जन्मजात विसंगति
केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियों में, स्पाइना बिफिडा एक प्रमुख भूमिका निभाता है: यह रीढ़ और रीढ़ की हड्डी की एक गंभीर जन्मजात विसंगति है, जो अक्सर रोगी के जीवन की गुणवत्ता से गंभीर रूप से समझौता करती है।
हालांकि स्पाइना बिफिडा एक लाइलाज बीमारी है, इसे रोका जा सकता है: उपलब्ध नैदानिक विधियों के संक्षिप्त विश्लेषण के बाद, हम रोग से प्रेरित लक्षणों से राहत के उद्देश्य से निवारक प्रथाओं और वर्तमान उपचारों पर ध्यान केंद्रित करेंगे।
स्पाइना बिफिडा एक अत्यंत गंभीर आनुवंशिक दोष है: इसलिए इस जटिल स्वास्थ्य समस्या के बारे में चिकित्सा पेशे और आबादी को जागरूक करने की आवश्यकता है। माँ के लिए और अजन्मे बच्चे के लिए।
स्पाइना बिफिडा निदान
स्पाइना बिफिडा का प्रारंभिक निदान तत्काल हस्तक्षेप करने के लिए आवश्यक है, जितना संभव हो सके छोटी और लंबी अवधि के नुकसान को सीमित करना।
नैदानिक रणनीतियों में सुधार के लिए धन्यवाद, बच्चे के जन्म से बहुत पहले ही रीढ़ की विकृतियों (स्पाइना बिफिडा सहित) का पता लगाना संभव है। अल्ट्रासाउंड और कई जैव रासायनिक विश्लेषण, वास्तव में, गर्भावस्था के पहले-तीसरे तिमाही में पहले से ही स्पाइना बिफिडा के संदेह की पुष्टि करने की अनुमति देते हैं।
सबसे अधिक मान्यता प्राप्त निदान तकनीकें क्या हैं?
- एमनियोसेंटेसिस: ट्रांस-एब्डॉमिनल रूट के माध्यम से एमनियोटिक द्रव का एक नमूना लेने वाली न्यूनतम इनवेसिव तकनीक। एमनियोटिक द्रव में एमनियोसाइट्स, भ्रूण से विशिष्ट कोशिकाएं होती हैं; उपरोक्त कोशिकाओं के अलगाव के बाद, उन पर विभिन्न आणविक या साइटोजेनेटिक विश्लेषण करना संभव है।
- अल्ट्रासाउंड अल्ट्रासाउंड: गर्भावधि उम्र और गर्भ में कई भ्रूणों की संभावित उपस्थिति को स्थापित करने के अलावा, यह परीक्षा अजन्मे बच्चे (जैसे स्पाइना बिफिडा) की संभावित संरचनात्मक विसंगतियों को भी उजागर करती है।
- रक्त विश्लेषण: गर्भवती महिला के रक्त की संरचना में कोई भी विसंगति स्पाइना बिफिडा सहित पैथोलॉजी का संकेतक हो सकती है। एक परिवर्तित रक्त संरचना के लिए आगे की जांच की आवश्यकता है।
- एएफपी परीक्षण (अल्फा-भ्रूणप्रोटीन): अल्फा-भ्रूणप्रोटीन एक ग्लाइकोप्रोटीन है जिसमें एल्ब्यूमिन के समान कार्य होते हैं, जिसे सीरम नमूने से अलग किया जा सकता है। पदार्थ मुख्य रूप से भ्रूण के जीवन के दौरान संश्लेषित होता है। यदि अल्फाफेटोप्रोटीन का स्तर अधिक है, तो भ्रूण में न्यूरल ट्यूब क्लोजर दोष होने की संभावना है, जो स्पाइना बिफिडा का एक विशिष्ट संकेत है।
निवारण
रोकथाम भ्रूण को स्पाइना बिफिडा से बचाने के लिए सबसे अच्छा कवच है, साथ ही साथ अजन्मे बच्चे की सबसे अच्छी देखभाल और सर्वोत्तम सुरक्षा भी है। इस गंभीर बीमारी के बारे में आबादी को सूचित करने के उद्देश्य से जागरूकता अभियान के लिए धन्यवाद, हाल के दशकों में मायलोमेनिंगोसेले की घटनाओं में भारी कमी आई है।
- गर्भाधान से पहले और गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड की खुराक अजन्मे बच्चे में स्पाइना बिफिडा के जोखिम को काफी कम कर देती है (50% तक)।
हालांकि कई खाद्य पदार्थों में फोलिक एसिड प्रचुर मात्रा में होता है, गर्भवती महिलाओं को सामान्य आबादी (400 एमसीजी / दिन, क्लासिक 200 एमसीजी / दिन की तुलना में) की तुलना में अधिक मात्रा की आवश्यकता होती है; नतीजतन, केवल भोजन के साथ विटामिन बी9 का सेवन स्पाइना बिफिडा से पूर्ण सुरक्षा की गारंटी के लिए अपर्याप्त हो सकता है। इसलिए विशिष्ट फोलिक एसिड की खुराक के साथ आहार को पूरक करने की आवश्यकता है।
फोलिक एसिड के प्राकृतिक स्रोत: संतरे, साबुत अनाज, बीन्स और फलियां सामान्य रूप से, लीवर, ब्रेवर यीस्ट, हरी पत्तेदार सब्जियां। कृपया ध्यान दें: लंबे समय तक पकाने से फोलिक एसिड निष्क्रिय हो जाता है
जिन गर्भवती महिलाओं ने पहले से ही स्पाइना बिफिडा वाले बच्चे को गर्भ धारण कर लिया है, उन्हें उसी विकार वाले दूसरे बच्चे को जन्म देने के जोखिम को कम करने के लिए विटामिन बी 9 (4-5 मिलीग्राम / दिन) की और भी अधिक खुराक लेनी चाहिए।
यदि गर्भवती महिला के पास स्पाइना बिफिडा (माता-पिता, भाई-बहन, प्रभावित चचेरे भाई) का पारिवारिक इतिहास है, तो भ्रूण अभी भी रीढ़ की हड्डी में विसंगति विकसित कर सकता है, भले ही उदार फोलिक एसिड पूरकता हो।
निवारक तकनीकों में से हम प्रारंभिक निदान को भी याद करते हैं: पहले भ्रूण चरणों के दौरान रोग का आकलन, जीवन के पहले दिनों के भीतर, तंत्रिका घाव को तुरंत ठीक करने के लिए एक आपातकालीन न्यूरोसर्जरी करने की अनुमति देगा।
संभावित उपचार
आइए एक बार फिर याद रखें कि स्पाइना बिफिडा एक लाइलाज बीमारी है। वर्तमान में उपलब्ध दवाओं और उपचारों का संकेत केवल रोग की क्षति और जटिलताओं को कम करने के लिए दिया जाता है।
केवल हल्के संस्करण - स्पाइना बिफिडा ओकुल्टा - को किसी भी उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, और किसी भी प्रकार की जटिलताओं को पैदा किए बिना लगभग हमेशा स्पर्शोन्मुख रूप से चलता है।
आइए देखें कि स्पाइना बिफिडा के मामले में सबसे अधिक उपयोग किए जाने वाले चिकित्सा उपचार क्या हैं:
- स्पाइना बिफिडा (मायलोमेनिंगोसेले और मेनिंगोसेले) के सबसे गंभीर रूपों में रैचिस के स्तर पर स्थित उद्घाटन को बंद करने के लिए सर्जरी की आवश्यकता होती है। "ऑपरेशन, अत्यंत नाजुक, रीढ़ की हड्डी के कार्यों को संरक्षित करने और संक्रमण के जोखिम को कम करने के लिए आवश्यक है" (जैसे मैनिंजाइटिस)।
- अन्य सर्जिकल रणनीतियों का उद्देश्य पेट में शराब (रोगी के मस्तिष्क में जमा) को बाहर निकालना है: हाइड्रोसिफ़लस के मामले में संकेतित ऑपरेशन, एक आरोपण द्वारा किया जाता है अलग धकेलना (मार्ग, छेद) वेंट्रिकुलो-पेरिटोनियल।
- प्रसवपूर्व सर्जरी: गर्भ के 26वें सप्ताह से पहले, सर्जन गर्भ में पल रहे बच्चे का सीधे ऑपरेशन कर सकते हैं। सर्जरी में मां के गर्भाशय को खोलना और बाद में बच्चे की रीढ़ की हड्डी की मरम्मत करना शामिल है।
अजन्मे बच्चे को स्पाइना बिफिडा से होने वाले नुकसान को कम करने के लिए "गर्भाशय की सर्जरी में" अनुसंधान को भी पूरा किया जा रहा है।
- आगे सर्जिकल हस्तक्षेप मूत्राशय और आंतों के कार्य को ठीक करने के उद्देश्य से हैं: याद रखें, वास्तव में, स्पाइना बिफिडा वाले लोग अक्सर गुदा और मूत्राशय स्फिंक्टर्स पर नियंत्रण खो देते हैं।
स्पाइना बिफिडा वाले बच्चों को बैसाखी और व्हीलचेयर का उपयोग करना सीखना होगा, क्योंकि यह बीमारी चलने के कौशल को भी प्रभावित करती है।
यद्यपि सर्जरी क्षति को सीमित करने या यथासंभव रोग को ठीक करने में अत्यंत प्रभावी है, एक प्रभावित बच्चे को जीवन भर स्पाइना बिफिडा से संघर्ष करना होगा।
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