ब्रेकीडैक्ट्यली

और पैर।

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Brachydactyly एक वंशानुगत शारीरिक दोष हो सकता है, जो विशेष रुग्ण स्थितियों से जुड़ा नहीं है, या कुछ विशिष्ट आनुवंशिक सिंड्रोम का परिणाम है। पहले मामले में (सबसे गंभीर परिस्थितियों को छोड़कर), इसमें एक सच्चे रोगसूचकता का अभाव है; दूसरे मामले में, हालांकि, यह लगभग हमेशा विभिन्न समस्याओं के लिए जिम्मेदार होता है (जैसे: दर्द, हाथों का उपयोग करने में कठिनाई, चलने में कठिनाई, आदि)।
शारीरिक परीक्षण द्वारा निदान, brachydactyly को केवल तभी उपचार की आवश्यकता होती है जब यह लक्षण पैदा करता है और इसके पहनने वाले के जीवन की गुणवत्ता को गंभीर रूप से खराब करता है।

हाथों या पैरों की और असामान्य रूप से छोटी उंगलियों की परिणामी उपस्थिति।
दूसरे शब्दों में, डॉक्टर ब्रैकीडैक्टली की बात करते हैं, जब किसी व्यक्ति की उंगलियां और / या पैर की उंगलियां छोटी होती हैं, जो वास्तव में होनी चाहिए।
यह इंगित करना महत्वपूर्ण है कि उंगलियों की कमी, जो ब्रैकीडैक्टली को अलग करती है, ऊपरी या निचले अंगों की लंबाई और सामान्य रूप से शरीर के आकार के सापेक्ष होती है (इसका मतलब है, उदाहरण के लिए, छोटी उंगलियों में छोटी उंगलियां बच्चे सामान्य हैं) ..

नाम की उत्पत्ति

शब्द "brachydactyly" "यूनानी शब्दों के संघ" से निकला है।ब्रकस' ('βραχύς ")और "डेक्सटाइलोस' ('δάκτυλος "), जिसका अर्थ क्रमशः" छोटा "और" उंगली "है।
इसलिए, "brachydactyly" का शाब्दिक अर्थ "छोटी उंगली" है।

कुछ जीनों द्वारा वहन किया जाता है जो उंगलियों और पैर की उंगलियों के सही विकास को नियंत्रित करते हैं। इसलिए, brachydactyly के कारण अनुवांशिक हैं।
इस बहुत महत्वपूर्ण पहलू को स्पष्ट करने के बाद, सबसे हाल के अध्ययनों के अनुसार, brachydactyly हो सकता है:

• एक पृथक वंशानुगत विकृति (पृथक या गैर-सिंड्रोमिक ब्रैकीडैक्टली);
• गर्भावस्था के दौरान होने वाली विशेष परिस्थितियों का परिणाम;
• आनुवंशिक सिंड्रोम के संभावित नैदानिक ​​लक्षणों में से एक (सिंड्रोमिक ब्रैकीडैक्ट्यली)।

यदि ब्रेकीडैक्टली में शामिल जीन का उपयोग उंगलियों और पैर की उंगलियों के सही विकास के लिए किया जाता है, तो इसका मतलब है कि उन्हें प्रभावित करने वाले कोई भी उत्परिवर्तन उपरोक्त विकास तंत्र के उचित पाठ्यक्रम को प्रभावित करते हैं।

पृथक या गैर-सिंड्रोमिक ब्रैकीडैक्ट्यली

पृथक (या गैर-सिंड्रोमिक) brachydactyly brachydactyly का सबसे सामान्य रूप है; शब्द "पृथक" और "गैर-सिंड्रोमिक" निर्दिष्ट करते हैं कि यह बीमारी से जुड़ा नहीं है या किसी विशेष बीमारी की स्थिति का संकेत नहीं है।
पृथक brachydactyly, जैसा कि पहले ही कहा गया है, एक वंशानुगत प्रकृति है; इसका मतलब है कि यह एक माता-पिता (यानी माता-पिता) संचरित स्थिति है।
ब्राचीडैक्टली के पैतृक संचरण से संबंधित नवीनतम आनुवंशिक जांच के आधार पर, ऐसा लगता है कि उत्तरार्द्ध में ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के साथ स्थितियों के सभी लक्षण हैं।
दुर्लभ परिस्थितियों को छोड़कर, नैदानिक ​​​​दृष्टिकोण से पृथक ब्रैकीडैक्टली की प्रासंगिकता बहुत कम है, क्योंकि यह हाथों या पैरों के उपयोग में बाधा का प्रतिनिधित्व नहीं करता है।
पृथक brachydactyly को एक प्रकार की पारिवारिक स्थिति माना जा सकता है, क्योंकि यह एक विकृति है जो एक ही परिवार के सदस्यों के भीतर होती है।

संक्षेप में समझने के लिए...

• प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद होता है, जिसे एलील्स कहा जाता है, एक मातृ मूल का और एक पैतृक मूल का।
• एक वंशानुगत स्थिति या बीमारी एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है, जब जीन की एक प्रति जो इसका कारण बनती है, उत्परिवर्तित करने के लिए पर्याप्त है।

गर्भावस्था के दौरान समस्याओं से संबंधित Brachydactyly

कुछ चिकित्सा अध्ययनों के अनुसार, कुछ व्यक्तियों में brachydactyly निम्न के कारण होता है:

• गर्भावस्था के दौरान माँ द्वारा कुछ विशेष दवाओं की धारणा;
• एक "भ्रूण विकास के दौरान उंगलियों और पैर की उंगलियों में रक्त के प्रवाह में परिवर्तन।

हालांकि प्रकृति में विरासत में नहीं मिला है, ब्रैकीडैक्टली का यह रूप अभी भी "पृथक या गैर-सिंड्रोमिक ब्रैकीडैक्टली" शब्द के अंतर्गत आ सकता है, जैसा कि बाद वाले की तरह, यह एक बीमारी का हिस्सा नहीं है जिसमें अन्य लक्षण और संकेत शामिल हैं।

सिंड्रोमिक ब्रैकीडैक्ट्यली

जैसा कि अनुमान लगाया गया था, ब्रैकीडैक्टली को सिंड्रोमिक कहा जाता है, जब यह एक निश्चित आनुवंशिक सिंड्रोम के रोगसूचक चित्र का हिस्सा बनता है
ब्रैकीडैक्टली के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक सिंड्रोम में शामिल हैं: डाउन सिंड्रोम, ओसेबॉल्ड-रेमंडिनी सिंड्रोम, बैलार्ड सिंड्रोम और ब्रैकीडैक्टली के साथ डायस्टोस्टोसिस।

अक्सर, आनुवंशिक सिंड्रोम, जो विभिन्न लक्षणों और संकेतों में से भी ब्रेकीडैक्टली का कारण बनते हैं, अन्य शारीरिक विकृतियों का कारण बनते हैं।

- यानी, इसमें लक्षणों का अभाव है - और जो लोग इसे ले जाते हैं वे पूर्ण स्वास्थ्य में हैं और किसी भी गतिविधि को करने में सक्षम हैं।
केवल ऐसी परिस्थितियाँ जिनमें ब्रैकीडैक्ट्यली के गैर-सिंड्रोमिक रूप गड़बड़ी का कारण बनते हैं, वे सबसे गंभीर हैं, यानी वे बहुत छोटी उंगलियों की विशेषता हैं, जो कुछ गतिविधियों के साथ असंगत हैं।

गंभीर गैर-सिंड्रोमिक मामलों और सिंड्रोमिक मामलों में लक्षण

हाथों के आधार पर, गंभीर गैर-सिंड्रोमिक ब्रैकीडैक्टली और सिंड्रोमिक ब्रैकीडैक्टली जैसे लक्षण पैदा कर सकते हैं:

• हाथों में दर्द;
• अपने हाथों से वस्तुओं को पकड़ने में कठिनाई;
• हाथों से सतहों का पालन करने में कठिनाई;
• साधारण मैनुअल कार्य करने में कठिनाई, जैसे बर्तन धोना, गाड़ी चलाना आदि।

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दूसरी ओर, पैरों में सीट के साथ, वही स्थितियां पैदा कर सकती हैं:

• पैर दर्द ई
• ठीक से चलने, दौड़ने, कूदने आदि में कठिनाई।

संक्षेप में, इसलिए, एक रोगसूचक brachydactyly हाथों या पैरों की कार्यक्षमता से समझौता कर सकता है, कभी-कभी पहनने वाले के जीवन की गुणवत्ता को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करता है।

पाठकों को यह याद दिलाना महत्वपूर्ण है कि, सिंड्रोमिक ब्रैकीडैक्टली के मामलों में, उपरोक्त लक्षणों के अलावा, अंतर्निहित आनुवंशिक सिंड्रोम से जुड़े सभी लक्षण और संकेत मौजूद हैं।

ब्रेकीडैक्ट्यली के प्रकार

Brachydactyly का परिणाम "एक निश्चित श्रेणी के फालंगेस का सामान्यीकृत छोटा होना या" कुछ विशिष्ट उंगलियों में केवल कुछ phalanges को छोटा करना हो सकता है; इसके अलावा, यह "मेटाकार्पल या मेटाटार्सल हड्डियों की असामान्य कमी" से भी प्राप्त हो सकता है।
संभावित रूप से शामिल उंगलियों/हड्डियों की विशाल विविधता को देखते हुए, विशेषज्ञों ने, विशुद्ध रूप से सरलीकरण उद्देश्यों के लिए, ब्राचीडैक्ट्यली का एक विशिष्ट वर्गीकरण बनाने के लिए प्रदान किया है, जिसके अनुसार बाद के 5 प्रकार हैं, जिन्हें पहले 5 बड़े अक्षरों का उपयोग करके नामित किया गया है। वर्णमाला (इसलिए ए, बी, सी, डी और ई)।

टाइप करो

टाइप ए ब्रैकीडैक्ट्यली ब्रैकीडैक्ट्यली है जो हाथों और पैरों के मध्यवर्ती फलांगों (या दूसरे फालैंग्स) को प्रभावित करता है।
टाइप ए ब्रैकीडैक्ट्यली में शामिल हो सकते हैं:

• सभी उंगलियां। इस मामले में इसे A1 प्रकार brachydactyly कहा जाता है;
• केवल दूसरी और पांचवीं उंगलियां (हाथ में वे क्रमशः तर्जनी और छोटी उंगली हैं)। इन परिस्थितियों में इसे अधिक उचित रूप से टाइप A2 brachydactyly कहा जाता है;
• केवल पांचवीं उंगली। इस समय, टाइप A3 brachydactyly को अधिक सही ढंग से संदर्भित किया जाता है।

टाइप बी

टाइप बी brachydactyly हाथों और पैरों के डिस्टल फालैंग्स (अर्थात प्रत्येक उंगली का अंतिम भाग) को प्रभावित कर रहा है।
Brachydactyly B आम तौर पर सभी अंगुलियों को प्रभावित करता है और इसमें नाखून की अनुपस्थिति शामिल होती है।

टाइप सी

टाइप सी brachydactyly हाथों और पैरों की दूसरी, तीसरी और पांचवीं अंगुलियों के मध्यवर्ती फलांगों को शामिल करते हुए brachydactyly है।
इससे ऐसा प्रतीत होता है कि टाइप सी ब्राचीडैक्टली वाले लोगों की सामान्य लंबाई की चौथी उंगली होती है।

टाइप डी:

टाइप डी ब्राचीडैक्ट्यली ब्राचीडैक्ट्यली है जो केवल पहली उंगलियों के डिस्टल फालैंग्स को प्रभावित करता है (हाथों में, वे अंगूठे के अनुरूप होते हैं)।

टाइप ई

टाइप ई brachydactyly हाथों की मेटाकार्पल हड्डियों या पैरों की मेटाटार्सल हड्डियों को छोटा करने की विशेषता है।
E प्रकार के brachydactyly वाले लोगों के हाथ या पैर बहुत छोटे होते हैं।

ब्रेकीडैक्टली कब दिखाई देता है?

वंशानुगत प्रवृत्ति वाले लोगों में ब्रैकीडैक्टली के लिए, बाद वाले को जीवन के पहले वर्षों से पता लगाया जा सकता है।
हालांकि, विकास और विकास केवल अंगुलियों की कमी को बाकी अंगों और सामान्य रूप से शरीर की तुलना में बढ़ाते हैं।

डॉक्टर को कब देखना है?

Brachydactyly एक समस्या है जिसे डॉक्टर के ध्यान में लाया जाना चाहिए, जब, वाहक व्यक्ति में, यह दर्द के लिए जिम्मेदार होता है या दैनिक शारीरिक गतिविधियों को करने से रोकता है।

जरूरी

यदि यह मानने का कोई आधार नहीं है कि नवजात शिशु में देखा गया ब्रेकिडैक्टली वंशानुगत प्रकृति का एक अलग विकृति है, तो संबंधित व्यक्ति को तुरंत आनुवंशिक परीक्षण के लिए प्रस्तुत करना एक अच्छा विचार है, यह समझने के लिए कि क्या कोई डीएनए परिवर्तन है जिसके कारण एक ज्ञात आनुवंशिक सिंड्रोम।

सौंदर्य संबंधी जटिलताएं

कुछ के लिए, brachydactyly शायद ही स्वीकार्य कॉस्मेटिक दोष हो सकता है।

, इसके बाद अंगुलियों की लंबाई और शरीर के अन्य भागों के सापेक्ष माप के बीच तुलना की जाती है।

एंटोनियो ग्रिगुओलो

जैव-आणविक और सेलुलर विज्ञान में स्नातक, उन्होंने पत्रकारिता और विज्ञान के संस्थागत संचार में एक विशेष मास्टर प्राप्त किया