक और चयापचय परिवर्तनों के साथ जो अक्सर बहुत गंभीर होते हैं, खुराक के सामान्य संतुलन और जीन के बीच बातचीत को बदलते हैं; नेलिसोमी को घातक माना जाता है, क्योंकि गुणसूत्र जोड़े के भीतर निहित सभी जीनों की कुल कमी की भरपाई नहीं की जा सकती है।
ट्राइसॉमी का एक क्लासिक मामला "ट्राइसॉमी 2" या डाउन सिंड्रोम है, जिसे आमतौर पर "मंगोलवाद" के रूप में जाना जाता है।
मोनोसॉमी का एक मामला होता है, जैसा कि हम देखेंगे, टर्नर सिंड्रोम में, जिसमें केवल एक गोनोसम (एक्स) होता है।
मेयोटिक नॉनडिसजंक्शन से स्थानान्तरण द्वारा विपथन को अलग करना संभव है।कारण, प्रभाव, वंशानुगत संचरण और फलस्वरूप यूजेनिक रोग का निदान अलग है, जैसा कि साइटोलॉजिकल राहत है।
साइटोप्लाज्मिक विरासत
अब तक किए गए आनुवंशिकी के सभी उपचार परमाणु डीएनए के व्यवहार, इसके संचरण, साइटोप्लाज्मिक और बाहरी वातावरण के साथ इसके संबंधों के अध्ययन पर आधारित हैं।
यद्यपि आनुवंशिकता में केन्द्रक की भूमिका सर्वोपरि है, फिर भी कोशिका द्रव्य से विभिन्न तरीकों से जुड़े वंशानुगत संचरण की घटनाएं भी हैं। उदाहरण के लिए, अपनी आनुवंशिक निरंतरता (माइटोकॉन्ड्रिया, प्लास्टिड्स, सेंट्रीओल्स) के साथ साइटोप्लाज्मिक ऑर्गेनेल अलग वंशानुगत संचरण घटना प्रस्तुत कर सकते हैं परमाणु से, जटिल अंतःक्रियाओं के साथ। यहां तक कि आरक्षित सामग्री की सामग्री जो मातृ जीव अपने प्रारंभिक विकास के लिए भ्रूण को आपूर्ति करता है, साइटोप्लाज्मिक वंशानुक्रम की घटना को निर्धारित कर सकता है। सामान्य तौर पर, यह कहा जा सकता है कि वंशानुगत विरासत की अभिव्यक्ति विभिन्न है साइटोप्लाज्मिक और बाह्य वातावरण के कारकों के साथ बातचीत द्वारा वातानुकूलित।
