NSD1 जीन के उत्परिवर्तन के कारण, सोतोस सिंड्रोम एक ऐसी स्थिति है जो भ्रूण के विकास के दौरान 90% से अधिक मामलों में, और एक वंशानुगत स्थिति, शेष मामलों के प्रतिशत में प्राप्त होती है; इसलिए, यह लगभग हमेशा एक नई उत्परिवर्तनीय घटना का परिणाम होता है।
सोतोस सिंड्रोम के लक्षण और संकेत, पहले से ही जन्म के समय देखे जा सकते हैं, जिससे शीघ्र निदान संभव हो जाता है।
दुर्भाग्य से, वर्तमान में, सोतोस सिंड्रोम से पीड़ित लोग केवल रोगसूचक उपचार पर भरोसा कर सकते हैं - अर्थात, लक्षणों से राहत पाने के उद्देश्य से - क्योंकि एनएसडी 1 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामों को रद्द करने में सक्षम कोई इलाज नहीं है।
सोतोस सिंड्रोम के अन्य नाम
सोतोस सिंड्रोम को ब्रेन गिगेंटिज्म (संदर्भित) या सोतोस-डॉज सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है।
महामारी विज्ञान
आंकड़ों के अनुसार, प्रत्येक 10,000-14,000 व्यक्तियों में से एक सोतोस सिंड्रोम के साथ पैदा होता है।
अंडे को निषेचित किया और भ्रूणजनन शुरू हुआ) और, केवल शेष 5-10% नैदानिक मामलों में, वंशानुगत (यानी माता-पिता के मार्ग से प्रेषित)।इस प्रकार, सोतोस सिंड्रोम, 100 में से 90-95 मामलों में, एक "नए" उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक स्थिति है, और 100 में से केवल 5-10 मामलों में, माता-पिता से विरासत में मिली स्थिति है।
सोतोस सिंड्रोम से जुड़े जीन उत्परिवर्तन का क्या कारण है?
आधार: मानव गुणसूत्रों पर मौजूद जीन डीएनए अनुक्रम होते हैं जिनमें जीवन के लिए आवश्यक जैविक प्रक्रियाओं में मौलिक प्रोटीन का उत्पादन करने का कार्य होता है, जिसमें कोशिका वृद्धि और प्रतिकृति शामिल है।
अपने प्रभार में उत्परिवर्तन की अनुपस्थिति में, NSD1 जीन हिस्टोन मिथाइलट्रांसफेरेज़ के समूह का एक प्रोटीन उत्पन्न करता है, जिसका कार्य वृद्धि और विकास की प्रक्रियाओं में शामिल जीन की गतिविधि को विनियमित करना है, सेलुलर हाइपरप्रोलिफरेशन घटना से बचना है।
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स्वस्थ लोगों में, NSD1 एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो मानव शरीर की वृद्धि और विकास में शामिल कई जीनों की गतिविधि को सूक्ष्मता से नियंत्रित करता है।
सोतोस सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन की उपस्थिति में, एनएसडी 1 जीन उपरोक्त जीन के प्रति अपनी नियामक क्षमता का हिस्सा खो देता है (एनबी: नुकसान एनएसडी 1 में मात्रात्मक कमी के कारण होता है) और यह "बाद की असामान्य अभिव्यक्ति" की ओर जाता है। शरीर और मानसिक विकास पर प्रभाव के साथ।
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यदि उत्परिवर्तित होता है, तो NSD1 कम होता है और इसमें "अपने नियंत्रण में जीन की ओर से एक विषम गतिविधि शामिल होती है, जो बदले में" शारीरिक और मानसिक विकास के परिवर्तन का अनुसरण करती है।
सोतोस सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी है
समझ सके...
प्रत्येक मानव जीन दो प्रतियों में मौजूद होता है, जिसे एलील्स कहा जाता है, एक मातृ मूल का और एक पैतृक मूल का।
सोतोस सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल प्रमुख बीमारी की सभी विशेषताएं हैं।
एक आनुवंशिक रोग ऑटोसोमल प्रमुख होता है जब जीन की एक प्रति का उत्परिवर्तन स्वयं प्रकट होने के लिए पर्याप्त होता है।
इसके साथ, यह जोड़ना महत्वपूर्ण है कि कंकाल की वृद्धि पर सोतोस सिंड्रोम का प्रभाव हड्डियों की उम्र बढ़ने को भी प्रभावित करता है: अपने स्वस्थ साथियों की तुलना में, सोतोस सिंड्रोम वाले बच्चों की हड्डी की उम्र 2-4 वर्ष अधिक होती है।
क्या अत्यधिक वृद्धि का कोई अंत होता है?
सोतोस सिंड्रोम द्वारा कंकाल की वृद्धि पर सबसे महत्वपूर्ण प्रभाव जीवन के लगभग 3-4 वर्ष समाप्त होते हैं। इस उम्र से, वास्तव में, कंकाल वृद्धि की उच्च दर धीरे-धीरे सामान्य होने तक कम हो जाती है।
वयस्क आयु में परिणाम
बहुत कम उम्र में अत्यधिक कंकाल वृद्धि के कारण, सोतोस सिंड्रोम वाले व्यक्ति वयस्कता में, 193 सेमी से कम की ऊंचाई तक नहीं पहुंचते हैं।
पाठकों को यह बताना दिलचस्प है कि इन विषयों का वजन समान ऊंचाई के स्वस्थ व्यक्तियों के वजन के अनुरूप है; इसका मतलब है कि सोतोस सिंड्रोम केवल ऊंचाई को प्रभावित करता है न कि शरीर के वजन को।
क्रानियोफेशियल विसंगतियाँ
सोतोस सिंड्रोम से संबंधित क्रानियोफेशियल विसंगतियाँ हैं:
- प्रमुख माथा;
- घटती जुल्फें
- डोलिचोसेफली (यानी लंबा, संकीर्ण सिर);
- असामान्य रूप से चौड़ी आंखें (ओकुलर हाइपरटेलोरिज्म);
- नुकीला हनु;
- नीचे की ओर इशारा करते हुए पलकें झपकना;
- संकीर्ण तालू;
- लंबा और पतला चेहरा।
उपरोक्त विसंगतियाँ जन्म के समय विशेष रूप से स्पष्ट होती हैं; फिर, विकास के साथ, वे कम दिखाई देने के लिए "फीका" हो जाते हैं। वयस्कता में भी केवल स्थिर क्रानियोफेशियल लक्षण हैं: प्रमुख ठोड़ी, डोलिचोसेफली, प्रमुख माथे और घटती हेयरलाइन।
बौद्धिक विकास में देरी
सोतोस सिंड्रोम में, बौद्धिक विकास में देरी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में एक समस्या का परिणाम है।
इस बौद्धिक देरी को प्रकट करने के लिए हैं: बोलना सीखने में एक निश्चित धीमापन, भाषा की समस्याएं (जैसे: हकलाना, ध्वनि प्रजनन के साथ समस्याएं, नीरस आवाज, आदि) और एक कम आईक्यू (जीवन के लिए स्थिर)।
क्या आप यह जानते थे ...
सोतोस सिंड्रोम वाले 80-85% रोगियों के लिए, आईक्यू 70 से अधिक है (इसलिए सामान्य से 30-40 अंक नीचे); शेष प्रतिशत के लिए, हालांकि, यह सामान्य है।
मोटर विकास में देरी
सोतोस सिंड्रोम में, विलंबित मोटर विकास द्वारा प्रकट होता है:
- चारों ओर चलने में कठिनाई (यह स्पष्ट रूप से बहुत कम उम्र की समस्या है);
- मांसपेशी हाइपोटोनिया;
- अनाड़ीपन और समन्वय की कठिनाइयाँ (उदाहरण के लिए, साइकिल चलाना सीखना मुश्किल है);
- धारीदार मांसपेशियों के खराब नियंत्रण के कारण मोटर समस्याएं।
पहले के अपवाद के साथ, ऊपर वर्णित अन्य सभी अभिव्यक्तियाँ जीवन भर बनी रहती हैं।
व्यवहार संबंधी समस्याएँ
सोतोस सिंड्रोम के रोगियों में देखी जाने वाली विशिष्ट व्यवहार संबंधी समस्याएं हैं: ध्यान घाटे की सक्रियता विकार (एडीएचडी), विभिन्न प्रकार के फोबिया, आक्रामकता, आवेग, चिड़चिड़ापन और जुनूनी-बाध्यकारी विकार।
अन्य लक्षण
कभी-कभी, ऊपर बताए गए रोगसूचकता में - जो एक क्लासिक रोगसूचकता का प्रतिनिधित्व करता है - सोतोस सिंड्रोम महत्वपूर्ण नैदानिक परिणामों की एक और श्रृंखला जोड़ सकता है, जो हैं:
- पीलिया (विशेषकर जन्म के समय)
- खिलाने में असमर्थता (विशेषकर जन्म के समय)
- मिर्गी;
- सुनवाई का नुकसान;
- स्कोलियोसिस (लगभग 40% रोगियों में);
- गुर्दे और / या मूत्र पथ की विकृति (लगभग 20% रोगियों में);
- हृदय दोष (35% से अधिक रोगियों में नहीं);
- दृष्टि समस्याएं, जैसे कि भेंगापन
- श्वसन संक्रमण के विकास की प्रवृत्ति;
- घातक ट्यूमर के विकास के लिए प्रवृत्ति।
चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षा
एनामनेसिस और शारीरिक परीक्षण अनिवार्य रूप से रोगी द्वारा प्रदर्शित लक्षणों के सटीक मूल्यांकन में शामिल हैं।
सोतोस सिंड्रोम के संदर्भ में, यह नैदानिक प्रक्रिया के इन चरणों में है कि डॉक्टर कपाल और चेहरे की विसंगतियों, असामान्य कंकाल वृद्धि, बिगड़ा हुआ बौद्धिक विकास, मोटर विकास में देरी और किसी भी अन्य कम सामान्य अभिव्यक्तियों की उपस्थिति का पता लगाता है।
रेडियोलॉजिकल परीक्षाएं
रेडियोलॉजिकल परीक्षाओं का उपयोग किसी भी असामान्यताओं का पता लगाने और उनका विश्लेषण करने के लिए किया जाता है जो मूत्र पथ, हृदय या रीढ़ (स्कोलियोसिस) को प्रभावित कर सकते हैं।
आनुवंशिक परीक्षण
यह महत्वपूर्ण जीन में उत्परिवर्तन का पता लगाने के उद्देश्य से डीएनए विश्लेषण है।
सोतोस सिंड्रोम के संदर्भ में, यह पुष्टिकरण नैदानिक परीक्षण का प्रतिनिधित्व करता है, क्योंकि यह एनएसडी 1 उत्परिवर्तन को उजागर करने की अनुमति देता है।
निदान कब किया जाता है?
सोतोस सिंड्रोम जन्म से निदान योग्य है।
हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रसवपूर्व चरण में की जाने वाली कोई भी नियमित परीक्षा हमें संबंधित रोग की पहचान करने की अनुमति नहीं देती है; सोतोस सिंड्रोम के प्रसवपूर्व निदान के लिए, वास्तव में, एक प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है ("एमनियोसेंटेसिस या सीवीएस के बाद)।
- भाषा विकारों को दूर करने के लिए लॉगोथेरेपी (या भाषा चिकित्सा);
- आंदोलन की समस्याओं को दूर करने के लिए फिजियोथेरेपी;
- एक ड्रग थेरेपी अनौपचारिक, एडीएचडी (यदि कोई हो) और / या किसी अन्य व्यवहार संबंधी समस्याओं के प्रबंधन के उद्देश्य से;
- सुधारात्मक चश्मे का उपयोग (यदि दृष्टि संबंधी समस्याएं हैं);
- किसी भी हृदय और / या मूत्र पथ की समस्याओं को नियंत्रित करने पर केंद्रित औषधीय या शल्य चिकित्सा उपचार;
- के एक कार्यक्रम का कार्यान्वयन स्क्रीनिंग ऑन्कोलॉजिकल, किसी भी घातक ट्यूमर की समय पर पहचान के उद्देश्य से (याद रखें कि सोतोस सिंड्रोम नियोप्लास्टिक प्रक्रियाओं का पक्षधर है)।
सोतोस सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार में कौन से चिकित्सा आंकड़े शामिल हैं?
सोतोस सिंड्रोम के रोगसूचक उपचार के लिए कई चिकित्सा विशेषज्ञों के समन्वित हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है, जिनमें शामिल हैं: बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, एंडोक्रिनोलॉजिस्ट, न्यूरोलॉजिस्ट, स्पीच थेरेपिस्ट, आर्थोपेडिक सर्जन, नेत्र रोग विशेषज्ञ, मनोचिकित्सक और फिजियोथेरेपिस्ट।
