पॉलीसिस्टिक किडनी

व्यापकता

पॉलीसिस्टिक गुर्दा एक अनुवांशिक बीमारी है जिसमें सामान्य गुर्दा ऊतक को कई सिस्टों द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। दो अलग-अलग रूप हैं: एक वयस्कों को प्रभावित करता है, दूसरा शिशुओं को।
पॉलीसिस्टिक गुर्दा रोगियों में, गुर्दा की क्षति इन अंगों के सामान्य कार्य को बाधित करती है।

दुर्भाग्य से, कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है, लेकिन कुछ उपाय करने से रोगी के जीवन का विस्तार हो सकता है।

तो है पॉलीसिस्टिक किडनी

पॉलीसिस्टिक किडनी एक विरासत में मिली बीमारी है जो दोनों किडनी में कई सिस्ट के रूप में दिखाई देती है।
सिस्ट का बनना किडनी के कार्य को बाधित करता है, जिससे किडनी फेल्योर नामक रोग की स्थिति पैदा हो जाती है। चिकित्सा शब्द "गुर्दे की विफलता" निम्नलिखित दोषों को इंगित करता है:

• केशिकागुच्छीय निस्पंदन।
• मूत्र एकाग्रता।
• मूत्र विसर्जन।

पैथोलॉजिकल एनाटॉमी

सिस्ट गुर्दा उपकला के साथ और तरल पदार्थ युक्त थैली होते हैं।पॉलीसिस्टिक किडनी के मामले में, उनकी उपस्थिति से अंग का वजन और आकार बढ़ जाता है (यहां तक ​​कि सामान्य आकार की तुलना में तीन या चार गुना)। डॉक्टर गुर्दे से संबंधित क्षेत्रों को टटोल कर इन शारीरिक परिवर्तनों को नोटिस कर सकते हैं।
सिस्ट का आकार परिवर्तनशील होता है: वे कुछ दसियों मिलीमीटर, या 4-5 सेंटीमीटर भी माप सकते हैं। वे ग्लोमेरुलस और समीपस्थ और बाहर के नलिकाओं के कब्जे वाले क्षेत्रों पर आक्रमण करते हैं। यह बताता है कि वे तरल से क्यों भरते हैं, विशेष रूप से पूर्व-मूत्र, जिसमें शामिल हैं:

• यूरिया।
• सोडियम।
• क्लोरीन।
• पोटैशियम।
• फॉस्फेट।
• क्रिएटिनिन।
• ग्लूकोज।

सिस्ट दोनों किडनी पर दिखाई देते हैं और कई दर्जन, यहां तक ​​कि सौ भी हो सकते हैं।

वर्गीकरण

पॉलीसिस्टिक किडनी एक अनुवांशिक बीमारी है। शामिल जीन के अनुसार, दो रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है:

• ऑटोसोमल प्रमुख पॉलीसिस्टिक किडनी। अंग्रेजी का संक्षिप्त नाम ADPKD है। यह जन्म से मौजूद है, लेकिन वयस्कता में लक्षणों के साथ प्रकट होता है, जो 30-40 वर्ष से शुरू होता है।
• ऑटोसोमल रिसेसिव पॉलीसिस्टिक किडनी। अंग्रेजी का संक्षिप्त नाम ARPKD है। यह जीवन के पहले महीनों में होता है। अक्सर बच्चे की मृत्यु प्रसव के बाद या जीवन के पहले वर्ष के भीतर हो जाती है। बच्चे में पहले से ही मातृ गर्भाशय में किडनी के पहले सिस्ट विकसित हो जाते हैं।

महामारी विज्ञान

प्रपत्र मामलों दिखने की उम्र एडीपीकेडी १,००० व्यक्तियों में १ वयस्कता एआरपीकेडी 20,000 व्यक्तियों में से 1 जन्म

कारण

एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन पॉलीसिस्टिक किडनी का कारण बनता है।
प्रमुख रूप, ADPKD, दो अलग-अलग जीनों के कारण हो सकता है: PKD 1 और PKD 2. PKD 1 गुणसूत्र 16 पर रहता है, जबकि PKD 2 गुणसूत्र 4 पर रहता है। इसके बावजूद, वे समान लक्षणों के साथ समान विकृति का कारण बनते हैं।
पुनरावर्ती रूप, ARPKD, एक एकल जीन के कारण होता है: PKHD 1. PKHD 1 गुणसूत्र 6 पर स्थित होता है।

रोगजनन

तंत्र बहुत जटिल है और इसमें कई अभिनेता शामिल हैं।
पीकेडी 1, पीकेडी 2 और पीकेएचडी 1 जीन पॉलीसिस्टिन नामक प्रोटीन को एनकोड करते हैं। पॉलीसिस्टिन कोशिका झिल्ली में कैल्शियम आयन के पारित होने के लिए एक चैनल बनाते हैं। कैल्शियम आयन कोशिका के लिए एक महत्वपूर्ण संकेत संदेशवाहक है। दूसरे शब्दों में, कैल्शियम, जब यह एक कोशिका में प्रवेश करता है, तो कई कोशिकीय परिवर्तनों को ट्रिगर करता है। जब पॉलीसिस्टिन उत्परिवर्तित होते हैं, तो चैनल ठीक से काम नहीं करता है और कैल्शियम प्रेरित संकेत बदल जाता है। यह सब सिस्ट के निर्माण का परिणाम है।

पॉलीसिस्टिक किडनी की विरासत

परिसर: प्रत्येक मानव डीएनए जीन दो प्रतियों में मौजूद होता है। कॉपी मां से आती है, कॉपी पिता से। ऐसी प्रतियों को एलील कहा जाता है।

सभी ऑटोसोमल प्रमुख विरासत में मिली बीमारियों में जीन के विफल होने के लिए एक एलील का उत्परिवर्तित होना पर्याप्त है। उत्परिवर्तित एलील, वास्तव में, स्वस्थ एक (प्रभुत्व) की तुलना में अधिक शक्ति है। एलील के संचरण के लिए, उत्परिवर्तित एलील वाला केवल एक माता-पिता पर्याप्त है।

इसके विपरीत, सभी ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत में मिली बीमारियों में रोग होने के लिए दोनों एलील को उत्परिवर्तित किया जाना चाहिए। उत्परिवर्तित एलील में, वास्तव में, स्वस्थ की तुलना में कम शक्ति होती है और एक ही प्रति में इसकी उपस्थिति का कोई प्रभाव (पुनरावृत्ति) नहीं होता है। इन बीमारियों के संचरण के लिए, माता-पिता दोनों को उत्परिवर्तित एलील (स्वस्थ वाहक) के वाहक होना चाहिए।

ऑटोसोमल विरासत में मिली बीमारियां वे हैं जिनमें जीन उत्परिवर्तन गैर-सेक्स क्रोमोसोम में रहते हैं। जैसा कि उल्लेख किया गया है, पॉलीसिस्टिक किडनी एक ऑटोसोमल वंशानुगत बीमारी है, जो दो रूपों में मौजूद है, एक प्रमुख (देर से शुरुआत) और एक अप्रभावी (अधिक गंभीर)।

प्रपत्र जीन पद मामलों की संख्या प्रमुख पीकेडी 1 गुणसूत्र 16 प्रति 1,000 व्यक्तियों पर 1 (85% PKD 1; 15% PKD2) पीकेडी 2 गुणसूत्र 4 पीछे हटने का पीकेएचडी 1 गुणसूत्र 6 1 प्रत्येक 20,000 व्यक्ति

लक्षण और जटिलताएं

• ADPKD का प्रमुख रूप वयस्कता तक लक्षण नहीं दिखाता है। पहली किडनी की समस्याएं आमतौर पर 30 और 50 की उम्र के बीच दिखाई देती हैं। इसलिए यह धीमी गति से चलने वाला अध: पतन है।
• ARPKD का पुनरावर्ती रूप जन्म के तुरंत बाद होता है और इसका तीव्र और घातक कोर्स होता है।

रोग के विभिन्न चरणों, प्रारंभिक और देर से, निम्नलिखित लक्षणों की विशेषता है:

लक्षण चरण पेट में दर्द और/या सूजा हुआ पेट प्रारंभिक निचली कमर का दर्द प्रारंभिक मूत्र में रक्त (हेमट्यूरिया) जल्दी और देर से रक्त में प्रोटीन (प्रोटीनुरिया) प्रारंभिक और देर से एक या दोनों किडनी में दर्द देर पथरी देर उच्च रक्तचाप देर गुर्दे में संक्रमण देर मूत्र संक्रमण देर

दो गुर्दों से संबंधित क्षेत्रों में दर्द उनके बढ़ने के कारण होता है, जो आसपास के शारीरिक भागों को संकुचित करता है।
ADPKD पॉलीसिस्टिक किडनी वाले हर 5 में से एक व्यक्ति में गुर्दे की पथरी होती है। कुछ मामलों में, वे दर्द का कारण नहीं बनते हैं; दूसरों में, वे मूत्रवाहिनी को अवरुद्ध करते हैं और तीव्र दर्द (गुर्दे का दर्द) का कारण बनते हैं।

देर से निदान और इन लक्षणों को ठीक करने में विफलता गुर्दे की पॉलीसिस्टोसिस से प्रभावित रोगी की रोग संबंधी तस्वीर को जटिल बना सकती है। सबसे गंभीर जटिलताएं हैं:

• चिरकालिक गुर्दा निष्क्रियता।
• जीर्ण उच्च रक्तचाप।
• शरीर के अन्य भागों में सिस्ट।
• वाल्वुलोपैथिस।
• मस्तिष्क धमनी विस्फार।
• क्रोनिक किडनी दर्द।
• बृहदान्त्र का डायवर्टीकुलर रोग।
• गर्भावस्था में समस्या।

किडनी खराब

पॉलीसिस्टिक किडनी रोगियों में यह सबसे आम जटिलता है।
गुर्दे की कमी वाले रोगी में, गुर्दे के मुख्य कार्य खराब हो जाते हैं।

गुर्दे की विफलता के कारण बिगड़ा हुआ मुख्य गुर्दा कार्य मूत्र के साथ रक्त में मौजूद अपशिष्ट उत्पादों (मूत्र उत्सर्जन) का उन्मूलन। अमीनो एसिड, सोडियम, पोटेशियम, ग्लूकोज और क्लोरीन (ग्लोमेरुलो-ट्यूबलर निस्पंदन) जैसे अभी भी उपयोगी पदार्थों के शरीर के तरल पदार्थों से पुन: अवशोषण। एरिथ्रोपोइटिन उत्पादन

गुर्दे की क्षति कम या ज्यादा गहरी हो सकती है। ग्लोमेर्युलर निस्पंदन मूल्यांकन परीक्षण, वास्तव में, गुर्दे की कमी के चरण का मूल्यांकन करने की अनुमति देता है। पांच चरणों को कम से कम गंभीर से सबसे गंभीर तक प्रतिष्ठित किया गया है।

स्टेडियम लक्षण उम्र 1
2
3 अभी स्पष्ट नहीं है 30-40 वर्ष 4
5 थकान; कम भूख; वजन घटना; खुजली; मांसपेशियों में ऐंठन; सूजे हुए पैर; आंखों के आसपास सूजन; एनीमिया के कारण पीलापन। 50-70 वर्ष

अंतिम चरण में चिकित्सीय उपचार की आवश्यकता होती है, जैसे डायलिसिस और गुर्दा प्रत्यारोपण।

जीर्ण उच्च रक्तचाप

मूत्र उत्सर्जन के माध्यम से, गुर्दे रक्तचाप को नियंत्रित करते हैं, दूसरी ओर, उन्हें नुकसान, इसके मूल्य को बढ़ाता है। उच्च रक्तचाप अपने आप में कोई बीमारी नहीं है, बल्कि हृदय रोग और स्ट्रोक के लिए एक योगदान कारक है।

शरीर के अन्य भागों में अल्सर

अल्सर अन्य अंगों में भी विकसित होते हैं, जैसे कि यकृत। वे जिगर की समस्याओं का कारण नहीं बनते हैं, लेकिन वे दर्द का कारण बनते हैं। लिवर सिस्ट वृद्धावस्था की विशेषता है।
अन्य सिस्ट अग्न्याशय, वीर्य मूत्राशय और अरचनोइड झिल्ली में दिखाई दे सकते हैं।

मस्तिष्क धमनी विस्फार

एन्यूरिज्म शब्द रक्त वाहिका के एक हिस्से के फैलाव को इंगित करता है। ADPKD पॉलीसिस्टिक किडनी वाले 10 लोगों में से एक "सेरेब्रल आर्टरी" में एन्यूरिज्म विकसित करता है। आमतौर पर इस स्थिति से रोगी को कोई असुविधा नहीं होती है, लेकिन एन्यूरिज्म के टूटने के जोखिम को कम करके नहीं आंका जाना चाहिए। प्रभावित पोत का टूटना, वास्तव में, रिसाव के बिंदु के आसपास के क्षेत्रों पर आक्रमण के साथ, रक्तस्राव का कारण बनता है ("सेरेब्रल हैमरेज पर गहन विश्लेषण देखें)। विशेष रूप से उन लोगों पर ध्यान दिया जाना चाहिए, जो ADPKD से प्रभावित हैं, उन्हें भी एन्यूरिज्म का पारिवारिक इतिहास। एल" एन्यूरिज्म, वास्तव में, बहुत बार वंशानुगत होता है।

वाल्वुलोपैथिस

एडीपीकेडी के 5 में से एक मरीज में माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स होता है।

पुराना दर्द

पॉलीसिस्टिक किडनी में सौ सिस्ट हो सकते हैं। ऐसे में किडनी भी सामान्य से 3 या 4 गुना बड़ी हो जाती है और आसपास के क्षेत्रों पर जोर देती है। इसका परिणाम पुराने दर्द में होता है।

गर्भावस्था

एडीकेपीडी वाली गर्भवती महिलाएं प्रीक्लेम्पसिया (टॉक्सिमिया ग्रेविडरम) विकसित कर सकती हैं। यह एक दूरस्थ संभावना है, लेकिन फिर भी सत्यापन योग्य है।

निदान

एनामनेसिस एक अच्छा खोजी उपकरण है। वास्तव में, किसी व्यक्ति के पारिवारिक इतिहास को जानना स्पष्ट लक्षणों की अनुपस्थिति में भी शीघ्र निदान के लिए उपयोगी हो सकता है।

गुर्दे से संबंधित दो क्षेत्रों का तालमेल एक और विश्वसनीय परीक्षण का प्रतिनिधित्व करता है: दोनों की असमान सतह रोग का संकेत है।
एक पूर्ण और सुरक्षित निदान के लिए, निम्नलिखित परीक्षण किए जा सकते हैं:

• गुर्दे का अल्ट्रासाउंड।
• सीटी स्कैन।
• नाभिकीय चुबकीय अनुनाद।
• मूत्रालय।
• रक्त परीक्षण।

अल्ट्रासाउंड

यह "चुनावी परीक्षा" है। यह आक्रामक नहीं है, गुर्दे की वृद्धि और तरल युक्त अल्सर की उपस्थिति को दर्शाता है।

सीटी और परमाणु चुंबकीय अनुनाद

वे गुर्दे की स्थिति के बारे में अधिक जानकारी प्रदान करते हैं। अल्ट्रासाउंड अक्सर पर्याप्त होता है। सीटी भी एक (थोड़ा) आक्रामक परीक्षा है, क्योंकि यह आयनकारी विकिरण का उपयोग करता है।

मूत्र-विश्लेषण

यह किडनी के कार्य के लिए एक महत्वपूर्ण परीक्षण है। मूत्र में रक्त और प्रोटीन की उपस्थिति पॉलीसिस्टिक किडनी की विशेषता है।

रक्त परीक्षण

वे गुर्दे द्वारा उत्पादित एरिथ्रोपोइटिन (ईपीओ) की एकाग्रता को मापने के लिए उपयोगी होते हैं। पॉलीसिस्टिक किडनी के कारण गुर्दे की विफलता, ईपीओ उत्पादन में गिरावट का कारण बनती है, परिणामस्वरूप, रोगी एनीमिया से पीड़ित होता है।

चिकित्सा

आज, सिस्ट के गठन और वृद्धि को रोकने के लिए अभी भी कोई विशिष्ट उपचार नहीं हैं।
इसके अलावा, डॉक्टर मानते हैं कि सर्जरी खतरनाक है। किडनी प्रत्यारोपण और सिस्ट खाली करना दोनों ही नाजुक, जोखिम भरे और हमेशा निर्णायक ऑपरेशन नहीं होते हैं। इनका उपयोग केवल चरम मामलों में ही किया जाता है।

हालांकि, कुछ लक्षणों को कम करने, या उनकी अपरिहार्य प्रगति को धीमा करने में मदद करने के लिए कई चिकित्सीय दृष्टिकोण हैं। जिन विकारों के इलाज की आवश्यकता है वे हैं:

• उच्च रक्तचाप।
• किडनी खराब।
• पीठ के निचले हिस्से और पेट में दर्द।
• मूत्र और गुर्दे में संक्रमण।
• अन्य अंगों में फैल गए सिस्ट।

उच्च रक्तचाप का उपचार

रोगी के स्वास्थ्य और गुर्दे की स्थिति को खराब न करने के लिए रक्तचाप को सामान्य मूल्यों के भीतर बनाए रखना आवश्यक है। वास्तव में, उच्च रक्तचाप कई अन्य विकृति के लिए एक जोखिम कारक है, जैसे कि स्ट्रोक और हृदय संबंधी विकृति।
अनुशंसित दवाएं हैं:

• एसीई अवरोधक।
• एंजियोटेंसिन रिसेप्टर ब्लॉकर्स, एआरबी।

इसके अलावा, कम सोडियम आहार की सिफारिश की जाती है।

इसके बजाय, मूत्रवर्धक से बचा जाना चाहिए। वास्तव में इनके सेवन से ग्लोमेरुलस और वृक्क नलिकाओं से गुजरने वाले पूर्व-मूत्र की मात्रा बढ़ जाती है। पॉलीसिस्टिक किडनी वाले रोगियों में यह प्रीयूरिन, उत्सर्जित होने के बजाय, सिस्ट में जमा हो जाता है। इसलिए, अल्सर और भी अधिक बढ़ जाएगा।

गुर्दे की कमी का उपचार

वृक्क अपर्याप्तता, जैसा कि हमने देखा है, कमोबेश गंभीर गुर्दे की क्षति का पर्याय है। इसके अलावा, उच्च रक्तचाप की तरह, यह हृदय रोगों के लिए उपजाऊ जमीन है।
चूंकि पॉलीसिस्टिक किडनी के लिए कोई विशिष्ट चिकित्सा नहीं है, एक स्वस्थ जीवनशैली के साथ केवल गुर्दे के अध: पतन को धीमा कर सकता है:

• कोलेस्ट्रॉल के स्तर को कम करने के लिए कम वसा वाला आहार।
• धूम्रपान नहीं कर रहा।
• नियमित शारीरिक गतिविधि करें।
• शराब का सेवन कम करें या उससे बचें।

वृद्धावस्था में, या अत्यधिक समझौता किए गए गुर्दा कार्यों के साथ रोगियों की आवश्यकता है:

• डायलिसिस।
• किडनी प्रत्यारोपण।

अन्य उपचार

• मूत्र और गुर्दे के संक्रमण का उपचार एंटीबायोटिक दवाओं के सेवन पर आधारित है।
• बढ़े हुए गुर्दे के कारण पेट और काठ के दर्द के खिलाफ एनाल्जेसिक दवाओं के साथ थेरेपी लागू की जाती है। सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल की जाने वाली दर्द निवारक दवा एसिटामिनोफेन है।
• अंत में, यदि अन्य अंगों, जैसे कि यकृत में अल्सर मौजूद हैं, तो उनका जल निकासी उन्हें हटाने में सहायक होता है।

लक्षण / जटिलता उपचार / प्रति-उपाय किडनी सिस्ट यह फिलहाल मौजूद नहीं है। अध्ययन के तहत उच्च रक्तचाप एसीई अवरोधक; एआरबी; कम सोडियम आहार हल्के से मध्यम गुर्दे की कमी आहार कोलेस्ट्रॉल का नियंत्रण; स्वस्थ जीवनशैली गंभीर गुर्दे की कमी डायलिसिस; किडनी प्रत्यारोपण; स्वस्थ जीवनशैली मूत्र और गुर्दे में संक्रमण एंटीबायोटिक दवाओं जीर्ण पेट और काठ का दर्द एनाल्जेसिक (जैसे पैरासिटामोल) एक्स्ट्रारेनल सिस्ट जलनिकास

निवारण

परिसर: एडीपीकेडी पॉलीसिस्टिक किडनी से प्रभावित सभी लोगों को पता नहीं है कि वे बीमार हैं, क्योंकि यह रोग जीवन के 30-40 वर्षों तक स्पर्शोन्मुख रहता है।

पॉलीसिस्टिक किडनी पर संदेह कब करें?

पॉलीसिस्टिक किडनी के पारिवारिक इतिहास वाले लोगों को आवश्यक जांच करानी चाहिए। सबसे कम उम्र में, अल्ट्रासाउंड परीक्षा में अल्सर अभी तक स्पष्ट नहीं हैं; इसलिए, एक विशेष आनुवंशिक परीक्षण करने की सलाह दी जाती है, यह जानने के लिए कि पॉलीसिस्टिन के लिए पीकेडी जीन उत्परिवर्तित है या नहीं।

निवारक उपाय

पहले लक्षण दिखाई देने तक, पॉलीसिस्टिक किडनी वाले व्यक्तियों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है।
हालांकि, भविष्य में गुर्दे की क्षति से बेहतर ढंग से निपटने के लिए, समय-समय पर जांच करवाना अच्छा होता है। वास्तव में, वर्ष में एक बार प्रदर्शन करने की अनुशंसा की जाती है:

• गुर्दे की एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा।
• रक्तचाप माप।
• रक्त परीक्षण।
• गुर्दे के कार्यों की जाँच।

यह उतना ही महत्वपूर्ण है, इसके अलावा:

• रग्बी या बॉक्सिंग जैसे कॉन्टैक्ट स्पोर्ट्स न खेलें। वास्तव में, गुर्दे के सिस्ट के फटने और "आंतरिक रक्तस्राव" पैदा करने का जोखिम होता है।
• कुछ दवाएं लेने से पहले अपने चिकित्सक से संपर्क करें। लंबे समय तक इस्तेमाल से किडनी पर दुष्प्रभाव पड़ सकता है।

इन उपायों की उपेक्षा नहीं की जानी चाहिए, क्योंकि वे पॉलीसिस्टिक किडनी वाले रोगियों के जीवन की गुणवत्ता को लंबा और बेहतर बनाते हैं।