डाउन सिंड्रोम - एक प्रभावित बच्चा होने के कारण और जोखिम

डॉ. सारा बेगियाटो द्वारा संपादित

तो है डाउन सिंड्रोम

मानव शरीर की प्रत्येक कोशिका में एक केंद्रक होता है जिसमें आनुवंशिक संरचना संग्रहित होती है। जीन हमारे सभी वंशानुगत लक्षणों के लिए जिम्मेदार होते हैं और गुणसूत्रों में एक साथ समूहित होते हैं। आम तौर पर प्रत्येक कोशिका के नाभिक में 23 जोड़े गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से आधे होते हैं जो प्रत्येक माता-पिता को विरासत में मिला है।

डाउन सिंड्रोम तब होता है जब किसी व्यक्ति के पास क्रोमोसोम 21 की पूर्ण या आंशिक अतिरिक्त कॉपी होती है। यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री विकास के पाठ्यक्रम को बदल देती है और डाउन सिंड्रोम की विशेषताओं का कारण बनती है। डाउन सिंड्रोम की कुछ सामान्य शारीरिक विशेषताएं उदाहरण के लिए कम मांसपेशी टोन, छोटा कद, आंखों का ऊपर की ओर झुकाव, और हाथ की हथेली के पूरे केंद्र में एक गहरी नाली है; हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि प्रत्येक व्यक्ति के साथ सिंड्रोम डाउन एक अद्वितीय व्यक्ति है और इस तरह इन विशेषताओं को थोड़ा अलग तरीके से प्रकट कर सकता है या उनमें बिल्कुल भी नहीं हो सकता है।

जब पता चला

सदियों से डाउन सिंड्रोम वाले लोगों का उल्लेख कला, साहित्य और विज्ञान ग्रंथों में किया गया है। 19वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में, एक अंग्रेजी चिकित्सक जॉन लैंगडन डाउन ने डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति का सटीक विवरण प्रकाशित किया। और यह इस वैज्ञानिक कार्य के साथ था , 1866 में प्रकाशित हुआ, कि चिकित्सक ने सिंड्रोम के "पिता" के रूप में मान्यता प्राप्त की। यद्यपि अन्य लोगों ने पहले सिंड्रोम की विशेषताओं को पहचाना था, यह डाउन था जिसने पहली बार स्थिति को एक अलग और अलग इकाई के रूप में वर्णित किया था।
रोग के बारे में अधिक से अधिक ज्ञान प्रदान करने के प्रयास में हाल ही में चिकित्सा और विज्ञान में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है। 1959 में, फ्रांसीसी चिकित्सक जेरोम लेज्यून ने डाउन सिंड्रोम को क्रोमोसोमल स्थिति के रूप में पहचाना। प्रत्येक कोशिका में मौजूद सामान्य 46 गुणसूत्रों के बजाय, लेज्यून ने देखा कि डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की कोशिकाओं में 47 गुणसूत्र थे। बाद में यह निर्धारित किया गया कि डाउन सिंड्रोम से जुड़ी विशेषताओं ने गुणसूत्र 21 की पूर्ण या आंशिक प्रतिलिपि की भविष्यवाणी की। 2000 में, अंतरराष्ट्रीय विशेषज्ञों की एक टीम ने गुणसूत्र 21 पर मौजूद लगभग 329 जीनों में से प्रत्येक की पहचान की और सूचीबद्ध किया, इस प्रकार प्रमुख प्रगति के द्वार खोल दिए। डाउन सिंड्रोम अनुसंधान में।

डाउन सिंड्रोम कितने प्रकार का होता है?

डाउन सिंड्रोम तीन प्रकार के होते हैं: नॉनडिसजंक्शन ट्राइसॉमी 21, ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम और मोज़ेक डाउन सिंड्रोम।

नॉनडिसजंक्शन से ट्राइसॉमी 21: यह आमतौर पर कोशिका विभाजन में एक त्रुटि के कारण होता है, जिसे "नॉनडिसजंक्शन" कहा जाता है। यह त्रुटि क्लासिक दो प्रतियों के बजाय गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियों के साथ एक भ्रूण की उत्पत्ति की ओर ले जाती है। ऐसा होता है कि गर्भाधान से पहले या गर्भाधान के समय, शुक्राणु या अंडे में गुणसूत्र 21 का एक जोड़ा अलग होने में विफल रहता है। भ्रूण के विकास के दौरान, अतिरिक्त गुणसूत्र फिर शरीर में हर कोशिका में दोहराया जाता है। इस प्रकार के डाउन सिंड्रोम, जो लगभग 95% मामलों को बनाते हैं, को ट्राइसॉमी 21 कहा जाता है।
मोज़ेक डाउन सिंड्रोम: तब होता है जब निषेचन के बाद कोशिका के प्रारंभिक विभाजनों में से एक में गुणसूत्र 21 का गैर-विघटन होता है, लेकिन सभी नहीं। जब ऐसा होता है, तो दो प्रकार की कोशिकाओं का मिश्रण होता है, कुछ में सामान्य 46 गुणसूत्र होते हैं और अन्य में 47 होते हैं। 47 गुणसूत्रों वाली कोशिकाओं में अतिरिक्त 21 गुणसूत्र होते हैं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम सभी मामलों में लगभग 1% है। विशेषज्ञों ने संकेत दिया है कि मोज़ेकवाद वाले लोगों में बीमारी के अन्य रूपों की तुलना में डाउन सिंड्रोम की कुछ विशेषताएं हैं।
ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम: डाउन सिंड्रोम के सभी मामलों का लगभग 4% हिस्सा होता है। ट्रांसलोकेशन में, क्रोमोसोम 21 का हिस्सा कोशिका विभाजन के दौरान टूट जाता है और दूसरे क्रोमोसोम से जुड़ जाता है, आमतौर पर क्रोमोसोम 14. जबकि कोशिकाओं में क्रोमोसोम की कुल संख्या 46 रहती है, क्रोमोसोम 21 के एक अतिरिक्त भाग की उपस्थिति डाउन सिंड्रोम की विशेषताओं का कारण बनती है।

कारण

डाउन सिंड्रोम के प्रकार के बावजूद, रोग से प्रभावित सभी व्यक्तियों में गुणसूत्र 21 का एक महत्वपूर्ण और अतिरिक्त भाग होता है, जैसा कि हमने देखा है कि यह प्रकार के आधार पर सभी या केवल शरीर की कुछ कोशिकाओं में मौजूद हो सकता है। यह अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री विकास के पाठ्यक्रम को बदल देती है और डाउन सिंड्रोम से जुड़ी विशेषताओं का कारण बनती है।

नॉनडिसजंक्शन के कारण अभी भी अज्ञात हैं, लेकिन शोध से पता चला है कि एक महिला की उम्र बढ़ने के साथ यह क्रोमोसोमल असामान्यता बढ़ जाती है। हालांकि, कम उम्र की महिलाओं में जन्म दर अधिक होने के कारण डाउन सिंड्रोम वाले 80% बच्चे 35 वर्ष से कम उम्र की महिलाओं से पैदा होते हैं।

वर्तमान में कोई वैज्ञानिक अध्ययन नहीं दिखा रहा है कि डाउन सिंड्रोम विशेष पर्यावरणीय कारकों या गर्भधारण अवधि से पहले या उसके दौरान माता-पिता की गतिविधि के कारण हो सकता है।

डाउन सिंड्रोम का कारण बनने वाले गुणसूत्र 21 की अतिरिक्त आंशिक या कुल प्रति माता या पिता दोनों में से आ सकती है। लगभग 5% मामले ही पिता के कारण होते हैं।

डाउन चाइल्ड होने की संभावना

डाउन सिंड्रोम जीवन के सभी क्षेत्रों के लोगों में होता है, हालांकि बड़ी उम्र की महिलाओं में इस बीमारी से ग्रस्त बच्चे को जन्म देने की संभावना अधिक होती है। उदाहरण के लिए, एक 35 वर्षीय महिला के पास डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को गर्भ धारण करने की संभावना 350 में से लगभग 1 होती है, लेकिन यह जोखिम धीरे-धीरे 40 साल की उम्र में 100 में से 1 तक बढ़ जाता है। 45 साल की उम्र में घटना 30 में से 1 हो जाती है।

जैसे-जैसे कई जोड़े अधिक परिपक्व उम्र में पितृत्व की संभावना को स्थगित करते हैं, वैसे ही डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के गर्भ धारण करने का जोखिम बढ़ जाता है। इसलिए, माता-पिता के लिए अनुवांशिक परामर्श तेजी से महत्वपूर्ण है। सब कुछ के बावजूद, डाउन सिंड्रोम की घटनाओं, निदान में प्रगति और प्रभावित बच्चों की देखभाल और उपचार के लिए प्रोटोकॉल के बारे में अपने रोगियों को सलाह देने में डॉक्टरों को हमेशा पूरी तरह से सूचित नहीं किया जाता है।

नीचे, हम मातृ आयु के संबंध में डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे को जन्म देने के सैद्धांतिक जोखिम को मापने के लिए एक सरल गणना मॉड्यूल की रिपोर्ट करते हैं।

मां की उम्र

वर्षों जीवित जन्मों पर एक मौका

ग्रंथ सूची: एक महिला के अपनी उम्र का उपयोग करके डाउन सिंड्रोम से जुड़े गर्भावस्था के जोखिम का अनुमान लगाना - कुकल, एच।, वाल्ड, एन एंड थॉम्पसन, एस।

डाउन सिंड्रोम के सभी तीन प्रकार आनुवंशिक स्थितियां हैं (जीन से संबंधित), लेकिन बीमारी के सभी मामलों में से केवल 1% में वंशानुगत घटक होता है। विशेष रूप से, वंशानुक्रम को एक कारण कारक नहीं दिखाया गया है। ट्राइसॉमी 21 में नॉनडिसजंक्शन से और मोज़ेकवाद में। इसके विपरीत, ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम के एक तिहाई मामलों में वंशानुगत घटक दिखाई देते हैं। इस अर्थ में, माता की आयु का स्थानान्तरण के जोखिम से कोई संबंध नहीं लगता है।

निदान

प्रसव पूर्व निदान

बच्चे के जन्म से पहले दो तरह के परीक्षण किए जा सकते हैं: डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीनिंग टेस्ट और डायग्नोस्टिक टेस्ट। प्रसव पूर्व जांच से दंपति को इस संभावना से अवगत कराया जाता है कि भ्रूण में डाउन सिंड्रोम है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इनमें से अधिकतर परीक्षण केवल एक संभावना प्रदान करते हैं। दूसरी ओर, नैदानिक परीक्षण लगभग 100% सटीकता के साथ एक निश्चित निदान प्रदान कर सकते हैं।
अधिकांश स्क्रीनिंग परीक्षणों में "अल्ट्रासाउंड" के साथ एक रक्त परीक्षण शामिल होता है। रक्त परीक्षण, मां की उम्र के साथ, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने की संभावना का अनुमान लगाने के लिए प्रयोग किया जाता है। आमतौर पर इसके लिए "विस्तृत अल्ट्रासाउंड जांच करने के लिए" होता है। मार्कर "(रूपात्मक विशेषताएं जो कुछ शोधकर्ताओं के अनुसार डाउन सिंड्रोम के साथ एक महत्वपूर्ण संबंध है)। वर्तमान प्रौद्योगिकियां प्रसव पूर्व जांच की अनुमति देती हैं जो मातृ रक्त में प्रसारित होने वाले भ्रूण के गुणसूत्र सामग्री को उजागर करने में सक्षम हैं। ये परीक्षण आक्रामक नहीं हैं, लेकिन वे उच्च सटीकता प्रदान करते हैं, भले ही वे हमेशा रोग का निदान करने में सफल न हों।
डाउन सिंड्रोम के प्रसव पूर्व निदान के लिए उपलब्ध प्रक्रियाएं कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस हैं। ये प्रक्रियाएं, जो आक्रामक हैं, गर्भपात का कारण बन सकती हैं (यह रोगी की क्षमता के आधार पर लगभग 1% या उससे कम मामलों में होती है)। "ऑपरेटर), लेकिन डाउन सिंड्रोम के निदान में 100% सटीक हैं। एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में 15 सप्ताह के गर्भ के बाद किया जाता है, जबकि कोरियोनिक विलस परीक्षा 9 से 11 सप्ताह के बीच पहली तिमाही में की जा सकती है।
डाउन सिंड्रोम को आमतौर पर जन्म के समय कुछ शारीरिक लक्षणों की उपस्थिति से पहचाना जाता है जैसे: कम मांसपेशियों की टोन, हाथ की हथेली को पार करने वाली एक गहरी नाली और आंखों का ऊपर की ओर झुकाव। चूंकि ये विशेषताएं भी मौजूद हो सकती हैं। बच्चों में डाउन सिंड्रोम के बिना, निदान की पुष्टि या खंडन करने के लिए एक "गुणसूत्र विश्लेषण जिसे कैरियोटाइप कहा जाता है, किया जाता है।" कैरियोटाइप प्राप्त करने के लिए, एक रक्त का नमूना लिया जाना चाहिए जिससे बच्चे की कोशिकाओं की जांच की जाएगी। गुणसूत्रों की तस्वीर लेने और उन्हें आकार, संख्या और आकार के आधार पर समूहित करने के लिए विशेष उपयोगी उपकरणों का उपयोग किया जाता है। एक बार कैरियोटाइप प्राप्त हो जाने के बाद, डॉक्टर डाउन सिंड्रोम का निदान करने में सक्षम होते हैं।

समाज में प्रभाव

डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति तेजी से समाज और संगठित समुदायों में एकीकृत हो रहे हैं, जैसे कि स्कूल, स्वास्थ्य देखभाल, काम और सामाजिक और मनोरंजक गतिविधियाँ।

डाउन सिंड्रोम को संज्ञानात्मक देरी की विशेषता है जो हल्के से लेकर गंभीर तक हो सकती है, हालांकि अधिकांश लोगों में हल्के या मध्यम संज्ञानात्मक विलंब होते हैं। चिकित्सा प्रौद्योगिकी में प्रगति के लिए धन्यवाद, आज डाउन सिंड्रोम से प्रभावित व्यक्तियों का औसत जीवन काल अतीत की तुलना में लंबा हो गया है, वास्तव में इस बीमारी से प्रभावित 80% व्यक्ति 60 वर्ष तक जीवित रह सकते हैं और कई इससे भी अधिक समय तक जीवित रहते हैं।