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इस ग्लूकोज पॉलीमर के निपटान में विफलता के परिणामस्वरूप होने वाली क्षति यकृत, मायोकार्डियम और कंकाल की मांसपेशियों में सबसे ऊपर व्यक्त की जाती है, जो धीरे-धीरे कमजोर होती जाती है।
पोम्पे रोग एक "आनुवांशिक विपथन के कारण होता है जिसके परिणामस्वरूप लाइसोसोम (इंट्रासेल्युलर ऑर्गेनेल, जिसमें विभिन्न प्रकार के अणुओं का क्षरण होता है) के भीतर एसिड अल्फा-1,4-ग्लूकोसिडेज़ (जीएए या एसिड माल्टेज़) एंजाइम की गतिविधि में एक दोष होता है। )
टाइप II ग्लाइकोजनोसिस का शिशु रूप कार्डियोमेगाली के एक गंभीर रूप की ओर ले जाता है जो जीवन के दूसरे वर्ष के भीतर कार्डियोरेस्पिरेटरी डीकम्पेन्सेशन से मृत्यु का कारण बन सकता है। देर से शुरू होने वाले पोम्पे रोग में, हालांकि, लक्षण मांसपेशियों तक सीमित होते हैं और बचपन के संस्करण की तुलना में, इस प्रगतिशील मायोपैथी का कोर्स अपेक्षाकृत सौम्य होता है।
पशु कोशिकाओं में आरक्षित।